El Síndrome de Hiperlaxitud Ligamentaria, mucho más que hiperlaxitud

(Texto: Alejandra Guasp, Red Ehlers-Danlos Argentina, Septiembre 2010)

El Síndrome de Hiperlaxitud  (o Síndrome de Hiperlaxitud Ligmentaria, o Síndrome de Hiperlaxitud Articular) es considerado actualmente una enfermedad hereditaria multisistémica, con caracterísitcas clínicas que se solapan con las del Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), el Síndrome de Marfan (SM) y la Osteogénesis Imperfecta (OI)
Estas tres enfermedades hereditarias del tejido conectivo fueron descriptas hace más de un siglo; son conocidas y tienen un lugar establecido en la literatura médica.

Para desgracia de quienes padecen el Síndrome de Hiperlaxitud, la situación es muy diferente.

Hay muchos profesionales de la salud que todavía desconocen/ignoran la manera en que esta enfermedad disminuye la calidad de vida de las personas afectadas, a pesar de que los especialistas interesados en el estudio y tratamiento del SHL indican que es una de las causas más comunes de dolor crónico generalizado, y que se trata de una enfermedad con ramificaciones que van mucho más allá del aparato locomotor.

El diagnóstico del Síndrome de Hiperlaxitud es pasado por alto con una alarmante frecuencia, los errores diagnósticos son comunes y el impacto de la enfermedad es subestimado. 
Es frecuente que pase mucho tiempo hasta que las personas afectadas obtienen el diagnóstico; en algunas ocasiones los médicos reconocen una de las características del Síndrome, la hiperlaxitud, pero ignoran su asociación con la enfermedad subyacente o le restan importancia, y así las personas afectadas no reciben el tratamiento que necesitan. En otras ocasiones los afectados reciben diagnósticos erróneos y por consiguiente tratamientos inadecuados.

Hiperlaxitud ligamentaria

La hiperlaxitud ligamentaria (o hiperlaxitud articular, o hiperlaxitud) es la capacidad de mover las articulaciones más allá del rango considerado normal. Una gran proporción de la población tiene hiperlaxitud ligamentaria, aunque para la mayoría éste es un hecho anecdótico, ya que no tienen mayores problemas derivados de ella; incluso es probable que muchas personas con hiperlaxitud asintomática desconozcan que son hiperlaxas.

La hiperlaxitud ligamentaria también es una de las variadas manifestaciones del Síndrome de Hiperlaxitud y de otras enfermedades hereditarias del tejido conectivo, en las que la hiperlaxitud se asocia a la presencia de síntomas en el sistema locomotor y en otros sistemas/órganos corporales, como resultado de una fragilidad general de los tejidos de sostén del cuerpo.

La escala más ampliamente utilizada para cuantificar la hiperlaxitud ligamentaria es la Escala de Beighton, publicada en el año 1973 (Articular mobility in an African population, Autores: P. Beighton, L. Solomon & C. L. Soskoline, Ann. rheum. Dis. (1973), 32, 413):  

Escala de Beighton para evaluar la hiperlaxitud ligamentaria

1) Extensión pasiva de la quinta metacarpofalange que sobrepase los 90º (1 punto por cada mano)

 

 

2) Aposición pasiva del pulgar al antebrazo (1 punto por cada mano)

 

3) Hiperextensión del codo de más de 10º (1 punto por cada brazo)

 

 

4) Hiperextensión de la rodilla de más de 10º (1 punto por cada pierna)

 


5) Flexión del tronco que permita que las palmas de las manos apoyen en el suelo (1 punto)

 


Un puntaje de 5 puntos o más en la Escala de Beighton indica hiperlaxitud ligamentaria, aunque algunas personas con hiperlaxitud ligamentaria pueden obtener puntajes menores. Los niños pequeños (aproximadamente de 5 años de edad o menores) tienden a ser muy flexibles y por ello difíciles de evaluar; las mujeres, en promedio, son más flexibles que los hombres; las personas tienden a perder flexibilidad con la edad, y las articulaciones post-quirúrgicas o artríticas tienen un rango de movimiento reducido (Ehlers-Danlos Syndrome, HypermobilityType, Autor: H. Levy, GeneReviews en GeneTests: Medical Genetics Information Resource, Mayo 1, 2007).

