El Síndrome de Hiperlaxitud Ligamentaria: una constelación compleja de síntomas

(Traducción: Alejandra Guasp, Red Ehlers-Danlos Argentina, Octubre 2010)

El Síndrome de Hiperlaxitud Ligamentaria (SHL) puede producir un amplio conjunto de problemas músculo-esqueléticos, viscerales y psicológicos, que pueden reducir seriamente la calidad de vida.

Todavía muchos reumatólogos no son conscientes de la importancia de la hiperlaxitud y de su impacto, dice uno de los destacados expertos en este campo, el Profesor Rodney Grahame (University College London Hospitals).

Para brindar una actualización sobre esta enfermedad y sobre su tratamiento, el Dr. Grahame ha organizado una serie de informes cortos para el portal JointandBone.org. Cada informe fue escrito por el orador que presentó cada tópico en el Simposio de Hiperlaxitud de EULAR 2004, desarrollado en Berlín el 10 de Junio de 2004. Los informes fueron ofrecidos por JoinandBone.org (1) sin cargo, como un servicio educacional para los lectores.

(1) Desde el año 2006 el portal reumatológico www.jointandbone.org se encuentra fusionado con la sección reumatológica del portal médico Medscape (http://www.medscape.com/rheumatology)


El Síndrome de Hiperlaxitud Ligamentaria en 2004

Autor: Dr. Rodney Grahame, Clínica de Hiperlaxitud, Centro de Reumatología, University College London Hospitals, Londres, Reino Unido

El concepto original de Síndrome de Hiperlaxitud Ligamentaria (SHL) de que se trata de una gran queja trivial, en la que las articulaciones “flojas” dan lugar a molestias, dolores, esguinces, dislocaciones, y ocasionalmente osteoartriris ahora es obsoleto y debería abandonarse. En las últimas dos décadas se ha visto un gran cambio de opinión; toda la evidencia nueva apunta a una enfermedad hereditaria del tejido conectivo (EHTC) multisistémica, con características clínicas que se solapan las de con otras EHTC como el Síndrome de Marfan y el Síndrome de Ehlers-Danlos [1]. Estas características incluyen el hábito marfanoide, la piel fina y elástica con formación anómala de cicatrices, una tendencia a la osteopenia y un patrón de herencia autosómico dominante [2].

La escala de Beighton de 9 puntos [3], útil como una evaluación inicial, ya no puede considerarse la regla de oro para reconocer el Síndrome de Hiperlaxitud en la práctica clínica o epidemiológica. Es un test arbitrario “todo o nada” que no toma en consideración el grado de laxitud, y en algunas personas el puntaje disminuye con la edad, quizás incluso alcanzando el valor cero. Además, solo evalúa 5 sitios, aunque los estudios han mostrado que la hiperlaxitud pauciarticular (en unas pocas articulaciones) es más común que la poliarticular [4, 5].

Los criterios revisados de Brighton para el Síndrome de Hiperlaxitud Ligamentaria, publicados en Julio de 2000, tienen en cuenta estas características, además del aspecto sintomático y la participación multisistémica [6].

Las investigaciones nuevas han identificado anormalidades neurofisiológicas asociadas que resultan en el dolor crónico [7], la falla de la propiocepción articular [8, 9], la resistencia a los efectos anestésicos de la lidocaína [10], la disfunción autonómica [11] y los problemas psicológicos [12]. Este último, combinado con un amplio conjunto se problemas músculo-esqueléticos y viscerales representa grandes desafíos para los profesionales de la salud, ya que todavía los reumatólogos desconocen mayormente la importancia y el impacto de la hiperlaxitud.

La prevalencia clínica del fenotipo del SHL, según la definición de los Criterios de Brighton, se ha estimado en forma reciente en 1 cada 3 personas, tanto en hombres como en mujeres, entre los pacientes adultos no seleccionados derivados al servicio de reumatología de un hospital zonal en Londres. En el caso de mujeres no caucásicas, el número se eleva al 58% [15].

Tratamiento del Síndrome de Hiperlaxitud Ligamentaria: el enfoque del reumatólogo

Autor: Dr. Howard A Bird MD, Unidad de Clínica Farmacológica, University of Leeds, Leeds, Reino Unido

Los pacientes pueden haber esperado algunos años hasta obtener el diagnóstico clínico preciso de un especialista en esta área. Es necesario excluir que la hiperlaxitud no sea una característica de una de las anormalidades hereditarias más serias del tejido conectivo como el Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), el Síndrome de Marfan o la Osteogénesis Imperfecta. A veces puede existir un mayor grado de solapamiento entre el SED tipo III (o SED tipo Hiperlaxitud) y el SHL (*). Si se realiza el diagnóstico de una enfermedad hereditaria del tejido conectivo, se requiere la atención de un especialista. Sin embargo, esto va más allá del alcance de este artículo.

