Выявлено новое расстройство развития мозга
Резюме: Исследователи выявили новое расстройство при развитии нервной системы. Научная работа показывает, что унаследованное расстройство может вызвать трудности в обучении и увеличить риски потери памяти. Обвинили в этом рецессивную мутацию в CAMK2A гене.
Неизвестное раннее унаследованное нейроразвитие, которое вызывает замедленный рост, и соответственно медленное старение и сопровождается мышечными поддергиваниями и трудностями при обучении.
Опубликованная в журнале eLife , статья показывает, что это заболевание вызвано рецессивной мутацией в CAMK2A - гене, который хорошо известен своей ролью в регулировании обучения и памяти у животных. Полученные данные свидетельствуют о том, что дисфункциональные гены CAMK2 могут способствовать другим неврологическим расстройствам, таким как неврологический дефицит и аутизм .
«Значительное число детей рождается с задержками роста, неврологическими дефектами и умственными недостатками каждый день по всему земному шару», - объясняет автор Бруно Реверсайд, директор по исследованиям Института медицинской биологии, «Хотя определенные генетические мутации были выявлены для некоторых пациентов, причина во многих случаях остается неизвестной. Идентификация новых мутаций не только продвинет наше понимание неврологических заболеваний в целом, но также поможет врачам диагностировать детей с похожими симптомами и / или провести генетическое тестирование для ожидающих рождения детей родителей».
Кроме того нервная система связана с эпителиально-мускульными клетками эктодермы и как правило CAMK2 дает на видимых слизистых растяжки и стрии. Кроме того в процесс вовлекается обмен кальция такие дети обычно имеют крупные руки голеностопные суставы и голени.
Исследования группы начались, когда они идентифицировали пару братьев и сестер, которые продемонстрировали задержку развития нервной системы с частыми, необъяснимыми судорогами и подёргиваниями. Хотя структура их тел развивалась нормально, они поздно начинали ходить и говорить. «Мы полагали, что у детей были новые мутации в CAMK2A, и мы хотели посмотреть, правда ли это, - говорит Реверсайд.
Полностью функциональный белок CAMK2A состоит из нескольких субъединиц. Используя геномную технику, называемую секвенированием , команда обнаружила одну ошибку кодирования, влияющую на ключевой остаток в гене CAMK2A, который предотвращает сборку его субъединиц правильно.
Исследователи обнаружили, что эта мутация нарушает способность CAMK2A обеспечивать правильную связь между нейронами и нормальной двигательной функцией. Это говорит о том, что мутация действительно является причиной дефектов нейродеструкции, наблюдаемых у братьев и сестер.
головной мозг
В лучшем случае из длительных исследований учёных, эта наследственная болезнь представляет собой первое заболевание человека, вызванное унаследованными мутациями на обеих копиях гена CAMK2A. Кроме того, существует ещё одна работа которая описывает, что вызывает интеллектуальные нарушения, как только произошли мутации. Интелектуальные нарушения сводятся к понятию average (средний).
Т.Е. при мыслительной деятельности понятие средний для этих людей не существует. «Мы хотели бы довести эти результаты до сведения тех, кто работает в области педиатрической генетики, таких как клиницисты и генетические консультанты, поскольку есть, вероятно, более недодиагностированные дети с похожими симптомами, которые имеют мутации в гене CAMK2A»
«Нейробиологам, работающим над пониманием развития детского мозга, нейронной функции и памяти, также необходимо учитывать это новое заболевание, поскольку CAMK2A связан с этими процессами. В будущем было бы интересно проверить, может ли восстановление активности CAMK2A привести к снижению симптомов у подобных пациентов.»