La Escala de Beighton es un punto de partida útil para evaluar la hiperlaxitud ligamentaria, pero tiene varios defectos. Por ejemplo, no indica su severidad. Solamente indica cómo está distribuida en el cuerpo. También existe el riesgo de que en un caso pauci-articular [en que la hiperlaxitud esté localizada en unas pocas articulaciones], la hiperlaxitud pase desapercibida
Otras áreas que vale la pena observar incluyen las articulaciones interfalángicas proximales y distales, los hombros, la columna cervical, las caderas, las rótulas, los tobillos, la parte anterior y posterior de los pies y las articulaciones metacarpofalángicas (Joint hypermobility and genetic collagen disorders: are they related?, Autor: R. Grahame, Archives of Disease in Childhood 1999; 80:188–191).

Diagnóstico del Síndrome de Hiperlaxitud

La primera descripción integral de la hiperlaxitud sintomática en la literatura reumatológica se atribuye a Kirk & colabs. (The hypermobility syndrome. Musculoskeletal complaints associated with generalized joint hypermobility, JA Kirk, BM Ansell, EG Bywaters, Annals of Rheumatic Diseases 1967; 26:419–25). Ellos acuñaron el término “Síndrome de Hiperlaxitud” (SH)
Más tarde, el reconocimiento del pronóstico relativamente benigno del SH en términos de complicaciones potencialmente fatales llevó al uso del término “Síndrome Benigno de Hiperlaxitud Ligamentaria (SBHL), o en este último tiempo al de “Sïndrome de Hiperlaxitud Ligamentaria” (SHL). 

Los primeros investigadores creyeron que la hiperlaxitud ligamentaria simplemente representaba el extremo superior del rango fisiológico normal de movimiento. Más tarde se hizo notorio que otros tejidos conectivos, además de los articulares, como la piel, los huesos y los ojos, participaban en la fragilidad de tejidos vista en el Síndrome de Hiperlaxitud (The genetic basis of the joint hypermobility syndromes, Autores: F. Malfait, A. J. Hakim, A. De Paepe and R. Grahame, Rheumatology 2006; 45:502–507).

Aunque el Síndrome de Hiperlaxitud supuso desde sus primeras descripciones la presencia de síntomas asociados a la hiperlaxitud ligamentaria, la Escala de Beighton se utilizó (y aún se suele utilizar) como instrumento de diagnóstico del Síndrome de Hiperlaxitud
Pero la escala de Beighton fue creada como un método estandar para cuantificar la hiperlaxitud, y por ello no tiene en cuenta la existencia de síntomas multisistémicos, que delinean y definen el diagnóstico del Síndrome de Hiperlaxitud Ligamentaria.

En la actualidad, los reumatólogos casi invariablemente identifican pacientes con hiperlaxitud, pero rara vez intentan hacer un diagnóstico clínico preciso de Síndrome de Hiperlaxitud, y así el diagnóstico real es pasado por alto. 
Generalmente el paciente es diagnosticado erróneamente (por ejemplo con fibromialgia) y no se le brinda el tratamiento adecuado. 
Es casi una práctica universal para los reumatólogos la aplicación de la Escala de Beighton (o escalas similares) para evaluar la hiperlaxitud, pero casi nunca aplican, por ejemplo, los criterios validados de 1998 de Brighton para el diagnóstico del Síndrome de Hiperlaxitud [ver cuadro más abajo], publicados en el 2000 por el Grupo de la Sociedad Británica de Reumatología con interés especial en las Enfermedades Hereditarias del Tejido Conectivo. 
Teniendo en cuenta -además de la hiperlaxitud- las otras características fenotípicas de las enfermedades hereditarias del tejido conectivo, por ejemplo, el esqueleto (tal como el hábito marfanoide) y la piel (tales como la hiperextensibilidad, la cicatrización deficiente o las estrías atróficas), observando las estructuras de soporte del cuerpo en busca de evidencia de hernias (incluyendo la variedad de hiato) y los problemas del piso pélvico (por ejemplo prolapso uterino o rectal, incontinencia de esfuerzo, etc.), la naturaleza multi-sistémica del Síndrome de Hiperlaxitud Ligamentaria se hace inmediatamente obvia. 
Además, la aplicación de criterios de clasificación reconocidos permite a los médicos hacer un diagnóstico definitivo. 
Identificar la hiperlaxitud es una cosa; estar en posición de establecer su importancia clínica es algo totalmente diferente (Hypermobility: an important but often neglected area within rheumatology, Autor: R. Grahame, Nature Clinical Practice Rheumatology 2008, 4:522-524).

