Avances científicos y tecnológicos en medicina

Avances en descubrir las causas genéticas de enfermedades comunes

Varios grupos de científicos han avanzado considerablemente en la investigación sobre las causas genéticas de siete enfermedades comunes, entre las que se incluyen la diabetes, la artritis y la hipertensión, completando el mayor análisis del genoma humano. Utilizando nuevas técnicas para examinar el ADN de miles de pacientes, los científicos observaron también elementos genéticos comunes en casos de enfermedades coronarias. Sus descubrimientos allanan el camino hacia mejores tratamientos y posibles curas para los millones de personas que desarrollan estas enfermedades cada día.

Desde el proyecto del genoma humano en el que se elaboró un mapa con cada gen del cuerpo humano, los científicos han identificado rápidamente raras variaciones genéticas que causan la mayoría de la enfermedades hereditarias, como la fibrosis quística.

Estudiando el ADN de 17.000 personas, 50 grupos de investigadores identificaron 24 nuevos enlaces genéticos para enfermedades como el trastorno bipolar, la enfermedad de Crohn, enfermedades coronarias, diabetes de los tipos 1 y 2, artritis reumatoide e hipertensión, triplicando el número de genes asociado previamente a ellas.

En el estudio, los científicos analizaron muestras de ADN de 2.000 pacientes por enfermedad, comparándolas con 3.000 muestras de control de voluntarios sanos, y buscaron alrededor de 500.000 diferencias genéticas en cada muestra.

 


Identifican nuevos genes del cáncer de mama

Ha sido identificado un nuevo grupo de marcadores genéticos comunes del cáncer de mama, lo que constituye el avance más importante de los últimos diez años de cara a la comprensión de esta enfermedad.

Los científicos han descubierto que si alguno de estos cuatro genes está defectuoso se pueden incrementar las posibilidades de que se desarrolle un cáncer de mama; estas posibilidades pueden aumentar hasta un 60% si son dos los genes que están defectuosos. Esto explica por qué las mujeres que tienen algún pariente cercano con cáncer de mama tienen el doble de probabilidades de desarrollar la enfermedad y ofrece la esperanza de poder desarrollar un test que detecte estos genes en un futuro próximo. Los científicos esperan también que estas mismas técnicas ayuden a desvelar el origen de otros cánceres.

Los científicos estudiaron partes del genoma de 800 personas e identificaron 11.000 "indicadores" (o bloques de ADN que apuntan a genes), comunes en mujeres con cáncer de mama, que estudiaron en 8.000 mujeres más. En el proceso final, en el que participaron 40.000 mujeres, redujeron la búsqueda a cinco identificadores más comunes en las mujeres con cáncer que en las que no padecían la enfermedad. Los indicadores los guiaron hacia cuatro genes que los investigadores consideran responsables del elevado riesgo de cáncer de mama entre los pacientes estudiados. Ahora los científicos esperan encontrar un quinto gen.

Se cree que dos de los genes identificados, el FGFR2 y el TNRC9, incrementan el riesgo de cáncer de mama cerca de un 20% en las mujeres portadoras de una copia defectuosa de uno de ellos y entre un 40% y un 60% en las que poseen dos copias defectuosas. En las mujeres que poseen un defecto en alguno de los otros dos genes el riesgo aumenta en un 10%.

Hasta un 10% de los cánceres de mama tienen un componente genético y los genes descubiertos por los científicos están relacionados con el 25% de ellos. Sin embargo, a nivel global los genes descubiertos equivalen tan solo a un 4%, es decir apenas unos 179 de los 44.000 cánceres de mama diagnosticados cada año.
Las técnicas utilizadas son similares a las que ayudaron a identificar el gen de la obesidad hace un mes.



Nuevo escáner para detectar cáncer

Los científicos están a punto de desarrollar un escáner capaz de captar signos de enfermedad y ofrecer un diagnóstico simplemente con pasar una onda sobre el cuerpo del paciente.

Los investigadores descubrieron que los rayos X en pacientes con cáncer muestran unos patrones que pueden desvelar el perfil genético de sus tumores. Estas huellas genéticas se pueden utilizar posteriormente para determinar el tratamiento del paciente.

