Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten

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Allgemeines

Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten gehören zu den häufigsten angeborenen Mißbildungen im Bereich der Kopfanlage. In den letzten 100 Jahren hat sich die Häufigkeit von 1:2000 auf 1:500 erhöht, was wohl auch auf  eine erhöhte Einwirkung exogener Faktoren zurückzuführen ist.

Man unterscheidet zwei große Gruppen von Spaltformen: das sind einmal die Lippen-Kiefer-Spalten ohne oder mit anschließender Gaumenspalte und die sich später entwickelnden Gaumenspaltenformen nach ungestörter Lippen-Kieferentwicklung. Da die verschiedenen Varianten ein- und doppelseitig sowie vollständig und unvollständig auftreten können, ergibt sich ein sehr vielfältiger Formenreichtum.

Um das Datenmaterial international vergleichen zu können, wurde eine einheitliche Klassifizierung festgelegt. Durch die Verwendung von Abkürzungen (L = Lippe, K = Kiefer;...) und einer Gradeinteilung (1 = Mikroform, 2 = subtotal, 3 = total) ist es möglich alle Formen nach einer Spaltformel übersichtlich darzustellen.

Mit beinahe 40% aller überhaupt vorkommenden Spaltformen ist die einseitig vollständige Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte die häufigste in der Gruppe der Spaltmißbildungen. Hier ist neben einer vollständigen Lippenspalte und einem gespaltenen Kiefer auch noch der gesamte Gaumen gespalten. Interessant ist jedoch, daß linksseitige Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten doppelt so häufig sind wie rechtsseitige. Bei den Lippen-Kiefer-Spaltformen keine Geschlechtsabhängigkeit festzustellen, während bei Gaumenspalten Mädchen doppelt so häufig betroffen sind wie Jungen, ist.

Im Gegensatz zu den Lippenspalten liegen die isolierten Gaumenspalten entsprechend der embryonalen Gaumenentwicklung in der Mittellinie. Sie beginnen als vollständige Spalten unmittelbar hinter dem Zwischenkiefer oder als unvollständige Spalten zwischen Foramen incisivum und dem Hinterrand des harten Gaumens und beziehen stets das gesamte Gaumensegel bis zur ebenfalls gespaltenen Uvula ein. Isolierte Gaumenspalten sind im Bereich des harten Gaumens stets doppelseitig. Im Spaltbereich besteht also keine Verbindung mit dem Vomer. Bei der einfachen Segelspalte ist der Defekt auf die Gaumensegelmuskulatur beschränkt. Hier finden sich alle Übergänge von kleinsten Einziehungen im Bereich des Zäpfchens über isolierte Zäpfchenfissuren (Uvula bifida) bis zu den Spalten des gesamten weichen Gaumens. Die nur im Bereich des weichen Gaumens in Erscheinung tretenden Spalten setzen sich vielfach nach vorn noch submukös fort und stellen im Spaltbereich lediglich eine Schleimhautduplikation dar, unter der kein Knochen angelegt ist.

Eine submuköse oder gedeckte Spalte kann auch im Velum vorliegen, wo unter der Schleimhautdecke die Vereinigung der Muskulatur unterblieben ist. Derartige Spalten werden oft nach der Geburt übersehen und verraten sich erst mit Beginn der Sprachentwicklung.

Zahlreiche Sammelstatistiken geben einen Überblick, daß 15 - 20 % aller Spaltbildungen die Lippe bzw. Lippe und Kiefer betreffen, ca. 50 % sind ein- oder doppelseitig durchgehende Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten und die übrigen 30 - 35 % isolierte Gaumen- und Velumspalten.

 

 

Genese

Als Ursachen für diese Spaltbildungen sind Störungen der Gesichtsentwicklung aufgrund exogener und auch endogener Einflüsse verantwortlich, d.h. sie sind multifaktoriell. Insbesondere betrifft dies Störungen der übergeordneten Organisationszentren, die für die Kopfregion verantwortlich sind. Da wäre zum einen das prosenzephale Impulszentrum für die Entstehung von Stirnhirn mit frontaler Schädelkapsel, Nasenrücken und Oberlippenmitte sowie Zwischenkiefer und Septum verantwortlich, sowie das rhombenzephale Zentrum, welches den Hinterkopf, das seitliche Mittelgesicht und den Unterkiefer formt.

