Novorozenecký laboratorní screening

Historie

Prvním screeningovým programem v České republice, resp. Československu, byl program na vyhledávání pacientů s fenylketonurií (v roce 1958 se vyšetřovala moč dětí na Vinohradské klinice a moč pacientů v psychiatrických léčebnách). V 60. letech v USA prof. Guthrie vyvinul test, kdy se stanovovala hladina fenylalaninu v suché kapce kapilární krve na filtračním papírku. Tato metoda se postupně rozšířila i k nám. Pilotní studie probíhala v letech 1970-1972 a prokázala jednoznačný efekt. Od roku 1975 byl screening zaveden na celém území Československa.

Další chorobou, u níž byl screening zaveden, byla vrozená hypothyreóza. Při pozdní diagnóze vede hypothyreóza k nenapravitelnému mentálnímu postižení. Celoplošný screening byl zaveden r. 1985, a to radioimunanalýzou tyroxinu nebo TSH (thyreoideu stimulující hormon). Od r. 1996 je screening prováděn fluoroimunometricky. V roce 2006 se celoplošný screening rozrostl o kongenitální adrenální hyperplázii. Souběžně s laboratorním screeningem se přidávaly další screeningové programy – vrozená dysplázie kyčelního kloubu, vrozená katarakta, pulsy na arteria femoralis či poruchy sluchu.

V současné době se díky metodě tandemové hmotnostní spektrometrie (od 1. 10. 2009) jediným analytickým úkonem zachytí při novorozeneckém laboratorním screeningu až několik desítek vrozených metabolických poruch. V současné době se tedy v České republice vyšetřuje ze suché kapky krve celkem 18 chorob:

*Metodika tandemové hmotnostní spektrometrie použitá pro vyšetřování dědičných metabolických poruch může zachytit dalších přibližně 20 onemocnění.

Metodický návod k zajištění novorozeneckého laboratorního screeningu a následné péče, Věstník MZ ČR částka 6/2016 (https://www.mzcr.cz/legislativa/dokumenty/vestnik-c6/2016_12065_11.html )

Podrobné informace najdete na: http://www.novorozeneckyscreening.cz/

Vyšetření je prováděno ze suché kapky krve ideálně ve věku 48-72 hodin. Do prohřáté patičky novorozence se kopíčkem nebo lancetou provede drobná incize. Kapka krve se nasává na filtrační papírek, až úplně zaplní předtištěný terčík a filtrační papír je viditelně nasáklý z obou stran. Terčík má být nasáknut jednou kapkou, nemají se vrstvit kapky do jednoho terčíku. Patička se nesmí mačkat či ždímat, aby nedošlo k příměsi tkáňového moku. Pak se nechá filtrační papír zaschnout min. 3 hodiny a po zaschnutí se kapky překryjí krycím papírkem, který je součástí kartičky. Kartičky se pak zasílají do laboratoří.

KDE: Odběr je prováděn na novorozeneckých odděleních nebo v ordinaci PLDD nebo v domácím prostředí.

KDO: Odběr provádí dětská sestra nebo porodní asistentka.

KDY: Ideálně ve věku 48-72 hodin, někdy je nutné odběry opakovat (např. po podání některých léků matce před porodem nebo dítěti po porodu)

ZA KOLIK: Při odběru na novorozeneckém oddělení za hospitalizace není pojišťovnou extra proplácen, jeho cena je započítána do hospitalizačního dne. V případě ambulantního porodu je povinen zajistit odběr praktický lékař pro děti a dorost, pro tento případ mají PLDD nasmlouván kód výkonu a výkon jim je proplacen pojišťovnou. Nebo si může zajistit rodina odběr soukromou porodní asistentkou u sebe doma, tento výkon není hrazen zdravotní pojišťovnou, ceník má každá porodní asistentka vlastní.

KARTIČKY: Objednávají se u firmy Mar-Con, s.r.o. (v minimálním množství 10 kusů). K dispozici je mají novorozenecká oddělení (jejich cena je součástí ošetřovacího dne). Pokud dělá screening PLDD, tak je jejich cena součástí výkonu (002 – Praktické lékařství pro děti a dorost: 02210 odběr pro novorozenecký screening nebo rescreening). Pokud dělá screening PLDD, ale kartičky nemá a odmítá je objednat, pak někde dostávají rodiče kartičky při propuštění z novorozeneckého oddělení, jinde si je musí rodiče sehnat samy (např. od porodních asistentek). V tomto případě nelze použít výkon 02210 (103 bodů), ale jen odběr kapilární krve 09111 (30 bodů). Na jedno vyšetření je třeba jedna kartička - skládá se ze dvou kusů.

Kartičky se suchou kapkou jsou zpracovávány v laboratořích, výkon je plně hrazen zdravotní pojišťovnou laboratořím.

Laboratorní vyšetření dědičných poruch metabolismu (DPM) metodou tandemové hmotnostní spektrometrie provádí:

  • Všeobecná fakultní nemocnice, Ke Karlovu 2, 128 08 Praha 2, Ústav dědičných metabolických poruch;
  • Fakultní nemocnice Olomouc, I.P.Pavlova, 775 20 Olomouc, Laboratoř dědičných metabolických poruch, OKBL.

Laboratorní vyšetření kongenitální hypotyreózy (CH), kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) a cystické fibrózy (CF) pomocí imunoanalytických metod provádí:

  • Fakultní nemocnice Královské Vinohrady, Šrobárova 50, 100 34 Praha 10, Laboratoř novorozeneckého screeningu, Klinika dětí a dorostu;
  • Fakultní nemocnice Brno, Černopolní 9, 61300 Brno, pracoviště Dětská nemocnice, Oddělení klinické biochemie a hematologie.