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QU’EST CE QUE L’HEMOCHROMATOSE ?

 

Définition

 

L’hémochromatose est une maladie familiale caractérisée par une accumulation progressive de fer dans l’organisme (notamment le foie, le pancréas et le cœur) et liée à la mutation d’un gène (dit gène HFE) localisé sur le chromosome 6. Cette mutation est responsable d’un passage accru du fer alimentaire dans le sang.

 

Fréquence

 

L’hémochromatose est une maladie génétique très répandue. Elle touche une personne sur 300

 

Manifestations

 

Elles sont en général tardives et insidieuses .

 

Jusqu’à 30 ans chez l’homme et 40 ans chez la femme :

L’hémochromatose n’entraîne soit aucun trouble, soit des troubles mineurs comme : fatigue générale, dépression, douleurs articulaires, problèmes sexuels, essoufflement à l’effort, teint légèrement bronzé

A partir de 30 ans chez l’homme et de 40 ans chez la femme :

Le fer qui se dépose régulièrement dans certains organes, va provoquer l’installation progressive de troubles majeurs :

 dépôt sous la peau : teint gris ou cuivré et couleur foncée des plis de la peau

- dépôt dans l’hypophyse : fatigue psychique, et physique avec diminution des fonctions   

   sexuelles

- dépôt dans le foie : gros foie, avec risque de cirrhose et de cancer secondaire

- dépôt dans le pancréas : apparition de diabète sucré (insulino-dépendant)

- dépôt dans les articulations : douleurs rhumatismales importantes surtout dans les membres

- dépôt dans le cœur : troubles importants du rythme cardiaque et parfois insuffisance     

   cardiaque

 

Ces manifestations apparaissent en dehors de tout traitement adapté.

 

Comment  dépister cette maladie ?

 

A partir d’une prise de sang seront réalisés une recherche :

- De la surcharge en fer par un dosage du taux de ferritine et la saturation de la transferrine

- De son origine génétique par une recherche de la mutation (C282Y) à double dose (+/+) ce qui permet d’affirmer l’hémochromatose.

 

Des examens complémentaires sont nécessaires pour apprécier le retentissement de la charge en fer dans le foie par :

- une imagerie du foie en résonance magnétique nucléaire qui est une technique non invasive ; elle pourra dépister l’existence possible de lésions dans le foie

- une Ponction Biopsie Hépatique (PBH) complètera éventuellement ce premier bilan

 

LE TRAITEMENT DE L’HEMOCHROMATOSE

 

Les saignées constituent le seul traitement

actuel de l’hémochromatose.

 

Pourquoi des saignées ?

Parce que les globules rouges sont très riches en fer, une saignée thérapeutique permet l’élimination d’une importante quantité de fer et entraîne, sans causes d’anémie, la fabrication de nouveaux globules rouges. Le fer est alors puisé dans les organes surchargés (foie, cœur) et ainsi au fur et à mesure des soustractions sanguines, l’excès de fer diminue puis disparaît (on dit alors que le patient est « désaturé »).

 

En quelle quantité ?

Pour être efficace une saignée doit être de 400 ml (0,4 l) chez la femme et de 500 ml (0,5 l) chez l’homme.

 

Selon quel rythme ?

Le rythme des saignées est fonction de la surcharge de fer. Dans les surcharges importantes, il peut être de toutes les semaines pendant plusieurs mois (2 à 24 mois selon l’importance et l’ancienneté de la surcharge) de façon à « désaturer » le malade, c’est à dire éliminer l’excès de fer qui s’est constitué depuis la naissance. Puis de façon espacée (une saignée tous les mois à tous les trois mois) mais à titre définitif c’est à dire à vie, afin d’éviter que le fer ne se ré-accumule (les saignées soignent la conséquence de la maladie mais non sa cause qui persiste après désaturation).

 

 

Correctement traitée et surveillée,

une personne atteinte d’hémochromatose

retrouve une qualité et une espérance de vie normales.

 

 

Les saignées sont-elles suffisantes ?

Oui, dans l’immense majorité des cas. Il n’est généralement pas nécessaire de suivre un régime particulier. Il est toutefois vivement conseillé aux patients de réduire leur absorption de boissons alcoolisées (vins, bières, cidres, apéritifs, digestif) car l’alcool est toxique pour le foie, le pancréas et le cœur, et risque donc d’aggraver les manifestations de la maladie.

 

Pour quels résultats ?

Non traitée l’hémochromatose évolue vers une maladie grave susceptible d’entraîner une mort prématurée, vers la quarantaine chez l’homme et la cinquantaine chez la femme. Les soustractions sanguines lorsqu’elles sont très régulièrement effectuée, font disparaître la plupart des signes de la maladie , ou empêchent la maladie de se déclarer lorsque le diagnostic en a été fait précocement lors d’une enquête familiale.

 

 

Important : Un dépistage précoce est indispensable

Faites-le savoir autour de vous

 

Il repose sur un examen clinique et une étude du taux de fer et de la saturation de la transferrine et de la ferritine, qui seront complétés par le test génétique (réalisable par une simple prise de sang). Grâce au test génétique , il est possible de dépister et de traiter précocement les autres cas d’hémochromatose dans la famille d’un patient. Ce dépistage s’adresse en priorité aux frères et soeurs et aux enfants du sujets porteur du gène HFE. Prise à ses débuts une personne atteinte d’hémochromatose retrouve une qualité de vie et une espérance de vie normale.

 

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