Síndromes de interés en COT


 Síndrome de Apert:
Otros nombres: Acrocefalosindactilia tipo I
Dentro de los síndromes de disostosis craneofacial. Mutación del gen FPGR2. Afecta a cráneo, cara y extremidades. 

Características:
- Craneosinostosis
- Hipoplasia del tercio medio de la cara (Vía respiratoria estrecha)
- Protrusión ocular o exorbitismo
- Sindactilia: Tipo I (Mano espada), Tipo II (Manopla), Tipo III (Capullo de rosa). 

Otras características de interés en COT: 
    - Pulgar corto con desviación radial
    - Sindactília compleja de los dedos 2º-3º-4º. 
    - Sinbraquifalangismo
    - Sindactilia simple del 4º-5º



Síndrome de Klippel-Trenaunay:
Otros nombres: Angioosteohipertrofia // Sd. del nevo varicoso osteohipertrófico // Hemangiectasia hipertrófica // Nevo verrugoso hipertrófico // Hipertrofia osteoangiomatosa. 
Conocido por las siglas "KTS", anteriormente KTW ("W" de Weber que se ha desvinculado ya que se considera un síndrome diferente "Parkes Weber).

Características:
- Hemangiomas planos u otros problemas vasculares
- Venas varicosas
- Crecimiento excesivo de huesos (Generalmente unilateral)
- Crecimiento excesivo de partes blandas (Generalmente unilateral)

Consecuencias:
Tiene buen pronóstico, afectando en muchas ocasiones sólo de modo estético generalemente a EEII. 


Síndrome de McCune-Albrights:
Raro: 1/100.000 - 1/1.000.000
El síndrome se define por las 3 características principales que se describen a continuación:

Características:
1. Displasia fibrosa poliostótica (Cojera, Dolor y Fracturas patológicas)
            - La afectación craneal generalmente ocasiona asimetrías faciales
            - FÉMUR PROXIMAL y Base del cráneo las más frecuentes


2. Manchas café con leche
3. Pubertad precoz

- Asociado a endocrinopatías: Hipertiroidismo / Exceso GH / Cushing...
- Frecuentemente presentan escoliosis progresiva


- Claudia E Dumitrescu and Michael T Collins. McCune-Albright syndrome. Review. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2008
http://www.ojrd.com/content/figures/1750-1172-3-12-2-l.jpg


Presentación clínica


Síndrome de Parkes-Weber:
Otros nombres: Malformación AV de alto flujo. 
Presenta malformaciones arteriovenosas principalmente en EEII. La detección de las fístulas confirma el diagnóstico. 

Características:
- Hipertrofia del miembro afecto (Generalmente EEII y unilateral)
- Retraso mental moderado

Similar al Klippel-Trenaunay pero más grave. 


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