1. Startpagina

Albright's hereditary osteodystrophy / pseudohypoparathyroidism / Pseudohypoparathyreoïdie

Deze website is gemaakt en het best te bekijken in Google Chrome

    




 de eerste Nederlandstalige (privé) voorlichtings-website 
over de zeldzame stofwisselingsziekte :


PseudoHypoParathyreoïdie  (PHP)

oftewel 

Albright's  Hereditary Osteodystrofie  (AHO)


ook wel genoemd


De ziekte van Albright / het syndroom van Albright
( Albright's dissease / Albright syndrome / Albright's syndroom )

al is het gebruik van deze laatste namen omstreden, 
omdat ze door elkaar ook wel voor het heel andere McCune-Albright Syndrome (MAS) worden gebruikt.

Ook aan dit MAS besteden we hier aandacht, mede om de verschillen duidelijk te maken

~~~~~~

Naast uitleg over PHP/AHO vindt U op deze site ook de verhalen van onze kinderen Danny* en Noah,
die samen met mama dit syndroom delen.
onze zoon Noah, hier ca. 2 jr., heeft PHP 1a / AHO


Inleiding

Wat is een Stofwisselingsziekte ?
in het kort )

Met  'stofwisseling'  wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. 
Dat is nodig voor het opbouwen en vernieuwen van weefsels, zoals spieren, botten en organen,
voor het vrijmaken van energie en het afvoeren en/of verwerken van afvalstoffen. 

Deze stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar normaal enzymen hun werk doen. 
Als er iets mis is met een enzym, of dit niet aanwezig is, is de stofwisseling verstoord. 
Een bepaalde stof kan dan niet meer worden omgezet en kan zich ook ophopen. 
En de stof waarin die bepaalde stof normaal wordt omgezet, wordt dan minder of niet geproduceerd.
 
Als het ophopen of het onvoldoende produceren of verwerken van een bepaalde stof tot klachten leidt, 
noemen we dat een stofwisselingsziekte. 
Hiervan zijn er intussen meer dan 400 verschillende bekend,
waaronder een aantal die extreem zeldzaam zijn.

Onderzoek hierna gebeurt er nog steeds relatief weinig, omdat dit voor de  medische  "industrie"  weinig lonend is. 
Veel verschillende stofwisselingsziektes, waaraan dan vaak maar enkele kinderen/mensen lijden.

Gelukkig wordt tegenwoordig een aantal van de meest voorkomende stofwisselingsziekten dankzij de hielprik tijdig opgespoord.
Voor ongeveer een derde van de stofwisselingsziekten is ook een behandeling bekend,
al bestaat deze meestal alleen uit symptoombestrijding. 
Met een streng dieet of strenge leefregels kan bij een aantal andere ziekten beschadiging van o.a. de hersenen worden voorkomen. 

Maar voor zo'n 2/3 van deze ziekten zijn er nog geen behandelingen.
Het gevolg zijn vaak zeer ernstige lichamelijke en/of geestelijke handicaps, 
en het overlijden van veel kinderen voordat ze 18 jaar zijn.
 
Dat is helaas minder zeldzaam dan je denkt.
Elk jaar worden er in Nederland ca. 800 kinderen met een van die stofwisselingsziektes geboren. 
Dat is meer dan 2 per dag ! 

en 2 op de 3 van deze ca.  800 kinderen overlijdt dus voor hun 18e verjaardag...............!!!







Pseudohypoparathyreoïdie / PHP / AHO / Albright's  

is ook een van die zeldzame stofwisselingsziekte's, 
 
-  gekenmerkt o.a. door een aangeboren ongevoeligheid voor hormonen, 
- die per persoon en ook per hormoon kan verschillen,
-  met soms niet of nauwelijks merkbare, 
-  maar mogelijk ernstige of zelfs zeer ernstige symptomen, 
- zowel lichamelijk als verstandelijk,

die helaas niet altijd herkent wordt, of vaak pas na langere tijd.

