LA SÍNDROME DE LEIGH - MARTINA



                BREU HISTÒRIA DE LA MARTINA  ( Desembre - 2008 )             

 
                           Martina - Estiu 2008 - 2 anys

      " LA VIDA CAL VIURE-LA AMB TOT L´ENTUSIASME I ALEGRIA.

                    ÉS EL DO MÉS PREUAT QUE TENIM "

         Rabindranath Tagore. Poeta hindú (1861-1941)

La Martina va néixer, un 23 d´Agost del 2006.La història de la malaltia de la nostra filla Martina, comença gairebé al mateix temps que la seva vida; a les 48 hores de néixer, va patir una aturada i durant 15 dies va estar ingressada a neonats de la Clínica Universitària Dexeus de Barcelona,on va néixer, després d´un embaras molt controlat i aparentment normal.

La malaltia de la Martina, és una de les moltes
dins del grup de les anomenades metabolopaties mitocondrials.

Després d´estar ingressada 15 dies, la van traslladar a l´Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona durant 15 dies més. Un hospital on , malauradament, la planta de neurologia es troba  col.lapsada.

Després de greus errors i diagnòstics incorrectes, vam decidir dur-la a l´Hospital Vall Hebron de Barcelona; el millor lloc per a malalties que comporten una  pluridiscapacitat.
El pronòstic era totalment nefast; no superar els sis mesos de vida.

Al llarg de tot aquest temps, ens hem sentit absolutament perduts, desemparats per l´administració, desorientats, sols, i d´altres coses més greus.
A l´estiu del 2014, la Martina va fer vuit anys. Res a veure amb el pronòstic de sis mesos de vida poques hores després de néixer. El seu estat de salut, podríem dir que és estable, tot i passar per alts i baixos, actualment continuem amb controls de molts especialistes de diferents hospitals.
Continuem depenent de la investigació . Aquesta , malauradament, sovint es redueix a un tema econòmic i ,per tant, la trista realitat és que s´inverteix molt poc en el grup de malalties mal anomenades "rares" només perquè toquen a una minoria. Totes les malalties tenen dret a ser investigades.
Per tal d´ajudar a aquesta investigació de les metabolopaties mitocondrials i de poder col.laborar amb l´AEPMI, deixem un número de compte per a qui pugui i/o vulgui col.laborar: 
2100-0995-77-0100436233.
MOLTÍSSIMES GRÀCIES

 
El seu cas , és una mostra més en que ,els diagnòstics prenatals ,encara estem a les basseroles. Hi ha moltíssimes malalties que no es podem diagnosticar encara fins molt després del naixement. Vam trigar un any i mig en conèixer el diagnòstic i , el que tenim clar, és que ella és un cas diferent i únic, ja que no manisfesta tots els símptomes. De fet, cada cas és únic i els metges reconeixen que no en saben més. La seva malaltia, és igual de rara que qualsevol altra síndrome més coneguda, com els Dawn, la diferència és que aquesta és minoritària i poc investigada.
La llàstima, és que d´aquestes malalties ni se´n parla, gairebé  tenim constància que s´investigui  i pel que ens diuen ,sembla que cada cop apareixen més casos. Possiblement per què  cada cop més,  aquests  infants, ja sobreviuen en el moment del naixement .És possible que, realment, sempre hagin existit però sense diagnòstic.Tampoc ,fins ara, hem trobat  cap col.lectiu o institució dedicada exclusivament a aquesta malaltia. No hi ha cap cas que sigui idèntic a un altre.Cada cas és únic, encara que estigui diagnosticat.
També sabem que la síndrome de Leigh, pertany al grup de les , mal anomenades, malalties rares; dues paraules que ja conviden a un cert rebuig entre d´altres coses. el que són, realment, són malalties poc investigades.  Sense la investigació, poc podem fer més i ens convertim, un cop més, en simples observadors del precari dia a dia dels nostres fills i filles que tenen tant minvades les seves capacitats, del que l´atzar ens aporti i amb la impotència de no poder fer res. 

El diagnòstic en el desembre de 2008, era el següent: sobreviure amb unes pèssimes condicions , no tolerar cap tipus de proteïna ( ni vegetal ni animal) , viure amb la possibilitat de que no superés ni un simple constipat, moltes possibilitats de patir una descompensació important provocada per una pujada de temperatura  i que aquesta li provoqués una altra crisi . El més dur, no superar els dos anys de vida....
Res d´això ha passat i ha demostrar que té molta més fortalesa que moltes altres nenes i nens anomenats "sanes" i "sans" No ha patit mai una sola malaltia, de les tradicionals i més conegudes, considerades una mica serioses ( Ex: neumonia).
 
Tot plegat, et fa posar molt en dubte i en qüestió la credibilitat d´alguns professionals. Sovint diagnostiquen sense prou coneixement de causa i massa a la lleugera i amb una manca de sensibilitat absoluta. Simplement cal acceptar que no s´arriba a més i ja està.
 

