Síndrome de Hiperlaxitud Ligamentaria (SHL)


[Nombres alternativos: Síndrome de Hiperlaxitud, Síndrome Benigno de Hiperlaxitud Ligamentaria, Síndrome de Hipermovilidad Articular, Síndrome de Hipermovilidad, Síndrome de Hiperlaxitud Familiar. Considerado por muchos profesionales como la misma entidad clínica que el Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud]

(Útlima actualización:  20 de Noviembre  de 2012)

Se habla de Síndrome de Hiperlaxitud Ligamentaria (SHL) cuando la hiperlaxitud ligamentaria (ver recuadro: "Escala de Beighton" más abajo) se acompaña de síntomas, tanto del aparato locomotor (dolores articulares, bursitis, tendinitis, subluxaciones articulares, dolor de espalda, etc.) como de diferentes tejidos y órganos (prolapso uterino o rectal, hernias abdominales, venas varicosas, piel delgada y frágil, con estrías, fragilidad capilar, mala cicatrización, prolapso de válvula mitral, etc.).

El Síndrome de Hiperlaxitud fue considerado -y lo es aún por algunos médicos- como el extremo "benigno" de un conjunto de enfermedades del tejido conectivo. Incluso todavía existen algunos médicos que discuten si realmente forma parte de las denominadas enfermedades hereditarias del tejido conectivo (entre las que se incluye el Síndrome de Ehlers-Danlos) (fuente: De la laxitud a la hipermovilidad articular. Autor: F. M. Menéndez Alejo, Rev. Cubana de reumatología 2005; VII (7-8).
Esto la ha llevado a convertirse en una enfermedad infradiagnosticada y muchas veces minimizada e ignorada por los médicos.

Hasta hace solo unos años, no existía un consenso entre los médicos acerca de las características a tener en cuenta para el diagnóstico del SHL. Las descripciones originales del síndrome comprendían 2 elementos, la hiperlaxitud y los síntomas asociados.
En el año 2000 se publicaron los criterios revisados para el diagnóstico del Síndrome de Hiperlaxitud Ligamentaria, que habían sido propuestos en Brighton en 1998 [Grahame R, Bird HA, Child A, Dolan AL, Edwards-Fowler A, Ferrell W et al. The revised (Brighton 1998) criteria for the diagnosis of benign joint hypermobility syndrome (BJHS). Journal of Rheumatology 2000; 27(7):1777-1779].
Estos criterios son el instrumento utilizado en la actualidad para el diagnóstico del Síndrome de Hiperlaxitud Ligamentaria:

Criterios de Brighton:

Criterios mayores:

- Un puntaje en la Escala de Beighton (ver recuadro a la derecha de este texto) de 4 puntos o más, ya sea en la actualidad o en el pasado.
- Artralgias (dolores articulares) de más de tres meses de duración en cuatro o más articulaciones.

Criterios menores:

- Puntuación en la Escala de Beighton de 1, 2 o 3. Este criterio es positivo para personas mayores de 50 años, aunque éstas no tengan articulaciones movibles (es decir, aunque obtengan un puntaje de 0 sobre un máximo posible de 9 puntos).
- Artralgias de 1 a 3 articulaciones (durante más de 3 meses) o dolor de espalda (de 3 meses o más) o espondilosis (rotura de la lámina de la vértebra, de forma que la articulación facetaria queda separada del resto), o espondilolisis/espondilolistesis (deslizamiento de una vértebra sobre otra).
- Dislocación/subluxación en más de una articulación, o en una articulación en más de una ocasión.
- Tres o más lesiones en tejidos blandos (por ej. epicondilitis, tenosinovitis, o bursitis).
- Hábito marfanoide (alto, delgado, relación envergadura/altura mayor de 1.03; relación segmento superior/inferior menor de 0.89, aracnodactilia (signo de Steinberg/muñeca positivo).
- Piel anormal: estrías, hiperextensibilidad, piel delgada, cicatrices papiráceas (o de papel de cigarrillo).
- Signos oculares: párpados caídos o miopía o hendidura palpebral antimongólica.
- Venas varicosas o hernias o prolapso uterino o rectal.
- Prolapso de la válvula mitral (diagnóstico ecocardiográfico).

