La PKD est une maladie héréditaire affectant les reins, qui induit la présence de kystes dès la naissance, en général sur les deux reins.
Ces kystes sont des cavités remplies de fluide venant des tissus sains du rein.
Chez les chatons, ces cavités sont le plus fréquemment de très petite taille (1 à 2 mm).
Au fur et à mesure que l'animal vieillit, la taille de ces cavités augmente, pouvant même atteindre plus de 2 cm.
Il peut y avoir de 20 à pas moins de 200 kystes sur un seul rein.
La PKD est également une pathologie rénale bien documentée chez l'homme - elle touche 5 millions de personnes dans le monde.
Un chat a 38 chromosomes, qui vont par paires (donc 19 paires): chaque chromosome existe en deux exemplaires (chacun vient d'un des deux parents).
Les chromosomes sont le support des gènes.
Un gène détermine certaines caractéristiques, comme, par exemple, la couleur du pelage ou la forme du rein.
Chaque gène est aussi présent en deux exemplaires.
A un moment donné, une erreur peut apparaître dans un gène et entraîner une anomalie dans le corps (comme, par exemple, la formation de kystes sur les reins).
Quand cela se produit, on parle de mutation.
Cette mutation peut être transmise aux chatons.
La PKD est transmise sur un mode autosomique dominant.
"Autosomique" signifie que l'anomalie n'est pas située sur l'un des chromosomes qui déterminent le sexe.
Le sexe du chat n'a pas d'importance dans ce cas : mâles et femelles peuvent tous les deux être touchés par la maladie.
"Dominant" signifie que si le chaton hérite du gène défectueux de l'un de ses parents, il exprimera nécessairement la maladie.
Dans le cas d'une pathologie héréditaire récessive, il faut que le père et la mère transmettent tous les deux le gène anormal pour que la maladie se manifeste.
La transmission de la pathologie dépend également du fait que chaque parent soit homozygote, hétérozygote ou exempt de PKD.
Chaque gène existe en double exemplaire: un gène vient de la mère et l'autre gène vient du père.
Un homozygote pour la PKD signifie que le chaton a deux gènes anormaux (un de chaque parent).
On n'est pas sûr qu'il existe de tels chatons. Ils meurent probablement avant la naissance, ou peu après.
Un hétérozygote signifie que le chaton a reçu un gène normal et un gène causant la PKD.
Ces chats peuvent transmettre à leurs chatons soit leur gène normal, soit leur gène induisant la PKD.
Un chaton PKD négatif hérite de deux gènes normaux et ne transmettra pas la PKD à sa descendance.
Il n'existe pas de "porteurs" transmettant la maladie sans l'exprimer.
En pratique, il n'y a donc que quelques possibilités:
Un parent PKD négatif + un parent hétérozygote: Les chatons ont 50% de risque d'hériter de la PKD.
Mère hétérozygote + père hétérozygote: Les chatons ont 75% de risque d'hériter de la PKD.
Les deux parents sont PKD négatifs: Tous les chatons sont PKD négatifs.
Quand on regarde ces pourcentages, il est important de garder à l'esprit que le calcul de ces probabilités ne se vérifie que sur un nombre important de chatons.
Quand on tire à pile ou face, on a 50% de chances d'obtenir pile ou face.
Mais il est aussi possible de tirer face 6 fois de suite.
Dans une portée de 4 chatons qui ont 50% de risque d'hériter de la PKD, tous les chatons peuvent être atteints, et, à l'inverse, avec un peu de chance, il n'y en aura qu'un ou aucun.