Перегляньте відео та зверніть увагу на розв'язки задач з генетики. Подумайте над наступними завданнями (усно):

•  Поясніть молекулярні механізми мінливості у людини. 

• Дайте характеристику типам успадкування ознак у людини (повне та неповне домінування, кодомінування, аутосомно-рецесивне та аутосомно-домінантне, зчеплене, зчеплене зі статтю). 

• Порівняйте моногенне та полігенне успадкування ознак у людини. 

Перегляньте відео та зверніть увагу:

ПОСТЕМБРІОГЕНЕЗ ЛЮДИНИ — це розвиток від народження до смерті організму, який внаслідок біосоціальної природи людини має особливості. Однією з основних подій постембріогенезу є статеве дозрівання, за настанням якої у ньому виокремлюють три періоди: передрепродуктивний, репродуктивний та післярепродуктивний.

ОНТОГЕНЕЗ

Ембріогенез

1. Передзародковий період

2. Зародковий період

3. Плідний період

Постембріогенез

1. Передрепродуктивний період - це період життя організму від народження до настання статевої зрілості. Порівняно з тваринами статеве дозрівання людини відбувається доволі пізно, і сам період відрізняється відносно більшою тривалістю, оскільки окрім фізіологічного й фізичного розвитку відбуваються психічний розвиток й формування, мислення, розумової діяльності та ін. Людина розумна — це вид з найповільнішою зміною поколінь. 

2. Репродуктивний період— це період статевої зрілості організму, що характеризується здатністю людини до розмноження. У жінок цей період триває від 9—16 років до 45—50 років, у чоловіків від 11—18 років. Жіночий організм після настання статевої зрілості здатний завагітніти кожного місяця, у той час як у більшості тварин ця здатність з'являється у певний період розмноження. Але більшість жінок не може народити більш ніж 6—11 дітей за все життя, оскільки організм зношується від пологів. 

3. Післярепродуктивний період— це період, що характеризується втратою організму здатності до розмноження. В організмі людини зменшуються вміст води, інтенсивність обміну речовин, послаблюються життєві функції, зменшуються маса тіла та його розміри.  

Перегляньте відео та зверніть увагу:

ЕМБРІОГЕНЕЗ ЛЮДИНИ — розвиток організму людини від зиготи до народження. Він триває 40 тижнів, і за цей час з однієї клітини виростає організм, який складається з мільярдів спеціалізованих клітин. Ембріогенез людини під час вагітності поділяють на три періоди: 

• передзародковий (1 тиждень), 

• зародковий (перші 2—8 тижні) 

• плідний (9—40 тижні). 

Зародковий період — це період формування зародка, що триває від моменту імплантації до утворення плоду. Потрапивши в матку, зародок починає швидко розвиватися. В процесі гаструляції виникають три зародкові листки (ектодерма, мезодерма й ентодерма) й утворюються зародкові оболонки.

Ектодерма – зовнішній шар шкіри – епітелій, нервова система, емаль зубів, похідні шкіри: волосся, нігті, шкірні залози, органи чуття: очі, вуха та ін.

 Ентодерма – епітелій внутрішніх органів: кишечника, легенів. Травні залози – печінка, підшлункова залоза.

Мезодерма -  хрящова і кісткова тканина, м’язи, нирки, серцево – судинна система, статеві залози, дентин зубів.

 Далі розпочинається гісто- та органогенез — утворення тканин та органів. У ньому виокремлюють фази нейруляції (утворення осьового комплексу органів: нервова трубка, травна трубка, хорда) та формування інших органів. На 16—18—й день у зародка, який не більший за рисове зерно, вже є серце, зачатки вух, очей, рук, ніг, головного мозку. Наприкінці зародкового періоду зародок уже має усі органи, притаманні дорослій людині; його називають плодом. 

Перегляньте відео та опрацюйте матеріал за посиланням § 62. ОСОБЛИВОСТІ РЕПРОДУКЦІЇ ЛЮДИНИ У ЗВ'ЯЗКУ З ЇЇ БІОСОЦІАЛЬНОЮ СУТНІСТЮ

Перегляньте відео та зверніть увагу:

СТАТЕВІ КЛІТИНИ (гамети) — це клітини з гаплоїдним набором хромосом, які виконують функцію передачі спадкової інформації від особин батьківського покоління нащадкам під час статевого розмноження. 