De enkele patienten die per jaar ontdekt worden kunnen in principe van alle leeftijden zijn,
al wordt er door de betere controle's op kinderen en meer kennis vermoedelijk steeds jonger 
een diagnose gesteld.




Zoals bijna alle stofwisselingsziekten is PHP / AHO nog niet te genezen.

Patiënten zijn meestal meervoudig gehandicapt, van heel licht tot zwaar.
Er zijn wel behandelingen mogelijk waardoor verbetering van klachten en symptomen, 
en hierdoor kunnen ook een deel van de (toekomstige) problemen 
verlicht, uitgesteld en/of voorkomen worden.

Hoe vroeger herkend en behandeld, hoe beter, natuurlijk.

Helaas worden nu alle gevallen los behandeld en is er niet of nauwelijks
sprake van registratie en coördinatie.

Daardoor moeten zowel artsen als patiënten het wiel steeds opnieuw uitvinden.




Het is niet erg bekend, dus is er ook weinig (bruikbaars) over te vinden.

De verschillende benamingen en spellingen van benamingen maken het ook niet makkelijker om 
goede en bruikbare informatie te vinden over dit PHP/AHO syndroom. 

Dat wat er te vinden is, 

-  is moeilijk te vinden en vaak verwarrend
-  is erg summier  (kort, weinig en vaak dezelfde paar zinnetjes), 
-  mogelijk verouderd, achterhaald
-  soms zelfs niet juist
-  (te) moeilijk te lezen, 
-  vaak alleen in het (medisch) Engels 

- en wordt dus ook nog geregeld verward met  
"Het syndroom van McCune-Albright   ( MAS  =  McCune Albright Syndrome )  
wat toch echt helemaal anders is.

vooral de namen "ziekte/syndroom van Albright / Albright's disease/syndrome" 
leiden vaak ook naar MAS bij een zoektocht op internet,
en kunnen dus beter niet gebruikt worden.

De naam van Dr. Albright is dus aan meer dan een ziekte/syndroom verbonden.





Deze website is een privé initiatief van ons, als ouders die met dit syndroom te maken hebben, 
en het onacceptabel vinden dat er zo weinig bruikbaars over bekend en te vinden is.



Het doel van deze website is o.a. : 

om als U met een (mogelijke) diagnose  PHP / AHO  te maken heeft :

-  u meer duidelijkheid te verschaffen over wat het inhoudt,
-  wat er aan symptomen, kenmerken en problemen kan voorkomen,
-  in zoveel mogelijk Nederlands en liefst in gewone, begrijpelijke taal  ( Jip en Janneke* taal )
-  het bestaan van dit syndroom en de kennis erover te vergroten en te verspreiden, 
-  het syndroom sneller te herkennen en tot een betere diagnose te komen, 
-  en dus ook sneller en beter te kunnen behandelen,

-  lotgenoten tot elkaar te brengen (middels e-mail en het forum)
-  praktijk- en lotgenoten-ervaringen, maar ook onderzoek en kennis, delen en vergroten,
- een beter overzicht te krijgen om hoeveel patiënten het gaat, en
-  in de toekomst mogelijk een lotgenoten-vereniging/stichting te realiseren,
om als groep sterker te staan en de belangen beter te kunnen behartigen.



Deze website probeert dus ook een brug te slaan tussen iedereen die met

 
Pseudohypoparathyreoidie (PHP) / Albright's  Hereditary Osteodystrophy (AHO)
te maken heeft,

Zelf, 

of als  partner / ouder / verzorger / familie / etc.,

of als  professional  ( arts, onderzoeker, verpleger/verzorger, therapeut,  begeleider, etc.).


en daardoor steeds meer hèt  kennis-verzamel-centrum voor PHP/AHO  te worden.




Er is wel een typisch beeld dat bij PHP/AHO hoort, maar
iedere patient is uniek in de mate en combinatie van symptomen en klachten.


hand met korte vingers van een 10 jarig kind met Pseudohypoparathyreoidie / Albright's 


