El Síndrome de Ehlers-Danlos y el intestino grueso

    (Fuente: sitio web del Ehlers-Danlos Support UK. Charla “Ehlers-Danlos Syndrome and the Large Bowel” del Dr. J. Sutcliffe en la Reunión del año 2010 del Ehlers-Danlos Support UK. Traducción: Alejandra Guasp, Red Ehlers-Danlos Argentina, 18/04/2012).

    Está bien reconocido que el Síndrome de Ehlers-Danlos puede provocar un conjunto de síntomas que pueden afectar muchos sistemas, y el tracto gastrointestinal parece ser particularmente susceptible.
    El propósito de este artículo es actualizar los síntomas ocasionados por problemas en el intestino grueso y discutir su tratamiento, particularmente en relación con el Síndrome de Ehlers-Danlos.

    Uno de los síntomas más comunes que sufren los niños con SED es la constipación; en un estudio realizado en 613 pacientes, el 25% dijo tener síntomas de constipación gran parte del tiempo (1).
    La constipación es muy difícil de cuantificar y los síntomas son difíciles de medir. Como consecuencia de esto, su investigación es difícil y la causa es desconocida en la mayoría de los pacientes. Los síntomas de constipación a menudo son embarazosos y los pacientes no los discuten mucho; sin embargo, pueden tener consecuencias importantes para los niños y pueden tener larga duración.

    El número de células nerviosas en el intestino es aproximadamente equivalente al número de células nerviosas en el cerebro, y de hecho, el intestino se ha descripto como el “segundo cerebro”. Estos nervios producen señales de manera muy sofisticada y coordinada, para permitir que los deshechos se mantengan a lo largo del intestino y sean expulsados en el momento adecuado.

    Para que este proceso funcione correctamente es necesario un sistema increíblemente intrincado, que hasta ahora no somos capaces de comprender por completo. No es sorprendente que ocasionalmente el sistema falle, produciendo trastornos de motilidad y por ello constipación. La constipación es entonces un síntoma de uno de varios problemas, y no es un diagnóstico en sí mismo.
    Dado que frecuentemente la causa es desconocida, el tratamiento actual no tiende a dirigirse a una anormalidad subyacente, y por ello su eficiencia está reducida.

    Se han probado diferentes técnicas para intentar brindar una manera razonable y científica para evaluar este problema. Uno de los métodos ha sido utilizar estudios radiológicos, que evalúan el progreso de los contenidos a medida que avanzan por el intestino, para identificar si existe alguna obstrucción. Para ello, se han utilizado diferentes técnicas, incluyendo estudios con marcadores, en conjunto con radiografías; pero hay una nueva técnica que parece promisoria, que permite tomar imágenes repetitivas y detalladas, sin exposición adicional a los rayos x. La técnica se llama cintigrafía.

    Otros métodos para evaluar a los pacientes, utilizados actualmente en ensayos clínicos, incluyen la investigación de biopsias de tejido para intentar identificar anormalidades microscópicas.
    Estas anormalidades pueden incluir problemas dentro del sistema nervioso del intestino (el Sistema Nervioso Entérico) y problemas dentro de la pared del intestino (que afectan ya sea el músculo o el tejido conectivo entre los músculos). Este último grupo parece ser particularmente relevante en los niños con Síndrome de Ehlers-Danlos. Finalmente, se ha identificado un grupo de células que actúan, por un lado como marcapasos dentro del intestino, y por otro como transmisoras de señales y son el foco de un interés creciente. Estas células se llamas células intersticiales de Cajal.
    Una consideración importante en las células intersticiales de Cajal es que parecen estimular independientemente al intestino, para permitirle que tenga “tono”, y esta actividad marcapasos se ve muy afectada por el estiramiento (distensión) del intestino.

    Cuando se reduce la distensión, la actividad marcapasos mejora. Esto podría brindar una explicación científica para una estrategia importante en el tratamiento de los niños con constipación, esto es, evitar que el intestino se distienda.
    Claramente, los niños con Síndrome de Ehlers-Danlos también pueden tener problemas con su sistema nervioso entérico, y sería razonable suponer que son particularmente susceptibles a problemas con el tejido conectivo del intestino en sí mismo.
    Aunque actualmente se sabe poco sobre cómo esto puede afectar la motilidad del intestino, bien puede ser un tema para realizar investigaciones adicionales.

    Aunque nuestra comprensión de los mecanismos que llevan a la constipación es incompleta, la frecuencia con la que los niños tienen síntomas significa que sería prudente brindarles consejos prácticos que permitan tratar la constipación en forma precoz y efectiva.

