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Unidad II Herencia y Variabilidad

Capitulo 7 

Introducción 

Capitulo 0 

Capitulo 1 

Capitulo 2 

Capitulo 3

Capitulo 4 

Capitulo 5

Capitulo 6 

Capitulo 7

Capitulo 8

Capitulo 9

 Capitulo 10

Capitulo 11

Capitulo 12 

Capitulo 13

Capitulo 14 

Capitulo 15 

Capitulo 16

Capitulo 17 

Capitulo 18 

Capitulo 19 

Capitulo 20 

Capitulo 21

Capitulo 22

Capitulo 23 

Capitulo 24 

Capitulo 25 

Capitulo 26 

Capitulo Ecologia y Energia 

Capitulo Ecologia y Humano

Capitulo Ecología Población y Comunidad  

Capitulo Ecología Hormonas Vegetales 

Capitulo Evolución 

Capitulo Evolución de los Primates

 

Glosario

Foro 

Temas DEMRE

 

MODIFICACIONES DEL MATERIAL GENÉTICO

 

En los organismos vivos, el material genético (ADN) está continuamente sujeto a alteraciones espontáneas o inducidas por agentes químicos y físicos, denominadas mutaciones.

 

 

De acuerdo al tipo y tamaño del cambio, a las mutaciones se las clasifica en: mutación puntual o puntiforme, mutación cromosómica y mutación genómica o poliploidía.

 

Mutación Puntiforme o Génicas

 

Las mutaciones puntiformes corresponden a mutaciones génicas que suponen pequeños cambios en su estructura molecular,  llevan a cambios en la ordenación de los nucleótidos en una sección particular de la molécula de ADN.

 

Se distinguen 2 tipos principales de mutaciones génicas:

 

a.    Mutaciones por sustitución de pares de bases. Son cambios de un par de bases por otro, por ejemplo:

 

Transición cuando se sustituye un par pirimidina - purina por otro. Las transiciones se producen durante la replicación, cuando se altera el principio de complementariedad. Las sustituciones provocan la alteración de un único triplete y no alteran el orden de la lectura de los demás tripletes. Sólo suelen modificar un aminoácido de la proteína resultante, por lo que no tienden a ser perjudiciales.

 

b.    Mutaciones por corrimiento del orden de lectura. Estas mutaciones son debidas a la inserción o pérdida de uno o más pares de bases nitrogenadas. Se denominan adiciones o deleciones, respectivamente. Estas mutaciones producen un corrimiento en el orden de lectura y, por tanto, pueden alterar muchos aminoácidos. Sus consecuencias suelen ser graves. Constituyen el 80% de las mutaciones genéticas espontáneas. 

   

Mutaciones Cromosómicas

 

Son las mutaciones que provocan cambios en la estructura interna de los cromosomas o el número de cromosomas. Se distinguen los siguientes tipos:

 

Mutaciones en la estructura de los cromosomas

 

ü  La deleción es la pérdida de un segmento cromosómico. Si el fragmento es muy grande puede tener efectos patológicos e incluso letales. Por ejemplo, síndrome cri du chat,  produce niños con microcefalia, retraso mental y generalmente no llegan a adultos.

 

ü  La Inversión es el cambio de sentido de un fragmento del cromosoma. Las inversiones se detectan por técnicas de bandeo cromosómico. 

 

ü  La duplicación es la repetición de un segmento de un cromosoma. Las duplicaciones permiten aumentar el material genético y gracias a posteriores mutaciones, pueden determinar la aparición de nuevos genes durante el proceso evolutivo.

 

ü  La translocación es el cambio de posición de un segmento de cromosoma. Cuando es entre cromosomas no homólogos se denomina translocación recíproca. Cuando hay traslación de un segmento a otro lugar del mismo cromosoma o de otros cromosomas, sin reciprocidad, se denomina transposición.

Ejemplos: Translocación de 15/21; 21/22 o 21/21 que produce mongolismo, clínicamente similar a la trisomía.

 

Mutaciones Genotípicas

a.    Aneuploidías

Es la alteración en el número normal de ejemplares de uno o más tipos de cromosomas, debido a una segregación errónea durante la meiosis (no-disyunción cromosómica). Se denominan nulisomías, monosomías, trisomías, tetrasomías, etc, cuando en lugar de dos cromosomas de cada par no hay ninguno, o hay uno, tres, cuatro, etc. El síndrome de Turner (mujeres XO) es un ejemplo de monosomía y el síndrome Down es un ejemplo de trisomía del par 21.

 

b.    Euploidías.

 

 Es la alteración en el número normal de dotaciones cromosómicas. Incluye la monoploidía  y la poliploidía.

 

La monoploidía o haploidía es la existencia de una sola dotación cromosómica, es decir, un solo cromosoma de cada par. Las bacterias y abejas (zánganos) son monoploides.

 

La poliploidía es la existencia de más de 2 ejemplares de cada tipo de cromosomas. Pueden ser triploidías, tetraploidías, etc. Son frecuentes en plantas y raras en animales. El 47% de las angiospermas son poliploides. Las formas poliploides tienen hojas y frutos de mayor tamaño.

 

Agentes Mutagénicos

 

Se refiere a aquellos factores que aumentan sensiblemente la frecuencia normal de la mutación. Sus principales agentes son

 

Radiaciones. Se dividen en ionizantes y no ionizantes.

 

·         Las radiaciones ionizantes, que incluyen a los rayos X y las radiaciones a, b, g, propias de las reacciones nucleares, provocan alteraciones de las bases nitrogenadas e incluso rompen los enlaces fosfodiester con la consiguiente  ruptura del ADN y, por tanto, de los cromosomas.

 

·         Las radiaciones no ionizantes, como los rayos ultravioleta favorecen la formación de enlaces covalentes entre dos pirimidinas contiguas (dímeros y timina)

 

Sustancias químicas

 

Las más importantes son el ácido nitroso, que desamina ciertas    bases, por ejemplo, pasan la citosina a uracilo; la hidroxilamina, que añade grupos hidróxido; y los agentes alquilantes, que añaden grupos metilo, etilo, etc. Todos estos procesos modifican las bases nitrogenadas y favorecen el emparejamiento con bases diferentes de las complementarias.