ГАМЕТОГЕНЕЗ — процес утворення й дозрівання статевих клітин. Розвиток гамет у людини відбувається в яєчниках і сім'яниках яєчок. Процеси утворення чоловічих й жіночих гамет є послідовними й відбуваються упродовж стадій розмноження, росту, дозрівання й формування з певними особливостями. 

Сперматогенез — це процес розвитку сперматозоїдів у людини. Він відбувається в сім’яних канальцях чоловічої статевої залози — сім’янику.  

Оогенез — це процес розвитку яйцеклітин. Цей процес пов’язаний з ростом і розвитком первинних фолікулів, розміщених у корковому шарі яєчника.  

Перегляньте відео та зверніть увагу:

ОНКОЛОГІЧНІ ЗАХВОРЮВАННЯ (від грец. онкос — пухлина і логос — наука) — це спадкові порушення, що зумовлені появою в організмі змінених (трансформованих) соматичних клітин. Ці хвороби супроводжуються утворенням пухлин доброякісного (аденома, папілома, ліпома) або злоякісного (рак, саркома, аденокарцинома, лімфома) характеру. Онкозахворювання — це друга з основних причин смертності у світі після серцево-судинних. Найпоширенішими онкологічними захворюваннями є рак легень, молочних залоз, передміхурової залози, товстої кишки, шкіри, лейкоз.

Трансформовані клітини характеризуються низкою особливостей: 

• нерегульований безмежний ріст, неконтрольований поділ, 

• порушення диференціації, здатність до інфільтрації (вростання в навколишні тканини) та знищення сусідніх нормальних клітин, 

• можливість мігрувати по організму й утворювати метастази — вторинні колонії в органах і тканинах. 

В організмі тварин й людини трансформації зазнають найбільшою мірою клітини епітеліальних тканин.

Перетворення нормальних клітин на трансформовані визначаються змінами генів, відповідальних за регуляцію клітинного циклу, диференціації та запрограмованої загибелі клітин. Крім мутацій у трансформованих клітинах відбуваються й зміни експресії деяких генів. Гени, причетні до розвитку онкозахворювань, зазвичай поділяють на три групи — протоонкогени, антионкогени та гени-мутатори.

Протоонкогени — гени, нормальна функція яких полягає в стимуляції поділу клітини та пригніченні апоптозу. До цієї групи відносять також гени, що стимулюють проростання судин в орган або тканину. Мутації цих генів стимулюють розвиток новоутворень, і при цьому вони перетворюються на онкогени. Антионкогени, або гени-супресори пухлин, — гени, нормальна функція яких полягає в затриманні процесів поділу клітин та активації апоптозу. Для розвитку новоутворення в більшості випадків потрібна інактивація обох алелів генів. Гени-мутатори — гени, нормальна функція яких полягає в підтриманні цілісності геному. Їхня інактивація унаслідок мутацій є причиною збільшення частоти мутацій будь-яких генів, у т. ч. протоонкогенів і генів-супресорів.

Перегляньте відео та зверніть увагу:

РЕПРОДУКЦІЯ КЛІТИН — відтворення нових клітин шляхом поділу вихідної клітини. Відтворення клітин — це не просто виникнення двох клітин з однієї, а утворення двох клітин, які містять однакову спадкову інформацію, та ще й подібну до інформації батьківської вихідної клітини. За здатністю до репродукції клітини тваринного організму поділяють на чотири категорії: 

1) високоспеціалізовані клітини, що не діляться (нейрони, клітини скелетних м'язів, кардіоміоцити); 

2) поновлювані клітини (наприклад, ентероцити — клітини епітелію слизової оболонки кишечнику, що живуть 5—10 днів і оновлюються за допомогою камбіальних клітин);

 3) стовбурові клітини (зберігають здатність до поділу протягом всього життя організму і замінюють клітини, які гинуть); 

4) клітини, які зазвичай не розмножуються, але за певних умов можуть дедиференціюватися і вступати у мітоз (наприклад, гепатоцити, які набувають здатності до поділу за репаративної регенерації). 

Перегляньте відео та зверніть увагу:

Спадкові захворювання людини дуже різноманітні. Вони можуть виникати через порушення на різних рівнях організації спадкового матеріалу: генному, хромосомному, геномному. Для профілактики таких захворювань використовують генетичне консультування. 

