Novorozenecký screening

Zpracovala MUDr. Marcela Peremská, 2/2018

Co je to screening?

Screening je vyšetřování předem definované skupiny lidí (v tomto případě všech novorozenců) za účelem vyhledávání chorob v jejich časných stádiích, kdy ještě nejsou přítomny žádné potíže či příznaky.

Cílem screeningu je brzké rozeznání nemoci, aby se pacientovi dostalo včasné léčby a to ještě před klinickou manifestací choroby. Potenciálními nežádoucími účinky jsou však falešný pocit bezpečí či naopak stres z falešně pozitivního výsledku.

Historie

Prvním screeningovým programem v České republice, resp. Československu, byl program na vyhledávání pacientů s fenylketonurií (v roce 1958 se vyšetřovala moč dětí na Vinohradské klinice a moč pacientů v psychiatrických léčebnách). V 60tých letech v USA prof. Guthrie vyvinul test, kdy se stanovovala hladina fenylalaninu v suché kapce kapilární krve na filtračním papírku. Tato metoda se postupně rozšířila i k nám. Pilotní studie probíhala v letech 1970-1972 a prokázala jednoznačný efekt. Od roku 1975 byl screening zaveden na celém území Československa.

Další chorobou, u níž byl screening zaveden, byla vrozená hypothyreóza. Při pozdní diagnóze vede hypothyreóza k nenapravitelnému mentálnímu postižení. Celoplošný screening byl zaveden r. 1985, a to radioimunanalýzou tyroxinu nebo TSH (thyreoideu stimulující hormon). Od r. 1996 je screening prováděn fluoroimunometricky. V roce 2006 se celoplošný screening rozrostl o kongenitální adrenální hyperplázii. Souběžně s laboratorním screeningem se přidávaly další screeningové programy – vrozená dysplázie kyčelního kloubu, vrozená katarakta, pulsy na arteria femoralis či poruchy sluchu.

V současné době se díky metodě tandemové hmotnostní spektrometrie (od 1. 10. 2009) jediným analytickým úkonem zachytí při novorozeneckém laboratorním screeningu až několik desítek vrozených metabolických poruch. V současné době se tedy v České republice vyšetřuje ze suché kapky krve celkem 18 chorob:

  • vrozená snížená funkce štítné žlázy (kongenitální hypotyreóza - CH)
  • vrozená nedostatečnost tvorby hormonů v nadledvinách (kongenitální adrenální hyperplazie - CAH)
  • vrozená porucha tvorby hlenu (cystická fibróza - CF)
  • dědičné poruchy látkové výměny aminokyselin*
  • vrozená porucha látkové výměny aminokyseliny fenylalaninu (fenylketonurie - PKU a hyperfenylalaninemie - HPA)
  • argininémie (ARG)
  • citrulinémie I. typu (CIT)
  • vrozená porucha látkové výměny větvených aminokyselin (leucinóza, nemoc javorového sirupu - MSUD)
  • homocystinurie z deficitu cystathionin beta-syntázy (CBS), pyridoxin non-responzivní forma
  • homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy (MTHFR)
  • glutarová acidurie typ I (GA I)
  • izovalerová acidurie (IVA)
  • dědičné poruchy látkové výměny mastných kyselin* deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem (deficit MCAD)
  • deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem (deficit LCHAD)
  • deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (deficit VLCAD)
  • deficit karnitinpalmitoyltransferázy I (deficit CPT I)
  • deficit karnitinpalmitoyltransferázy II (deficit CPT II)
  • deficit karnitinacylkarnitintranslokázy (deficit CACT)
  • dědičná porucha přeměny vitamínů* deficit biotinidázy (BTD)

*Metodika tandemové hmotnostní spektrometrie použitá pro vyšetřování dědičných metabolických poruch může zachytit dalších přibližně 20 onemocnění.

Novorozenecký laboratorní screening

Metodický návod k zajištění novorozeneckého laboratorního screeningu a následné péče, Věstník MZ ČR částka 6/2016 (https://www.mzcr.cz/legislativa/dokumenty/vestnik-c6/2016_12065_11.html )

