Alessandro Davoli

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Articolo pubblicato sulla rivista  American Journal Medical Genetics dove viene descritto il caso di Alessandro



Articolo pubblicato su Nature genetics dove viene descritto il gene che causa la Sindrome di Vici











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Ci sono, a volte, delle storie diverse dalle solite. Storie che hanno il grandissimo pregio di farci pensare.  E di farci coraggio. Non mollare mai.
Alessandro Davoli è un bambino nato con la Sindrome di Vici, una malattia rara definita nel 1988 in un articolo firmato dal professor Carlo Dionisi-Vici, illustre medico di fama mondiale, che per primo ha identificato e correlato l'insieme dei sintomi e dei segni della sindrome, ribatezzata in seguito dalla comunità scientifica internazionale col suo nome.
Sono proprio i segni e i sintomi a esprimere tutta la drammaticità e l'ineluttabile destino di chi ne è colpito: agenesia del corpo calloso, cataratta, cardiomiopatia, grave ritardo psicomotorio, convulsioni, immunodeficienza, gravi e ricorrenti infezioni

La sindrome è stata descritta per la prima volta Vici da Carlo-Vici et al Dionisi. (Roma, Italia) in un articolo del 1988 di due fratelli con un disturbo non dichiarata in precedenza.Da allora, alcuni articoli hanno riportato lo stesso disordine, che successivamente ha ottenuto il nome di sindrome Vici

Alessandro  unico caso rimasto vivo della Sindrome di Vici 
Nato a Civitavecchia il 22/09/2008 
da una gravidanza normale di 40 settimane, con un peso di 3,8 kg e lungo 58 cm, subito dopo la nascita si è verificata una sepsi neonatale per la quale siamo stati trasferiti al Bambino Gesù di Roma in TERAPIA INTENSIVA, li hanno scoperto tramite risonanza     L' agenesia del corpo callosoSintomi
che in molti casi non porta ad avere particolari problemi se come malformazione rimane isolata.
(nel caso capitasse in gravidanza consiglio a tutti di far controllare lo sviluppo del Corpo calloso). 
Nella maggior parte delle sindromi l’agenesia del corpo calloso e citata come uno dei fattori principali che caratterizzano la sindrome, e quindi anche nel caso di Alessandro, per la sindrome di vici .
Come detto in precedenza non e un fattore che indica la malattia del bambino, può anche nascere e avere una vita normale. 
Per quanto mi riguarda averlo saputo prima, forse ad Alessandro avremmo evitato lo stress da parto che poi a causato la SEPSI. 
Cosi dopo questa brutta scoperta abbiamo iniziato ad affrontare un percorso che ci ha portato ad illuderci tante volte, pensando che i dottori si fossero sbagliati..... 
iniziando al primo mese di vita con la difficoltà ad alimentarsi dovuto dal fatto che non riusciva più a coordinare il movimento della deglutizione che hanno portato a fortissimi reflussi fino al punto che non riusciva più ad alimentarsi per bocca, per questo motivo è stato posizionato un sondino naso gastrico per poterlo nutrire, ma tutto ciò ha portato ad altri problemi come alla polmoniti ab ingestis
dopo aver avuto altri problemi respiratori (sempre per inalazione) e quindi altri ricoveri si e deciso di eseguire l' intervento per mettere La PEG "
interventi eseguiti ".

"so che vedere una stomia sul proprio figlio non  fa piacere a nessuno, ma se pesate che state salvando la vita a vostro figli o , non esitate se i medici ve la propongono".

 La parte dell'alimentazione temporaneamente risolta, ci siamo trovati ad affrontare la parte riabilitativa, e quindi decidere un centro dove fare seguire Alessandro per la parte motoria e cognitiva.pertanto ci siamo rivolti al Bambino Gesù di Santa Marinella, dove anno diagnosticato una Cataratta congenita bilaterale, (questo ci ha portato sempre di più nella direzione di una possibile sindrome) "interventi eseguiti". 

La speranza che un giorno Alessandro potesse vedere e che " i dottori si fossero sbagliati ci a portati a fare diversi controlli" cosi siamo arrivati al Gaslini a Genova li anche contro il parere dei dottori che appunto pensavano alla vita di Alessandro lo abbiamo operato alle cataratte ad entrambi gli occhi,durante il periodo di ricovero abbiamo fatto un scoperta che ci avvicina sempre di più ad un diagnosi e quindi alla Sindrome 
La Cardiomiopatia.

nei successivi controlli si è scoperto che Alessandro era affetto anche da un Ipoplasia dei nervi ottici

E quindi il quadro visivo viene compromesso da un ulteriore malformazione, la strada per arrivare ad una forma di comunicazione con Alessandro diventa sempre più difficile. 


Oggi Alessandro e seguito dall'ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Palidoro, dove attualmente, una volta al mese fa delle infusioni di Immunoglobuline, che gli permettono di compensare, il deficit immunologico,un'altra caratteristica della sindrome. 
Queste infusioni insieme ai ripetuti controlli di specialisti, hanno permesso ad Ale di superare diverse infezioni, e polmoniti. 

Dopo varie e ripetute infezioni Polmonari Alessandro a Giugno del 2013 ha subito una Tracheostomia, che dopo 4 mesi di rianimazione ci ha permesso di riportalo a Casa,

anche se abbiamo dovuto rinunciare al rumore della sua voce oggi Alessandro e vivo ed è ancora con la sua Famiglia

 

 ...continua...




Pagine secondarie (2): Foto Sintomi
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Paolo Davoli,
25/gen/2013 08:03
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