Μυοτονία

Dr. Εμμανουήλ Γιούρης Νευρολόγος

Διδάκτωρ Πανεπιστημίου Γκαίττινγκεν Γερμανίας 
Μέλος της American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine
e - mail: giuris@gmail.com


 

Ο μηχανικός, που δεν μπορούσε να αφήσει το κατσαβίδι

Ο κ. Σωτήρης Μ., 36 ετών, μηχανικός αυτοκινήτων με δικό του συνεργείο, φαινόταν αγχωμένος. Τα συμπτώματά του στην πρώτη ματιά έμοιαζαν ψυχοσωματικά: "Αφού έχω καθίσει, δυσκολεύομαι να σηκωθώ και να ξεκινήσω να περπατώ, ιδιαίτερα το πρωί. Δυσκολεύομαι και στη δουλειά με τα εργαλεία μου. Χρειάζομαι ζέσταμα."

Όλα αυτά άρχισαν από τα δεκαεννιά του. Πήγε όμως κανονικά στο στρατό, έτρεχε, σήκωνε βάρη, ακόμα και τώρα κάνει όλες τις βαριές δουλειές του συνεργείου, με αυτή τη δυσκολία που περίγραψε.

Πόσοι άνθρωποι αλήθεια δεν παραπονούνται ότι είναι "πιασμένοι", ότι "πονάνε στο σβέρκο και στη μέση" ή ότι ζορίζονται στη δουλειά τους και στον ύπνο;

Κλινική και νευροφυσιολογική εξέταση

Η νευρολογική εξέταση, όσον αφορά ισχύ, τόνο και τροφικότητα μυών, ισορροπία, βάδιση, αισθητικότητα και αντανακλαστικά, ήταν φυσιολογική. Ανα-ζήτησα ήπια στοιχεία σπαστικότητας. Η σπαστικότητα θα μπορούσε να εξηγήσει το "πιάσιμο". Όμως τα αντανακλαστικά δεν ήταν ζωηρά, ο μυϊκός τόνος ήταν και στο τρίτο κοίταγμα φυσιολογικός, στη βάδιση δεν φαινόταν κάποιο σφίξιμο και δεν εκλυόταν αντανακλαστικό Babinski. Ρώτησα για τη δυσκολία με τα εργαλεία, μήπως δυσκολεύεται να ανοίξει το χέρι του για να τα αφήσει, είπε ναι. Ρώτησα για το περπάτημα, αν γίνεται πιο άνετο μετά από λίγα βήματα, είπε ναι.

Η ηλεκτρομυογραφική βελόνα επιβεβαίωσε γρήγορα την κλινική υποψία, που είχε αρχίσει να σχηματίζεται: Κουνώντας λίγο τη βελόνα εμφανίζονταν έντονοι εντυπωσιακοί ήχοι με διάρκεια και αυξομείωση έντασης, σαν σειρήνες, σαν ένα μηχανάκι που μαρσάρει και το ακούμε από μακριά.

Το συμπέρασμα

Δεν είχε κανένα ηλεκτρομυογραφικό στοιχείο καταστροφής/αναγέννησης κινητικών μονάδων, καμμιά κλινική ένδειξη ατροφίας μυών ή έκπτωσης μυϊκής ισχύος. Έτσι προκύπει ότι πρόκειται για μια αμιγή μυοτονική διαταραχή.

Συζήτηση

Υπάρχουν διάφορες αμιγείς μυοτονικές διαταραχές;

Υπάρχει η συγγενής μυοτονία Thomsen (αυτόσωμη επικρατητική) και η συγγενής μυοτονία Becker (αυτόσωμη υπολειπόμενη). Η ηλικία πρώτης κλινι-κής εκδήλωσης και στις δύο είναι από τον 1ο χρόνο ζωής ως και τα 40 χρόνια ηλικίας. Υπολογίζεται ότι αμιγή μυοτονία έχει 1 στους 100.000 ανθρώπους, στις σκανδιναβικές χώρες μάλλον είναι 1 στους 10.000.

Τα μυοτονικά συμπτώματα είναι χειρότερα στην πρώτη ή δεύτερη προσπάθεια για κίνηση και ελατ-τώνονται με συνεχιζόμενη άσκηση. Αυξάνονται λίγο όταν κάνει κρύο.

Η συγγενής μυοτονία Becker είναι συχνότερη από την Thomsen. Οι ασθενείς με Becker είναι πιο μυώδεις στα κάτω άκρα, έχουν βαρύτερη μυοτονία και η νόσος εκδηλώνεται αργότερα στη ζωή (σε σύγκριση με τη Thomsen). 