Untersuchungen an Zwillingen haben gezeigt, daß Lippenspalten mit oder ohne Gaumenspalten häufiger eine genetische Ursache haben als Gaumenspalten allein. Andererseits besteht für Nachkommen von Kindern mit Gaumenspalten ein größeres Risiko für das Auftreten einer Gaumenspalte als für das einer Lippenspalte.

Um die Spaltbildung aber genau zu verstehen, wird noch einmal auf die Gesichtsentwicklung des Embryos eingegangen. In der 4. Woche treten um die ektodermale Mundbucht herum fünf Gesichtsfortsätze auf: der unpaare Stirnfortsatz, die paarigen Oberkieferfortsätze und die paarigen Unterkieferfortsätze. Gegen Ende der 4. Woche tritt im unteren Bereich des Stirnfortsatzes eine ovale Ektodermverdickung auf, die Riechplakode, die durch Proliferation des Mesenchyms in die Tiefe abwandert und dadurch den medialen und lateralen Nasenfortsatz bildet. Die Oberkieferwülste wachsen rasch aufeinander zu und verschmelzen mit dem medialen Nasenwulst, während der laterale im Wachstum zurückbleibt. Die medialen Nasenwülste und die Oberkieferfortsätze bilden zusammen das Zwischenstück des Oberkiefers, aus dem sich 1. das Philtrum, der unpaare Mittelabschnitt des OK mit der Gingiva und 3. der primäre Gaumen entwickelt. Der sekundäre Gaumen entwickelt sich aus zwei nach innen vorwachsenden, Fortsätzen des OK, welche zunächst zungenwärts und dann aufeinander zu wachsen. Sie verschmelzen dann mit dem primären Gaumen und dem Vomer. Die Verschmelzung ist etwa in der 12. Woche beendet, erreicht aber ihre kritische Periode vom Ende der 6. bis zum Beginn der 9. Woche.

Einseitige Lippenspalten entstehen dadurch, daß der Oberkieferfortsatz den medialen Nasenfortsatz nicht erreicht und nicht mit ihm zusammenwächst. Die Ursache dafür ist wahrscheinlich eine zu geringe Mesenchymproliferation innerhalb der Gesichtsfortsätze, so daß das die Fortsätze bedeckende Epithel nicht verdrängt werden kann. Dadurch bleibt die Lippenfurche bestehen, die Epithelmauer wird verlängert, und durch zunehmende Rückbildung des angrenzenden Gewebes kommt schließlich eine vollständige Spaltbildung zustande.

Die mögliche Ursache für das Auftreten von Gaumenspalten besteht darin, daß die lateralen Gaumenfortsätze nicht miteinander, mit dem Vomer und/oder mit dem Hinterrand des primären Gaumens verschmelzen.

 

 

Prophylaxe

Aufgrund der Kenntnis der genetischen Einflüsse auf Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten sind Schwangerschaften in Spaltträgerfamilien mit besonderer Sorgfalt zu überwachen. Auf der Grundlage großer Untersuchungen wurde eine Erblichkeitsprognose erstellt, die vielfach zur Risikoeinschätzung genutzt wird. Darüber hinaus bestimmen natürlich auch noch die Schwere des individuellen Falles so wie weitere Faktoren die zu erwartende Wahrscheinlichkeit.

Danach ist die Gefahr, daß gesunde Eltern mit einem spaltbehafteten Kind erneut ein Kind mit Spaltbildung erzeugen maximal 5 %. Ist ein Elternteil mit einer Spaltbildung behaftet, aber schon ein gesundes Kind vorhanden, besteht für eventuell folgende Kinder die Wahrscheinlichkeit einer Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte nur in 2 %, 7,9 % aber für eine Gaumenspalte. Falls das erste Kind in einer solchen Familie jedoch mit einer Spaltbildung belastet war, erhöht sich das Risiko für weitere Schwangerschaften deutlich (14 % für LKG-Spalten, 17% für isolierte G-Spalten).

Wie kann man eine solche Schwangerschaft prophylaktisch begleiten?