La técnica proporciona al médico información sobre el progreso del cáncer del paciente, algo que hasta ahora solo era posible por medio de una biopsia.
Los investigadores creen que este sistema, que de momento es del tamaño de un cobertizo, podría servir finalmente para diagnosticar otras enfermedades además del cáncer.

Según Howard Chang, genetista,afirma que se podría utilizar este sistema para desvelar múltiples características de enfermedades, algo que permitiría llevar a cabo una medicina más personalizada, en la que las decisiones sobre el diagnóstico y tratamiento se basaran exactamente en lo que está sucediendo en el paciente.

El equipo examinó los rayos X de pacientes con cáncer de hígado e identificó más de 100 patrones que correspondían a niveles de expresión genética en el interior de los tumores. Utilizando tan solo 28 de estos patrones, los investigadores fueron capaces de elaborar el 80% del perfil genético de los tumores, compuesto de más de 5.000 genes individuales.



Una nueva enzima que previene el cáncer

La prolina deshidrogenasa desempeña un papel importante en la apoptosis, proceso de muerte celular, permitiendo la formación de superóxido, una especie del oxígeno rica en electrones y altamente reactiva. El superóxido participa en la destrucción de células dañadas y, por tanto, es importante para evitar el desarrollo y propagación del cáncer. La proteína prolina deshidrogenasa "se abre para permitir que el oxígeno ‘robe’ electrones" y dar lugar a un superóxido.

Puesto que no es fácil trabajar con la forma humana de esta enzima, un grupo de especializadores estudió la prolina deshidrogenasa de la bacteria Thermus thermophilus. Utilizaron estudios bioquímicos y bioinformáticos, para demostrar que esta enzima es funcionalmente similar a la humana y, por tanto, los resultados obtenidos se podrían generalizar para ambas versiones de la enzima.

Por medio de análisis bioquímicos y de cristalografía de rayos X, el equipo creo un modelo de prolina deshidrogenasa capaz de proporcionar a los científicos más información acerca de la estructura de la molécula y sus funciones.

Esta proteína es importante para la prevención del cáncer porque permite la creación de superóxido, una especie que interviene en la muerte celular, el proceso en el que se suelen destruir las células dañadas o enfermas.



Sangre artificial

Continuamente se piden donantes de sangre, pero estas donaciones, aunque valiosas, presentan numerosos riesgos para el receptor, incluidas enfermedades como la hepatitis C o el VIH. Se está trabajando en el desarrollo de una nueva sangre artificial que sería totalmente estéril e incluso se podría fabricar en forma deshidratada. Esto facilitaría su transporte y permitiría almacenarla de cara al futuro, bastando con añadir agua posteriormente para obtener sangre del grupo 0 negativo (el donante universal).

Se lleva tiempo intentando crear moléculas que imiten la naturaleza y ha encontrado las porfirinas, moléculas huecas de forma cuadrada que se combinan con metales como el hierro. Sin embargo, aunque la hemoglobina de los glóbulos rojos contiene porfirina basada en hierro para unirse al oxigeno de forma reversible (es decir, para poder captar el oxígeno en los pulmones, transportarlo y liberarlo en los tejidos), la profirina no funciona sola, ya que acaba por reaccionar con el oxígeno en lugar de enlazarse simplemente a él. Por ello, es necesario combinar la química de la porfirina con la química de polímeros para obtener una molécula que imite la hemoglobina.

Tras cinco años de desarrollo, combinando la porfirina con monómeros que se autoensamblan en estructura de árbol, se ha logrado una molécula extremadamente similar a la hemoglobina en forma y tamaño y que, además, ofrece el entorno adecuado alrededor del núcleo de la porfirina para que se enlace el hierro y libere el oxígeno. El aspecto de esta sangre artificial es el de una pasta de color rojo oscuro, con la consistencia de la miel y soluble en agua.

El hecho de poner sangre plástica en el cuerpo, aunque sea para salvar una vida, suena arriesgado, pero se señala que las porfirinas son naturales. El componente polimérico sería ignorado por sistema inmunológico del cuerpo humano y existen usos médicos en la actualidad que reafirman su postura; sin embargo, de momento, su experimento se limita a tubo de ensayo.