Τι συμβαίνει σε μια αμιγή μυοτονική διαταραχή;

Δεν λειτουργούν καλά οι δίαυλοι χλωρίου στη μεμβράνη των μυϊκών ινών σκελετικών μυών και έτσι δεν χαλαρώνει ο μυς αμέσως μετά τη σύσπαση. Για να χαλαρώσει η μυϊκή ίνα μετά τη σύσπαση, πρέπει να σταματήσει να μπαίνει νάτριο από τους διαύλους νατρίου, να βγει κάλιο από τους διαύλους καλίου και να λειτουργούν οι δίαυλοι χλωρίου. Ο δίαυλος χλωρίου είναι μια πρωτεΐνη, που παράγεται με οδηγίες του γονιδίου CLCN1 στο χρωμόσωμα 7q35. Έχουν περιγραφεί πάνω από 100 παθογόνες μεταλλάξεις του γονιδίου αυτού. 


Υπάρχει θεραπεία;

Όταν η μυοτονία είναι ήπια και δεν ενοχλεί τον ασθενή δεν δίνουμε κανένα φάρμακο, εξηγούμε το φαινόμενο και ο ασθενής προσαρμόζεται στη μικρή δυσκολία χαλάρωσης. Όταν η μυοτονία είναι καθημερινή ενόχληση στη ζωή του ασθενούς, δίνουμε ένα φάρμακο, όπως η μεξιλετίνη ή η καρβαμαζεπίνη. Εκτός από τη θεραπεία, μεγάλη σημασία έχει να ξέρουμε ποια φάρμακα μπορούν να είναι επικίνδυνα για τους ασθενείς και τους φορείς της νόσου: εκπολωτικά μυοχαλαρωτικά στην αναισθησία, β - αγωνιστές και ανταγωνιστές. 


Υπάρχουν και άλλες νόσοι με μυοτονία;

Υπάρχει η μυοτονία με υπερκαλιαιμική περιοδική παράλυση, η παραμυοτονία του Eulenburg, η κυμαινόμενη μυοτονία (myotonia fluctuans) και άλλες σπανιότερες.

Το πρόβλημα σε αυτές είναι στο δίαυλο νατρίου του οποίου το γονίδιο SCN4A έχει παθογόνο μετάλλαξη. Υπάρχουν και δύο μορφές της μυοτονικής δυστροφίας (παρακάτω θα δούμε έναν τέτοιο ασθενή). 


Και λίγα για την ιστορία:

Ο Asmus Julius Thomas Thomsen, (1815 - 1896), Δανός και Γερμανός γιατρός και λογοτέχνης, έπασχε ο ίδιος από τη νόσο. Δημοσίευσε το 1876 μια εκτενή περιγραφή της νόσου για να πείσει τους Γερμανούς στρατιωτικούς γιατρούς ότι ο γιος του, επίσης πάσχων, δεν έκανε τον άρρωστο, αλλά ήταν. Παρέθεσε δεκαέξι περιπτώσεις από την οικογένειά του με τη νόσο.

Ο Peter Emil Becker (1908 - 2000), Γερμανός γενετιστής, περίγραψε στη δεκαετία του 1950 τη μυϊκή δυστροφία Becker (δυστροφινοπάθεια, ελαφρότερη από τη Duchenne) και από περίπου το 1960 άρχισε να δημοσιεύει σχετικά με μια μη δυστροφική, μυοτονική διαταραχή, που κληρονομείται με τον αυτό-σωμο υπολειπόμενο χαρακτήρα. Αυτή η διαταραχή ονομάστηκε γενικευμένη μυοτονία Becker ή συγγενής μυοτονία Becker.

2. Ο κλητήρας με την πτώση άκρου ποδός

ʼνοιξα την πόρτα του ιατρείου: Το προσωπείο το είχα δεί πάνω από δέκα φορές σε ασθενείς στο εργαστήριο και σε φωτογραφίες σε βιβλία νευρολογίας. Τα βλέφαρα πεσμένα, ο ασθενής να φαίνεται νυσταγμένος και ταλαιπωρημένος, μια φαλάκρα στο μέτωπο, οι κρόταφοι με βαθούλωμα από την ατροφία του κροταφίτη, το στόμα αδύναμα μισάνοιχτο, το πλατάγισμα των ποδιών στο περπάτημα.

