 Skutkiem choroby jest postępująca utrata siły mięśni wywołana przez mutację w genie kodującym dystrofinę. Brak dystrofiny powoduje uszkodzenie komórek mięśniowych, co w konsekwencji prowadzi do zaburzeń pracy wielu organów i tkanek, zwłaszcza związanych z sercem i układem oddechowym. Okres przeżycia chorych z dystrofią DMD wynosi przeciętnie około 20 lat. DMD jest chorobą dziedziczoną w sposób recesywny sprzężony z płcią. Większość przypadków DMD występuje rodzinnie, jednakże około 35% pacjentów jest pierwszym przypadkiem zachorowania w danej rodzinie powstałym w wyniku mutacji „de novo”. Innymi słowy – DMD może dotknąć każdego. Chociaż istnieją terapie spowalniające postęp choroby, dotychczas nie stworzono leku pozwalającego na jej całkowite wyleczenie. Dystrofina Gen dystrofiny jest największym genem człowieka. Produktem tego genu jest białko zwane dystrofiną. Białko to, występujące w bardzo wielu tkankach m.in. w mięśniu szkieletowym, sercu, neuronach, wątrobie, stanowi ważny element błony komórkowej. Odpowiada ono za jej stabilizację w czasie skurczu i rozkurczu mięśnia oraz tworzy pomost pomiędzy białkami wewnątrzkomórkowymi a środowiskiem zewnątrzkomórkowym. Tak więc dystrofina pomaga w utrzymaniu prawidłowej struktury komórek mięśniowych. Mięśnie pozbawione dystrofiny przestają poprawnie pracować, błona komórkowa ulega uszkodzeniu i ostatecznie, komórki mięśniowe obumierają. Objawy choroby Do najczęstszych objawów choroby należą: • trudności w podnoszeniu głowy, osłabione mięśnie karku, opadanie głowy do tyłu przy siadaniu • opóźniony rozwój ruchowy – chłopiec nie zaczął chodzić przed upływem 15 miesiąca życia • kłopoty w chodzeniu, bieganiu, wchodzeniu po schodach • opóźniony rozwój mowy – nie mówi tak dobrze jak inni jego rówieśnicy • problemy ze wstawaniem z pozycji siedzącej - wymaga pomocy przy wstawaniu z podłogi lub podczas wstawania wspina się rękoma po swoim ciele (objaw Gowersa) • przerost mięśni łydek • niezręczny chód (kołysanie się); chód kaczkowaty, na palcach • chodzenie „z piersią do przodu” (pogłębiona lordoza lędźwiowa) Kto choruje na dystrofię Duchenne’a Dystrofie mięśniowe Duchenne’a i Beckera nie są chorobami charakterystycznymi dla jakiejś jednej grupy społecznej, lecz dotykają ludzi różnych kultur i ras. Od pozostałych typów dystrofii mięśniowych odróżnia je fakt, że dotyczą prawie wyłącznie chłopców, jako że należą do grupy chorób dziedzicznych sprzężonych z płcią. Gen DMD kodujący dystrofinę znajduje się na chromosomie X. Każdy człowiek posiada dwa chromosomy płci. Mężczyźni posiadają po jednym chromosomie X i Y, natomiast u kobiety obecne są dwa chromosomy X. Mężczyźni zatem narażeni są na większe ryzyko wystąpienia choroby spowodowanej mutacjami w genach znajdujących się na chromosomie X, ponieważ nie posiadają (jak kobiety) drugiego chromosomu X, który mógłby posłużyć jako „kopia zapasowa” dla uszkodzonego genu. Co jest przyczyną dystrofii Duchenne’a Dystrofina, białko kodowane przez jeden z największych ludzkich genów, jest ważnym elementem mięśni szkieletowych. Jego funkcję można przyrównać do „kleju”, spajającego mięśnie poprzez utrzymywanie prawidłowej struktury komórek mięśniowych. Uważa się, iż dystrofina pełni również rolę przekaźnika sygnałów pomiędzy komórkami mięśniowymi. Mięśnie pozbawione dystrofiny przestają prawidłowo pracować, aż w końcu ulegają stopniowo postępującemu zanikowi. Gen dystrofiny zlokalizowany jest na chromosomie X. Ponieważ chłopcy posiadają tylko jeden chromosom X są oni bardziej podatni na choroby powodowane zmianami ilości lub postaci dystrofiny. W odróżnieniu od dziewczynek nie mają oni bowiem „zapasowej kopii” genu na drugim chromosomie X, która mógłby złagodzić skutki kliniczne mutacji. Całkowity brak dystrofiny jest schorzeniem zwanym dystrofią mięśniową Duchenne’a (DMD). Dystrofia Beckera jest jej łagodniejszą odmianą, w której stwierdza się obniżony