Діагностику спадкових захворювань здійснюють за допомогою різноманітних методів. До таких методів належать:

• візуальне обстеження (візуальне виявлення характерних симптомів);

• ультразвукове дослідження (дослідження плоду за допомогою ультразвуку);

• цитогенетичний аналіз (аналіз хромосомного набору);

• біохімічний аналіз (визначення наявності й умісту певних сполук, які є маркерами захворювання);

• молекулярно-генетичне дослідження (виявлення аномалій за допомогою ДНК-зондів);

• імунологічне дослідження (аналіз імунологічних реакцій).

Профілактика спадкових захворювань є дуже важливою, оскільки витрати на неї незрівнянно менші, ніж витрати на лікування новонароджених зі спадковими вадами. Крім того, попередження народження дітей з такими захворюваннями дозволяє уникнути тяжких моральних переживань у батьків та родичів.

Ефективними заходами профілактики спадкових захворювань є:

• надання батькам елементарних знань про причини спадкових захворювань та можливість їх попередження;

• аналіз родоводу батьків і розрахунок ризику народження дитини зі спадковим захворюванням;

• пропагування здорового способу життя;

• утримання від надмірного вживання алкоголю, відмова від куріння та вживання наркотичних речовин;

• дотримання правил безпеки під час роботи з речовинами або приладами, які потенційно можуть мати мутагенний ефект.

Перегляньте відео та зверніть увагу:

Основними завданнями медико-генетичного консультування є:

 1) встановлення діагнозу спадкового захворювання; 

2) визначення типу успадкування захворювання;

 3) розрахунок ступеня ризику повторення захворювання; генетичний ризик, що не перевищує 5 %, розцінюється як низький, до 20 % — як підвищений і понад 20 % — як високий;

 4) пояснення змісту прогнозу; 

5) спостереження і виявлення групи підвищеного ризику серед родичів;

 6) поширення медико-генетичних знань серед населення. 

Медико-генетична консультація складається з чотирьох етапів: діагноз, прогноз, висновок, порада. 

Отже, організація медико-генетичного консультування пов'язане з інформуванням людини про ризик розвитку спадкового захворювання, передачі його нащадкам, а також про діагностичні та терапевтичні дії.

Перегляньте відео та зверніть увагу:

МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА — це розділ генетики людини, що вивчає роль спадкових чинників у розвитку захворювань. Її дослідження спрямовані на діагностування, лікування та профілактику спадкових захворювань, серед яких і хвороби зі спадковою схильністю.

Спадковими називають хвороби, причинами яких є зміни спадкового апарату, тобто мутації. Залежно від типу мутації, спадкові хвороби поділяють на генні (спричинені точковими мутаціями) та хромосомні (спричинені зміною структури та кількості хромосом). 

Перегляньте відео та зверніть увагу:

ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦІЙ — наука, що вивчає генетичну структуру природних популяцій, а також генетичні процеси, що в них відбуваються. 

Генетика популяцій має значення для розвитку еволюційної теорії. Так, завдяки її досягненням встановлено, що елементарною одиницею еволюції є популяція, а не окрема особина, що природні популяції насичені різноманітними рецесивними мутаціями, які є «резервом спадкової мінливості» та ін. Генетика популяції відіграє важливу роль в етології для досліджень поведінки організмів. Знання закономірностей популяційної генетики дають ключ для розуміння еволюції споріднених груп у систематиці, полегшують пошуки вихідного спадкового матеріалу в селекції та вивчення спадкових захворювань людини у медицині тощо. Отже, дослідження генетики популяцій є актуальними й затребувані у багатьох галузях діяльності людини. 

Математичну залежність між частотами алелів і генотипів в ідеальній популяції встановили одночасно у 1908 р. і незалежно один від одного видатний англійський математик Дж. Харді (1877—1947) і німецький лікар В. Вайнберг (1862—1937) (іл. 116). Ця закономірність відома як закон Харді — Вайнберга (закон генетичної рівноваги), який є основним законом генетики популяцій. 

Частоти алелей і генотипів у популяції залишатимуться сталими з покоління в покоління за наявності певних умов.

Рівняння Харді — Вайнберга:

p (А) + q (а) = 1 (для визначення генетичної структури популяцій за частотою алелей);

р2 (АА) + 2pq (Аа) + q2 (аа) = 1 (для визначення генетичної структури популяцій за частотою генотипів).