 
ESTAT DE LA MARTINA  ( Gener del 2009 i Agost 2011) és el següent:
 
-2009:Té algunes lesions irreversibles en el cervell  ( zones necrosades ) que l´impedeixen parlar i li produeixen greus afectacions psicomotrius; li ha costat gairebé dos anys aconseguir un més que acceptable control cefàlic (cap)Té força control del tronc; s´asseu força bé i comença a fer-ho amb l´ajud de les seves mans, però necessita d´altres suports per mantenir la postura una estona i perquè també, aquesta, sigui una postura correcta.La posem al bipedestador una hora al dia ( aparell ortopèdic que li subjecta les parts del cos necessàries per mantenir la postura dreta). Més endavant, hauran de ser dues al dia. És important reforçar  la força que comença a tenir a les cames i fer que els ossos i la musculatura creixin de forma correcta.
-2011: Aguanta més estona asseguda i ja no es queixa tant  en el bipedestador. Ha millorat la motricitat fina i la coordinació general ull-mà i  es passa els objectes i algunes joguines d´una mà a l´altra. Està aprenen a coordinar els moviment necessaris per endur-se el menjar amb  els coberts a la boca (amb ajuda)

 
-2009:
Microcefàlia cap més petit segons els límits del que els metges consideren la normalitat. Es pren un anticonvulsiu. Va començar a patir convulsions als 4 mesos i es van controlar bé amb dos medicaments. Al cap d´un temporada se li van deixar de donar i la nena va respondre bé durant un temps. Després en va a tornar a tenir i actualment pren un sol anticonvulsiu i de moment està bé.
-2011: El passat més d´Abril va petir unes fortes crisi. Les més greus des del seus naixement que li van provocar greus problemes respiratoris. Durant un temps ha necessitat el suport d´una màquina per dormir. Ha estat impossible esverinar l´orígen exàcte d´aquesta crisi, ja que no va suportar la prova de la ressonància magnètica. Ara, al cal d´uns quatre mesos, estem gairebé segurs que la causa de la crisi no va ser una degeneració de la malaltia, sinó d´una necessitat d´augmentar la medicació per un empitjorament de les crisis epilèptiques , que son una conseqüència de la seva malaltia. Està recuperant totes les seves facultats anteriors aa aquesta crisi. Poc a poc, però gairebé està com abans d´aquest episodi.
Tot plegat ens ha obligat a visitar periòdicament a un nou especialista: una Pneumòloga per tenir més control dels temes respiratoris
 
-2009
Medicació: Pren quatre coses en diverses dosis al llarg del dia. Dues d´elles són  específiques per la malaltia i les ha de prendre de per vida. Les altres són complements vitamínics.
Fins que va fer l´any de vida, s´havia arribat a prendre fins a 10 medicacions diferents en una sola tongada; la majoria eren vitamines, ja que s´ha comprovat que ajuden a millorar molt l´evolució fins el primer any.
-2011: S´ha introduït un medicament nou per a les crisis i d´altres s´ha modificat lleugerament les dosis. És molt important el control eventual d´aquest i de la valoració mèdica juntament amb les observacions de la família.
 
-2009
Cor té un engruiximent d´una artèria. No se sap com ha d´evolucionar.
El problema ha durat uns quants mesos, ja que al setembre del 2009, em una de les revisions rutinàries, ens han confirmat que aquest engruiximent ha desaparegut.
-2011: Al llarg dels diferents controls tot segueix bé.

-2009
En quan als hàbits, se li ha de fer tot. Segueix l´alimentació que li pertoca per edat i menja bé, però és incapaç d´agafar una cullera més d´uns segons i molt menys fer la coordinació mà-boca. Se l´ha de dutxar, vestir, desvestir ( no té noció quan la vestim i no fa cap moviment d´ajud per totes aquestes accions) Té el son força alterat tot i que, darrerament, se li ha regulat molt . El son nocturn, no dura més de sis o set hores.
-2011: Hi ha hagut lleugeres m illores a mivel de motricitat fina, però continua amb una gran dependència  a tots nivells i amb problemes de desplaçament importants.
La medicació actual s´ha d´anar adaptant a les reaccions de la Martina per tal d´aconseguir més hores de son a la nit i que estigui el màxim de desperta al llarg del dia.
 
-2009
A nivell personal-social, està força connectada, fet que és positiu i que no es dóna massa sovint en aquesta mena de lesions del cervell ,tant comuna a moltes síndromes i d´altres malalties. El que també ens omple de satisfacció i que ,tant per nosaltres com pels professionals resulta ser una cosa important,  és la seva resposta amb el sentit del tacte. Quan la toquem riu moltíssim sinó està cansada. Un somriure en un infant així, té moltíssim significat. També reconeix les veus properes  i sovint  hi reacciona amb un somriure.
 
En l´aspecte sensorial,  lesions a nivell visual. Porta ulleres amb molta graduació. Resulta difícil establir el tan per cent de la seva pèrdua ; és força severa. Li fem un treball d´estimulació molt important, mitjançant uns programes específics de jocs d´ordinadors , jocs amb llums, etc...juntament amb el treball de la resta dels sentits. Aquí, la pauta ens la dóna la seva tutora de la ONCE ( hi està afiliada) juntament amb altres especialistes. Cal fer un treball molt intens i diari de forma tant específica com global.
A casa, li hem confeccionat moltes coses a diferents nivell i específicament per ella. Des de contes de tacte fets amb robes de diferents textures , contes d´imatges, joguines amb material de rebuig  o  ús quotidià destinat a d´altres funcions,tota mena d´ elements brillants, estimulació tàctil, fotos de les persones més properes. També làmpades específiques per treballar la cronomaterapia,....Mobiliari específic; canviador per vestir-la i desvestir-la,...
 