Una de las principales aplicaciones sería el campo de batalla o un lugar en el que se haya producido un desastre importante y donde aportar sangre con rapidez pueda salvar muchas vidas ya que, a diferencia de la sangre donada, ésta es fácil de almacenar y se mantiene a temperatura ambiente.

Actualmente, se está desarrollando una segunda generación de moléculas para realizar una investigación más rigurosa y, si todo va bien, el uso en humanos podría ser lo siguiente.



Vacuna contra Alzheimer

Una vacuna de ADN ha reducido con éxito los síntomas del Alzheimer en ratones, pudiendo llegar a constituir el primer tratamiento preventivo y reconstituyente para el Alzheimer sin efectos secundarios importantes.

El Alzheimer progresa por una producción excesiva de unas proteínas diminutas, conocidas como péptidos amiloide beta (Ab), formando unas placas en el cerebro que interfieren en su función. Esto da lugar a una pérdida de memoria, seguida de un continuo deterioro mental.

Siempre se ha considerado que el mejor modo de hacer frente a este problema sería la obtención de una vacuna que hiciese que el sistema inmunológico eliminase estas placas, pero hasta ahora, los logros habían sido muy limitados.

Según los científicos de la materia la nueva vacuna es diferente, porque en vez de utilizar el propio péptido Ab para estimular la producción de anticuerpos, emplea un trozo de ADN que codifica para el péptido Ab.

Tras la manipulación de ratones para que desarrollasen los síntomas del Alzheimer, y se les inyectó la vacuna de ADN antes de que los péptidos Ab empezaran a acumularse. Los ratones tratados de forma preventiva, con 7 y 18 meses de edad, desarrollaron un 15,5% y un 38,5% menos, respectivamente, de péptidos Ab que los que no fueron tratados. Esto sugiere que la vacuna produjo un efecto protector en los ratones. Posteriormente, se inyectó la vacuna a modo de tratamiento en ratones que ya habían empezado a producir péptidos Ab, y la cantidad de estos últimos se redujo cerca de un 50%. 



Avances en tratamiento contra cáncer de pulmón

Por primera vez desde hace décadas, los médicos han logrado avances en el tratamiento del cáncer de pulmón al aplicar quimioterapia en unas sesiones posteriores a la cirugía.

Desde hace años los médicos han considerado que la quimioterapia no es eficaz contra el cáncer de pulmón. Pero recientes investigaciones parecen demostrar todo lo contrario, y desde hace unos meses en los Estados Unidos la política está cambiando. A pacientes que se encuentran en la primera fase de cáncer de pulmón y se someten a una cirugía para extirpar el tumor, también se les aplicas sesiones posteriores de quimioterapia, una práctica común en otros tipos de canceres como de pecho o colon.

El cambio es fruto de dos investigaciones expuestas durante un congreso sobre cáncer hace dos años. Se demostró que el 69% de los pacientes que habían recibido cirugía y quimioterapia seguían vivos cinco años después de su tratamiento comparado con el 54 % de pacientes que tan solo habían recibido cirugía. En este experimento los pacientes fueron tratados con una combinación de cisplatino y vinorelbina una vez a la semana durante 16 semanas.

En el mundo de la investigación en cáncer de pulmón, una diferencia de 15 puntos es inmensa. En términos globales, los pacientes que recibieron quimioterapia después de cirugía vivieron una media de 94 meses, comparado con la media de 73 meses que sobrevivieron los otros pacientes.

Otros estudios empezaron a demostrar resultados parecidos y hace un año algunos médicos empezaron a ofrecer sesiones de quimioterapia a sus pacientes después de la intervención quirúrgica.





Avances en tratamientos contra leucemia

Un equipo de científicos de un centro dedicado a la investigación sobre el cáncer ha descubierto que un derivado de una planta es capaz de atacar a las raíces de leucemia.

