Mυασθένεια

Dr. Εμμανουήλ Γιούρης Νευρολόγος

Διδάκτωρ Πανεπιστημίου Γκαίττινγκεν Γερμανίας 
Μέλος της American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine
e - mail: giuris@gmail.com
Γενικευμένη αδυναμία και εύκολη κόπωση από ~1 μήνα
Η κα Κ.Δ., 41 ετών, αναφέρει γενικευμένη αδυναμία και εύκολη κόπωση από ~1 μήνα.
Στην κλινική εξέταση δεν παρατηρείται εύκολη κόπωση και η μυϊκή ισχύς είναι φυσιολογική. Μυοτατικά αντανακλαστικά, τροφικότητα μυών κ.φ. Αισθητικότητα κ.φ.
Αρνητική απάντηση σε ερώτηση για διπλωπία, πτώση βλεφάρου, δυσκαταποσία, κόπωση κατά τη μάσηση. Στάση, βάδιση κ.φ. Πελματιαίο αντανακλαστικό καμπτικό.
Παραπέμπεται από τον θεράποντα Νευρολόγο για νευροφυσιολογική διερεύνηση. Η ασθενής φαινόταν αγχώδης και καταθλιπτική.
Περιγραφή των νευροφυσιολογικών ευρημάτων
Τα αισθητικά δυναμικά του δεξιού μέσου και γαστροκνημιαίου νεύρου είναι εντός φυσιολογικών ορίων. Τα κινητικά δυναμικά του δεξιού μέσου, ωλενίου, περονιαίου και κνημιαίου νεύρου είναι εντός φυσιολογικών ορίων. Το F κύμα του δεξιού μέσου, ωλενίου και κνημιαίου νεύρου παράγεται φυσιολογικά.
Το ηλεκτρομυογράφημα στο δεξιό δελτοειδή, τρικέφαλο, έξω πλατύ, πρόσθιο κνημιαίο και έσω γαστροκνήμιο δεν παρουσιάζει παθολογικά ευρήματα. Δεν προέκυψαν στοιχεία νευροπάθειας ή μυοπάθειας. Υπάρχει όμως κάτι που δεν ελέγχθηκε ακόμα: η νευρομυϊκή σύναψη. Η πιο συχνή διαταραχή της νευρομυϊκής σύναψης είναι η μυασθένεια.
Η δοκιμασία επαναλαμβανόμενου ερεθισμού είναι σε πολλούς μύες σαφώς θετική (20% ελάττωση εύρους στον απαγ. του μικρού, 52% στον τραπεζοειδή).
Στη δοκιμασία αυτή ερεθίζουμε ηλεκτρικά ένα κινητικό νεύρο επανειλημμένως (συνήθως το ωλένιο, το παραπληρωματικό και το προσωπικό) σε συχνότητα 3 Hz σε μια σειρά πέντε ως δέκα ερεθισμάτων και καταγράφουμε τις απαντήσεις από τον κατάλληλο μυ (απαγωγό μικρού δακτύλου, τραπεζοειδή και ρινικό). Αξιολογούμε την εξέλιξη του εύρους. Σε εύκολη κόπωση της νευρομυϊκής σύναψης όπως π.χ. στη βαρεία μυασθένεια το εύρος συνήθως ελαττώνεται σημαντικά (>10%) από την 1η ως την 4η, 5η απάντηση και μετά μένει σταθερό ή αυξάνεται ελαφρά.
Συμπέρασμα και κλινικοεργαστηριακή συσχέτιση
Τα νευροφυσιολογικά ευρήματα είναι συμβατά με βαρεία μυασθένεια και συσχετίζονται με τις ενοχλήσεις της ασθενούς.
Η διάγνωση αυτή δεν ήταν προφανής κλινικά. Η ασθενής δεν παρουσίαζε διαλείπουσα διπλωπία, πτώση βλεφάρου, δυσκαταποσία, κόπωση στην ομιλία και στη μάσηση, συμπτώματα τα οποία συνήθως μας κάνουν να σκεφθούμε τη μυασθένεια. Η αίσθηση κόπωσης, από την άλλη μεριά, είναι τόσο συχνό ενόχλημα, ιδιαίτερα σε καταθλιπτικές διαταραχές, που δικαίως συχνά το θεωρούμε μη νευρολογικό. Μετά την εξέταση, συζητώντας με την ασθενή για τις ενοχλήσεις της, είδα ότι η εύκολη κόπωσή της ήταν αναγνωρίσιμη ως μυασθενική: όταν ξεκινά να ανεβεί μια σκάλα, τα καταφέρνει καλά στα πρώτα 6 με 7 σκαλοπάτια, αλλά μετά από τα δέκα δεν μπορεί να συνεχίσει. Όταν φτιάχνει τα μαλλιά της, ενώ στην αρχή τα καταφέρνει, μετά από λίγο πρέπει να σταματήσει. Μετά από ανάπαυση επανέρχεται η δύναμη. Ο θεράπων ιατρός είχε σωστά κρίνει ότι η ψυχική κατάσταση δεν ήταν επαρκής εξήγηση για τα συμπτώματα.
Με εύκολη κόπωση, χωρίς τα "κλασσικά" συμπτώματα που αναφέρθηκαν παραπάνω, εμφανίζεται η νόσος σε έναν από τους δέκα ασθενείς. Αργότερα στην πορεία της νόσου, σχεδόν όλοι παρατηρούν διπλωπία, βλεφαρόπτωση, κόπωση στην ομιλία, μάσηση και κατάποση. Η μυασθένεια είναι μια αυτοάνοση νόσος, στην οποία υπάρχουν αντισώματα εναντίον των νικοτινικών υποδοχέων της ακετυλοχολίνης στους μύες. Η αδυναμία που προκαλεί η νόσος μπορεί να προσβάλλει τους αναπνευστικούς μύες και να απειλήσει τη ζωή. Αν και σπάνια νόσος (σε πληθυσμό 1.000.000 υπάρχουν περίπου 100 ασθενείς) αξίζει να τη σκεφτόμαστε γιατί έχει αποτελεσματική θεραπεία (αναστολείς της ακετυλοχολινεστεράσης όπως το Mestinon, κορτικοστεροειδή, ανοσοκατασταλτικά, αφαίρεση του θύμου αδένα, πλασμαφαίρεση). Μπορεί να προσβληθεί κάθε ηλικία, συχνά όμως πρόκειται για νέες γυναίκες και για ηλικιωμένους άνδρες. Ένας στους δέκα ασθενείς έχει όγκο του θύμου αδένα, ο οποίος πρέπει να αφαιρεθεί. Έξι στους δέκα έχουν υπερπλασία του θύμου και ωφελούνται από τη θυμεκτομή. Η κα Κ.Δ., όπως με ενημέρωσε ο γιατρός της, στενοχωρήθηκε για τη διάγνωσή της, αλλά χάρηκε γιατί με το φάρμακο που πήρε η ζωή της έγινε σχεδόν όπως πριν αρρωστήσει.

Εικόνα: Παθολογική δοκιμασία επαναλαμβανόμενου ερεθισμού 3 Hz. Το εύρος στην πέμπτη απάντηση ελαττώθηκε στο μισό του αρχικού


Comments