Otros tipos de Síndrome de Ehlers-Danlos

Los siguientes tipos de Síndrome de Ehlers-Danlos son raros. Para los tipos artrocalasia y dermatosparaxis, se han reportado muy pocos casos en todo el mundo.

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoescoliosis

[o SED VI, o SED forma cifoescoliótica, o SED tipo VI, o Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VI. Incluye: Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VIA]

(Extracto del Artículo: Ehlers-Danlos Syndrome, Kyphoscoliotic Form. Autores: H.N. Yeowell & B. Steinmann. Fuente: GeneReviews en GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2008. Artículo completo disponible en inglés en http://www.genetests.org. Fecha de última actualización: Febrero 19, 2008. Accedido el día 8 de Agosto de 2008).

El Sïndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoescoliosis (anteriormente conocido como SED tipo VI) es un desorden generalizado del tejido conectivo caracterizado por piel muy frágil e hiperextensible, finas cicatrices y facilidad para la equimosis; hiperlaxitud ligamentaria generalizada; hipotonia severa al nacimiento, escoliosis progresiva, presente al nacimiento o dentro del primer año de vida, fragilidad de las escleras y fragilidad y riesgo incrementado de ruptura del globo ocular. La inteligencia es normal; la esperanza de vida puede ser normal, pero los individuos afectados tienen riesgo de ruptura de las arteria de mediano calibre y compromiso respiratorio si la cifoescoliosis es severa.

Esta forma de Síndrome de Ehlers-Danlos es rara; la prevalencia exacta se desconoce, pero se estima en 1:100.000 nacimientos.
 

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo artrocalasia

[o Artrocalasia Congénita Múltiple,o Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VIIA,o SED tipo VIIA, o Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VIIB, o SED tipo VIIB]

(Extracto de: Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (USA) and Ehlers-Danlos Support Group (UK). Autores: P. Beighton, A. De Paepe, B. Steinmann, P. Tsipouras & R.J. Wenstrup. Am. J. Med. Genet.1998 Apr 28;77(1):31-7)

El SED tipo artrocalasia se caracteriza por hiperlaxitud ligamentaria generalizada severa con luxaciones recurrentes, luxación bilateral congénita de cadera, hiperextensibilidad de la piel, fragilidad de los tejidos, presenecia de cicatrices atróficas, facilidad para la equimosis, hipotonia muscular, cifoescoliosis y leve osteopenia.

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo dermatosparaxis

[o Síndrome de Ehlers-Danlos tipo dermatosparaxis, o Dermatosparaxis, o SED tipo VIIC, o Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VIIC, o Dermatosparaxis Humana]

(Extracto de: Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (USA) and Ehlers-Danlos Support Group (UK). Autores: P. Beighton, A. De Paepe, B. Steinmann, P. Tsipouras & R.J. Wenstrup. Am. J. Med. Genet.1998 Apr 28;77(1):31-7)

El SED tipo dermatosparaxis se caracteriza por severa fragilidad de la piel, que es excesiva y redundante, de textura suave y pastosa y con facilidad para la equimosis. Puede producirse la ruputura prematura de las membranas fetales, y la aparición de hernias amplias (umbilicales, inguinales).
La cicatrización de las heridas no está afectada y no se observan cicatrices atróficas.
La piel redundante de la cara da la apariencia de cutis laxa, pero la facilidad para la equimosis y la fragilidad de la piel no son manifestaciones de cutis laxa.

Traducción: Alejandra Guasp, Red Ehlers-Danlos Argentina, Septiembre 2008

Información adicional

Un nuevo tipo de Síndrome de Ehlers-Danlos con características craneofaciales, contracturas congénitas múltiples, laxitud ligamentaria y cutánea progresivas y manifestaciones multisistémicas relacionadas con la fragilidad [30/05/10]