Podrobné informace najdete na: http://www.novorozeneckyscreening.cz/

Vyšetření je prováděno ze suché kapky krve ideálně ve věku 48-72 hodin. Do prohřáté patičky novorozence se kopíčkem nebo lancetou provede drobná incize. Kapka krve se nasává na filtrační papírek, až úplně zaplní předtištěný terčík a filtrační papír je viditelně nasáklý z obou stran. Terčík má být nasáknut jednou kapkou, nemají se vrstvit kapky do jednoho terčíku. Patička se nesmí mačkat či ždímat, aby nedošlo k příměsi tkáňového moku. Pak se nechá filtrační papír zaschnout min. 3 hodiny a po zaschnutí se kapky překryjí krycím papírkem, který je součástí kartičky. Kartičky se pak zasílají do laboratoří. Odběr je prováděn na novorozeneckých odděleních (není pojišťovnou extra proplácen, jeho cena je započítána do hospitalizačního dne). V případě ambulantního porodu je povinen zajistit odběr praktický lékař pro děti a dorost (PLDD), pro tento případ mají PLDD nasmlouván kód výkonu a výkon jim je proplacen pojišťovnou.

Odbornost a kód výkonu:

002 – Praktické lékařství pro děti a dorost: 02210 (screeningové karty si lékaři mohou objednat u firmy Mar - Con, s.r.o. v minimálním množství 10 ks)

Laboratorní vyšetření dědičných poruch metabolismu (DPM) metodou tandemové hmotnostní spektrometrie provádí:

  • Všeobecná fakultní nemocnice, Ke Karlovu 2, 128 08 Praha 2, Ústav dědičných metabolických poruch;
  • Fakultní nemocnice Olomouc, I.P.Pavlova, 775 20 Olomouc, Laboratoř dědičných metabolických poruch, OKBL.

Laboratorní vyšetření kongenitální hypotyreózy (CH), kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) a cystické fibrózy (CF) pomocí imunoanalytických metod provádí:

  • Fakultní nemocnice Královské Vinohrady, Šrobárova 50, 100 34 Praha 10, Laboratoř novorozeneckého screeningu, Klinika dětí a dorostu;
  • Fakultní nemocnice Brno, Černopolní 9, 61300 Brno, pracoviště Dětská nemocnice, Oddělení klinické biochemie a hematologie.

Screening vrozené dysplázie kyčelního kloubu

Metodický návod o vyšetřování dětských kyčlí, Věstník MZ ČR částka 8/1996:

https://www.epravo.cz/vyhledavani-aspi/?Id=43803&Section=1&IdPara=1&ParaC=2

Vrozená dysplázie až vykloubení kyčelního kloubu se v ČR týká zhruba 5 % populace. Včasná léčba přechází rozvoji závažnějších poškození kloubu. Vyšetřování dětských kyčlí probíhá ve třech etapách, tzv. systém trojího síta, od narození do 12-16. týdne věku dítěte.

1. etapa – vyšetření po porodu

Nejvhodnější je vyšetření mezi 3-5. dnem života, toto vyšetření provádí ortoped na porodnici. Je-li na porodnici dostupný ultrazvukový přístroj, provádí se rovnou klinické i ultrazvukové vyšetření. Pokud není provedeno ortopedické vyšetření na porodnici, pak má být dítě vyšetřeno co nejdříve po propuštění, ideálně do 3. týdne života.

2. etapa – v 6. až 9. týdnu věku

Všechny děti s negativním nálezem v první etapě jsou znovu vyšetřeny ortopedem klinicky i ultrazvukem. Děti s pozitivním nálezem jsou ihned léčeny. Kontroly jsou doporučené po 4-6ti týdnech.

3. etapa – mezi 12. a 16. týdnem života

Třetí vyšetření ortopedem, opět klinické i ultrazvukem, jen v případě diagnostických rozpaků je indikováno rentgenologické vyšetření. Všechny podezřelé či léčené případy jsou dále sledovány.

Možné výsledky UZ vyšetření:

  • Typ Ia - fyziologický nález, vyzrálé kyčle s dobrým kostním vývojem acetabula a ostrým kostěným okrajem stříšky, hodnota úhlu alfa větší než 60 st., beta pod 55 st.
  • Typ Ib - fyziologický nález, kyčle s dobrým kostním vývojem acetabula, rozšířená baze kost. stříšky a oblý kostěný okrajem stříšky, hodnota úhlu alfa větší než 60 st., beta nad 55 st.
  • Typ IIA - fyziologický nález u dítěte do 3 měsíců věku - prodloužení osifikace, dostatečný vývoj acetabula, zaoblení vrcholu kostěné stříšky, alfa 50 - 59 st., beta nad 55 st.
  • Typ IIB - opožděná osifikace - prodloužení osifikace nad 3. měsíce věku, alfa 50 - 59 st., beta nad 55 st.
  • Typ IIC - "ohrožená kyčel", centrovaná kyčel, nedostatečný vývoj acetabula, oploštělý okraj kost. stříšky, alfa 43 - 49 st., beta pod 77 st.
  • TypIID - decentrovaná kyčel, nedostatečný vývoj acetabula, oploštělý okraj kost. stříšky, alfa 43 - 49 st., beta nad 77 st.
  • Typ III - decentrovaná kyčel, insuficientní vývoj acetabula, plochý okraj kost. stříšky, těžký stupeň dysplázie, alfa pod 43 st.
  • Typ IV - decentrovaná kyčel, nejtěžší stupeň dysplázie, insuficientní vývoj acetabula, plochý okraj kostěné stříšky, deformace chrupavčité stříšky s ev. repoziční překážkou (labrum).

