Antecedentes familiares (Leucocoria)

  • El 40 % de los retinoblastomas corresponden a la forma hereditaria con afección bilateral (Figura 1). (La mutación se produjo en las células germinales y puede transmitirse a la descendencia)
  • El gen predisponente (gen RB1) se localiza en la región 14 del cromosoma 13 (Cr13q14) (Figura 2)

Figura 1

  • Con mutación genética hay un 50% de probabilidad de otro hijo con Retinoblastoma y si no es del 2-5%
  • La mutación se comporta como herencia autosómica dominante, con una penetrancia superior al 90 %, por lo que ambos genes deben ser anormales para que la célula se convierta en maligna.