Αδυναμία στο αριστερό πόδι

Dr. Εμμανουήλ Γιούρης Νευρολόγος
Διδάκτωρ Πανεπιστημίου Γκαίττινγκεν Γερμανίας
Μέλος της American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine
e - mail: giuris@gmail.com


Αιτία παραπομπής και κλινική σύνοψη

Η κα Σ.Β., 27 ετών, αναφέρει αδυναμία και μέτριο πόνο κυρίως στο αριστερό πόδι, από 6 μήνες. Η ασθενής παρατήρησε κάποια αδυναμία και δεξιά. Ο σύζυγος αναφέρει ότι η ασθενής από πολλά έτη δεν μπορεί να βαδίσει γρήγορα, το ίδιο συμβαίνει και με τον επτάχρονο γιό της. Ο πατέρας της ασθενούς έχει πόδι "με το ίδιο σουλούπι", όπως λέει η ασθενής. Η ασθενής παρουσιάζει κοιλοποδία και σφυροδακτυλία άμφω.

Τα μυοτατικά αντανακλαστικά δεν παράγονται. Η ισχύς: δελτοειδής, δικέφαλος, τρικέφαλος 5, εκτείνοντες και καμπτήρες καρπού και δακτύλων 4, απαγωγή-προσαγωγή δακτύλων 3, έκταση και κάμψη κνήμης 5, πελματιαία κάμψη 5, ραχιαία κάμψη άκρου ποδός δεξιά 2, αριστερά 1 με άριστα το 5 κατά British Medical Research Council. Ήπια υποπαλλαισθησία στους άκρους πόδες. Αρνητική απάντηση σε ερώτηση για διαταραχή ούρησης. Πελματιαίο αντανακλαστικό καμπτικό. 

Η κλινική εξέταση της ισχύος αποκαλύπτει σημαντική έκπτωση, κυρίως περιφερικά σε χέρια και πόδια. Η μορφή των ποδών θέτει την υπόνοια μιας χρόνιας εξέλιξης. Κοιλοποδία-σφυροδακτυλία παρατηρείται όταν οι μικροί μύες του ποδός γίνονται αδύναμοι, ενώ οι μακροί καμπτήρες διατηρούνται σχετικά. Αυτό συμβαίνει μερικές φορές σε προσβολές των ριζών Ι1 και Ι2, σε προσβολή του ισχιακού νεύρου, της ιππουρίδας και σε χρόνιες πολυνευροπάθειες.

Περιγραφή των νευροφυσιολογικών ευρημάτων

Τα αισθητικά δυναμικά του δεξιού μέσου, ωλενίου και γαστροκνημιαίου νεύρου δεν παράγονται. Τα κινητικά δυναμικά του περονιαίου και κνημιαίου νεύρου άμφω δεν παράγονται στη συνήθη καταγραφή από μύες του ποδός. Σε καταγραφή από το δεξιό πρόσθιο κνημιαίο παράγεται χαμηλό δυναμικό με παρατεταμένο λανθάνοντα χρόνο και ταχύτητα 9 m/s! Τα κινητικά δυναμικά του δεξιού μέσου και ωλενίου παρουσιάζουν παρατεταμένο λανθάνοντα χρόνο (10 ms!), χαμηλό εύρος (1,6 mV) και μεγάλη ελάττωση της ταχύτητας (24 m/s!). Το ηλεκτρομυογράφημα στο δεξιό ίδιο εκτ. του δείκτη, 1ο ραχ. μεσόστεο, έξω πλατύ, πρόσθιο κνημιαίο και μακρό καμπτ. των δακτύλων παρουσιάζει αραιό διάγραμμα μέγιστης σύσπασης. Στο δεξιό δικέφαλο και τρικέφαλο τα ευρήματα είναι φυσιολογικά.