(*) Nota: desde la publicación de este artículo en el año 2004 existe una creciente aceptación entre los investigadores de que el SED tipo Hiperlaxitud y el SHL son entidades clínicas parecidas, sino idénticas.

Si se diagnostica el SHL, se requiere una evaluación completa de las articulaciones, comenzando con las escalas de puntuación como la Escala de Beighton [3] y el Sistema de Brighton [6]. Sin embargo, podría decirse que es más importante considerar si la laxitud ligamentaria es generalizada o localizada en un número pequeño de articulaciones, por razones específicas. En necesario considerar de a una las contribuciones de la laxitud del colágeno, la forma de las superficies óseas articulares, el tono muscular bajo, y la mala propiocepción, ya que pueden tener implicancias para los fisioterapeutas, e insinuar la posibilidad de osteoartritis prematura. Todas las características mencionadas deben explicarse claramente al paciente.

También deberían evaluarse otros sistemas fisiológicos, incluyendo el corazón (posibilidad de prolapso de válvula mitral), el sistema vascular (posibilidad de venas varicosas y tendencia al fenómeno de Raynaud), y la piel (sujeta a facilidad para la equimosis). También pueden estar presentes las hernias y puede haber signos de disautonomia, huesos frágiles o asma. El aumento de la frecuencia del asma probablemente refleja alteraciones en la estructura del colágeno de los pulmones.

Para dar respuesta a la necesidad urgente de educación, en el Reino Unido, tanto la Artritis Research Campaign (www.arc.org.uk) como la Hypermobility Syndrome Association (www.hypermobility.org) producen literatura apropiada y tienen sitios web comprehensivos. Para quienes han sido diagnosticados con SED o Síndrome de Marfan existen sitios web con información más especializada (www.ehlers-danlos.org) y www.marfan-association.org.uk/).

Las preguntas más frecuentes de las personas afectadas se relacionan con la posibilidad de pasar el SHL a la generación futura, lo que requiere examinar a los potenciales padres, y evaluar el riesgo de complicaciones obstétricas en una mujer afectada. Típicamente, estos riesgos son la ruptura prematura de membranas y un trabajo de parto rápido.

En el SHL, las hemorragias pre y post-parto se presentan solo ocasionalmente. Como las personas pueden presentar facilidad para la equimosis, un médico de emergencias desprevenido, no familiarizado con la enfermedad, podría sugerir, por ejemplo, maltrato infantil.

Los síntomas con frecuencia empeoran en la adolescencia. Esto puede tener relación con alguno de los picos de crecimiento o con el comienzo de la menstruación, y en este caso los síntomas posiblemente empeoren en forma previa a cada período menstrual. Los pacientes con frecuencia pasan de un especialista a otro, hasta que se comprende por completo el diagnóstico. Los casos con hiperlaxitud restringida a un número pequeño de articulaciones pueden llevar a una gran confusión diagnóstica.

La responsabilidad por el tratamiento entonces está en manos de un equipo multidisciplinario. Las prácticas locales varían. En nuestra institución están involucrados 4 departamentos. Los fisioterapeutas aconsejan sobre la columna y las articulaciones grandes; los terapistas ocupacionales se concentran en la evaluación ergonómica (particularmente de las manos), los podiatras revisan los pies y tobillos, y la clínica de dolor puede ayudar si la analgesia convencional no está funcionando. Normalmente, un reumatólogo coordina el proceso en su conjunto.

La ayuda primaria generalmente consiste en ejercicios para estabilizar los músculos alrededor de las articulaciones afectadas y utiliza vendajes elásticos para proporcionar estabilidad adicional a las articulaciones susceptibles cuando se prevé un estrés ergonómico.

En algunas ocasiones puede necesitarse de un ortopedista para proporcionar ortesis de protección adicionales, hasta que se adquiera un mayor control muscular. Adicionalmente, los pacientes deben aprender a regular su estilo de vida y pueden necesitar soporte y consejo psicológico. Por estas razones nuestra práctica ofrece una consulta breve, luego del diagnóstico, para coordinar todos estos servicios y proporcionar el mejor cuidado para los pacientes. Esto adquiere particular importancia cuando el paciente vive lejos.

Ocasionalmente los pacientes son derivados para hacerles cirugía. Esto se aconseja con extrema precaución, ya que las complicaciones asociadas con la cirugía incluyen hemorragia, infección, y mala cicatrización, que son mucho más comunes en este grupo de pacientes.