Criterios de Brighton para el diagnóstico del Síndrome de Hiperlaxitud

Criterios mayores:

  • Un puntaje en la Escala de Beighton (ver recuadro) de 4 puntos o más, ya sea en la actualidad o en el pasado.
  • Artralgias (dolores articulares) de más de tres meses de duración en cuatro o más articulaciones.

Criterios menores:

  • Puntuación en la Escala de Beighton de 1, 2 o 3. Este criterio es positivo para personas mayores de 50 años, aunque éstas no tengan articulaciones movibles (es decir, aunque obtengan un puntaje de 0 sobre un máximo posible de 9 puntos).
  • Artralgias de 1 a 3 articulaciones (durante más de 3 meses) o dolor de espalda (de 3 meses o más) o espondilosis (rotura de la lámina de la vértebra, de forma que la articulación facetaria queda separada del resto), o espondilolisis/espondilolistesis (deslizamiento de una vértebra sobre otra).
  • Dislocación/subluxación en más de una articulación, o en una articulación en más de una ocasión.
  • Tres o más lesiones en tejidos blandos (por ej. epicondilitis, tenosinovitis, o bursitis).
  • Hábito marfanoide (alto, delgado, relación envergadura/altura mayor de 1.03; relación segmento superior/inferior menor de 0.89, aracnodactilia (signo de Steinberg/muñeca positivo).
  • Piel anormal: estrías, hiperextensibilidad, piel delgada, cicatrices papiráceas (o de papel de cigarrillo).
  • Signos oculares: párpados caídos o miopía o hendidura palpebral antimongólica.
  • Venas varicosas o hernias o prolapso uterino o rectal.
  • Prolapso de la válvula mitral (diagnóstico ecocardiográfico).

Se diagnostica Síndrome de Hiperlaxitud Ligamentaria (SHL) ante la presencia de:

  • 2 criterios mayores , o de:
  • 1 criterio mayor y 2 menores, o de:
  • 4 criterios menores

Nota: Dos criterios menores son suficientes, cuando exista un familiar de primer grado que inequívocamente padezca del síndrome


Las complicaciones derivadas de la fragilidad de los tejidos en el Síndrome de Hiperlaxitud tienden a incrementarse con el tiempo, y la rigidez articular que se produce con la edad no implica una disminución de los síntomas (como se suele citar en la literatura); por el contrario, aquellas personas más severamente afectadas por la enfermedad tienen síntomas cada vez más dolorosos a medida que pasa el tiempo (Living with the Hypemobility Syndrome, Autor: S. Gurley-Green, Rheumatology 2001; 40: 487-489).

El dolor crónico es una experiencia física y psicológica, y con frecuencia se asocia con un amplio conjunto de emociones difíciles. Entre ellas, hay emociones que se manifiestan en una variedad de síntomas de tipo ansioso y/o estados de ánimo depresivos. Las personas con Síndrome de Hiperlaxitud que tienen dolor crónico pueden requerir de ayuda para manejar este tipo de dificultades emocionales cuando éstas se producen.