Se diagnostica Síndrome de Hiperlaxitud Ligamentaria (SHL) ante la presencia de:

2 criterios mayores , o de:
1 criterio mayor y 2 menores , o:
4 criterios menores

Nota: Dos criterios menores son suficientes, cuando exista un familiar de primer grado que inequívocamente padezca del síndrome.

Una consecuencia inesperada de la aplicación de los criterios de Brighton en la investigación ha sido el hallazgo de una prevalencia inesperadamente alta de SHL entre pacientes no seleccionados en las consultas de rutina en reumatología, tanto en Chile como en el Reino Unido. En el Reino Unido, las estimaciones de los reumatólogos del número de casos visto anualmente sugieren fuertemente que el diagnóstico en la mayoría de los pacientes con SHL es pasado por alto (hasta un 95%) (Fuente: The need to take a fresh look at criteria for hypermobility, Autor: R. Grahame, Journal of Reumathology, 2007 Apr;34(4):664-5).

Actualmente, existe un consenso en que el Síndrome de Hiperlaxitud Ligamentaria es un desorden multisistémico con características que se solapan con las del Síndrome de Marfan, el Síndrome de Ehlers Danlos y la Osteogénesis Imperfecta.

Los criterios diagnósticos para el Síndrome de Hiperlaxitud Ligamentaria incluyen características como la piel hiperextensible, con estrías, y con cicatrización deficiente, dejando cicatrices papiráceas. Muchos profesionales en la actualidad aceptan que el Síndrome de Hiperlaxitud es idéntico al Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III o Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud (*) (fuente: Joint hypermobility and genetic collagen disorders: are they related?. Autor: R. Grahame, Archive of Diseases in Childhood 1999;80;188-191).

(*) Nota: ver también el artículo "La ausencia de distinción clínica entre el Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud y el Síndrome de Hiperlaxitud Ligamentaria (alias Síndrome de Hiperlaxitud)". Comentario agregado el día 20/11/2012. Red EDA.

Las nuevas investigaciones en el SHL han identificado anormalidades neurofisiológicas asociadas que resultan en el dolor crónico, deterioro de la propiocepción articular, resistencia a los efectos anestésicos de la lidocaína, dusfunción autonómica y ansiedad/sufrimiento psicológico. Este último, combinado con un amplio conjunto de problemas musculoesqueléticos y viscerales pueden resultar en una seria reducción en la calidad de vida. (fuente: Joint Hypermobility Syndrome: a complex constellation of Symptoms, publicado originalmente en Sept. de 2004 en 'Joint and Bone, musculoskeletal disease online').

Ha transcurrido un tercio de siglo desde que el Síndrome de Hiperlaxitud apareció en el horizonte de la reumatología. Desde el principio, fue percibido más como una curiosidad que como una entidad que podría tener una importancia significativa (y mucho menos, seria). Tanto en niños como en adultos despertó más el asombro por las extrañas maniobras de contorsión que los pacientes podían realizar (para la diversión -fuera de lugar- de los estudiantes médicos y de sus profesores) que por la búsqueda hacia la valoración y el alivio de los diversos aspectos de la enfermedad.
Ahora existe abundante evidencia en artículos publicados en revistas científicas de muchos países que demuestran el serio impacto que la hiperlaxitud puede tener en la vida de las personas. Ya no existe justificación (si alguna vez la hubo) para considerar la hiperlaxitud como un simple acto de circo. (Fuente: Time to take hypermobility seriously (in adults and children), Autor: R. Grahame (*), Rheumatology 2001; 40: 485-487).

(*) El Dr. Rodney Grahame es un reconocido reumatólogo británico interesado en el estudio e investigación de los desórdenes hereditarios del tejido conectivo y la hiperlaxitud. El Dr. Grahame es asesor médico de varios grupos de apoyo y ayuda para afectados por Síndrome de Hiperlaxitud Ligamentaria.


Más información sobre Hiperlaxitud Ligamentaria (HL) y Síndrome de Hiperlaxitud Ligamentaria (SHL):

Biblioteca de la Red EDA: Síndrome de Hiperlaxitud Ligamentaria