Xét nghiệm adn thai nhi

Xét nghiệm ADN thai nhi | Xét nghiệm ADN ở Hà Nội | Xét nghiệm ADN thai nhi ở tại Đà Nẵng | Xét nghiệm ADN TpHCM | Xét nghiệm adn thai nhi hết bao nhiêu tiền | Xét nghiệm adn thai nhi như thế nào | Xét nghiệm adn thai nhi không xâm lấn | Xét nghiệm adn thai nhi 7 tuần | Xét nghiệm adn thai nhi tháng thứ mấy | Cách xét nghiệm adn thai nhi | giá xét nghiệm adn thai nhi | có thể xét nghiệm adn thai nhi | phương pháp xét nghiệm adn thai nhi | xét nghiệm adn thai nhi ở đâu | xét nghiệm adn thai nhi có chính xác không | Xét nghiệm adn thai nhi trước sinh

Chuẩn bị làm cha mẹ nên bạn sẽ rất lo lắng không biết đứa con của mình có mắc phải các hội chứng di truyền do adn gen gây nên hay các bệnh khác hay không? Nếu như bạn đang lo lắng đến 1 số vấn đề về việc xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn hãy để TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN THAI NHI DNA MEDICAL TƯ VẤN bạn nhé
  xét nghiệm adn thai nhi không xâm lấn  xét nghiệm adn thai nhi có chính xác không  xét nghiệm adn trước sinh không xâm lấn  xét nghiệm adn thai nhi hết bao nhiêu tiền  xét nghiệm adn thai nhi như thế nào  xét nghiệm adn của thai nhi qua máu mẹ  xét nghiệm adn thai nhi giá rẻ  xét nghiệm adn xâm lấn  thai bao nhiêu tuần có thể xét nghiệm adn

Bạn đã biết gì về xét nghiệm ADN thai nhi?

Xét nghiệm ADN thai nhi là phương pháp tầm soát bệnh di truyền do gen hay adn gây nên, phương pháp mới và hiện đại nhất hiện nay, được thực hiện ngay cả khi đứa bé chưa ra đời. Nhưng phương pháp xét nghiệm ADN thai nhi liệu có cho kết quả chính xác như khi con đã được sinh ra.
 xét nghiệm adn thai nhi không xâm lấn  xét nghiệm adn thai nhi có chính xác không  xét nghiệm adn trước sinh không xâm lấn  xét nghiệm adn thai nhi hết bao nhiêu tiền  xét nghiệm adn thai nhi như thế nào  xét nghiệm adn của thai nhi qua máu mẹ  xét nghiệm adn thai nhi giá rẻ  xét nghiệm adn xâm lấn  thai bao nhiêu tuần có thể xét nghiệm adn

Xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn NIPP là xét nghiệm huyết thống được thực hiện nhằm xác định chính xác quan hệ bố-con ngay từ khi đứa trẻ còn nằm trong bụng mẹ thông qua phân tích ADN của thai nhi tồn tại trong máu mẹ, bắt đầu từ tuần thai thứ 7++ trở đi.

Với ưu điểm ít can thiệp nhất đến cơ thể mẹ, sàng lọc được toàn bộ 23 cặp Nhiễm sắc thể (NST) của con, cho kết quả chính xác trên 99%, từ tuổi thai rất sớm (10 tuần), phương pháp sàng lọc không xâm lấn NIPT được coi là một bước tiến lớn trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh. Tại Việt Nam, Trung tâm Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, DNA MEDICAL TECHNOLOGY  tự hào là đơn vị tiên phong thực hiện kỹ thuật này.

Những lần mang thai trước có ảnh hưởng tới kết quả xét nghiệm NIPP không?Câu trả lời là KHÔNG.Những lần mang thai trước đó của người mẹ sẽ không ảnh hưởng tới kết quả xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn của lần mang thai đứa trẻ hiện tại.Một khi em bé được sinh ra, các phân tử ADN tự do (cff-DNA) sẽ biến mất trong vài giờ sau đó. Vì thế, những lần mang thai trước sẽ không ảnh hưởng tới kết quả xét nghiệm ADN trước sinh hiện tại.