Investigadores como los Dres. Bulbena y Martín-Santos han sugerido una asociación entre los síntomas de pánico y ansiedad y el diagnóstico de Síndrome de Hiperlaxitud. La evidencia clínica sugiere que la experiencia con el dolor crónico en la infancia y adolescencia en individuos susceptibles puede llevar a aumentar el riesgo de desarrollar síntomas de tipo ansioso y depresivo. Las personas con Síndrome de Hiperlaxitud que comenzaron a experimentar dolor crónico desde la infancia pueden ser particularmente vulnerables a este tipo de problemas psicológicos y pueden beneficiarse con la intervención psicológica (Joint hypermobility syndrome: a complex constellation of symptoms, R.Grahame, H.Bird, R.Keer & K.Ridout, Joint and Bone: Musculoskeletal Disease Online, Sep 2004).

Con una enfermedad tan compleja… ¿cuál es el camino a seguir?

El Dr. Rodney Grahame señala (Time to take hypermobility seriously (in adults and children), Autor: R. Grahame, Rheumatology 2001; 40: 485-487)
si los médicos tan solo se tomaran la molestia de buscar la hiperlaxitud y otros signos del Síndrome de Hiperlaxitud en el curso de sus exámenes de rutina del sistema locomotor, esta enfermedad podría diagnosticarse con más frecuencia. 
Pero claro, el reconocimiento solo no es suficiente: de hecho es solo un comienzo. El Síndrome de Hiperlaxitud no es una enfermedad fácil de tratar. 
La fisioterapia constituye el sostén principal del tratamiento, pero debe orientarse hacia las necesidades de los tejidos intrínsecamente vulnerables, ya que de otro modo puede empeorar en lugar de aliviar los síntomas. 
La cirugía puede ser contraproducente, a menos que el cirujano esté consciente de la enfermedad de base y de la necesidad de tomar precauciones adicionales al manejar y suturar los tejidos. 

En las respuestas a un cuestionario respondido por 390 reumatólogos del Reino Unido en referencia a sus percepciones sobre el Síndrome de Hiperlaxitud, un gran porcentaje admitió que los abordajes terapéuticos convencionales con frecuencia son decepcionantes. Claramente se necesitan metodologías innovadoras. Ha habido algunos recientes desarrollos alentadores. 
Se ha demostrado que al estabilizar las articulaciones laxas con ejercicios apropiados se incrementa la estabilidad, se reduce el dolor y se disminuye la hipermovilidad. 
Se ha demostrado que mejorar la agudeza propioceptiva es más efectivo en el tratamiento de la insuficiencia del ligamento cruzado anterior que los ejercicios convencionales de cuádriceps. 
En presencia de un síndrome con dolor crónico, un programa de manejo comprehensivo del dolor (incorporando técnicas de terapia comportamental cognitiva) puede mejorar la calidad de vida, la intensidad del dolor, la aflicción del paciente, la severidad de la depresión y la confianza. Esta es un área fértil de investigación en la reumatología. 

En la actualidad, la mayoría de los médicos especialistas concuerdan en que el Síndrome de Hiperlaxitud y el Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hiperlaxitud (anteriormente conocido como Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III) son, a los efectos prácticos, la misma enfermedad. 
El único problema es que hasta que se establezca la causa genética de ambas enfermedades, solo podemos hacer conjeturas. 

Sobre cómo dos enfermedades idénticas podrían adoptar nombres tan diferentes, “Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hiperlaxitud” se originó desde una perspectiva genética, mientras que “Síndrome de Hiperlaxitud Ligamentaria” se desarrolló desde un entorno reumatológico.

La elección del nombre tiene interés más allá del académico. 
El uso del término ”Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hiperlaxitud” a veces alarma a los pacientes, pero hace que los médicos demuestren interés. 
El término ”Síndrome de Hiperlaxitud Ligamentaria” a veces se interpreta como la referencia a una enfermedad sin importancia, que algunos médicos ignoran, para el desamparo de sus pacientes (Carta del Dr. R. Grahame en respuesta al artículo: Name that syndrome: JHS or EDS-HM?, Internal Medicine News, Agosto 2006).