preupsubiologia7

Unidad II Herencia y Variabilidad 

Capitulo 6 

Introducción 

Capitulo 0 

Capitulo 1 

Capitulo 2 

Capitulo 3

Capitulo 4 

Capitulo 5

Capitulo 6 

Capitulo 7

Capitulo 8

Capitulo 9

 Capitulo 10

Capitulo 11

Capitulo 12 

Capitulo 13

Capitulo 14 

Capitulo 15 

Capitulo 16

Capitulo 17 

Capitulo 18 

Capitulo 19 

Capitulo 20 

Capitulo 21

Capitulo 22

Capitulo 23 

Capitulo 24 

Capitulo 25 

Capitulo 26 

Capitulo Ecologia y Energia 

Capitulo Ecologia y Humano

Capitulo Ecología Población y Comunidad  

Capitulo Ecología Hormonas Vegetales 

Capitulo Evolución 

Capitulo Evolución de los Primates

 

Glosario

Foro 

Temas DEMRE

 

DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA  DEL SEXO

Se ha demostrado que durante la meiosis en un gran número de especies, el cromosoma X de los machos se aparea total o parcialmente con un cromosoma que tiene una morfología distinta, al cual se denominó cromosoma Y. El par sexual XY es típico de los machos de Drosophila, de algunos peces, de anfibios, y en todos los mamíferos, incluido el hombre.

Los Cromosomas sexuales o heterocromosomas son aquéllos involucrados causalmente en la determinación del sexo. El resto de los pares homólogos que son idénticos en ambos sexos de denominan autosomas.

DETERMINACIÓN DEL SEXO EN LA ESPECIE HUMANA

 El sexo femenino posee el par cromosómico sexual XX por lo que se le denomina sexo homogamético. Por lo tanto los gametos femeninos siempre portarán el mismo cromosoma sexual: X. Por su parte el sexo masculino se conoce como sexo heterogamético ya que posee el par sexual XY. En este caso el 50% de los espermios porta el cromosoma X y el 50% restante lleva el cromosoma Y. En este caso, el hombre, por ser el sexo heterogamético es el que determina el sexo de la descendencia.


HERENCIA LIGADA AL SEXO

Los cromosomas sexuales tienen genes como cualquier otro cromosoma. En la especie humana los cromosomas X e Y tienen una porción homóloga que se aparea durante la meiosis y una porción no homóloga. En esta zona se ubican los genes ligados al sexo.

Los genes que se ubican en la porción homóloga de ambos cromosomas se comportan como genes autosómicos y se transmiten según la herencia mendeliana. Se habla, entonces, de genes parcialmente ligados al sexo.

Los genes ubicados en la porción no homóloga del cromosoma Y se denominan genes holándricos. Éstos son muy pocos y  se transmiten sólo de padres a hijos (varones). Ej:  Hipertricosis (abundancia de vellos en el pabellón auricular).

Los genes ubicados en la porción no homóloga del cromosoma X se denominan genes ligados al sexo. Puesto que el varón recibe un solo cromosoma X, todos su genes para rasgos ligados al sexo son de origen materno y puede transmitirlos únicamente a sus hijas. La mujer, por su parte, recibe un cromosoma X del padre y otro de la madre, de modo que tiene 2 conjuntos de genes para las características ligadas al sexo. Tales genes pasan a todos sus óvulos y, en consecuencia, a todos sus hijos e hijas.


HERENCIA LIGADA AL SEXO EN EL HOMBRE

En la especie humana, el daltonismo y la hemofilia son ejemplos de enfermedades ligadas al sexo (dentro de las más conocidas), también está el caso de la falta de dientes y el mechón blanco del pelo.

En éstas enfermedades se cumple que las mujeres son homocigotas dominantes (normales), heterocigotas o portadoras y homocigotas recesivas(enfermas). En cambio los hombres poseen sólo un cromosoma X, que es el que porta estos genes. Por esta razón el hombre es hemicigoto dominante (sano) y hemicigoto recesivo (enfermo), no hay heterocigotos, es decir no hay portadores. Por otra parte es la madre la que hace daltónicos o hemofílicos a sus hijos varones. Para que aparezcan mujeres con la enfermedad es necesario que la madre sea por lo menos portadora y el padre que presente la enfermedad.

 

EXTENSIÒN DE LA GENÉTICA MENDELIANA

Cuando la expresión de un gen no sigue la forma dominante o recesiva, o cuando un par de genes influye en la expresión de un carácter, normalmente quedan modificadas las proporciones clásicas 3:1 y 9:3:3:1. Consideraremos modos de herencia más complejos, en que los principios fundamentales establecidos por Mendel, también  son ciertos en estas situaciones.

