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~~罕見的幸福劇本~~

以「軟骨發育不全症/小小人兒」的【一百分女孩】和「戊二酸血症」的【我的鋼鐵阿嬤】兩部紀錄片為焦點。

兩位片中的主角都是堅強成長的女孩,片中可以看見他們勵志的過著每一天,必定能作為其他罕病孩子學習的好榜樣,期望透過影片獲得更多校園師長及同儕的關心支持,這對罕見疾病孩子的未來將會有極大的助益,期待一同為打造友善的罕病學習環境而努力。

一百分女孩

【軟骨發育不全症 / 小小人兒】

~ 特徵 ~

  • 不成比例的矮小身材:頭顯得大而手腳較短。
  • 成年人會有嚴重的脊柱前彎,呈現出駝背的樣子。
  • 關節鬆弛
  • 韌帶鬆弛:他們的手指、手腕、髖關節和膝關節可被彎曲成不正常的角度。

~ 併發症 ~

  • 因枕骨大孔狹小故引發呼吸停止、水腦、猝死。
  • 腦容增大併發腦室擴大。
  • 腰薦椎部脊椎管壓迫、椎間盤突出、骨刺、四肢麻痺,以及歐式管短小而易發生漿液性中耳炎、鼻竇炎。

我的鋼鐵阿嬤

【戊二酸血症 】

特徵 ~

  • 患者在兩歲前並無明顯的症狀
  • 第一次急性發作時,會出現焦躁不安(irritability) 、失去食慾,嗜睡和張力低等症狀。
  • 常被認為癲癇、腦炎或Reye症候群,患者常因受嚴重腦部損害而被誤認為腦性麻痺。

~ 併發症 ~

  • 如未加以治療,將導致全身骨骼畸形、智能不足、眼球水晶體脫位、血栓形成等併發症。