É uma doença congênita rara que se caracteriza pela ausência de uma parte ou até mesmo de todo o osso da fíbula (hemimelia fibular) ou da tíbia (hemimelia tibial). Também podemos encontrar deformidades no joelho e tornozelo gerando instabilidades juntamente com discrepância entre os membros inferiores.
O fêmur curto congênito é uma displasia óssea do tipo femoral, em que há discrepância no comprimento entre os membros inferiores. De acordo com sua classificação podem ocorrer acometimentos no colo, cabeça, diáfise e acetábulo.
A pseudartrose congênita da tíbia é caracterizada por fratura em seu terço distal causada pela displasia óssea e não formação de osso normal nessa região. Pode estar associada ou não a outras patologias como neurofibromatose, displasia fibrosa, mielodisplasia e hemimelia