Δεν πρέπει όμως να μένουμε προσκολλημένοι στην πρώτη διαγνωστική εντύπωση, μπορεί να είναι λάθος, αλλά ακόμα και αν είναι σωστή, μπορεί το τρέχον πρόβλημα του ασθενούς να είναι κάτι άλλο.

Ο Παναγιώτης Γ., 32 ετών, συνοδευόμενος από τη μητέρα του, κάθισε και είπε ότι δυσκολεύεται στη βάδιση μετά από κάταγμα κνήμης και περόνης αριστερά πριν 2 χρόνια. Ο γιατρός του είδε την πτώση άκρου ποδός, σκέφθηκε μια πιθανή τραυματική προσβολή του περονιαίου νεύρου και τον έστειλε για νευροφυσιολογική εξέταση. Είπε ότι δεν έχει άλλα προβλήματα με την υγεία. Ρώτησα για τον πατέρα του και η μητέρα του ασθενούς απάντησε ότι τον έχασαν πριν 2 χρόνια σε ηλικία 56 ετών, μάλλον "από καρδιά". Ο πατέρας είχε και μια αρρώστια στους μύες. Ο ασθενής δεν έχει αδέλφια. Ρώτησα τον ασθενή, αν ο ίδιος έχει κάποιο πρόβλημα με τους μύες και είπε πως όχι, δεν έχει.

Κλινική και νευροφυσιολογική εξέταση

Ο ασθενής στάθηκε όρθιος με κλειστά μάτια, δεν μπόρεσε να βαδίσει σε μια γραμμή, να σταθεί σε κάθε πόδι χωριστά, να βαδίσει στα δάκτυλα και στις πτέρνες, σηκώθηκε όμως από βαθύ κάθισμα, και ανέβηκε ένα σκαλί με κάθε πόδι χωριστά. Οι εκφράσεις του προσώπου ήταν αδύναμες. Αδύναμες ήταν επίσης η κάμψη του αυχένα, η κάμψη και έκταση καρπού και δακτύλων, η ραχιαία και πελματιαία κάμψη ποδός, η κάμψη και έκταση δακτύλων ποδών και η έξω στροφή ποδός. Τα ευρήματα ήταν συμμετρικά δεξιά - αριστερά. Η αισθητικότητα ήταν φυσιολογική. Οι μελέτες αγωγιμότητας αισθητικών και κινητικών νεύρων ήταν στα φυσιολογικά όρια εκτός από τα κινητικά δυναμικά του περονιαίου νεύρου άμφω σε καταγραφή από την πρόσθια κνήμη, που είχαν χαμηλό εύρος: ο πρόσθιος κνημιαίος μυς ήταν ιδιαίτερα αδύναμος και ατροφικός άμφω.

Το F κύμα του δεξιού μέσου, του κνημιαίου άμφω και του ωλενίου άμφω παραγόταν φυσιολογικά. 

Το ηλεκτρομυογράφημα αποκάλυψε σε όλους τους μύες μυοτονικές εκφορτίσεις και στους αδύναμους μύες στοιχεία μυοπαθητικής βλάβης.

Συμπέρασμα

Μυοτονική δυστροφία τύπου Ι (Νόσος Steinert). Η δυσκολία στη βάδιση μπορεί να αποδοθεί πλήρως στη μυοτονική δυστροφία. Δεν προέκυψαν στοιχεία για μια επιπλέον προσβολή του περονιαίου νεύρου.

Συζήτηση

Ο Παναγιώτης εργάζεται ως κλητήρας και άνθρωπος γενικών καθηκόντων σε ένα κέντρο αποκατάστασης. Είναι αγαπητός στους ασθενείς και στο προσωπικό και ο διευθυντής του κέντρου τον απάλλαξε εδώ και δύο χρόνια από τις βαρύτερες χειρωνακτικές δουλειές. Έχει φίλους και του αρέσει το διάβασμα βιβλίων περιπέτειας. Δεν σκέφτεται να κάνει οικογένεια.

Στη διάρκεια της συζήτησης αργότερα είπε ότι πράγματι δυσκολεύεται και στα χέρια και ότι και το δεξιό του πόδι δεν το νιώθει καλά. Όταν μίλησα για τη διάγνωση, ο Παναγιώτης είπε ότι αυτό είναι που φοβόταν.

