Novorozenecký laboratorní screening

VAROVÁNÍ: Milí rodiče, pohlídejte si, aby se krev miminku neodebírala dřív než po 48 hodinách od porodu a pata se při odběru nemačkala! Rodiče nám sdělují, že se v porodnicích nabírá moc brzo a špatným způsobem! Dříve odebraný vzorek může znamenat FALEŠNOU negativitu výsledku a Vaše dítě může být ohroženo neodhalenou chorobou!

V současné době sbíráme data o provedených odběrech v porodnicích. Prosím, zapojte se: www.1url.cz/@odber

Odběr krve z patičky smí provádět také porodní asistentka. Přečtěte si tento právní rozbor ("Oprávnění porodní asistentky provádět odběr krve z paty novorozence na laboratorní screening") a pošlete ho tomu, kdo tvrdí něco jiného.

Historie

Prvním screeningovým programem v České republice, resp. Československu, byl program na vyhledávání pacientů s fenylketonurií (v roce 1958 se vyšetřovala moč dětí na Vinohradské klinice a moč pacientů v psychiatrických léčebnách). V 60. letech v USA prof. Guthrie vyvinul test, kdy se stanovovala hladina fenylalaninu v suché kapce kapilární krve na filtračním papírku. Tato metoda se postupně rozšířila i k nám. Pilotní studie probíhala v letech 1970-1972 a prokázala jednoznačný efekt. Od roku 1975 byl screening zaveden na celém území Československa.

Další chorobou, u níž byl screening zaveden, byla vrozená hypothyreóza. Při pozdní diagnóze vede hypothyreóza k nenapravitelnému mentálnímu postižení. Celoplošný screening byl zaveden r. 1985, a to radioimunanalýzou tyroxinu nebo TSH (thyreoideu stimulující hormon). Od r. 1996 je screening prováděn fluoroimunometricky. V roce 2006 se celoplošný screening rozrostl o kongenitální adrenální hyperplázii. Souběžně s laboratorním screeningem se přidávaly další screeningové programy – vrozená dysplázie kyčelního kloubu, vrozená katarakta, pulsy na arteria femoralis či poruchy sluchu.

V současné době se díky metodě tandemové hmotnostní spektrometrie (od 1. 10. 2009) jediným analytickým úkonem zachytí při novorozeneckém laboratorním screeningu až několik desítek vrozených metabolických poruch. V současné době se tedy v České republice vyšetřuje ze suché kapky krve celkem 18 chorob:

*Metodika tandemové hmotnostní spektrometrie použitá pro vyšetřování dědičných metabolických poruch může zachytit dalších přibližně 20 onemocnění.

Metodický návod k zajištění novorozeneckého laboratorního screeningu a následné péče, Věstník MZ ČR částka 6/2016 (https://www.mzcr.cz/legislativa/dokumenty/vestnik-c6/2016_12065_11.html )

Podrobné informace najdete na: www.novorozeneckyscreening.cz

Vyšetření je prováděno ze suché kapky krve ideálně ve věku 48-72 hodin. Do prohřáté patičky novorozence se kopíčkem nebo lancetou provede drobná incize. Kapka krve se nasává na filtrační papírek, až úplně zaplní předtištěný terčík a filtrační papír je viditelně nasáklý z obou stran. Terčík má být nasáknut jednou kapkou, nemají se vrstvit kapky do jednoho terčíku. Patička se nesmí mačkat či ždímat, aby nedošlo k příměsi tkáňového moku. Pak se nechá filtrační papír zaschnout min. 3 hodiny a po zaschnutí se kapky překryjí krycím papírkem, který je součástí kartičky. Kartičky se pak zasílají do laboratoří.

Pokud vás už nikdy nikdo nekontaktuje ohledně tohoto odběru, dopadl výsledek negativně, tedy ze vzorku se neprokázala žádná hledaná metabolická porucha.

KDE: Odběr je prováděn na novorozeneckých odděleních nebo v ordinaci PLDD nebo v domácím prostředí.

KDO: Odběr provádí dětská sestra nebo porodní asistentka.

KDY: Ideálně ve věku 48-72 hodin, někdy je nutné odběry opakovat (např. po podání některých léků matce před porodem nebo dítěti po porodu)

ZA KOLIK: Při odběru na novorozeneckém oddělení za hospitalizace není pojišťovnou extra proplácen, jeho cena je započítána do hospitalizačního dne. V případě ambulantního porodu je povinen zajistit odběr praktický lékař pro děti a dorost, pro tento případ mají PLDD nasmlouván kód výkonu a výkon jim je proplacen pojišťovnou. Nebo si může zajistit rodina odběr soukromou porodní asistentkou u sebe doma, tento výkon není hrazen zdravotní pojišťovnou, ceník má každá porodní asistentka vlastní.

KARTIČKY: Objednávají se u firmy Mar-Con, s.r.o. (v minimálním množství 10 kusů). K dispozici je mají novorozenecká oddělení (jejich cena je součástí ošetřovacího dne). Pokud dělá screening PLDD, tak je jejich cena součástí výkonu (002 – Praktické lékařství pro děti a dorost: 02210 odběr pro novorozenecký screening nebo rescreening). Pokud dělá screening PLDD, ale kartičky nemá a odmítá je objednat, pak někde dostávají rodiče kartičky při propuštění z novorozeneckého oddělení, jinde si je musí rodiče sehnat sami (např. od porodních asistentek). V tomto případě nelze použít výkon 02210 (103 bodů), ale jen odběr kapilární krve 09111 (30 bodů). Na jedno vyšetření je třeba jedna kartička - skládá se ze dvou kusů.

Kartičky se suchou kapkou jsou zpracovávány v laboratořích, výkon je plně hrazen zdravotní pojišťovnou laboratořím.

Laboratorní vyšetření dědičných poruch metabolismu (DPM) metodou tandemové hmotnostní spektrometrie provádí:

  • Všeobecná fakultní nemocnice, Ke Karlovu 2, 128 08 Praha 2, Ústav dědičných metabolických poruch;
  • Fakultní nemocnice Olomouc, I.P.Pavlova, 775 20 Olomouc, Laboratoř dědičných metabolických poruch, OKBL.

Laboratorní vyšetření kongenitální hypotyreózy (CH), kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) a cystické fibrózy (CF) pomocí imunoanalytických metod provádí:

  • Fakultní nemocnice Královské Vinohrady, Šrobárova 50, 100 34 Praha 10, Laboratoř novorozeneckého screeningu, Klinika dětí a dorostu;
  • Fakultní nemocnice Brno, Černopolní 9, 61300 Brno, pracoviště Dětská nemocnice, Oddělení klinické biochemie a hematologie.