Žádnou léčbu nepotřebují nálezy Ia, Ib a IIa. K léčbě pomocí abdukční pomůcky jsou indikovány typy IIB, IIC. K léčbě trakcí na specializovaných ortopedických odděleních jsou indikovány typy IID, III a IV. Preventivní široké balení je neopodstatněné, běžně dostupné papírové pleny správné velikosti zcela splňují požadavek abdukčního balení.

Screening kongenitální katarakty – vrozený šedý zákal

Metodické opatření k celoplošnému screeningu vrozené katarakty v ČR, Věstník MZ ČR částka 9/2005

https://www.mzcr.cz/Legislativa/dokumenty/vestnik_3577_1771_11.html

Vyšetření na vrozený zákal oční čočky lze provést kdykoliv po narození, ideálně má být provedeno do 4 týdnů života novorozence. Vyšetření provádí neonatolog, pediatr nebo vyškolená sestra. Novorozence, který neprojde péčí neonatologa v ústavním zařízení, doporučí pediatr, resp. praktický lékař pro děti a dorost k vyšetření oftalmologem nejpozději do 4 týdnů života.

Nejsnáze se dá novorozenec vyšetřit, když je klidný, bdí a otevře oči. Snáze otevře oči v místnosti, kde je šero. Světlo z oftalmoskopu pronikne skrz oční čočku do nitra oka, kde se odrazí a vyšetřující vidí červený terč – odraz prokrvené sítnice. Stejný efekt lze pozorovat jako tzv. červené oko na fotografii osvětlené např. bleskem.

Hodnocení:

Červený reflex výbavný (stačí jej zahlédnout i velmi krátce) = test negativní, optická média v ose vidění jsou čirá.

Červený reflex nevýbavný = test pozitivní, optická média nejsou čirá nebo jde o metodickou chybu při vyšetření, pak je indikováno vyšetření oftalmologem do týdne.

Screening sluchu – otoakustické emise

Metodický pokyn k provádění screeningu sluchu u novorozenců, Věstník MZ ČR částka 7/2012

http://www.mzcr.cz/Legislativa/dokumenty/vestnik-c7/2012_6706_11.html

Screeningové vyšetření sluchu má zjistit všechny děti, které by mohly mít sluchovou poruchu. Toto vyšetření však nezjistí, v jaké části se porucha nachází, ani jak je významná. K tomu pak slouží následná vyšetření u foniatra.

K vyšetření se používá metoda tranzientně evokovaných otoakustických emisí (TEOAE, nebo zkráceně jen OAE). Vyšetření je zcela bezbolestné a trvá jen pár sekund. Principem metody je měření projevu aktivity zevních vláskových buněk sluchového aparátu na zvukový podnět.

Přístroj pouští do ucha miminka krátké opakující se zvuky, které zaznamenají sluchové buňky a jako odpověď vytvoří slabý zvuk, který přístroj zachytí citlivým mikrofonem. Pokud je někde problém, odpověď nepřijde. Přístroj je velmi citlivý na šum a okolní hluk, proto se novorozenec nejlépe vyšetřuje ve spánku nebo při kojení a v tiché místnosti.

Hodnocení: OAE jsou výbavné, tj. ucho je v pořádku.

OAE jsou nevýbavné, tj. je třeba vyšetření zopakovat a ev. udělat další vyšetření. Tj. nevýbavné emise neznamenají diagnózu ztráty sluchu.

Otoakustické emise jsou často falešně nevýbavné, stačí trocha mázku ve zvukovodu, který brání přenosu zvuku dál. Proto se vyšetření na porodnici klidně opakuje několikrát. V případě ambulantního porodu se toto vyšetření provádí většinou rovnou na pracovišti foniatrie, které přístrojem disponuje. A pokud je v uchu mazová zátka, rovnou ji lékař může odstranit.