Η μυοτονική δυστροφία τύπου Ι είναι μια αυτόσωμα επικρατητικά κληρονομούμενη αρρώστια, που προκαλεί βλάβες σε μύες, μάτια, καρδιά, εγκέφαλο και ενδοκρινικό σύστημα. Στους μύες προκαλεί ήπια ως μέτρια κλινική μυοτονία και μέτρια ως σοβαρή αδυναμία σε μύες του προσώπου, αυχένα και στους περιφερικούς μύες άνω και κάτω άκρων. Στα μάτια προκαλεί καταρράκτη, στην καρδιά επικίνδυνη αρρυθμία, στον εγκέφαλο υπνηλία και ήπια νοητική έκπτωση και στο ενδοκρινικό σύστημα διαβήτη και υπογοναδισμό. Έχει φάσμα βαρύτητας από πολύ ελαφριά ως πολύ βαριά. Η καρδιακή αρρυθμία είναι συχνή αιτία θανάτου.

Ο Παναγιώτης έχει μια κλασσική μέτρια μορφή. Στη βαρύτερη μορφή η αρρώστια είναι εμφανής ήδη στο νεογνό, που είναι πολύ αδύναμο. Συνήθως η αρρώστια γίνεται φανερή ανάμεσα στα 20 και 40 χρόνια ηλικίας.

Το πρόβλημα είναι στο γονίδιο DMPK (Dystrophia myotonica protein kinase) στο χρωμόσωμα 19. Το πρόβλημα είναι ποσοτικό: όσο περισσότερες επαναλήψεις του τρινουκλεοτιδίου CTG διαπιστώσει ο γενετιστής, τόσο βαρύτερη η αρρώστια. Το παιδί ενός ασθενούς με μυοτονική δυστροφία Ι μπορεί να είναι πολύ βαρύτερα άρρωστο από το γονέα του, ιδιαίτερα τη μαμά του, γιατί οι επαναλήψεις του τρινουκλεοτιδίου CTG μπορεί να γίνουν περισσότερες από τη μια γενιά στην άλλη.

Είναι κρίσιμη λοιπόν η εξέταση του DNA και η γενετική συμβουλευτική, αν ο ασθενής σκέφτεται να κάνει παιδιά.

Τι μπορούμε άλλο να κάνουμε για τον Παναγιώτη;

Να συστήσουμε καρδιολογική εξέταση δύο φορές το χρόνο για έγκαιρη διάγνωση αρρυθμίας και για ενδεχόμενη αντιμετώπιση με βηματοδότη. Να συστήσουμε ετήσια οφθαλμολογική εξέταση για τον καταρράκτη και ενδοκρινολογική εξέταση για έγκαιρη διάγνωση διαβήτη και υπογοναδισμού. Όταν πρόκειται να δοθεί αναισθησία, ο αναισθησιολόγος πρέπει να είναι ενημερωμένος για τον κίνδυνο αρρυθμίας. Η μυοτονία συνήθως δεν είναι πρόβλημα και δεν χρειάζεται φάρμακο. Για το περπάτημα να συστήσουμε νάρθηκα ποδοκνημικής. Να εμπνεύσουμε αισιοδοξία και να τον ενθαρρύνουμε να συνεχίσει τη δουλειά του και τη ζωή του.


Γιατί "τύπου Ι", υπάρχει και τύπου ΙΙ;

Ναι, λέγεται και PROMM ή νόσος Ricker.

Ο γερμανός νευρολόγος Kenneth Ricker (1935-2004) το 1994 περίγραψε μια άλλη μορφή μυοτονικής δυστροφίας, που είναι ηπιότερη από την τύπου Ι, και προκαλεί αδυναμία σε κεντρομελικούς μύες.


Σπουδαίοι ασθενείς με πιθανή μυοτονική δυστροφία

Ο φαραώ Amenhotep IV του 14ου αι. π.Χ. 



Ο Αλέξανδρος Υψηλάντης (1792-1828), αρχηγός της Φιλικής Εταιρείας 

Εικόνες από en.wikipedia.org


Και λίγα για την ιστορία:

H μυοτονική δυστροφία τύπου Ι λέγεται και νόσος Steinert γιατί περιγράφηκε στη Λειψία το 1909 από τον γερμανό παθολόγο Hans Steinert (1875 - 1911). Την ίδια χρονιά και οι άγγλοι H. P. Gibb και Frederick Batten στο Λονδίνο δημοσίευσαν για τη νόσο.

Ο διευθυντής του Hans Steinert ήταν ο Heinrich Curschmann. Ο γιός του, o Hans Curschmann (1875 - 1950) περίγραψε τον καταρράκτη ως στοιχείο της μυοτονικής δυστροφίας.