poziom dystrofiny w tkankach. Ponadto, w 70-80% przypadkach BMD białko jest krótsze od prawidłowego. DMD zazwyczaj występuje rodzinnie tzn. mutacja w genie dystrofiny została odziedziczona od jednego z rodziców. Zdarza się jednak, że choroba jest wynikiem przypadkowej samoistnej mutacji genetycznej tzw. de novo powstającej w okresie zapłodnienia. Jeden na trzy przypadki DMD dotyczy rodzin, u których jest to pierwsze zachorowanie. Przebieg kliniczny choroby Chorzy na DMD mogą rozwijać się wolniej od swoich rówieśników, na przykład później zaczynają mówić, siedzieć lub chodzić. Nieuniknione jest wystąpienie powikłań kardiologicznych, chociaż nie ma reguły co do czasu w jakim się pojawią. Chorzy na DMD tracą zdolność samodzielnego chodzenia najczęściej pomiędzy 10 a 14 rokiem życia. Przed osiągnięciem dwudziestego roku życia słabnie siła górnej części ciała – tracą zdolność samodzielnego poruszania rękoma. W okresie unieruchomienia zaczyna rozwijać się niewydolność oddechowa, która sprawia iż chore nastolatki potrzebują pomocy w oddychaniu, zwłaszcza w nocy. W miarę rozwoju choroby ich zdolności samodzielnego oddychania osłabiają się, aż chory wymaga stałego wsparcia w oddychaniu. Chorzy na dystrofię Duchenne’a zazwyczaj umierają w trzeciej dekadzie życia. Chociaż wciąż nie wynaleziono jeszcze leku na DMD, jednak już dzisiaj dzięki odpowiednio wcześnie rozpoczętym terapiom można spowolnić rozwój choroby, zachowując dłuższą samodzielność i niezależność chorych chłopców. Wydłużeniu ulega również ich średnia długość życia. Szybkość progresji i stopień ciężkości przebiegu DMD jest bardzo indywidualny, jednak u większości pacjentów można wyróżnić cztery etapy choroby. Stadia choroby Chociaż przebieg i ciężkość DMD są bardzo indywidualne i mogą różnić się w odniesieniu do konkretnego przypadku, wyróżnia się cztery główne stadia choroby. Przypisany dla każdego stadium wiek chorego jest określony w przybliżeniu. Osłabienie fizyczne jest pierwszym widocznym objawem, obecnym już w pierwszych latach życia chłopców. Utrata siły mięśni postępuje, dotykając najpierw duże mięśnie (jak mięśnie nóg) a wraz z czasem – mniejsze mięśnie (jak mięśnie rąk). Wczesne stadium choroby ( do 7 lat) Rozpoznanie choroby następuje najczęściej w wieku od 2 do 7 lat. W wielu przypadkach kluczowe dla rozwoju dziecka wydarzenia, takie jak pierwsze próby siadania, pierwsze kroki i słowa, przychodzą później niż u zdrowych rówieśników. Niezdolność dorównania tempa rozwoju psychofizycznego do dzieci w swoim wieku jest pierwszym objawem DMD. Chory chłopiec porusza się wolniej od swoich rówieśników lub z większymi trudnościami, zwłaszcza przy wchodzeniu po schodach, skakaniu czy bieganiu. Częste upadki powodują, że jego ruch może wydawać się niezdarny. Z powodu słabych mięśni chory łatwiej się męczy lub wcale nie ma energii. Może często chcieć być noszonym lub potrzebować wózka w czasie pokonywania dłuższych dystansów. Niektóre z jego mięśni (zwłaszcza łydki) sprawiają wrażenie powiększonych lub nadmiernie rozwiniętych. Powodem tego jest fakt, że komórki mięśniowe są zastępowane tkanką bliznowatą. Może to także być przyczyną mniejszej zwinności ruchów dziecka oraz utraty elastyczności w stawach (powstawanie przykurczy). Ponieważ pierwsze objawy dystrofii Duchenne’a są niespecyficzne, czasami ciężko przychodzi rodzicom pogodzić się z diagnozą. Na przestrzeniu czasu można odnieść wrażenie, że stan fizyczny chłopca zaczyna się polepszać, lecz w rzeczywistości jego mięsnie ulegają stałej degradacji. Około 6 roku życia może wystąpić krótkotrwała i dość pozorna poprawa, wynikająca z przewagi tempa rozwoju ruchowego nad tempem progresji procesu chorobowego (okres zwany w literaturze amerykańskiej honeymoon). Stadium przejściowe (wiek od 6 do 9 lat) W tym czasie chory doświadcza jeszcze większych trudności z chodzeniem, ponieważ mięsień czworogłowy uda (zlokalizowany na