Daun Sindromu Pdf

Bu sindrom 1866-c ildn mlumdur. ngilis hkimi Lanqdan Daun xarakter xsusiyyti olan bu xstliyi bir qz uanda mahid edib v onu "monqolizm" adlandrb. Ancaq asiyal alimlrin xstliyin "monqolizm" adlandrlmasna tpgisindn sonra bu xstlik onu kf edn alimin rfin "Daun sindromu" adn alb. Bu uaqlar bir-birlrin oxayr, stereotiplri eyni olur. Yni onlarda boy qsa olur, qli inkiafdan geri qalr, kllsi kiik v yumru olub z nahiyysind yastlar. Yanaqlar zn yastlam fonunda bir qdr z xr. Gzlri uzunsov v kiik olur, gz yar p, gz bucanda dri bkl, az yaraq, dili byk, qarn kpm, dilri seyrk, zllri v oynaqlar zif inkiaf etmi olur. Yni monqoloid irqin mnsub xslr bnzyirlr. "Monqolizm" ad da bu sbbdn ildilib.

Bu xstlrd grm pozunluu da mahid olunur. Qulaqlar zif inkiaf edir. Skeletin normal inkiaf pozulduu n daun sindromlu krplr oturma v yerimyi gec yrnir. Hzm v qan-damar sistemind ciddi patalogiyalara rast glins d, ifrazat sistemind el d knaraxma ox olmur.mmun sistemi zif olur, xstliklr daha tez tutulur, xsusi il d bdxassli ilr tutulma riski ox bykdr. Beynin mumi inkiafdan qalmas v beyinciyin zif inkiaf elmsi qli chtdn geriliy, elc d hrktin normal koordinasiyasnn pozulmasna gtirib xarr. Kiilr dlsz olur, qadnlar bzn nsil ver bilir. Daun sindromlu xstlrin ksriyytinin byrklrind v rklrind anadanglm qsur mahid edilir. Alkmliyi btn bu xstlrd xarakterikdir. Alkmliyi iki formada olur: ideateya v imuselis. muselis bu xstliyin daha yngldr. n ar formas is ideateyadr. Daun xstlrind tez-tez piylnm hallar da akar edilir. Daun sindromlu uaqlar ox mehriban olurlar. Onlar insanlarla tez bir zamanda nsiyyt qururlar. Htta zlrin qulluq etmyi d bacarrlar. Bel krplr digr normal uaqlar kimi eir, nal yrnib yadda saxlayrlar.

Daun Sindromu Pdf

Download Zip 🔥 https://cinurl.com/2y4J3v 🔥

Daun sindromu 21-ci ct xromosomlarda ba vern anomaliya zaman trisomiyann ml glmsidir. Daha dqiq meyozun (qametogenezin) normal gediinin pozulmas il laqdardr. Yumurtahceyr v spermatazoid mutasiyalara hssas olduundan bu sindromla dnyaya gln uaqlarn say kifayt qdrdir. Daun sindromunun baqa bir sbbi d xromosom traslokasiyasdr. Bel ki, 15-ci ct autosom xromosomlardan biri olduu kimi qalr, lakin ikinci xromosomun bir hisssi delesiyaya urayr v onun itirilmi hisssi 21-ci ct xromosomlarn birinin trkib hisssin keir. Genotipd 46 xromosom olmasna baxmayaraq Daun sindromunun lamtlri zn bruz verir. Daun sindromunu trdn sbblrdn biri d trkibind purin alkaloidlri - kofein, teobromin, teofillin olan maddlrin ox qbul edilmsidir.

Daun sindromlu krp domaq ehtimal qadnlarda ya artdqca artr. nki hm yumurtahceyr, hm d spermatazoid haploid olduundan mutasiyalara daha hssasdrlar. Bu sbbdn 40-45 yal qadnlarn daun sindromlu uaq dnyaya gtirmlrin daha tez-tez rast glinir. Bu da anann yumurtazceyrsinin fizioloji qocalmas il laqdardr. Burada atann he bir gnah yoxdur. Hminin anann da.nki olanlarda spermatazoid hddi bulua atdqdan sonra yaranrsa, qzlarda yumurtahceyrnin bnvrsi ana btnind olarkn qoyulur. Qz ua yumurtahceyr il doulur. Onun yumurtahceyrsi qzn yandan ox olur. Yni qz 35 yanda olanda yumurtahceyr 36 ya yarm olur. Ona gr d Daun sindromlu krpnin doulmas anann ya il birbaa laqlidir.

Qeyd edk ki, uaqda daun olduu myyn edildikd aborta stnlk verilir. Qadnlarn 35 yadan sonra ana olmamaa stnlk vermlri d mslhtdir. Qohum evliliklri d bzi hkimlr sbblr srasnda gstrirlr. Hamil xanmlarn tmiz havada tez-tez gzdirilmsi, stresdn uzaq tutulmas grkdir.

Daun sindromu olan uaqlara glinc, onlar da adi krplr kimi qidalanrlar. Ancaq bel xstlr piylnmy meyilli olduqlar n yal qidalardan uzaq olmalar mslhtdir. Vitaminli qidalar daha mslhtdir. Daun xstlrinin dilrind d daim problemlr olur. Buna gr d onlar daha ox kalsiumlu qidalar qbul etmlidirlr. n sas is daun sindromlu uaqlarn ayaqlar v llri tez-tez masaj olunmaldr.