Přílohy č. 2 a 3 k metodickému návodu – informace pro rodiče a doporučené odpovědi na nejčastější otázky

„Screeningové vyšetření sluchu u novorozenců“

Informace pro rodiče

Cílem screeningu sluchu u novorozenců je včasný záchyt vrozené poruchy sluchu u dětí a zajištění případné následné péče tak, aby se zamezilo zejména opoždění vývoje komunikačních schopností u těchto dětí. Základní vyšetření sluchu je možné provést krátce po narození. Provádí se jednoduchým, nebolestivým měřením. Dítě dostane do zvukovodu jemnou měřící sondu, přístroj vyšle slabý zvukový podnět a zaznamenává odpovědi sluchového ústrojí. Dítě během vyšetření spí. Pokud dojde k vyvolání odezvy, označuje se vyšetření jako pozitivní a znamená to, že je zevní část sluchové dráhy v pořádku (poruchy vnitřní části sluchové dráhy jsou velmi vzácné). Negativní vyšetření – bez získané odpovědi – je potřeba zopakovat. Teprve tehdy, kdy i opakovaná vyšetření jsou bez odpovědi, lze vyslovit podezření na nějakou poruchu sluchu a je potřeba důkladnější vyšetření. Screening tak umožní v případě potřeby včasnou diagnózu a velmi výrazně zkrátí čas pro zahájení vhodné rehabilitace. Výsledek vyšetření se zapisuje do zdravotnické dokumentace dítěte, propouštěcí zprávy dítěte, popř. jiné zprávy lékaře. Vyšetření je plně hrazeno z prostředků veřejného zdravotního pojištění.

„Screening sluchu u novorozenců“

Doporučené odpovědi na často kladené otázky:

Co je screening sluchu u novorozenců za vyšetření, co se s mým dítětem bude dít?

Screening sluchu je vyšetření, které se provádí u spícího miminka od 2. dne po porodu a je naprosto nebolestivé. Sestřička velmi jemně vloží do zvukovodu malou vložku, kde je malý mikrofon a měřič odpovědi. Zvuk z přístroje vyvolává ve sluchové dráze odpověď, která se měří.

Znamená to, že budeme hned vědět, že naše miminko slyší dobře?

Screeningové přístroje dávají odpověď pozitivní a negativní. Pokud je odpověď přístroje pozitivní, pak můžeme očekávat, že sluch bude v pořádku. Ovšem i v případě, kdy je odpověď negativní, nemusí být přítomna žádná porucha, je to jen ukazatel, že musíme provést další měření, případně podrobnější vyšetření.

Když je odpověď pozitivní, tak to znamená, že slyší dobře?

Prakticky u všech dětí ano. Je potřeba si ovšem uvědomit, že přístroj zaznamená odpověď pouze části sluchové dráhy a že ve velmi vzácných případech může být porucha skryta jinde.

Jak na to přijdeme?

Jednak vlastním pozorováním, jednak při kontrolách u vašeho dětského lékaře. V takových vzácných případech reakce na zvuk a řeč u dítěte neodpovídají reakcím, které jsou u stejně starých dětí běžné. Takovým pozorováním se odhalí i poruchy, které by mohly vzniknout až v období po narození.

Co to znamená, když je výsledek negativní? Naše děťátko neslyší?

To vůbec nelze říct. Je to jen známka, že se test musí opakovat. Stačí například více mazu ve zvukovodu a test může být negativní.

Co když je i další vyšetření negativní?

Stále neznamená, že musí být sluch zhoršený. Je potřeba ovšem poruchu sluchu vyloučit, nebo stanovit její míru. Pokud by se nějaká porucha našla, pak může být lehčí, středně těžká či těžká. A potom je možné velmi rychle vyzkoušet a začít používat sluchadla. V dnešní době to jsou kvalitní přístroje nastavitelné pro každou sluchovou poruchu. Jejich používání zamezí opožděnému vývoji řeči.

Můžeme vyšetření nechat sami zopakovat později?

Ano, to je možné, ale požádáte o ně již na ORL, nebo ve foniatrické ambulanci těch zařízení, které příslušné přístroje mají. V tom vám poradí váš dětský lékař. Pokud byste měli podezření, že se vaše dítě nerozvíjí v řeči a komunikaci správně, nebo že se rozvíjet přestalo, pak budou provedena i další vyšetření, aby se vaše obava vyloučila, nebo v případě potvrzení, aby byla zahájena příslušná rehabilitace.

Je tedy možné, že se porucha sluchu nerozpozná?