przedniej stronie uda) ulega osłabieniu. Ma problemy z utrzymaniem równowagi w czasie chodzenia, bowiem zmienia się środek ciężkości ciała. Dlatego porusza się chodząc na palcach lub mięśniach kłębu palucha w celu utrzymania lepszej równowagi, jego chód sprawia wrażenie kaczkowatego. Ponadto charakterystycznym jest wypchnięty w czasie chodzenia do przodu brzuch i cofnięte ramiona (tzw. pogłębiona lordoza lędźwiowa). Poproszony o powstanie najpierw wypcha pupę do góry, a następnie próbuje się wyprostować, wspinając się po sobie rękoma (objaw Gowersa). Chociaż nie wydaje się to oczywistym, pojawiają się także problemy kardiologiczne, wymagające odpowiedniego leczenia (serce to przecież też mięsień). W tym wieku większość chłopców nie ma kłopotów z poruszaniem ramionami i rękoma, choć mogą mieć trudności z noszeniem swoich książek i innych przedmiotów szkolnych (nawet w plecaku). Zmęczenie jest w zasadzie zawsze występującym objawem i chorzy mogą wymagać wózka inwalidzkiego lub elektronicznego skutera do pokonywania dłuższych dystansów. Niektórzy chłopcy potrzebują także specjalnego chodzika do poruszania się po klasie. Utrata zdolności samodzielnego chodzenia/ UNIERUCHOMIENIE (wiek od 10 do 14 lat) Po wkroczeniu w wiek nastoletni rozpoczyna się okres postępującego osłabienia. Większość chorych chłopców jeszcze przed osiągnięciem 12 lat porusza się jedynie na wózkach inwalidzkich. Czynności angażujące mięśnie kończyn dolnych, górnych, mięśnie tułowia wymagają pomocy ze strony innych osób lub mechanicznych urządzeń. Zrozumiałym są zatem częste stany zmęczenia. Słabe mięśni grzbietowe i długotrwałe przebywanie w pozycji siedzącej powoduje pogłębiające się skrzywienie kręgosłupa (przede wszystkim grzbietowo-boczne tzw. skolioza). Współistniejące przykurcze różnych grup mięśniowych pogłębiają uczucie dyskomfortu. Choć słabe mięśnie kończyn górnych utrudniają codzienne czynności, mięśnie dłoni i palców są wciąż na tyle silne, że pozwalają chorym na pisanie i używanie komputera. Dorosłość (wiek powyżej 15 lat) Wraz z rozwojem choroby stany zagrożenia życia są coraz częstsze. Powodem ich występowania są powikłania kardiologiczne i pulmonologiczne, do których zaliczyć można krótki oddech, postępującą niewydolność oddechową (zwłaszcza w godzinach nocnych), obrzęk płuc, obrzęki kończyn dolnych. W tym czasie można rozważać założenie pacjentowi rurki tracheotomijnej, która pomoże w oddychaniu. Ważnym jest, aby badanie echokardiograficzne serca (tzw. echo serca) przeprowadzić już na wstępie, w momencie rozpoznania choroby a potem powtarzać je raz w roku. U chorych na DMD częstym objawem jest kardiomiopatia rozstrzeniowa (powiększone serce). Z powodu wyżej wymienionych powikłań okres przeżycia pacjentów z DMD wynosi od dwudziestu do trzydziestu kilku lat. Co można zrobić Chociaż nie wynaleziono jeszcze leku przeciw DMD, określone terapie mogą osłabić objawy i polepszyć jakość życia chorego. Fizjoterapia: Przedłużanie sprawności ruchowej poprzez fizjoterapię jest najlepszą drogą zapewniającą dziecku długotrwałe zdrowie. Terapeuta pomoże monitorować kondycję mięśni, kręgosłupa i układu oddechowego. Steroidy: Kortykosteroidy rekomenduje się jako leki mogące spowolnić zanik mięśni, chociaż ich stosowanie związane jest z możliwością wystąpienie poważnych efektów ubocznych. Steroidy są zaliczane do standardów postępowania w terapii DMD. Ćwiczenia ruchowe: Należy zachęcać chorego do aktywności ruchowej tak długo, jak długo pozwala na to kondycja zdrowotna dziecka, ponieważ jest to kluczowym elementem w utrzymaniu zdrowia fizycznego i emocjonalnego. Trzeba jednak pamiętać, że zbyt dużo ćwiczeń jest szkodliwe dla dziecka. Nie wolno pozwolić choremu na doprowadzenie się do stanu fizycznego wyczerpania. Rozmowa z terapeutą pozwoli na ustalenie, które ćwiczenia są korzystne, a które szkodliwe dla dziecka. Źródło: http://parentproject.org.pl/ |
 | |
|
|