Algunos procedimientos quirúrgicos tienen gran beneficio para las anormalidades ortopédicas serias.

Actualmente se está evaluando la posibilidad de achicar las cápsulas articulares con laser, particularmente en la rodilla y el hombro.

Tratamiento del Síndrome de Hiperlaxitud Ligamentaria: la contribución del fisioterapeuta

Autora: Fisioterapeuta Rosemary Keer, Directora, Central London Physiotherapy Clinic, Harley Street, Londres, Reino Unido

El Síndrome de Hiperlaxitud Ligamentaria presenta un complejo conjunto de síntomas, siendo la característica predominante el dolor. Otros síntomas incluyen sensación de inestabilidad, subluxaciones, dislocaciones, rigidez y descoordinación. La enfermedad frecuentemente no es reconocida y así los síntomas pueden estar presentes durante largo tiempo hasta que se realiza el diagnóstico. Esto puede llevar al desacondicionamiento físico [16] y a los efectos psicológicos como la ansiedad, el enojo y la pérdida de confianza en sí mismos y en los profesionales de la salud.

Se cree que la base de los síntomas reside en el tejido conectivo laxo, que predispone al paciente a traumas por sobreuso y por uso incorrecto de las articulaciones y de los tejidos blandos [17]. Esto resulta en malos patrones de movimiento o en anormalidades en el movimiento, que adicionalmente pueden ejercer estrés en las articulaciones y los tejidos blandos, particularmente durante las actividades repetitivas y las posturas estáticas prolongadas.

La terapia física es el pilar fundamental del tratamiento en el SHL y debe dirigirse a todos estos tejidos para ser exitosa.

Un plan de tratamiento por lo general consta de 5 elementos:

  • Restauración del rango normal de movimiento, aún si se es hiperlaxo: el examen físico se relaciona con el concepto de flexibilidad relativa [17], y entonces el tratamiento se dirige a la movilización de las áreas hipomóviles (rígidas) y a la mejora o la ganancia de control de las áreas hiperlaxas. 
  • Corrección y prevención de la disfunción en el movimiento: las personas hiperlaxas con frecuencia tienen dificultades para centrar el movimiento de un área particular, probablemente debido a una propiocepción deficiente [9]. Por ello la re-educación del movimiento comprende las mejoras en el control de la postura y la alineación, en el sentido de la posición de las articulaciones, en el balance y en la propiocepción. 
  • Mejorar/adquirir estabilidad articular: las personas hiperlaxas muestran una tendencia a descansar en el extremo del rango de movimiento articular en un intento por encontrar más estabilidad. Parece sensato fomentar el mantenimiento de posiciones articulares más neutrales para prevenir la distensión de los ligamentos. Esto involucra desarrollar inicialmente estabilidad efectiva en el tronco y progresar hacia la mejora de la estabilidad en las articulaciones periféricas, en un intento por producir movimientos balanceados y control de las articulaciones hiperlaxas a lo largo de su rango completo de movimiento y durante el desarrollo de las actividades diarias [19]. 
  • Consejos y resolución de problemas: esto debería orientarse a cada paciente individual y debería incluir tranquilizarlo, educarlo acerca de la enfermedad, y proporcionarle consejos generales de cuidado articular, enfocados particularmente a evitar las posturas sostenidas y que no ayudan. Para algunos pacientes puede ser necesario resolver problemas y recibir consejos sobre actividades específicas y sobre modificaciones del estilo de vida. 
  • Estado físico general: es importante desarrollar un programa de ejercicios agradable, adecuado y adaptado para mejorar la energía, la fuerza y la resistencia y para alentar al compromiso de por vida con el ejercicio. Esto es esencial para mantener un buen estado físico, para reanudar las actividades diarias y volver al rendimiento en la actividad física. Anecdóticamente, se ha encontrado que el ejercicio en el agua puede ser particularmente beneficioso para los afectados por SHL. 

El objetivo principal del tratamiento es aumentar la funcionalidad, disminuir la discapacidad y permitirle al paciente manejar su enfermedad con seguridad y de manera efectiva.

Tratamiento del Síndrome de Hiperlaxitud Ligamentaria: ansiedad, depresión y dolor crónico

Autora: Kate Ridout, Psicóloga, Centro para el tratamiento del dolor, University College London Hospitals NHS Trust, Londres, Reino Unido

El dolor crónico es una experiencia física y psicológica, y con frecuencia se asocia una gama de emociones difíciles. Entre éstas se encuentran emociones que se manifiestan en una variedad de síntomas de tipo ansioso y/o estados depresivos. Las personas con SHL que tienen dolor crónico pueden necesitar ayuda para tratar estas dificultades emocionales cuando éstas se producen.