A l´estiu, fem un intens treball amb l´aigua a la piscina i properament.
 
Per treballar a nivell general i, de forma és específica a nivell psicomotriu,  tenim la Maribel i  Laia, dues grans professionals i fisioterapeutes. Necessita el treball a aquest nivell a de forma diària. A més, també comptem amb l´Alejandra, que treballa més l´aspecte de teràpies naturals.Li fa un treball a nivell de peus, per una important retracció del tendó d´aquil.les i dels bessons produïda per la seva immobilitat. A la llarga, és més que possible que hagi de passar pel quirofan. Actualment, s´ha produït una gran millora en aquest aspecte.
 
-2011: En aquest aspectes, la cosa continua gairebé igual. Ara ja està escolaritzada en una escola d´Educació Especial  i continuem amb la fisioteràpia.

-2012 i 2013: Després de passar els mesos d´hivern molt malament. El fet de tenir una deformació important de les amígdales , li va provocat greus problemes respiratoris fins al punt de posar en perill la seva vida. Vam haver d´esperar gairebé un any. Finalment després de tenir un bon ensurt i estar ingressada a la UCI de l´hospital Josep Trueta de Girona al llarg de la setmana santa del 2013, es va es va dur a terme la operació gairebé de forma immediata a l´hospital de la Vall d´Hebron a Barcelona. 
A nivell de motricitat fina, hi ha hagut petites millores. Sobretot per comunicar-se, manipular objectes,.... En quan als seus peus no hem tingut tanta sort; les fèrules, les terceres que li han fet, no han aconseguit fer-les correctament i no les ha tolerat. Gairebé no els hi hem pogut posar i , aquest fet, ha provocat que els seus peus hagin continuat creixent però adquirint una posició incorrecta. Aquest fet, farà que ens costi molt recuperar el que ja teniem i poder-la posar a la seva hora mínima diària en  el bipedestador.
A l´estiu del 2013, s´inicia el del creixement precoç. Fet habitual en les lesions neuronals. Tota medicació i control hormonal de forma artificial pot ser contraproduent per moltes coses en el seu cas en concret com pot ser, en la medicació actual.
 Els diferents especialistes que necessita són:
Neuròloga, fisioterapeuta, oftalmòloga, cardiòloga, otorinolaringòleg, pediatra, pneumòloga, cirugià ortòpèdic,...
i l´atenció de diferents institucions:
ONCE, CEDEIAP, CREDA, especiaslistes de l´ortopèdia....

2014-2017 :  Hem arribat als 11 anys i ja es troba en plena pubertat. El seu creixement precoç ha continuat seguint el seu curs habitual. S´ha hagut d´adaptar alguna medicació. L´evolució en la resta d´aspectes de salut i creixement, es mantenen estables. Han augmentat els problemes a nivell muscular i esquelètic, degut al seu creixement general i la limitació en la mobilitat.

Al final d´aquesta pàgina i a peu de les fotos que venen a continuació, trobareu uns quants fitxers adjunts sobre la síndrome de LEIGH . 
 
                                               CLíNICA DEXEUS ( 29 d´Agost del 2006 )
                                                                  Sis dies de vida
 
 
                                                      HOSPITAL SANT JOAN DE DÉU   
                                                                                ( 15 dies de vida )

                                                                                           Iaia Montse


                                                                           CLÍNICA DEXEUS ( 29 d´Agost del 2006)
                                                               15 dies de vida
 
 
                                                                                                      JOSEP  I  MARTINA  ( Neonatologia )

 


     MARTINA - 6  mesos


                                                                                    MARTINA ( Estiu 2007)  1 any


 

 HOSPITAL JOSEP TRUETA  - Cardiologia (Setembre 2007 ) 1 any

  Setembre del 2008 - 2 anys

 OCTUBRE  de 2008 - 26 mesos

                                                                                               Bipedestador

 

       
        SOMNIA SEMPRE I APUNTA MÉS AMUNT DEL QUE SAPS QUE POTS ACONSEGUIR.
                                                         (W. Faulkner )
 
                                                             
 
 
 
 
Subpàgines (1): POEMA KALHIL GIBRAN
Ċ
Merce Fages,
1 de jul. 2009, 6:35
Ċ
Merce Fages,
1 de jul. 2009, 6:37
ċ
Merce Fages,
14 de gen. 2009, 14:55
ċ
SaludPúblicadeMéxico-GeneticdiseasesofthemitochondrialDNA.mht
(395k)
Merce Fages,
14 de gen. 2009, 15:00
ċ
TechnologyReviewCambiandolabateríabiológicadelascélulas.htm
(58k)
Merce Fages,
3 de set. 2009, 15:52
Comments