Προσωπο-ωμο-βραχιόνια μυϊκή δυστροφία

Dr. Εμμανουήλ Γιούρης Νευρολόγος
Διδάκτωρ Πανεπιστημίου Γκαίττινγκεν Γερμανίας 
Μέλος της American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine
e - mail: giuris@gmail.com
Οικοδόμος χωρίς μπράτσα
Ο κ. Θ. Ζ., 57 ετών, υπεργολάβος/οικοδόμος, αναφέρει αιμωδίες/άλγη και προϊούσα αδυναμία στα άνω άκρα από 5-7 χρόνια. Χωρίς σαφές ιστορικό μυϊκής αδυναμίας σε γονείς, αδέλφια, θείους και παιδιά. Η σύζυγος του θυμάται τους λεπτούς βραχίονές του από περίπου 10 χρόνια. Χειρουργήθηκε για σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα χωρίς ανακούφιση συμπτωμάτων.

Τα ευρήματα
Παρατηρούνται ογκώδεις δελτοειδείς, λεπτοί βραχίονες, ιδιαίτερα δεξιά, καθώς και ισχυρά αντιβράχια και χείρες. Ενώ ο ασθενής είναι λεπτός, χωρίς περιττό πάχος, έχει μια κοιλιά, που προβάλλει (πιθανή αδυναμία κοιλιακών μυών). Μάσηση, κατάποση, ομιλία, αναπνοή, ούρηση αναφέρονται κ.φ. Στέκεται και βαδίζει φυσιολογικά. Ισχύς στο σφιγκτήρα του στόματος ήπια ελαττωμένη, στα κάτω άκρα κ.φ. Η ισχύς στο δεξιό άνω άκρο: πτερυγοειδής ωμοπλάτη σε πρόταση, αλλά και σε απαγωγή του βραχίονα, ανύψωση ώμου 4-5, απαγωγή βραχίονα 4+, προσαγωγή βραχίονα 2-3, κάμψη αντιβραχίου 3, έκταση αντιβραχίου 4, πρηνισμός αντιβραχίου 5, υπτιασμός αντιβραχίου 4, κάμψη έκταση καρπού και δακτύλων 5, απαγωγή δακτύλων 5 με άριστα το 5 κατά British Medical Research Council. Η ισχύς στο αριστερό άνω άκρο: σταθεροποίηση ωμοπλάτης κ.φ., ανύψωση ώμου 4-5, απαγωγή βραχίονα 4+, προσαγωγή βραχίονα 5, κάμψη αντιβραχίου 4, πρηνισμός αντιβραχίου 5, υπτιασμός αντιβραχίου 4, κάμψη έκταση καρπού και δακτύλων 5, απαγωγή δακτύλων 5.
Τόνος μυών, αισθητικότητα σε άνω και κάτω άκρα κ.φ. Διάκριση δύο σημείων και διάκριση αιχμηρό -αμβλύ στις χείρες κ.φ. Άλγος σε τοπική πίεση στον αγκώνα άμφω. Η παλλαισθησία στην μετακαρποφαλαγγική άρθρωση του δείκτη είναι 6, στην μεταταρσοφαλαγγική άρθρωση του μεγάλου δακτύλου είναι 4 στην κλίμακα 0 ως 8 με διαπασών Rydel Seiffer.
Πελματιαίο αντανακλαστικό καμπτικό. Τα αντανακλαστικά: δικεφάλου Δ 0 Α 0, τρικεφάλου Δ 1-2 Α 1-2, επιγονάτιο Δ 2 Α 2, αχίλλειο Δ 2 Α 2 στην κλίμακα 0 (καθόλου) ως 4 (ζωηρά με κλόνο).
Τα αισθητικά και κινητικά δυναμικά, καθώς και το Ρ - κύμα, του μέσου και ωλενίου νεύρου άμφω είναι εντός φυσιολογικών ορίων. Το ηλεκτρομυογράφημα σε μύες των άνω άκρων αποκαλύπτει ευρήματα μυογενούς βλάβης.
Είχε γίνει και μαγνητική τομογραφία Α.Μ.Σ.Σ. (Αυχενικής Μοίρας Σπονδυλικής Στήλης), (βλ. εικόνες 4 και 5).