Τα ευρήματα είναι σαφώς αυτά μιας περιφερικής συμμετρικής απομυελινωτικής πολυνευροπάθειας χωρίς στοιχεία αποκλεισμού αγωγής. Η βαρύτητα των ευρημάτων σε συνδυασμό με την αρκετά καλή λειτουργική κατάσταση της ασθενούς (μέχρι πριν λίγες ημέρες εργαζόταν χειρωνακτικά) είναι ένα σημαντικό στοιχείο για τη χρονιότητα της κατάστασης. .

Συμπέρασμα και κλινικοεργαστηριακή συσχέτιση

Τα ευρήματα είναι συμβατά με κυρίως απομυελινωτική πολυνευροπάθεια, πιθανότατα κληρονομική π.χ. Charcot-Marie-Tooth. 

Αν η ασθενής επιθυμεί γενετικό προσδιορισμό, τότε συνιστάται γενετικός έλεγχος.

Κληρονομικές πολυνευροπάθειες περιγράφηκαν στα τέλη του 19ου αιώνα. Με το ηλεκτρομυογράφημα, στις δεκαετίες του '60 και'70 του 20ου αιώνα, έγινε η διάκριση σε Charcot-Marie-Tooth 1 και Charcot-Marie-Tooth 2 (η πρώτη με χαμηλές ταχύτητες - κυρίως προσβολή μυελίνης) και η δεύτερη με σχεδόν φυσιολογικές ταχύτητες - κυρίως προσβολή νευραξόνων). 

Γενετικές μελέτες στα τελευταία είκοσι χρόνια αποκάλυψαν ότι αυτές οι οντότητες δεν είναι γενετικά ομοιογενείς. Κληρονομούνται αυτόσωμα επικρατητικά, υπολειπόμενα και Χ - ημιεπικρατητικά φυλοσύνδετα. Σε 100.000 πληθυσμού υπάρχουν περί τους 30 ασθενείς. Η συχνότερη κληρονομική νευροπάθεια είναι η κυρίως απομυελινωτική Charcot-Marie-Tooth 1A. Η ασθενής μας, αν είναι πράγματι ασθενείς ο πατέρας και ο γιός της, μπορεί να έχει Charcot-Marie-Tooth 1Α, 1Β, 1C ή Charcot-Marie-Tooth Χ. Σπανιότεροι γενότυποι δεν αποκλείονται. Ο προσδιορισμός γίνεται με γενετικό έλεγχο. Ο γενετικός έλεγχος είναι απλούστερος και αποδοτικότερος όταν έχουν καταγραφεί τα κλινικά και νευροφυσιολογικά στοιχεία. 

Ο πόνος στην ασθενή μας δεν είναι ανεξήγητος: Οι αδύναμοι μύες των ποδιών της έπρεπε να τη στηρίζουν στην εργασία της, που απαιτούσε πολύωρη ορθοστασία. Η εξέλιξη είναι πολύ αργή και το προσδόκιμο επιβίωσης σχεδόν φυσιολογικό σε όλες αυτές τις νευροπάθειες. 
Η ασθενής θα πρέπει να σχεδιάσει την εργασία της στο μέλλον έτσι ώστε να μη χρειάζεται ούτε πολύ περπάτημα ούτε δύναμη στα χέρια. Θα πρέπει να φορά νάρθηκες ποδοκνημικής για να αποφευχθεί η βράχυνση του αχιλλείου τένοντα. Ενδεχομένως να χρειάζεται χειρουργική διόρθωση στους άκρους πόδες. Ο γενετικός έλεγχος είναι ιδιαίτερα χρήσιμος για τα παιδιά της ασθενούς: αν έχουν την νόσο, καλό θα είναι να διαλέξουν ένα επάγγελμα χωρίς απαιτήσεις σωματικής δύναμης. Επίσης ίσως θελήσουν να αποφύγουν να αποκτήσουν παιδιά με το ίδιο πρόβλημα.


Κοιλοποδία - Σφυροδακτυλία