У популяційній генетиці частоту домінантного алеля А позначають через р, частоту рецесивного алеля а — через q. За умови, що А i a — єдині алелі гена, р + q = 1 (або 100%). Формула (р + q)2= р2 + 2рq + q2 = 1 (або 100 %) є алгебраїчним виразом закону Харді — Вайнберга для двох алелів, де р — частота домінантного алеля А; q — частота рецесивного алеля а; р2 — частота домінантних гомозигот АА; 2pq — частота гетерозигот Аа; q2 — частота рецесивних гомозигот аа

Перегляньте відео та запам'ятайте:

Успадкування різних ознак у людини може забезпечуватися різними механізмами. Частина ознак є моногенними (тобто визначається дією одного гена). їх успадкування відбувається згідно із законами Г. Менделя та хромосомною теорією спадковості.

Інші ознаки можуть утворюватися як результат взаємодії двох або кількох генів. Вони називаються полігенними, або мультигенними. Значна частина з них є результатом взаємодії великої кількості генів.

У людини також спостерігається позахромосомне успадкування. Воно пов’язане з генами, які розташовані в ДНК мітохондрій. Ці гени відповідають за синтез РНК і білків, потрібних для функціонування мітохондрій. Крім того, у складі ДНК мітохондрії є невеличка некодуюча ділянка (так званий контрольний регіон), яка широко застосовується генетиками в генетико-популяційних дослідженнях. 

для визначення типу успадкування ознаки найчастіше застосовують метод складання й аналізу родоводів. 

Перегляньте відео та запам'ятайте:

ГЕНЕТИЧНИЙ МОНІТОРИНГ — це систематичне спостереження за станом генофонду популяції, що дає змогу оцінювати наявний мутаційний процес та прогнозувати його зміни. Цей вид спостереження передбачає збирання, обробку, аналіз, збереження інформації про виникнення захворювань, зумовлених мутагенним впливом середовища.

Основною метою генетичного моніторингу є контроль та попередження спадкових шкідливих порушень. Окрім того, за допомогою моніторингу можна:

а) визначати спрямованість спадкової мінливості в популяціях людини;

б) визначати частоту деяких мутацій та інтенсивність мутаційного процесу;

в) проводити «інвентаризацію» та створювати реєстр спадкових захворювань людини;

г) прогнозувати кількість людей зі спадковими захворюваннями;

д) оцінювати шкідливий вплив мутагенних чинників середовища.

Генетичний моніторинг здійснюють у таких напрямах, як фенотипічний моніторинг (спостереження за частотою домінантних мутацій), біохімічний моніторинг (виявлення біохімічних порушень), цитогенетичний моніторинг (спостереження вивчення частоти хромосомних та геномних мутацій), молекулярно-генетичний моніторинг (розробляють з метою виявлення генетичних порушень), моніторинг архівних документів (для визначення темпів мутаційного процесу за змінами частот летальних мутацій).

Отже, генетичний моніторинг є сукупністю заходів для відслідковування появи й поширення спадкових захворювань.

Модифікаційна (фенотипова) мінливість

Неспадкову мінливість ще називають фенотиповою, або модифікаційною. Модифікації — це фенотипові зміни, які виникають під впливом умов середовища. Модифікаційні зміни ознаки не успадковуються, але її діапазон (норма реакції) генетично зумовлений і успадковується. Модифікаційні зміни не викликають змін генотипу. Модифікаційна мінливість відповідає умовам існування, є пристосувальною.

Внаслідок цієї мінливості в організмі змінюється інтенсивність ферментативних реакцій, що зумовлюється зміною інтенсивності їх біосинтезу.

Характерною рисою модифікаційної мінливості є оборотність — зникнення змін в організмі у разі зникнення специфічних умов середовища, що призвели до появи модифікації.

Прикладами модифікаційної мінливості є:

• зміна маси тіла людини за умови зміни кількості їжі;

• зміна забарвлення шкіри у людини під дією сонячних променів;

• відмінності розміру м’язів в умовах різних фізичних навантажень (мал.1);

• перебудова структури кісток людини під впливом частих навантажень, або внаслідок порушення обміну речовин (мал.2).

Ключова ідея

Модифікаційна мінливість виникає в організмі під впливом середовища і є способом його пристосування до умов існування. Межі цієї мінливості зумовлені спадковістю, а конкретний прояв залежить від умов існування.