Naštěstí je tato možnost velmi vzácná, ale je nutno vědět, že žádný screening nemůže být stoprocentní. Proto také v systému sledování celkového rozvoje dětí sleduje dětský lékař i rozvoj komunikačních schopností ve spolupráci s vámi rodiči.

Screening vrozených vad močového ústrojí – UZ ledvin

Tento screening není zaveden rutinně ve všech porodnicích, jedná se o doporučené screeningové vyšetření, které provádí zaškolený lékař pediatr, dětský nefrolog nebo radiolog.

Vyšetření ledvin ultrazvukem se provádí nejčastěji 3. - 6. den po porodu, protože dříve není ještě moč tvořena v dostatečném množství a výsledek by mohl být falešně negativní. Při ultrazvukovém vyšetření se hodnotí uložení ledvin, jejich velikost, tvar a kalichopánvičkový systém (KPS). Některé děti mají již prenatálně zjištěné rozšíření KPS či jinou vrozenou vadu uropoetického ústrojí z těhotenských screeningových ultrazvuků.

Nejsledovanější je údaj o šířce KPS. Mírné rozšíření KPS, nebo také hypotonie KPS je nejčastější a v 80 % vymizí v průběhu 1. roku života. Protože však nelze odlišit případy spontánně regredující od závažnějších stavů, jsou nutné opakované ultrazvukové kontroly k hodnocení vývoje. Hypotonie nemá vliv na funkci ledvin, ale dítě je více ohroženo močovou infekcí. Proto je vhodné při jakémkoliv horečnatém infektu vždy vyšetřit i moč.

Dilatace KPS 3. stupně už signalizuje závažnější vrozenou vadu, ohrožuje funkci ledvin a je i vysoké riziko infekce močových cest. Mezi hlavní příčiny patří obstrukce (překážka odtoku moče) a reflux (zpětný návrat moče z močového měchýře do ledviny). Řešení je často operační.

Screening pulsu na stehenní tepně – puls na arteria femoralis

Puls na obou tepnách by měl být dobře hmatný, stejný oboustranně. Pokud jsou pulsy slabě hmatné, může být přítomna koarktace aorty – tedy zúžení aorty.

Screening kritických srdečních vad

Tento screening provádí jen několik málo pracovišť v České republice. Běžně se provádí v USA, Anglii, Číně aj. V těchto zemích není zavedena časná kontrola novorozenců po propuštění dětským lékařem, tak jako u nás (v ČR praktický lékař pro děti a dorost). Přesto (a zvláště se zkracováním doby hospitalizace po porodu) lze tento screening doporučit k zavedení na všech pracovištích.

Kritické srdeční vady mohou být v prvních dnech po porodu nerozpoznatelné. Dítě nemá žádné klinické projevy, dokud jsou funkční tzv. prenatální zkraty (především průchodný ductus arteriosus). Po jeho uzávěru (i několik dní po propuštění) dojde k dramatické změně stavu se srdečním selháváním a ohrožením života dítěte.

Mezi nejvýznamnější kritické srdeční vady patří koarktace aorty, transpozice velkých cév a totální anomální plicní návrat. Většina těchto vad je odhalena již prenatálně díky kvalitnímu screeningu v těhotenství – především kardio echo v 20-24. týdnu. Screening odhalí cca 2/3 těchto vad. Třetina zůstane neodhalena, vada se ještě může dovyvinout v třetím trimestru a část vad nemusí být při vyšetření dobře patrná a část žen screening nepodstoupí.

Principem je neinvazivní měření saturace hemoglobinu kyslíkem před ductus arteriosus (pravá horní končetina) a za ductus arteriosus (dolní končetina) v klidu.

Screening se provádí většinou 24 hod. před propuštěním pro možnost opakovat vyšetření při pozitivním nálezu. V případě předčasného propuštění pak co nejpozději před propuštěním.

Vyhodnocení:

  1. Negativní screening – saturace krve nad 95 % na pravé horní končetině nebo dolní končetině, rozdíl mezi horní a dolní končetinou je roven nebo menší než 3 %
  2. Pozitivní screening s opakováním – saturace krve je mezi 90-95 % na pravé horní končetině nebo dolní končetině, nebo je rozdíl mezi horní a dolní končetinou nad 3 %. Pokud je stejná hodnota i při opakovaném měření, pak je indikováno echokardiografické vyšetření dětským kardiologem
  3. Pozitivní screening – saturace krve na pravé horní nebo dolní končetině je pod 90 % - dítě je vždy indikováno k echokardiografickému vyšetření