HERENCIA SIN DOMINANCIA, INCOMPLETA O PARCIAL

Las características dominantes y recesivas no siempre son tan nítidas, ya que, algunas parecen mezclarse. En el año 1906, Bateson y Punnett, realizaron un cruzamiento utilizando una planta conocida como Boca de dragón (Mirabilis jalapa), la cual presenta distintas variedades reconocibles por el color.

 En otros casos de herencia sin dominancia, los dos alelos se expresan separada y simultáneamente en el fenotipo de los individuos, esta condición se denomina codominancia.

ALELOS MÚLTIPLES

Cualquier locus puede originar por mutación varias alternativas de alelos diferentes. Los genes así resultantes se conocen como alelos múltiples.

De este conjunto, cualquiera sea el número de alternativas, sólo dos pueden estar presentes en el genotipo de un individuo diploide normal, debido a que los gametos que lo originaron llevan sólo un alelo en cada locus. Sin embargo, en los miembros de una especie, puede haber muchas formas alternativas del mismo gen, constituyendo series alélicas.

Por ejemplo, en los seres humanos, un ejemplo de serie alélica, son los grupos sanguíneos principales A, B, AB y O, los cuales están determinados por un gen que posee  3 alelos: IA , IB e i.  En esta serie alélica   IA = IB > i, los genes IA e IB son codominantes entre sí y dominantes sobre i.

 

Genotipo

Antígeno

Fenotipo (grupo sanguíneo)

IA IA

IA Io

A

A

A

A

IB IB

IB IO

B

B

B

B

IA IB

A y B

AB

Io Io o ii

Ninguno

O

GENES LETALES

Son aquellos que en alguna condición, por ejemplo en homocigosis, provocan la muerte del individuo que los porta. Por ejemplo,  la anemia falciforme enfermedad que se produce por la sustitución de un aminoácido en la hemoglobina. Cuando la concentración de oxígeno es baja la hemoglobina se vuelve insoluble y forma ramilletes de fibras rígidas, las cuales distorsionan la forma de los glóbulos rojos (forma de media luna) haciéndolos más frágiles; la degradación prematura de los glóbulos rojos causa anemia  y amenaza para la vida.

 

GENEALOGÍAS

Una genealogía consiste en graficar las relaciones familiares de un individuo que presenta una característica, cuya transmisión hereditaria se está estudiando. A este individuo se le denomina "propositus" y será comparado con el resto de los individuos que conforman su familia. La relación es horizontal si los indivi­duo­s son de la misma familia y vertical si incluye parientes de otras generaciones. Cada miembro de la hermandad (fratria) se incluye en la genealogía de izquierda a derecha y se señala con un número arábico;  los individuos de distintas generaciones se ordenan de arriba hacia abajo y se enumeran con Números Romanos.

La construcción de árboles genealógicos involucra el uso de una determinada simbología:

 

REPRESENTACIÓN DE UNA GENEALOGÍA

 Para facilitar el análisis de las características representadas en una genealogía, es posible utilizar las características que a continuación se señalan para cada modelo de herencia mendeliana simple. Por ejemplo:

Para facilitar el análisis de las características representadas en una genealogía, es posible utilizar las características que a continuación se señalan para cada modelo de herencia mendeliana simple.

 

HERENCIA DOMINANTE AUTOSÓMICA 

1.  El rasgo se transmite en forma continua de una generación a otra.

2.  Cada uno de los individuos que presentan dicho rasgo proviene de un progenitor que también presenta dicha característica.

3. Tanto en hombre como mujeres se encuentra la característica en la misma proporción.

4.  Aquellos individuos que no presentan la característica no la transmiten a su descendencia.

 

HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X

1.    Si el carácter es poco frecuente, los padres y otros parientes del afectado no lo presentarán a excepción de los tíos maternos y otros parientes varones de la línea materna.

2.    Los varones que presentan dicha característica no la transmiten a sus hijos, pero tiene hijas portadoras que si lo transmiten a la mitad de sus hijos.

3.    Las mujeres portadoras no manifiestan la característica y lo transmiten a sus hijos, pero tiene hijas portadoras que si  lo transmiten a la mitad de sus hijos.

4.    Cada uno de los hijos afectados (varones) es hijo de una madre portadora, a excepción de mutantes.

5.    Las mujeres que si manifiestan la característica provienen de un padre afectado y una madre portadora.

6.    La frecuencia de esta característica es mayor en los hombres que en las mujeres.