Mỗi năm ở Việt Nam có tới 15.000 trẻ sinh ra có dị tật liên quan tới bất thường Nhiễm sắc thể (NST), ảnh hưởng rất nghiêm trọng tới sức sống của trẻ và là gánh nặng to lớn của gia đình và xã hội. Trẻ mang bất thường NST có thể chết sớm, không phát triển đầy đủ, mang dị tật suốt đời, thiểu năng trí tuệ… và không thể điều trị.

Các loại bất thường NST được quan tâm và phổ biến nhất là Trisomy 21 gây hội chứng Down, Trisomy 13 gây chứng Patau, Trisomy 18 gây chứng Edwards và các dị bội ở cặp NST giới tính gây ra Turner (XO), Klinefelter (XXY), Siêu nữ (XXX), Jacobs (XYY),…

NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) là phương pháp xét nghiệm trước sinh tiên tiến nhất trên thế giới, phân tích các ADN tự do của thai nhi tan trong máu mẹ bằng công nghệ giải trình tự Gen, từ đó phát hiện các bất thường NST ở thời điểm rất sớm với độ chính xác rất cao. Bởi vì chỉ lấy máu mẹ, không cần chọc ối nên NIPT tuyệt đối an toàn cho mẹ và thai nhi.

NIPS là kỹ thuật sàng lọc trước sinh thu thập DNA tự do của thai nhi trong máu thai phụ từ tuổi thai 10 tuần, giải trình tự DNA theo phương pháp giải trình tự thế hệ mới, phân tích kết quả theo thuật toán tin sinh học, đưa ra nguy cơ thai nhi mắc các bệnh lý bất thường NST

Các bước tiến hành xét nghiệm adn thai nhi

  •  Lấy 10 ml máu thai phụ
  •  Tách chiết DNA tự do trong máu thai phụ
  •  DNA tự do được giải trình tự bằng phương pháp giải trình tự thế hệ mới (NGS)
  •  Phân tích kết quả bằng thuật toán tin sinh, tính toán nguy cơ dị bội nhiễm sắc thể
  •  Trả kết quả NIPT:
  •  Nguy cơ thấp: tiếp tục theo dõi thai kì
  •  Nguy cơ cao, phát hiện dị bội: làm NST đồ từ tế bào dịch ối
Đặc biệt, nên áp dụng kỹ thuật NIPT cho các trường hợp thai phụ:
  • – Tuổi > 34
  • – Các thai phụ có kết quả sàng lọc huyết thanh (Double test, Triple test) nguy cơ cao
  • – Tiền sử sinh con có các bất thường nhiễm sắc thể
  • – Trên siêu âm thai nhi có các dấu hiệu nghi ngờ bất thường NST

Tuy nhiên cũng có một số trường hợp không thực hiện được phương pháp này:

  • – Trường hợp đa thai
  • – Trường hợp IVF xin noãn
  • – Trường hợp thai phụ có thực hiện phẫu thuật cấy ghép, trị liệu tế bào gốc, truyền máu trong vòng 30 ngày.
  • – Các thai phụ có mang chuyển đoạn Roberson, mang dị bội NST
Mặt khác NIPT cũng không phát hiện được các bất thường nhiễm sắc thể như: vi mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, khảm dòng tế bào,… Tỉ lệ thất bại phải lấy máu xét nghiệm lại của kỹ thuật là 3-6%.

Ưu điểm vượt trội của NIPT

  • 1.Sàng lọc sớm: Ngay từ tuần thai thứ 7
  • 2.An toàn tuyệt đối: Xét nghiệm trên mẫu máu của mẹ, chỉ 5 -7 ml.
  • 3. Chính xác vượt trội: 99,98%
  • 4. Nhanh chóng: Có kết quả chỉ sau 3-5 ngày.
  • 5. Tầm soát các bệnh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể: Hội chứng Down (Trisomy 21), Hội chứng Edwards (Trisomy 18), Hội chứng Patau (Trisomy 13), các đột biến lệch bội về nhiễm sắc thể giới tính (hội chứng Turner, thể tam nhiễm X, hội chứng Klinefelte XXY)…

