Blog del Grupo de Trabajo de Genética Clínica y Enfermedades Raras de la SVMFiC


Planificar el embarazo para prevenir defectos congénitos.

publicado a la‎(s)‎ 24 abr. 2014 0:50 por SVMFiC _

Cada año muchas parejas se ven sorprendidas por el nacimiento de un bebé con algún tipo de enfermedad genético-hereditaria. Así, es habitual que cuando una pareja decide concebir un hijo se plantee la posibilidad de que determinadas enfermedades, trastornos o anomalías congénitas puedan ser hereditarias en una familia.

 

Esto ocurre porque para que se manifieste la enfermedad, el niño tiene que heredar una copia alterada (de las dos que tiene cada individuo) que viene del padre y una copia alterada de la madre. Al tener los padres sólo una copia de la mutación, ellos son portadores, pero personas sanas. Es el conocido patrón de herencia autosómico recesivo.

 

El denominado test de compatibilidad genética es una nueva técnica que permite minimizar la transmisión de enfermedades genético-hereditarias a la descendencia. En la actualidad se conocen unas 7.000 enfermedades causadas por la alteración de determinados genes. Los padres deben saber que tienen, en cada embarazo, un riesgo entre un 2 y un 5% de tener un niño con defectos congénitos.

 

Puede que existan más pero los que yo conozco a la venta son dos test de compatibilidad genética. Uno a la venta online por la empresa Recombine, y el otro disponible a través del Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI). Las enfermedades genético-hereditarias no se pueden curar, pero sí se pueden prevenir con este test genético. Este test disminuye fuertemente este riesgo, aunque nunca es cero. El riesgo pasa de 1/100 del modo natural a 1/30.000 con este test.

 

El médico de familia, el pediatra, y la matrona de atención primaria son los profesionales que se encuentran en una situación privilegiada si consideramos que son los profesionales sanitarios que mejor conocen la historia personal y familiar de cada individuo y teóricamente deberían conocer a las parejas que quieren tener descendencia. Estos profesionales podrían plantearles, en primera instancia, este test de compatibilidad genética.

 

La identificación temprana de individuos con un riesgo aumentado de sufrir o transmitir una enfermedad genético-hereditaria desde la atención primaria permitiría acelerar el diagnóstico, evitar recurrencias de estas enfermedades en una misma familia y situaría a los pacientes en un circuito de atención integral a las familias con dichas patologías.

 

Además, la promoción de hábitos saludables, la aportación de información sobre la conveniencia del ácido fólico en periodo preconcepcional y la evaluación de la salud materna complementarían favorablemente dicha intervención médica.

 

En el caso de que el test de compatibilidad genética diera un resultado de incompatibilidad existen dos opciones para concebir un hijo libre de la enfermedad en cuestión: a) tratamiento de fecundación in vitro con diagnóstico genético preimplantación, o b) la donación de gametos.

 

Más información:

Recombine: https://www.recombine.com/our-test#cmap

IVI: http://www.ivi.es/pacientes/tecnicas-reproduccion-asistida/tcg-549/

Autor: Ismael Ejarque Doménech: ejarque_ism@gva.es

El rol del médico de familia ante las agregaciones familiares de cáncer.

publicado a la‎(s)‎ 6 feb. 2014 10:08 por SVMFiC _

La atención primaria constituye la puerta de entrada de la población al sistema sanitario. No es de extrañar que un buen número de los individuos que presentan la inquietud de saber si tienen una predisposición hereditaria al cáncer consulte inicialmente a los profesionales de su centro de salud, sobre todo cuando se dan varios casos de neoplasias en una misma familia. Además, el cáncer con agregación familiar genera un interés cada vez más creciente por parte de los médicos de familia.

 

El médico de familia es quien mejor conoce la historia personal y familiar del paciente y, por tanto, es el mejor candidato para identificar de forma precoz a los pacientes y las familias con sospecha de predisposición hereditaria al cáncer. La consulta de atención primaria es el lugar idóneo para realizar la primera fase del asesoramiento genético, que luego continuará en las unidades de referencia.

 

En muchas ocasiones los médicos de familia se enfrentan a las más variadas situaciones de neoplasias de agregación familiar. A veces, una agregación de cáncer dentro de una misma familia puede deberse al azar o compartir factores ambientales, pero en otras puede que dicha agregación sea debida a un nexo de unión genético, con lo que nos hallaríamos ante una predisposición hereditaria al cáncer. Puesto que en la atención primaria recae la función de «filtro» para derivar correctamente a los pacientes con un posible cáncer hereditario, es necesario que los médicos de familia estén  convenientemente formados e informados al respecto. Este aspecto formativo es esencial, puesto que se ha evidenciado la falta de formación de los profesionales de la atención primaria en genética clínica, debido tanto a las deficiencias en el período de formación universitaria como a las existentes en el período de formación especializada como médico interno residente.

 

Estas son las habilidades que todo médico de familia debe conocer para desarrollar correctamente su papel dentro del área de conocimientos del cáncer hereditario:

1. Saber construir un árbol genealógico detallado y de 3 generaciones.

2. Conocer los diversos patrones de herencia (autosómico dominante, autosómico recesivo, ligado al cromosoma X, etc.) y saberlos identificar en las familias atendidas.

3. Calcular los riesgos que posee cada familia para presentar un cáncer de origen hereditario.

4. Conocer y saber identificar los síndromes de predisposición familiar más frecuentes: colorrectal y mama-ovario.

5. Saber comunicar al paciente los posibles problemas genéticos a los que se enfrenta, con un lenguaje accesible al entendimiento de la población general. Hay que ser empático poniéndose en la situación de cada paciente/familia.

6. Conocer los límites éticos y legales que implica conocer el estado genético de una determinada persona de una familia. El médico de familia debe respetar la confidencialidad de la información genética.

 

En definitiva, el médico de familia ha de tener unos conocimientos básicos en genética clínica aplicada al área de conocimientos del cáncer hereditario.

 

Para desarrollar estas 6 habilidades, desde el Grupo de Trabajo SEMFYC y SVMFIC de Genética Clínica y Enfermedades Raras estamos implementando diversas actividades, como talleres o cursos online.

 

Para más información:

 

http://www.geneticaycancer.es/web/pdf/guias_medicina_familiar/  


Ismael Ejarque Doménech. 

Coordinador del Grupo de Trabajo de la SVMFIC sobre Genética Clínica y Enfermedades Raras.

Alfonso García Moreno.

Miembro del Grupo de Trabajo de la SVMFIC sobre Genética Clínica y Enfermedades Raras.

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