PHP/Albright hand met ontbrekende knokkels




Op de volgende pagina's van deze website vind U:

- zoveel mogelijk alles wat er bekend is over php,
-  eenvoudigere tekst en uitleg, zo begrijpelijk mogelijk, vertaald
-  maar ook meer uitvoerige beschrijvingen en originele teksten, 
-  de varianten, 
-  mogelijke kenmerken en symptomen, 
-  diagnose, behandelingsmogelijkheden en prognoses, 
- wat er over onderzoek(en) bekend is
-  foto's en afbeeldingen 
-  vragen/antwoorden  pag. 5 met printbare folder versie als bijlage )
-  diverse extra pagina's met meer uitleg over de aanverwante onderwerpen
-  uitleg over MAS (McCune-Albright syndrome)
-  een verklarende woorden- en begrippenlijst
- Zéér veel LINKS  pag. 20 +20b ) naar medische site's en bronnen, 
en andere relevante en/of interessante website's 
-  Nieuws


Daarnaast vindt U er het verhaal met foto's van onze kinderen op :

7. Danny*s verhaal       en       8. Noah's verhaal



Noah,  hier ca. 1 jaar, met de diverse kenmerken van Albright's zoals klein postuur, rond gezicht, 
prominent voorhoofd met zichtbare aderen, ingevallen neusbrug, bijna geen nek, korte dikke benen en armen, 
kleine dikke handen en voeten, korte vingers en tenen en 
een vrolijk opgeruimd gemoed maar wel met ontwikkelingsachterstand.





we zijn nog continu bezig om de site verder te vullen en te verbeteren,

met nieuwe kennis, inzichten, ervaringen en materiaal 
dus als U later terug komt, kan er weer het een en ander nieuw zijn, 
nieuwe pagina's en/of nieuwe, verbeterde en/of uitgebreidere inhoud.

Ook hebben we, in voorbereiding/voortgang van vertaling, stukken in het originele Engels geplaatst.


Lees ook eerst de disclaimer !






wij zijn zelf o.a. lid van



en we steunen 



Onderzoek naar stofwisselingsziekten


Het is minder zeldzaam dan je denkt. Elk jaar worden er in Nederland 800 kinderen met een stofwisselingsziekte geboren. 
Dat is meer dan 2 per dag. 
Tweederde van deze kinderen overlijdt voor hun 18e verjaardag.
Metakids vindt dat dit anders moet en werft fondsen voor meer onderzoek naar stofwisselingsziekten. 




Want kansloos bestaat niet!




Kunt U onze site waarderen ?





Contact, vragen, kritiek, op- of aanmerkingen, etc. zijn altijd welkom

Maar ook als U ervaringen heeft met Albright's, materiaal, vertalingen, foto's, verhalen, links etc.

- Bent U zelf - , 
- heeft U in de familie - , 
- of kent U  - ,  
iemand met php/pphp/aho ? 

Wij proberen een beter beeld te krijgen van hoeveel mensen er zijn met dit syndroom.

Al uw kennis, inzichten, materiaal en ervaringen kunnen bijdragen tot een betere begrip en behandeling van php/aho, 

en dus ook weer uzelf en alle lotgenoten / patiënten ten goede komen.


Alle gegevens worden absoluut vertrouwelijk behandeld en nooit zonder toestemming aan derden verstrekt.





Er is sinds juni 2009 een Belgisch/Nederlands  lotgenoten-forum  over PHP/AHO  op :


- Dit forum heeft een openbaar deel, maar de meeste onderwerpen zijn alleen beschikbaar voor leden.
- Bij bezoek kunt U lidmaatschap aanvragen, en na acceptatie U zich op het forum even voorstellen en deelnemen.
- De ervaringen en kennis die uit dit forum komen, proberen we (anoniem) ook op deze voorlichtings-site te verwerken,
zodat iedereen hier ook weer baat bij kan hebben.






Ga  verder  naar pagina :    " 2. Beschrijving  PHP/AHO "

of


en kies links boven in het   menu / pagina-overzicht







phpalbright©2009/2010/2011
Comments