Προϊούσα σοβαρή αδυναμία με ατροφίες και ζωηρά αντανακλαστικά από 3 έτη

Dr. Εμμανουήλ Γιούρης
Νευρολόγος Διδάκτωρ Πανεπιστημίου Γκαίττινγκεν Γερμανίας 
Μέλος της American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine

Αιτία παραπομπής και κλινική σύνοψη

Ο κ. Τ.Χ., 57 ετών, αναφέρει αδυναμία σε άνω και κάτω άκρα. Πριν 3 έτη το δεξιό κάτω άκρο έγινε αδύναμο και πριν λίγους μήνες έγιναν εμφανώς αδύναμα το αριστερό κάτω άκρο και το δεξιό άνω άκρο. Ο ασθενής δεν μπορεί να βαδίσει, ούτε να καθίσει. Δεν έχει διαταραχή αισθητικότητας, ούτε ορθοκυστικές διαταραχές. 

Τα μυοτατικά αντανακλαστικά είναι παντού, και στο μασητήρα, ζωηρά και με κλόνο. Το πελματιαίο δεν είναι ούτε εκτατικό ούτε καμπτικό. Παρατηρώ ατροφία στο μηρό και στην κνήμη του δεξιού κάτω άκρου. Ορατές και ψηλαφητές δεσμιδώσεις στο αριστερό κάτω άκρο και στην πλάτη. Η ισχύς στο δεξιό άνω άκρο είναι 3-4, στο αριστερό 5, στο δεξιό κάτω άκρο 0-1, στο αριστερό κάτω άκρο 2-3 με άριστα το 5 κατά British Medical Research Council. Δεν αναφέρεται αδυναμία στην ομιλία, κατάποση ή αναπνοή. Στη γλώσσα δεν παρατηρούνται ατροφίες ούτε δεσμιδώσεις. Διενεργήθηκαν ήδη μαγνητικές τομογραφίες εγκεφάλου και ολόκληρης της σπονδυλικής στήλης χωρίς να απεικονισθεί πίεση σε νευρικές δομές ή χωροκατακτητική εξεργασία. Τα κλινικά και απεικονιστικά στοιχεία ως τώρα είναι ενδεικτικά πλαγίας μυατροφικής σκλήρυνσης, μιας εκφυλιστικής νόσου, που προσβάλλει τον άνω κινητικό νευρώνα (κλινικά σημεία: αδυναμία, σπαστικότητα, ζωηρά αντανακλαστικά) και τον κάτω κινητικό νευρώνα (κλινικά σημεία: αδυναμία, χαλαροί, ατροφικοί μύες, δεσμιδώσεις). Η νόηση, η αισθητικότητα και η ορθοκυστική λειτουργία παραμένουν ανέπαφες. 

Σε υποψία πλαγίας μυατροφικής σκλήρυνσης το ηλεκτρομυογράφημα καλείται να αναζητήσει 1. προσβολή του κάτω κινητικού νευρώνα (αραιό διάγραμμα, μεγάλες κινητικές μονάδες μεγάλης διάρκειας, ινιδώσεις, δεσμιδώσεις) σε μύες, που δεν είναι κλινικά προσβεβλημένοι, 2. άλλες αιτίες αδυναμίας χωρίς διαταραχή αισθητικότητας όπως κινητική νευροπάθεια και μυοσίτιδα.

Περιγραφή των νευροφυσιολογικών ευρημάτων

Τα αισθητικά δυναμικά του δεξιού μέσου, ωλενίου και γαστροκνημιαίου νεύρου είναι εντός φυσιολογικών ορίων. Τα κινητικά δυναμικά του δεξιού μέσου και του κνημιαίου άμφω παράγονται με φυσιολογική ταχύτητα και χαμηλό εύρος. Τα κινητικά δυναμικά του δεξιού ωλενίου είναι εντός φυσιολογικών ορίων. Το F κύμα του δεξιού μέσου και ωλενίου παράγεται φυσιολογικά. Το F κύμα του κνημιαίου άμφω δεν φαίνεται, καθώς αντ' αυτού παράγεται Η - αντανακλαστικό. 