Ai nên thực hiện xét nghiệm adn thai nhi sàng lọc trước sinh NIPT

NIPT được khuyến khích thực hiện cho tất cả thai phụ nhờ tính an toàn và độ chính xác cao. Đặc biệt, thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao nên được tầm soát bởi phương pháp này trước khi quyết định một xét nghiệm xâm lấn:

  • Trên 30 tuổi, đặc biệt trên 35 tuổi
  • Có tiền sử sinh con dị tật, sinh sản kém
  • Có kết quả siêu âm bất thường
  • Độ mờ da gáy quanh mốc 3.0mm
  • Siêu âm thấy xương mũi ngắn
  • Có kết quả Double, Triple test nguy cơ cao
  • Mang đa thai, hoặc thai IVF
  • Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền liên quan đến NST
Xét nghiệm sàng lọc  ADN thai nhi trước sinh không xâm lấn (NIPT) là một giải pháp an toàn dành cho phụ nữ mang thai, với mục đích xác định chính xác nguy cơ bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST) nghiêm trọng của thai nhi. Trong suốt quá trình mang thai, gien di truyền ADN của nhau thai phóng thích vào máu của mẹ - đây được gọi là các ADN ngoại bào - là cơ sở để sàng lọc chính xác các bất thường số lượng NST phổ biến ở thai nhi như: Hội chứng Down, Patau, Edwards và NST giới tính.

Tuy nhiên, với những ưu điểm của mình, NIPT vẫn là một giải pháp cần thiết cho những thai phụ nằm trong nhóm nguy cơ trung bình đến nguy cơ cao (sau khi có kết quả xét nghiệm sinh hóa) để giảm bớt nguy cơ bỏ sót và nguy cơ bị chọc ối “oan”. Hơn nữa, đối với những thai phụ có thu nhập cao, NIPT vẫn nên được đưa vào nội dung tư vấn như là một sàng lọc đầu tay, cung cấp cho thai phụ thông tin để họ có thêm nhiều chọn lựa.

NIPT: Giảm 50 lần số ca bị chọc ối “oan” và 20 lần số ca bệnh bị bỏ sót

TS. Nguyễn Hoài Nghĩa, ĐH Y Dược TP.HCM cùng cộng sự đã nghiên cứu thực tế, phương pháp NIPT trong những năm qua. Theo đó, 11.040 thai phụ nằm trong nhóm nguy cơ cao sau khi đã thực hiện các xét nghiệm sinh hóa truyền thống (Combined test).

Khi nằm trong nhóm này, họ sẽ được chỉ định chọc ối, thay vào đó, họ được thực hiện NIPT triSure. Giải pháp này đã cho kết quả chỉ có 229 ca (2,1%) trong đó, đến 10.762 ca là âm tính (97,5%). Theo đó, NIPT đã giúp giảm 50 lần số ca bị chọc ối “oan”.

Không chỉ vậy, NIPT còn có ưu điểm hơn ở tỉ lệ phát hiện âm tính giả. Trong khi cứ 100 ca bất thường, combined test bỏ sót 18 ca (âm tính giả), NIPT bỏ sót chưa đến 1 ca. Như vậy, NIPT giúp giảm 20 lần số ca bệnh bị bỏ sót (âm tính giả). TS Nghĩa khẳng định, trên lâm sàng, nếu NIPT trở thành giải pháp tầm soát đầu tay sẽ giảm đến 50 lần số ca chọc ối “oan” và giảm 20 lần số ca bệnh bị bỏ sót so với combined test.

Tuy nhiên, TS. Nghĩa cũng phân tích về rào cản khiến NIPT khó có thể triển khai tầm soát đầu tay trong điều kiện hiện nay. Nguyên nhân chính yếu nhất nằm ở chi phí. Song trên thực tế có một tin vui là chi phí NIPT đang tiếp tục giảm.

