【軟骨發育不全症 / 小小人兒】

~ 特徵 ~

• 不成比例的矮小身材：頭顯得大而手腳較短。
• 成年人會有嚴重的脊柱前彎，呈現出駝背的樣子。
• 關節鬆弛
• 韌帶鬆弛：他們的手指、手腕、髖關節和膝關節可被彎曲成不正常的角度。

~ 併發症 ~

• 因枕骨大孔狹小故引發呼吸停止、水腦、猝死。
• 腦容增大併發腦室擴大。
• 腰薦椎部脊椎管壓迫、椎間盤突出、骨刺、四肢麻痺，以及歐式管短小而易發生漿液性中耳炎、鼻竇炎。

【戊二酸血症 】

特徵 ~

• 患者在兩歲前並無明顯的症狀
• 第一次急性發作時，會出現焦躁不安(irritability) 、失去食慾，嗜睡和張力低等症狀。
• 常被認為癲癇、腦炎或Reye症候群，患者常因受嚴重腦部損害而被誤認為腦性麻痺。

~ 併發症 ~

• 如未加以治療，將導致全身骨骼畸形、智能不足、眼球水晶體脫位、血栓形成等併發症。