Перегляньте відео та виконайте лабораторну  роботу, зазначивши у зошиті:

1. Варіаційний ряд для аналізу частоти зустрічальності довжин листкової пластинки (таблиця)

2. Варіаційну криву 

3. Середнє значення ознаки. Для характеристики мінливості ознаки обчислюють її середнє значення (М) за формулою:

М = Σ (v • p) / n,

де М — середнє значення ознаки; v — варіанта ознаки; p — частота зустрічальності варіанти; n — загальна кількість варіант.

4. Висновок (вставте пропущенні слова)

Мінливість поділяється на ___________________ і ___________. 

_______________ мінливість проявляється в залежності від умов середовища.

Основою, яка визначає існування модифікаційної мінливості та її межі, є ______________.

Статистичними показниками модифікаційної мінливості є _______________ та ____________.

Межі неспадкової мінливості зумовлені ____________, а конкретний прояв залежить від _________________________. 

Перегляньте відео та запам'ятайте:

 Основні положення хромосомної теорії спадковості:

 • Гени містяться в хромосомах. Кожна пара хромосом є групою зчеплення генів. Кількість груп зчеплення дорівнює гаплоїдному числу хромосом. 

• Гени розташовані в хромосомі лінійно. 

• Між гомологічними хромосомами можуть відбуватися кросинговери (обмін ділянками між несестринськими хроматидами гомологічних хромосом). 

• Частота кросинговеру прямо пропорційна відстані між генами. 

Перегляньте відео та зверніть увагу:

Мінливість є властивістю живих організмів змінюватися. Ці зміни можуть відбуватися як із самим організмом протягом його існування, так і зі зміною поколінь у кожного з видів живих організмів. Вчені виділяють дві основні форми мінливості — спадкову (генотипову) і неспадкову (модифікаційну, або фенотипову). Зміни, які виникають у випадку спадкової мінливості, передаються нащадкам. А зміни, які виникають у випадку неспадкової мінливості, нащадкам не передаються. 

Спадкова мінливість, у свою чергу, поділяється на комбінативну і мутаційну. За комбінативної мінливості не змінюється структура ДНК. Відбувається лише перекомбінування алелів різних генів. За мутаційної мінливості структура ДНК змінюється. 

Перегляньте відео та зверніть увагу:

Незмінність генетичної інформації протягом незчисленної кількості поколінь організмів певного виду забезпечує сталість видів упродовж тривалих історичних проміжків часу. Збереження сталості генетичного матеріалу забезпечується двома основними процесами: реплікацією (подвоєнням) молекул ДНК та репарацією (відновленням) ДНК. 

Експресія генів

Унаслідок дії регуляторних механізмів змінюється експресія генів. Експресія генів — це процес, під час якого спадкова інформація певного гена використовується для синтезу його продукту (молекули білка або РНК). Якщо експресія збільшується — продукту синтезується більше, а якщо зменшується — продукту синтезується менше.

Експресія може змінюватися як напряму (шляхом дії регуляторних генів) так і опосередковано (як побічний ефект дії іншого гена, наприклад, за умови недостатнього синтезу речовини, яка є субстратом для роботи ферменту).

Регуляція активності генів

У клітинах регуляція реалізації генетичної інформації може відбуватися за допомогою кількох механізмів. Вони діють на різних рівнях реалізації спадкової інформації:

• на рівні хроматину,

• під час траскрипції,

• під час дозрівання та транспорту РНК,

• під час трансляції,

• після завершення трансляції (пост-трансляційна модифікація).

Перегляньте відео та повторіть основні поняття генетики.

МОЛЕКУЛЯРНА ГЕНЕТИКА — це розділ генетики й молекулярної біології, що вивчає молекулярні основи спадковості й мінливості живих організмів і вірусів. Як самостійний напрям молекулярна генетика виокремилась в 40-х рр. XX ст. у зв'язку із упровадженням у біологію нових методів, що дали змогу глибше й точніше дослідити будову й функції генетичного апарата вірусів і клітин. 

Молекулярно-генетичні методи — це методи дослідження структури й мінливості генетичного апарату, з яким пов'язані процеси збереження й реалізації спадкової інформації. За їх допомогою науковці можуть визначати подібність та відмінності геномів різних організмів, виявляти ушкодження структури ДНК, встановлювати нуклеотидні послідовності генів у нормі й у разі захворювань тощо.