    Nota: en el texto se nombra como fuente de información el Instituto Nacional de Salud y Excelencia Clínica del Reino Unido (NICE), que en 2010 publicó en su sitio web una serie de recomendaciones -en inglés-)

    Se recomiendan tanto medidas generales como específicas. Las medidas generales son alentar el ejercicio suave, una buena ingesta de líquidos, una dieta rica en fibra (por favor, notar que es muy raro que un niño sufra de constipación como resultado directo de una mala dieta, aunque se acepta que la abundancia de fibras mejora los síntomas) y la educación sobre el problema de base.
    En términos de medidas específicas, el tratamiento debería considerarse en 4 pasos; primero, si se ha producido una obstrucción por heces duras, esta debería removerse. Segundo, se deberían probar diferentes medicamentos en diferentes dosis, para encontrar la mejor manera de evitar que estos bloqueos vuelvan a producirse y mantener el movimiento intestinal de los niños. Tercero, se debe enfatizar la importancia de administrar los medicamentos en forma regular y ajustar la dosis si se producen cambios en el funcionamiento intestinal. Es probable que sea necesario realizar el tratamiento durante un período considerable, de manera similar a lo que ocurre, por ejemplo, con el uso de inhaladores durante tiempo prolongado para el asma.
    Las drogas recomendadas para la constipación no tienden a causar problemas, incluso si se utilizan durante un período largo, y de hecho el problema más importante es no utilizar la cantidad de medicación suficiente para obtener el efecto necesario. El estadio final del tratamiento es el abandono cuidadoso de la medicación una vez que los síntomas parecen haberse estabilizado.

    Los niños con SED pueden ser susceptibles a las perforaciones colónicas, que típicamente se producen en la adolescencia o posteriormente. Mientras que este problema se reconoce particularmente en el SED tipo IV (o Vascular), también puede ocurrir en otras formas del SED, y por ello, los padres, los niños y los médicos, deben estar atentos.
    Por esta razón, deberían evitarse los enemas si es posible. Además, ocasionalmente los niños con una obstrucción son llevados a la sala de operaciones para la remoción de heces, pero esto debería evitarse si es posible en el Síndrome de Ehlers-Danlos.

    Es crucial que la medicación que produce desimpactación, y que por ello mantiene el intestino vacío, se administre en dosis adecuadas, y esta es la razón más común para que falle; las dosis óptimas variarán con la edad del paciente.


    Los síntomas asociados con la constipación incluyen las fisuras anales y el prolapso rectal. Las fisuras anales generalmente pueden tratarse de manera exitosa eliminando completamente los síntomas de constipación (para evitar que el canal anal se estire y se reabra la fisura). Además, la aplicación cuidadosa de pomada con gliceril trinitrato (0.1%) directamente en el ano a menudo reduce los síntomas y permite la curación.
    Nuevamente, la cirugía (como esfinterectomía o incluso el estiramiento anal) debería evitarse, aunque es posible que puedan considerarse en algunas circunstancias las inyecciones de botox.

    El prolapso rectal también es relativamente común en el Síndrome de Ehlers-Danlos, pero nuevamente, a menudo puede mejorar con la atención cuidadosa de la constipación y con el tiempo, aunque ocasionalmente pueden ser necesarias la intervención quirúrgica o las inyecciones con algún agente que produzca cicatrización.

    Como sucede con cualquier niño que necesita cirugía, debe prestarse atención cuidadosa a los aspectos técnicos de la misma, pero esto es especialmente válido para los niños con SED, en quienes la cicatrización de los tejidos puede ser un problema particular.

    Ocasionalmente existen opciones no quirúrgicas o menos invasivas y deberían considerarse cuando sea apropiado.

    Los síntomas de constipación que se producen en los niños con SED pueden estar asociados con síntomas de otros problemas de motilidad, como el reflujo esofágico, distensión abdominal, fallas en el vaciado estomacal y problemas en la vesícula.

    Hay una pequeña evidencia científica para sugerir que los pacientes con SED efectivamente tienen problemas de motilidad que afectan su intestino, y si este es el caso, la identificación del problema preciso puede guiar hacia mejores tratamientos específicos.

    Mientras tanto, es importante que tanto los profesionales médicos como los padres comprendan los procesos subyacentes y los tratamientos disponibles, para tratar adecuadamente los síntomas que presentan los niños.

    Referencia bibliográfica:
    (1) Smith L, Snyder M. Gastrointestinal considerations in people suffering from Ehlers-Danlos syndrome. Loose connections. The official communications link of the Ehlers-Danlos National Foundation. 1993;8:1-4