Alle Präventivmaßnahmen zielen darauf ab, das Sauerstoffangebot zu verbessern und den Stoffwechsel zu optimieren. Da der Vitaminbedarf in der Schwangerschaft im allgemeinen nicht gedeckt wird, ist eine Vitaminsubstitution bei Risikoschwangerschaften für Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten als günstig anzusehen. Es bewährte sich die Gabe von Vitaminpräparaten bei Schwangerschaften von 6 % auf 1,8 %. Während der kritischen Periode ist auch die Gabe von sauerstoffaktivierenden Medikamenten, die den oxidativen Stoffwechsel fördern, zu empfehlen. So traten bei einer systematischen Prophylaxe von 72 gefährdeten Müttern keine Spaltbildungen auf. Auch geht man davon aus, daß Vitamin B1 ein hohes prophylaktisches Potential besitzt.

 

 

Folgeerscheinungen und Therapie

Die Spaltbildung stellt eine schwere Beeinträchtigung des Kindes in ästhetischer und funktioneller Hinsicht dar. Zu den Störungen gehören:

1. die ästhetische Funktion des Mittelgesichts

2. die Bildung der Sprachlaute

3. die Funktion der Nahrungsaufnahme

4. die Funktion der inneren Nase.

Da eine Behandlung die vollständige Rehabilitation des Patienten in anatomischer und funktioneller Sicht zum Ziel hat, erstreckt sich diese über viele Jahre und bedarf einem Zusammenspiel von vielen Fachleuten unter Berücksichtigung medizinischer, psychologischer und pädagogischer Aspekte. Dazu gehören: die Geburtshilfe, Mund-Kiefer-Gesichtschirurgie, Kieferorthopädie, Sprachtherapie, Hals-Nasen-Ohrenheilkunde, Pädiatrie, Kinderzahnheilkunde, Zahnerhaltung und Prothetik. Im Rahmen der Komplextherapie tragen allerdings die Mund-Kiefer-Gesichtschirurgie und Kieferorthopädie die Hauptlast der Verantwortung.

Hier in Greifswald erhalten die Eltern eines Spaltkindes neben einer ausführlichen Beratung ein Heft, in dem alle Therapieschritte von der Geburt bis zum Eintritt ins Schulleben aufgeführt sind. Ähnlich einem Testatheft nehmen die Eltern dieses Heft zu jeder Untersuchung mit, um sich den jeweiligen Therapieschritt unterschreiben zu lassen. Dies dient zum einen den behandelnden Ärzten zur Kontrolle der Eltern und auch der bereits erfolgten Therapieschritte, stellt aber auch für die Eltern eine psychologische Beruhigung dar, da sie mit jeder Unterschrift der Rehabilitation ihres Kindes näherrücken.

Da die Rehabilitation von Spaltanomalien im Prinzip die optimale Normalisierung sowohl morphologischer wie funktioneller Abweichungen zum Ziel hat, können mit den heute zur Verfügung stehenden Behandlungsmethoden Konflikte entstehen. Behandlungsmethoden, die für das Wachstum und Okklusionsentwicklung günstig sind, sind nicht notwendigerweise vorteilhaft, um Dysfunktionen zu eliminieren. Viele Problemstellungen in der Spaltbehandlung werden daher Kompromisse zwischen den sich überschneidenden Zielen der Rehabilitation sein müssen. Untersuchungen haben gezeigt, daß Erwachsene mit unbehandelten Spalten ein überraschend normales Wachstum des Gesichtsschädels zeigen, während die Sprachfunktion jedoch in der Regel äußerst schlecht ist. Darum sollte man die Spalte frühzeitig im Säuglings- und Kindesalter operativ verschließen, um den Patienten neben den wichtigen sozialen Gründen vor allen dingen die Entwicklung einer normalen Sprachfunktion zu ermöglichen. Eine gute Sprachfunktion ist bei der Rehabilitation von zentraler Bedeutung. Ein günstiges Wachstum des Gesichtsschädel hilft dem Patienten wenig, wenn es auf Kosten der Sprachfunktion geht.

Das Hauptproblem der Komplextherapie von Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten ist somit die Entwicklung von Behandlungsmethoden, die zu einem optimalen Kompromiß zwischen den wichtigsten Rehabilitationszielen führen: gute Sprachfunktion, günstiges Wachstum und normale Entwicklung des Gesichtsschädels.