早期台灣的罕病醫藥資源取得不易，醫療體系可提供的幫助有限，防治工作無法跟得上時代而停滯不前，醫療體系與社會制度幾乎完全無法關照到罕病病患。

由於深刻感受到罕病病患的生存困境，病患家長陳莉茵及曾敏傑發起成立罕病基金會，自1998年6月開始籌募立案基金，經過一年募得壹千萬元後，在無財團、醫院、與企業資助下，完全由民間小額捐款協助，於1999年6月6日成立，開始推動醫療人權的提倡、病患權益的爭取、優生保健的推廣及政策制度的改革等各方面齊頭並進。

7,300多個日子，罕病基金會已成為罕病家庭最堅強的後盾。「我們不可能照顧孩子一輩子 但是制度可以」，從議題倡導開始，我們堅持提供創新、溫暖和幸福的服務，帶領罕病家庭走出陰霾，迎向曙光。

當遺傳疾病醫師向大眾解釋罕見疾病時，常感到極為困擾的一點是：無從掌握及引用有效的遺傳疾病在台灣的發生率。這也對研究的進行造成極大不便。

為了台灣廣大患者福祉與人類遺傳學學術水準的大幅提昇，遺傳醫療界團結起來成立了人類遺傳學會，期許藉著學會的運作，建立全國性的遺傳醫療資訊及罕見疾病登記系統。

藉由會務的開展，讓民眾知道何處可以得到遺傳疾病醫療，讓基層醫師知道如何轉介遺傳疾病患者，讓遺傳專科醫師知道如何利用其他醫療院所資源，讓遺傳疾病診治中心及遺傳專科醫師得以發展特長，整合與有效利用遺傳疾病醫療資源。