Investigadores como los doctores Antonio Bulbena [20] y Rocío Martín Santos [21] (Hospital del Mar, Barcelona, España) han sugerido una asociación entre los síntomas de pánico y de tipo ansioso y el diagnóstico de SHL. La evidencia clínica sugiere que la experiencia del dolor crónico durante la infancia y adolescencia en individuos susceptibles puede llevar a un aumento del riesgo de desarrollar síntomas de tipo ansioso y depresión. Las personas con SHL que comenzaron a experimentar dolor crónico en los primeros años de vida pueden ser particularmente vulnerables a estos tipos de problemas psicológicos y pueden beneficiarse con la intervención psicológica especializada.

En Hospital Universitario de Londres se ha desarrollado un programa para el tratamiento del dolor crónico específicamente diseñado para las personas con SHL. Se basa en un modelo de programa de tratamiento del dolor crónico cognitivo-conductual (ej. [22]) y se presenta dentro de un escenario grupal. Antes del desarrollo de este programa especializado, las personas con SHL que asistían al programa general de tratamiento del dolor en UCLH tendían a sentirse diferentes de otros miembros del grupo y tenían el riesgo deserción del grupo.

Datos piloto recolectados de 12 personas con SHL que asistieron al grupo especializado sugieren que al inicio, el 75% de los participantes experimentaron depresión clínica y 58% eran “extremadamente miedosos” por el miedo a lesionarse o sufrir recidivas debido a su enfermedad. Estos números sugieren que una proporción sustancial de personas que asistieron al programa especializado de tratamiento del dolor están muy angustiados al momento de la derivación.

Contenido del programa:

El programa se basa en el trabajo de un equipo interdisciplinario, que incorpora fisioterapeutas, psicólogos, enfermeras especializadas en reducción de la medicación e incluye aportes médicos especializados en el componente educacional del programa. El programa enfatiza los siguientes aspectos:

1. Recuperar la función perdida: mejorar el estado físico y superar el miedo con un programa de educación, estiramientos y ejercicio. Esto incluye identificar el falso etiquetamiento de ciertos síntomas como amenazantes, desarrollando maneras de cambiar formas de pensar que no son útiles (“catastrofizantes”) acerca de esos síntomas, y experimentar in vivo para ayudar a superar el miedo a un daño físico adicional.

2. Mejorar el estado de ánimo y la autoconfianza: Las personas aprenden técnicas psicológicas para reconocer cuándo sus patrones de pensamiento no los ayudan y para reestructurarlos, a menudo basándose en la información nueva. También se los alienta a definir metas personalmente relevantes y a crear planes sistemáticos para alcanzarlas. Las técnicas de relajación también se aprenden dentro de este componente del programa.

3. Regulación de las actividades: esto involucra que los pacientes aprendan a aumentar/modificar su niveles de actividad usando una técnica sistemática en la que los patrones de actividad se han asociado previamente con los aumentos del dolor. En combinación con el ejercicio gradual, las personas pueden aumentar gradualmente su tolerancia a la actividad y a partir de allí ir teniendo de a poco mayor actividad sin causar “brotes” (“flare-ups”) de dolor.

4. Reducción de la medicación: los medicamentos analgésicos deberían reducirse sistemáticamente, cuando ya no se requieren. Esto es posible a medida que las personas adquieren cada vez más confianza en usar sus habilidades para manejar el dolor, como regular sus actividades y relajarse.

Resultados de un estudio piloto:

Se midieron el estado de ánimo, la autoconciencia en relación con el dolor y la discapacidad, los pensamientos catastróficos sobre el dolor/la enfermedad, y el miedo asociado a las lesiones o recidivas, al comienzo, transcurridos 1 mes, 3 meses y 12 meses luego del programa (n=12). Se encontraron mejoras demostrables en los valores promedio del grupo en el estado de ánimo y la autoconciencia, con reducciones notables en el pensamiento catastrófico relacionado con el dolor y la discapacidad y el miedo a las lesiones o recidivas, medidos utilizando la Escala Tampa de kinesiofobia (fobia al movimiento) [23]. Mientras que estos resultados representan una muestra pequeña de pacientes (los datos provienen de personas que completaron los 2 grupos iniciales), sugieren que este enfoque puede valer la pena para los grupos participantes. El paso siguiente será recolectar datos de grupo adicionales y realizar un análisis estadístico de los resultados.

Fuentes bibliográficas:

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