Το ηλεκτρομυογράφημα στο δεξιό δελτοειδή, τρικέφαλο, 1ο ραχ. μεσόστεο, γαστροκνήμιο άμφω και στον αριστερό έξω πλατύ και πρόσθιο κνημιαίο παρουσιάζει αραιό διάγραμμα μέγιστης σύσπασης. Στο δεξιό έξω πλατύ και πρόσθιο κνημιαίο δεν καταγράφεται βουλητική δραστηριότητα. Ινιδώσεις και δεσμιδώσεις καταγράφονται στο γαστροκνήμιο άμφω, στον αριστερό έξω πλατύ και πρόσθιο κνημιαίο.Το ηλεκτρομυογράφημα στον αριστερό δελτοειδή, τρικέφαλο, 1ο ραχ. μεσόστεο, στη γλώσσα και στο δεξιό μασητήρα είναι φυσιολογικό.

Το ηλεκτρομυογράφημα τεκμηρίωσε στοιχεία προσβολής του κάτω κινητικού νευρώνα στο δεξιό άνω και αριστερό κάτω άκρο. Η προσβολή κάτω κινητικού νευρώνα στο δεξιό κάτω άκρο είναι σαφής λόγω της ατροφίας..

Συμπέρασμα και κλινικοεργαστηριακή συσχέτιση

Το ιστορικό, τα κλινικά και νευροφυσιολογικά ευρήματα είναι συμβατά με προσβολή του άνω και κάτω κινητικού νευρώνα. 

Υπάρχουν πολλές διάφορες νόσοι κινητικού νευρώνα. Ενδεικτικά αναφέρουμε την κληρονομική Kugelberg-Welander με έναρξη στην παιδική ηλικία ως αμιγή προσβολή του κάτω κινητικού νευρώνα, τη σποραδική πρωτοπαθή πλαγία σκλήρυνση ως αμιγή προσβολή του άνω κινητικού νευρώνα και την πλαγία μυατροφική σκλήρυνση ως μικτή προσβολή του άνω και κάτω κινητικού νευρώνα, από την οποία πάσχει ο ασθενής μας. Ο επιπολασμός της πλαγίας μυατροφικής σκλήρυνσης παγκόσμια είναι περίπου 5 ασθενείς σε 100.000 πληθυσμού. Το προσδόκιμο επιβίωσης είναι συνήθως λίγα έτη, κάποιοι ασθενείς όμως επιβιώνουν για πάνω από 10 έτη. 

Στην πορεία της νόσου εμφανίζονται δυσχέρεια στην ομιλία, κατάποση και αναπνοή λόγω αδυναμίας των σχετικών μυών. Συνήθως η αναπνευστική δυσχέρεια περιορίζει την επιβίωση, μερικοί ασθενείς όμως αποφασίζουν να συνεχίσουν να ζουν με τη βοήθεια μόνιμου αναπνευστήρα. Οι περισσότεροι ασθενείς και οι δικοί τους βιώνουν μια περίοδο μεγάλης αγωνίας, ελπίδας και απόγνωσης ως τη διάγνωση. Πολλαπλές εργαστηριακές εξετάσεις, επίσκεψη σε πολλούς γιατρούς, αλλά και σε διάφορους μάγους/πρακτικούς/απατεώνες είναι σχεδόν ο κανόνας. 

Μερικοί ασθενείς χειρουργούνται καλοπροαίρετα για αυχενική σπονδύλωση και οσφυϊκή δισκοπάθεια. Η διάγνωση ματαιώνει την ελπίδα για την πλήρη ίαση. Αποτρέπει όμως άχρηστες και επιβαρυντικές θεραπείες και δίνει την ευκαιρία στον πάσχοντα και στην οικογένειά του να δεχθούν το χτύπημα της μοίρας και να ζήσουν όσο καλύτερα γίνεται. Ο ασθενής μας ήθελε να γνωρίζει. Δεν είχε κάνει καμία αναίτια εγχείρηση, ούτε είχε κάνει μαγικές θεραπείες. Ήταν όμως αυτός και η οικογένειά του σε συνεχή αναζήτηση της διάγνωσης και ετοιμαζόταν να αναχωρήσουν για το εξωτερικό γι' αυτό το σκοπό. Έβλεπε πως κατέρρεε σταδιακά η δύναμή του και καμιά παρηγοριά δεν τον καθησύχαζε. Η διάγνωση έφερε θλίψη, αλλά και ανακούφιση. 


Comments