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La sindrome di Williams è una malattia genetica determinata da una microdelezione della regione 7q11.23 del braccio lungo del cromosoma 7. Gli affetti presentano per lo più la testa piccola (microcefalia), la fronte larga e gli zigomi poco evidenti.

Il naso è piccolo e rivolto all’insù, la bocca piuttosto larga con labbra grosse e i tessuti intorno agli occhi e le guance sono “pieni”.

Gli occhi sono spesso azzurri è l’iride è stellata. Accanto a problemi organici e alla scarsa abilità in alcuni campi cognitivi, le persone affette da s. di Williams possono però dimostrare notevoli capacità verbali e musicali e sono dotate di un carattere estremamente espansivo.

Le caratteristiche cliniche della s. di Williams sono: cardiopatie congenita (stenosi aortica o delle arterie dei polmoni, del fegato o dei reni), problemi renali, gastrointestinali, strabismo, iperacusia, ritardo motorio, ritardo intellettivo con una notevole variabilità individuale. Nella regione interessata alla delezione sono presenti numerosi geni mala delezione di uno di questi, il gene dell’elastina, è comune al 95% degli affetti da s. di Williams. Le malformazioni vascolari necessitano di un follow-up regolare e di una terapia specifica. I bambini affetti dalla sindrome di Williams dovrebbero essere presi in cura da medici esperti in cardiologia pediatrica e con buona conoscenza di questa patologia. Il trattamento dell’ipertensione arteriosa richiede terapia farmacologia, dieta e stile di vita appropriati. Il ricorso all’intervento chirurgico per correggere la stenosi arteriosa renale deve tenere in considerazione lo sviluppo globale delle pareti vascolari in questa malattia. Nella maggior parte dei casi la sindrome di Williams non ha origini ereditarie.

La microdelezione è causata da un evento de novo in famiglia, al momento del concepimento. I genitori sani di un bambino con sindrome di Williams non hanno un rischio di ricorrenza più alto per tale patologia per una successiva gravidanza. Anche i fratelli e le sorelle dei genitori o della persona stessa non sono più a rischio di chiunque altro.

I pazienti affetti, invece, hanno un rischio del 50% di trasmettere la sindrome ai propri figli. La diagnosi clinica può essere confermata da esami genetici. Oggi è possibile avere una diagnosi certa, nei casi clinicamente sospetti, mediante l’esame molecolare FISH (Fluorescent In Situ Hybridisation), che mette in evidenza la microdelezione della regione “critica” sul cromosoma 7, che contiene il gene dell’elastina.