Bên cạnh đó, TS. Giang Hoa, Viện Di truyền Y học, cho biết, NIPT được mở rộng ứng dụng cho một số bệnh đơn gien tầm soát bệnh đơn gen trong sàng lọc trước sinh. Bên cạnh những nguy cơ bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST) như đã trình bày ở trên, đột biến gien (ĐBG) cũng gây ra những bất thường mang tính di truyền cho thai nhi với tỉ lệ gần tương đương.

Các nghiên cứu, thống kê khoa học cho thấy, có 1/100 trẻ bị bệnh đơn gien (bệnh lặn, bệnh trội, liên kết giới tính); 1/300 trẻ bị bệnh di truyền lặn. Có đến 80% trẻ bị bệnh đơn gien được sinh ra từ cha mẹ hoàn toàn bình thường. Do vậy, Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) đã khuyến cáo “thông tin về sàng lọc gien bệnh thể ẩn nên được cung cấp cho tất cả các thai phụ để lựa chọn”.

Trước đây, các xét nghiệm truyền thống thường chỉ khảo sát trên từng bệnh lý về gien. Chẳng hạn, nếu chỉ xét nghiệm Thalassemia sẽ bỏ sót 3 trong 4 người mang gien bệnh thể ẩn. Nếu cùng lúc thực hiện nhiều xét nghiệm không chỉ tác động xấu đến tâm lý thai phụ mà còn tốn rất nhiều công sức, chi phí.

Theo TS. Giang Hoa, với mẫu máu khoảng 7ml từ thai phụ, NIPT cùng lúc có thể khảo sát được 15 bệnh lý đơn gien phổ biến và nghiêm trọng nhất, như: Điếc bẩm sinh (tần suất người mang gien bệnh thể ẩn với tỉ lệ 1/5), thiếu máu tán huyết Alpha (1/20), thiếu máu tán huyết Beta (1/87), bệnh xơ nang (1/94), bệnh thận đa nang thể lặn (1/119), tăng insulin tính gia đình (1/119)...

Trường hợp cha cùng mẹ mang gien bệnh thể ẩn (không biểu hiện bệnh), khi sinh con khả năng sẽ có 25% trẻ biểu hiện thành bệnh, 25% trẻ không mang gien bệnh và 50% trẻ mang gien bệnh thể ẩn.

Do đó, điều có ý nghĩa hơn là NIPT sẽ giúp các cặp vợ chồng tầm soát được các bệnh lý đơn gien nhằm can thiệp và điều trị sớm; đồng thời có kế hoạch quản lý thai kỳ đối với những bệnh nghiêm trọng, cũng như có kế hoạch cho những thai kỳ tiếp theo.


Theo TS.BS. Hoàng Thị Diễm Tuyết, Giám đốc BV. Hùng Vương. Trong nhiều năm qua, chúng ta tiến hành các xét nghiệm tiền sinh bao gồm:
- Đo độ mờ da gáy của thai nhi trong thời điểm từ 11 - 13 tuần,
- Phối hợp với xét nghiệm double test để sàng lọc về di truyền là lệch bội, tam bội của nhiễm sắc thể 13, 18, 21.

Các xét nghiệm này đã được triển khai rộng khắp trên cả nước nhằm phát hiện các dị tật có liên quan đến di truyền. Nếu chẳng may thai kỳ có những bất thường về di truyền sẽ tiến hành chấm dứt thai kỳ sớm, giúp cho chất lượng dân số Việt Nam ngày càng tốt hơn, đồng thời giảm bớt những rủi ro về mặt y khoa, cũng như giảm căng thẳng cho thai phụ. Tuy nhiên, những xét nghiệm này về độ chính xác của nó mặc dầu tốt nhưng chưa thực sự tuyệt đối.

Ví dụ, trong 100 trường hợp thực hiện những xét nghiệm này, khoảng 3 - 5 trường hợp dương tính giả - được xếp vào nguy cơ cao, khi đó thai phụ phải chọc ối để làm xét nghiệm chẩn đoán. Chọc ối là một xét nghiệm can thiệp, nó có nguy cơ gây sảy thai, chảy máu hoặc nhiễm trùng, có thể liên quan đến tính mạng của mẹ và tính mạng của thai.