Το συμπέρασμα
Πιθανή μυϊκή δυστροφία του τύπου της προσωπο-ωμο-βραχιόνιας μυϊκής δυστροφίας (σύνδρομο Landouzy - Dejerine).
Οι αιμωδίες μπορούν να αποδοθούν σε μυοσκελετικό άλγος, το οποίο με τη σειρά του μπορεί να αποδοθεί στην υπερβολική καταπόνηση μυών και τενόντων λόγω της αδυναμίας.
Η συζήτηση
Από την κλινική εικόνα και τα ηλεκτρομυογραφικά ευρήματα μπορούμε να πούμε ότι έχουμε μια νόσο μυών. Βασισμένοι στην κατανομή της αδυναμίας, υποθέτουμε ότι η πιθανή διάγνωση είναι η προσωπο-ωμο-βραχιόνια μυϊκή δυστροφία. Η βέβαιη διάγνωση γίνεται με εξέταση του DNA. Η προσωπο-ωμο-βραχιόνια μυϊκή δυστροφία είναι η τρίτη συχνότερη μυϊκή δυστροφία μετά τη μυϊκή δυστροφία Duchenne και τη μυοτονική δυστροφία. Σε μια πόλη ενός εκατομμυρίου θα υπάρχουν 40 -100 ασθενείς. Εμφανίζεται στις πρώτες 5 δεκαετίες της ζωής. Ένα τρίτο των ασθενών είναι χωρίς υποκειμενική ενόχληση.
Η ασυμμετρία της αδυναμίας είναι συχνή. Η επιδείνωση είναι συνήθως αργή, αλλά μπορεί να υπάρξει μια περίοδος με ταχύτερη επιδείνωση, ακολουθούμενη από στασιμότητα. Σε μερικούς ασθενείς οι μιμικοί μύες μπορεί να είναι σχεδόν φυσιολογικοί.
Η νόσος οφείλεται σε μια βλάβη στο χρωμόσωμα 4q35 (Λείπουν τμήματα DNA με το όνομα D4Z4). Μεταδίδεται με τον αυτόσωμο επικρατητικό χαρακτήρα. Εμφανίζεται ως σποραδική λόγω νέας μετάλλαξης στο 10-30 % των περιπτώσεων. Δεν υπάρχει θεραπεία, αλλά δεν ελαττώνει το προσδόκιμο επιβίωσης.
Έχει σημασία η διάγνωση μιας νόσου που δεν δέχεται θεραπεία; Ναι, γιατί η διάγνωση μας δίνει στοιχεία για την πρόγνωση και οι περισσότεροι άνθρωποι θέλουμε να ξέρουμε τι μπορούμε να περιμένουμε με ένα πρόβλημα υγείας. Έτσι δεν αναζητούμε με άγχος άλλες ασθένειες κάνοντας εξετάσεις που μπορεί να επιβαρύνουν την υγεία μας, επίσης δεν αναζητούμε τη θεραπεία μας με φάρμακα και χειρουργικές επεμβάσεις, που δεν θα μας βοηθήσουν.
Γενικά μιλώντας, αν η γενετική νόσος είναι τόσο βαριά, που οι γονείς θέλουν να μην αποκτήσουν άρρωστο παιδί, μπορούν να κάνουν προγεννητικό έλεγχο στη διάρκεια της εγκυμοσύνης και σε περίπτωση νόσησης ενδεχομένως έκτρωση του εμβρύου.
Στη μαγνητική τομογραφία Α.Μ.Σ.Σ. απεικονίζονταν προβολές δίσκων. Η διάγνωση του ασθενούς στην κλινική που νοσηλεύθηκε ήταν "βαρειά αυχενική σπονδύλωση". Η μυϊκή νόσος δεν είχε διαγνωσθεί. Μήπως όμως ο ασθενής αυτός είχε πραγματικά αυχενική σπονδύλωση επιπλέον της μυϊκής νόσου; Ας προσπαθήσουμε να απαντήσουμε:
Σε έναν κατά τα άλλα νευρολογικά και νευρομυϊκά υγιή ασθενή για τη διάγνωση της αυχενικής σπονδύλωσης θέλουμε σχετικά κλινικά ευρήματα είτε στα άνω, είτε στα κάτω άκρα και οπωσδήποτε σαφή απεικονιστικά ευρήματα στη μαγνητική τομογραφία Α.Μ.Σ.Σ.
Τα κλινικά ευρήματα των άνω άκρων που περιμένουμε: Άλγη αυχένα και άνω άκρων, μυϊκή ατροφία και αδυναμία, υπαισθησία αφής, ελάττωση κιναισθησίας, ελαττωμένα ή και αυξημένα μυοτατικά αντανακλαστικά ανάλογα με το ύψος της προσβολής.
Τα κλινικά ευρήματα των κάτω άκρων που περιμένουμε: Σπαστική βάδιση, αυξημένα μυοτατικά αντανακλαστικά, θετικό σημείο Romberg, σημείο Babinski, ελάττωση κιναισθησίας, διαταραχή ούρησης.
Δεν είναι απαραίτητο να υπάρχει ολόκληρη η σειρά των ευρημάτων στα άνω και κάτω άκρα, αυτά που υπάρχουν όμως πρέπει να μπορούν να αποδοθούν, σύμφωνα με τη νευρολογική εντοπιστική διαγνωστική, σε προσβολή του νωτιαίου μυελού ή των αυχενικών ριζών.
Στον ασθενή μας δεν είχαμε παθολογικά κλινικά ευρήματα από τα κάτω άκρα. Στα άνω άκρα είχαμε μια κατανομή ατροφίας/αδυναμίας, που δεν ταίριαζε σε μια κατανομή ρίζας ή νεύρου. Βλ. άνω "Τα ευρήματα".
Τα απεικονιστικά ευρήματα επίσης δεν είναι σαφή, όσον αφορά την αυχενική σπονδύλωση.
Η κλινική εικόνα ερμηνεύεται πλήρως από την μυϊκή δυστροφία και έτσι δεν προκύπτει ανάγκη για τη
δεύτερη διάγνωση της αυχενικής σπονδύλωσης.
Αν όμως κρίνουμε ότι η μαγνητική τομογραφία Α.Μ.Σ.Σ. δεν είναι καθησυχαστική, μπορούμε να παρακολουθούμε τον ασθενή για κλινικά σημεία μυελοπάθειας (σπαστικότητα, Babinski, διαταραχή ούρησης, διαταραχή κιναισθησίας στα κάτω άκρα) και να επαναλάβουμε τη μαγνητική τομογραφία μετά από 1 χρόνο.
Συμβουλεύουμε τον ασθενή λέγοντας, ότι είναι μια κληρονομική αρρώστια που εξελίσσεται αργά και που μάλιστα μπορεί να μείνει στάσιμη για κάποια χρόνια, ότι μπορεί να είναι φυσικά δραστήριος όσο θέλει, χωρίς να καταπονείται ιδιαίτερα. Λέμε, ότι για αυτό που έχει προς το παρόν δεν υπάρχει εγχείρηση ή φάρμακο. Δυστυχώς δεν μπορεί να συνεχίσει να δουλεύει ο ίδιος χειρωνακτικά στην οικοδομή (όταν ήρθε ήταν ήδη σε αναπηρική σύνταξη από 3 χρόνια).
Συνιστάται να εξετασθούν κλινικά τα παιδιά του, ακόμα και πριν τον γενετικό έλεγχο του ασθενούς. Στις αυτόσωμες επικρατητικές νόσους περιμένουμε να έχουν γενετικά τη νόσο τα μισά από τα παιδιά. Η εξέταση των παιδιών πριν το γενετικό έλεγχο μας δίνει την ευκαιρία να δούμε τη νόσο καλύτερα από κλινική άποψη, να δούμε π.χ. μια σαφέστερη αδυναμία μιμικών μυών.
Ο γενετικός έλεγχος γίνεται πρώτα στον ασθενή και μετά προτείνεται στα παιδιά και στα εγγόνια. Σε ασθενείς, στους οποίους γίνεται έγκαιρα η διάγνωση, συμβουλεύουμε να μην διαλέξουν, όσο αυτό είναι δυνατόν, ένα χειρωνακτικό επάγγελμα.