Daun sindromu il doulan uaqlarn inkiafnda aillrin sviyysi, uaqla ilmk bacar byk rol oynayr: "Daun sindromu xstlik deyil. Daun ad ilk df 1866-c ild bu sindromun sas fiziki xsusiyytlrini qeyd edn hkim - Con Lenqdon Daunun rfin adlandrlb. Bu sindromun sas sbbi insanda normal 46 xromosom vzin, 47 xromosomun olmasdr. Yni hr bir hceyrd 46, ya da 20 ctlk var. Daun sindromu 21-ci ct xromosomlarda ba vern anomaliya zaman trisomiyann ml glmsidir. Daun sindromlu uaqlar arasnda sntkar xr. Daun sindromunun n ox adi formasna rast glinir. Bu uaqlar bir-birilrin ox bnzyirlr. El buna gr d sindroma "monqolizm" d deyilir. Yni uaqlar xsusil gz quruluuna gr monqollara bnzdilirlr. Amma problem uan simasnda yox, qli inkiafndadr. Bel ki, bu sindromu dayan ksr uaqlarda intellektual inkiafda geriqalmalar mahid olunur. Amma bunun da yngl, orta, ar drclri var".

Mahidlr gstrir ki, Daun sindromlu uaqlar erkn qurulan nikahlarda v gec vlad sahibi olan aillrd daha oxdur: "20 yandan gnc analarn bel uaqlar ola bilr. Digr trfdn, 35-40 yal hr 400 qadndan 1-i Daun sindromlu uaq dnyaya gtir bilr. 40-45 yal hr 80 qadndan 1-nini vlad Daun sindromlu doula bilr. Yni ya artdqca ehtimallar artr. kinci trfdn Daun sindromlu krpnin doulmas yalnz anadan asl deyil. Burada atann da ya rol oynayr" - deyir mtxssislr. Xarici lklrd hamil qadnlarn hr biri bu sindroma qar yoxlanlr. Hamilliyin txminn 4-c aynda uan Daun sindromulu olub-olmayaca blli olur: "Anaya uaqla bal mlumatlar verilir. Amma hamilliyin qarsnn alnmas anann z hdsin buraxlr. Azrbaycanda perenatal diaqnostika vasitsil uan Daun sindromlu doulub-doulmayacan myynldirmk olar. Ancaq blglrdki vziyytl bal mlumat qtl var". Psixoloq Daun sindromu haqqnda anann dzgn mlumatlandrlmasn da vacib sayr: "Daun sindromlu uaqlara doum evlrind diaqnoz qoyula bilr. Amma bzn tibb baclar v ya digrlri anan yanl mlumatlandra bilrlr. Msln, "bel uaqlar dana, gz bilmirlr. Onlardan uaq olmaz. Onlarn yaddalar zif olur, htta ata-analarn tanmrlar" kimi ifadlr... Buna gr d bzilri uaqlarn uaq evlrin atrlar. Daun sindromu il bal mlumatszlq var, maariflndirm aparlmaldr". Psixoloq deyir ki, hl d bzi aillrin sviyysi ox aadr: "Uan inkiaf valideynlrin onunla ilmsindn ox asldr. Daun sindromu il doulan uaqlarla erkn mul olmaq lazmdr. Bel uaqlar reabilitasiya mrkzlrin clb edilmli, onlarla psixoloji i aparlmaldr".

Daun sindromu il doulan uaqlarla bal veriln mlumatlarda qeyd olunur ki, bel uaqlarda mhdud anlama bacar, byk v kiik motor problemlri var. Uaqlarn nitqind lngim, zif eitm, grm problemlri lur. Onlarn immunitetlri d zif olur v bu uaqlar qulaq, gz infeksiyalarna meyillidirlr. Amma Daun sindromu il doulan uaqlar arasnda qli v fiziki chtdn inkiaf ednlr d rast glmk mmkndr. Psixoloq deyir ki, bellrinin say az olsa da, var: "Msln, hammzn yax tandmz, sevdiyimiz aktyorlardan biri Daun sindromu il doulub. Amma qli problemi olmadndan tannm v olduqca seviln sntkarlar arasnda yer alb. Xarici lklrd d Daun sindromu il doulan mhur aktyorlar, rssamlar var v onlarn qli qsuru yoxdur".

vvllr Daun sindromu il doulan uaqlarn 16-18 il mr srdy bildirilirdi. Psixoloq deyir ki, hazrda Daun sindromulu insanlarn normal insanlar kimi mr srdy tsdiqlnir: "Mn zm xarici lklrin birind 40-50 yal Daun sindromlu insanla rastlamam. Onlarda bu sindromla yana digr xstliklr yoluxma ehtimal yksk olur. Bir sbb d valideynlrin uralt olaraq vladlarnn tez lcyini qbullanmasdr. Bu uaqlar adi insanlar kimi 70 il d yaaya bilrlr. Daun sindromlu uaqlarn ail qurmasna gldikd is bzilri olanlarn sonsuz olduunu sylyirlr. Lakin son illr Daun sindromlu kiilrin vlad sahibi ola bilcyi ehtimal olunur. Qzlar is normal insanlarla ail qurduqda dnyaya salam uaq gtir bilrlr".

Doun sindromu, xromosom ctlrind meydana gln lav xromosom nsxsi sbbindn inkiaf edn bir genetik bir frqdir. Salam xslrd cmi 46 xromosom varsa daun sindromlu insanlarda is 21-ci xromosomdan 3 dn vardr. nsan bdninin formalamasnda rol oynayan xromosomlarn 23- anadan, 23- is atadan keir. Bellikl, hr bir xromosom ctdr. Btnind krpnin hceyr blgs yaanarkn 21-ci xromosom ctlynd lav bir xromosom meydana gldiyi zaman meydana glir. Baqa szl, daun sindromlu insanlarda xromosomlarn mumi say 47-dir. Xstliyin bir nv olmayan bu hal, genetik frq olaraq tyin olunur. e24fc04721