Xét nghiệm ADN thai nhi để phát hiện dị tật

Ở cả góc độ khoa học lẫn thực tiễn, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT). Các phương pháp chẩn đoán trước sinh truyền thống gồm chọc hút dịch ốisinh thiết tua rau. Cho độ chính xác cao nhưng tiềm ẩn nhiều yếu tố không an toàn. Như tăng nguy cơ sảy thai, rò dịch ối, chảy máu âm đạo, nhiễm trùng…

Phương pháp sàng lọc truyền thống gồm kết hợp sàng lọc huyết thanh mẹ (double test, triple test). Và siêu âm vẫn chưa đáp ứng được nguyện vọng của thai phụ vì độ dương tính giả cao. Từ đó làm tăng tỷ lệ thai phụ phải chọc ối không cần thiết.

Với những ưu điểm vượt trội của mình, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT). Khắc phục được nhiều hạn chế trên. Quá trình mang thai, trong máu người mẹ ngoài ADN của bản thân.

Còn có ADN tự do của thai nhi. Thay vì chọc ối, sinh thiết rau gây ảnh hưởng trực tiếp tới thai nhi. Thì phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) an toàn hơn hẳn vì chỉ cần lấy 20ml máu trong tĩnh mạch người mẹ.

Từ tuần thai thứ 7 trở đi để tiến giải trình tự ADN. Kết quả này sẽ giúp các chuyên gia phát hiện thai nhi có nguy cơ cao bất thường. Của một số nhiễm sắc thể thường gặp như hội chứng Down, Patau, Edward, Turner, Klinerfelter, …

Xét nghiệm ADN thai nhi trước sinh không xâm lấn có giá trị phát hiện sàng lọc cao hơn, áp dụng cho các thai phụ lớn tuổi hoặc trường hợp sinh con bị dị tật bẩm sinh bất thường sinh sản. Kỹ thuật này sẽ lấy máu mẹ, tách ADN của con trong máu để làm xét nghiệm.


Với vai trò trách nhiệm sinh đứa con khỏe mạnh nên nghĩ việc sinh con tốt nhất, thông minh nhất thì khám trước sinh xem sức khỏe trẻ thế nào. Các cặp chuẩn bị kết hôn nên làm sàng lọc để xem có khả năng sinh sản hay không. Nếu có vấn đề, DNA Medical sẽ tư vấn cho những người đó có thể uống thuốc phòng dị tật trong thời gian nhất định để tránh sinh ra đứa trẻ có những bệnh tật không mong muốn.

Hiện nay, mới có khoảng 20% bà mẹ được sàng lọc trước sinh và khoảng 40% trẻ được sàng lọc sau sinh. Với mục tiêu của ngành dân số phải tăng lên 50% thai phụ được sàng lọc và 80% trẻ em sinh ra được sàng lọc sơ sinh đòi hỏi phải có sự cố gắng của cả các cơ sở y tế và cộng đồng.

Các tìm kiếm liên quan đến xét nghiệm adn thai nhi không xâm lấn

xét nghiệm adn thai nhi có chính xác không

xét nghiệm adn trước sinh không xâm lấn

xét nghiệm adn thai nhi hết bao nhiêu tiền

xét nghiệm adn thai nhi như thế nào

xét nghiệm adn của thai nhi qua máu mẹ

xét nghiệm adn thai nhi giá rẻ

xét nghiệm adn xâm lấn

thai bao nhiêu tuần có thể xét nghiệm adn

Quy trình xét nghiệm ADN tại DNA Medical Technology 

  • Tư vấn & đăng kí

  • Lấy mẫu máu 

  • Giải trình tự và phân tích gen

  • Tư vấn và trả kết quả

Thông tin liên hệ:

Công ty TNHH Công nghệ Y khoa DNA

Tầng 24, toà nhà ETown, số 11 Đoàn Văn Bơ, Phường 12, Quận 4, TP. HCM

Tổng đài hỗ trợ: 083 884 7878 | Email: tuvan@dnamedical.vn

Comments