La planta matricaria cuyo nombre científico es Tanacetum parthenium es una planta parecida a las margaritas y es la fuente de un agente, la partenolida, que mata a las células madre de leucemia mejor que ninguna otra terapia según los resultados de las investigaciones de este equipo que aparecen publicados en la edición digital de la revista científica Blood.

Se tardarán meses en desarrollar un compuesto farmaceutico a partir de la partenolida, aunque ya están trabajando los autores de esta investigación médica con un equipo de investigadores químicos quienes han identificado una molécula soluble con las mismas propiedades que la partenolida.

Según el director de la investigación este proyecto representa un paso muy importante en poner la base para el desarrollo de una nueva terapia para la leucemia. Por primera vez se han logrado pruebas que demuestran que es posible matar las células madre de leucemia con una sustancia (partenolida).

Es la primera vez que se identifique una sustancia capaz de actuar 

contra leucemia myeloid a nivel de células madre. Los tratamientos actuales contra este tipo de cáncer no llegan a las células donde nace la malignancia de un cáncer. En otras palabras, no llegan a la raíz de la enfermedad.


La sangre de cordón umbilical ya ha curado a unas 10.000 personas

Más de 40 avances avalan su investigación con fines terapéuticos. En los últimos 5 años, científicos de todo el mundo han demostrado con sus investigaciones que no es necesario destruir embriones.

El debate en torno a las dos líneas de investigación con las que se trabaja actualmente para obtener células madre, la que utiliza células adultas, normalmente del propio paciente, y la que destruye embriones para conseguirlas, no tiene ningún fundamento.

Las investigaciones hechas con embriones en todo el mundo para obtener células madre no han mostrado ni un solo avance terapéutico válido o aplicable. Pero, los estudios realizados en ese mismo tiempo con células madre adultas o de cordón umbilical han logrado ya más de 40 avances terapéuticos.






Los avances en el sistema renal 

Un equipo de investigadores estadounidenses están probando el uso de células madre adultas para prevenir y tratar el fracaso renal agudo.

Científicos de biotecnología, se han unido para llevar a cabo una nueva técnica que intente evitar el fallo renal agudo que suele aquejar a los pacientes sometidos a cirugía cardiovascular.

El ensayo se va a llevar a cabo con 15 pacientes, utilizando células de adultos sanos de donantes de médula ósea que son inyectadas en el torrente sanguíneo a través de un catéter hasta los riñones.

Por otra parte, científicos del Centro de Medicina Regenerativa de Barcelona han conseguido crear, a partir de un cabello, células madre con las propiedades de las embrionarias.

El método es tan eficaz que funciona incluso con un solo pelo humano y sus células iPS son indistinguibles de las células madre procedentes de embriones en actividad genética, capacidad de crecimiento y versatilidad.

Además, como sucede con otras células obtenidas del propio paciente, tienen la ventaja sobre las embrionarias de no provocar rechazo. Esta línea de investigación ya se había realizado durante algún tiempo, pero utilizando la piel como fuente de células madre.

Mención especial requieren los éxitos obtenidos en investigaciones que han utilizado sangre del cordón umbilical para extraer células madre. La sangre de cordón umbilical ya ha curado a 10.000 personas.



Gran avance en investigación de células madre

La ciencia y los políticos podrían tener un asunto menos del que preocuparse. Investigadores japoneses y estadounidenses informan que han sido capaces de transformar células cutáneas humanas en células madre plutipotenciales, lo cual podría revolucionar la medicina y conducir a curas potenciales a numerosas enfermedades.

Si, todos hemos oído proclamaciones de este tipo anteriormente, pero por diversas razones, esta vez la afirmación podría ser cierta. Si este es el caso, éste descubrimiento podría acabar de forma efectiva con el debate ético relativo a la destrucción de embriones para la extracción de células destinadas a la investigación.

Grupos de científicos japoneses y estadounidenses emplearon un virus para que añadiese 4 genes nuevos en cada célula de piel humana. Algunas de ellas mutaron después en células madre pluripotenciales, la clase de células capaz de convertirse en casi cualquier tipo de célula corporal. En estos momentos, los científicos ya han logrado transformar a estas células en tejido cardíaco, cerebral y muscular.