Και ένα ελαφρό περιστατικό για χαλάρωση...

Ο εργένης ταξιδευτής

Ο κ. Α.Λ.. 46 ετών. είναι ένας ευδιάθετος εργένης και υπάλληλος γραφείου. που αγαπά τα ταξίδια. Ταξιδεύει μια φορά το χρόνο κάπου στην Ευρώπη. αυτή τη φορά επισκέφθηκε με τον ξάδελφό του τις Βρυξέλλες. Και για να χαρεί το ταξίδι περπατούσε έξι με δέκα ώρες την ημέρα . ενώ στη Θεσσαλονίκη περπατά μόνο ένα δεκάλεπτο από το σπίτι στη δουλειά. Στις Βρυξέλλες φορούσε μια ζώνη. την οποία έσφιγγε κάτω από την ευτραφή κοιλιά του. Η ζώνη ήταν στο ύψος της λαγόνιας ακρολοφίας. Μετά από μια εβδομάδα ταξιδιού άρχισε ένα μούδιασμα στην πρόσθια έξω επιφάνεια του αριστερού μηρού. Ο ασθενής είχε και ένα πονάκι στη μέση και σκέφθηκε ότι κάτι ανησυχητικό συμβαίνει. Δύο μέρες μετά ο κ. Α.Λ. επέστρεψε στη Θεσσαλονίκη. κανονικά. όχι εσπευσμένα. Μετά από πέντες ημέρες οι αιμωδίες περιορίσθηκαν σε μικρή περιοχή διαμέτρου 5 cm. περίπου στο κέντρο της πρόσθιας έξω επιφάνειας του αριστερού μηρού.

Η νευρολογική και η νευροφυσιολογική εξέταση ήταν φυσιολογική. εκτός από τις αιμωδίες. Ο κ. Α.Λ. καθησυχάστηκε όταν άκουσε ότι ένα νεύρο. που λέγεται "έξω μηροδερματικό" πατήθηκε από τη ζώνη του και ότι θα στρώσει πάλι χωρίς καμιά θεραπεία. Και θα πρέπει βέβαια να μη σφίγγει τόσο πολύ τη ζώνη στα ταξίδια του ή να προτιμήσει τιράντες.




Theophile Joseph Louis Landouzy (1845-1917), γάλλος νευρολόγος και κουμπάρος του Dejerzne


Joseph Jules Dejerine (1849-1917), γάλλος νευρολόγος, σύζυγος της αμερικανίδας νευρολόγου 

Augusta Dejerine-Klumpke (1859-1927), από την οποία, πήρε το όνομα της η παράλυση του κατώτερου βραχιονίου πλέγματος.



Η προσωπο-ωμο-βραχιόνια μυϊκή δυστροφία στο διαδίκτυο