เกล็ดความรู้เรื่องโรค

สาเหตุของโรค cystic fibrosis

Cystic fibrosis เป็นโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรม นั่นหมายความว่าโรคนี้เกิดจากการมียีนผิดปกติที่ได้รับมาจากพ่อแม่ ความผิดปกติของยีนนี้มีการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดเปลี่ยนแปลงของโปรตีน (รู้จักกันในชื่อ CFTR) ที่มีหน้าที่ควบคุมการเข้าออกเซลล์ของเกลือ ปัจจุบันมีการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิด cystic fibrosis อยู่ถึง 1,800 แบบที่รู้จัก ผู้ที่เป็นโรคคือคนที่ได้รับยีน cystic fibrosis 2 ก็อบปี้จากพ่อและแม่อย่างคนละอัน ทั้งพ่อและแม่ของคุณต้องมียีนผิดปกติอย่างน้อย 1 ก็อบปี้ คุณถึงจะเป็นโรคนี้ได้ หากทั้งพ่อแม่ของคุณมียีน cystic fibrosis จะพบว่าโอกาสที่คุณจะเป็นโรคนี้มีอยู่ 25 เปอร์เซนต์ หากคุณได้รับการถ่ายทอดยีนผิดปกติเพียงก็อบปี้เดียวก็จะไม่เกิดโรค แต่คุณจะเป็นพาหะและสามารถส่งต่อยีนนี้ไปให้ลูกตัวเองได้ นอกจากนี้ยังมีก็ยังมีโอกาสที่คุณจะไม่ได้รับการถ่ายทอดยีนผิดปกติถึงแม้พ่อแม่ของคุณจะเป็นพาหะก็ตาม

ความชุกของโรค

จากการอ้างอิงสถิติของมูลนิธิ Cystic fibrosis foundation พบว่าผู้ป่วย cystic fibrosis อาศัยในสหรัฐอเมริกาประมาณ 30,000 คน ประมาณ 1,000 รายที่เป็นผู้ป่วยใหม่ที่พึ่งได้รับการวินิจฉัยในแต่ละปี มากกว่า 75 เปอร์เซนต์ของผู้ที่เป็นโรคได้รับการวินิจฉัยก่อนอายุ 2 ขวบ และมากกว่าครึ่งของผู้ป่วย cystic fibrosis มีอายุได้ถึง 18 ปีหรือมากกว่า

ภาวะแทรกซ้อน

Cystic fibrosis เกิดโรคแทรกซ้อนได้หลายอย่าง ได้แก่

โรคติดเชื้อเรื้อรัง: การติดเชื้อที่พบได้มากในผู้ป่วย cystic fibrosis คือโรคปอดบวม และโรคหลอดลมอักเสบ โรคติดเชื้อที่เกิดขึ้นอาจมาจากเชื้อแบคทีเรียชุมชนทั่วไป เช่น Streptococcus หรือ Haemophilus อาจมาจากเชื้อแบคทีเรียที่รุนแรง เช่น Staphylococcus aureus หรือพวกแบคทีเรียแกรมลบ เช่น Pseudomonas หรือ Klebsiella เชื้อรา หรือ พวก atypical mycobacteria ก็สามารถทำให้เกิดโรคติดเชื้อได้ในผู้ป่วย cystic fibrosis เช่นกัน

โรคหลอดลมพอง: โรคนี้จะทำลายทางเดินหายใจในปอด ทำให้ผู้ป่วย cystic fibrosis หายใจลำบากมากขึ้น

ริดสีดวงจมูก: ริดสีดวงนี้จะโตในจมูกทำให้มีปัญหาในการหายใจขณะนอน

ภาวะหายใจล้มเหลว: เนื้อเยื่อปอดอาจถูกทำลายอย่างรุนแรงจนปอดหยุดทำงานได้

ภาวะโพรงเยื่อหุ้มปอดมีอากาศ: เป็นภาวะที่เกิดขึ้นเมื่อมีอากาศในช่องที่แบ่งปอดจากผนังทรวงอก

โรคเบาหวาน: เกือบ 20 เปอร์เซนต์ของผู้ป่วย cystic fibrosis เป็นเบาหวานก่อนอายุ 30 ปี

ภาวะขาดสารอาหาร: เมื่ออาการของโรคทำให้มีเมือกขวางท่อที่ขนส่งเอนไซม์ย่อยมอาหารจากตับอ่อนมายังลำไส้ทำให้ร่างกายไม่สามารถดูดซึมวิตามินและสารอาหารที่สำคัญ ภาวะนี้มักเรียกกันว่า exocrine pancreatic insufficiency (EPI)

ภาวะลำไส้อุดตัน: การอุดตันนี้จะขวางไม่ให้อาหารหรือน้ำผ่านลำไส้ไปได้

ภาวะท่อน้ำดีอุดตัน: ท่อน้ำดีที่อุดตันและอักเสบนี้จะทำให้เกิดปัญหาที่ตับหรือเกิดนิ่วได้

ภาวะกรดไหลย้อน: เกิดขึ้นเมื่อกรดในกระเพาะไหลกลับไปที่หลอดอาหาร และกระตุ้นให้เกิดการไอในผู้ป่วย cystic fibrosis

ภาวะเป็นหมัน: ผู้ชายที่เป็น cystic fibrosis เกือบทุกคนจะเป็นหมัน เนื่องจากท่อที่เชื่อมอัณฑะกับต่อมลูกหมากจะถูกเมือกอุดกั้นหรือไม่พบแต่แรก ส่วนผู้หญิงที่เป็น cystic fibrosis อาจมีปัญหาการตั้งครรภ์

โรคกระดูกพรุน: ผู้ป่วย cystic fibrosis มีโอกาสมีกระดูกเปราะบางมากกว่าปกติ

โรคข้ออักเสบ: ผู้ป่วย cystic fibrosis มีความเสี่ยงสูงในการเกิดการอักเสบและอาการปวดที่ข้อ

ภาวะขาดน้ำหรืออิเล็กโตรไลต์ผิดปกติ: ผู้ป่วย cystic fibrosis จะมีเหงื่อเค็มกว่าปกติ ซึ่งเป็นผลจากสมดุลของแร่ธาตุในเลือดที่ผิดปกติไป

ค่าเฉลี่ยอายุของโรค cystic fibrosis

ในช่วงปี 1950 พบว่าเด็กที่เป็น cystic fibrosis แทบไม่มีอนาคตเลย จากข้อมูลของมูลนิธิ cystic fibrosis foundation พบว่าเด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้มีอายุนานไม่ถึงเข้าชั้นประถม ปัจจุบันพบว่าค่าเฉลี่ยอายุของผู้ป่วย cystic fibrosis เกือบถึง 40 ปี

แหล่งที่มา: https://www.honestdocs.co/what-is-cystic-fibrosis