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DossierHemochromatose

Dossier sur l’Hémochromatose

(1999)

  

Sommaire

 

1.      Surcharge en Fer : 9 fois sur 10 une erreur ou une absence de diagnostic.

2.      Un Scandale : Il faut en moyenne 3 à 8 ans pour établir le diagnostic

3.      Témoignages des patients

4.      Comment les patients eux-mêmes peuvent établir un premier diagnostic.

5.      Le rôle du fer dans l'organisme

6.      Les complications occasionnées par une surcharge en fer sont fatales

7.      Les maladies où intervient la surcharge en fer :

8.      Alerte à la surcharge en Fer  ( dossier général ).

9.      4 erreurs répandues à propos de l'Hémochromatose

10.  Les saignées sont dans l'ensemble très bien supportées

11.  Perte de l'appétit sexuel : Attention à la surcharge en fer

12.  Des douleurs dans les mains, 1er signe d'alerte d'une hémochromatose.

13.  Un conseil qui peut vous sauver la vie

14.  Pour le dépistage précoce

15.  Historique de l'Hémochromatose

16.  Personnes ayant contribué à ce dossier

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Surcharge en Fer : 9 fois sur 10 une erreur ou une absence de diagnostic.

 

Beaucoup de médecins considèrent encore l'hémochromatose - l'un des plus répandus des désordres génétiques, (Il touche plus de 3 personnes sur 1000) comme une maladie extrêmement rare et d'origine bretonne. Ils ne pensent jamais à en faire le diagnostic.

C'est pourquoi à l'heure actuelle, on peut s'indigner : plus de 150 000 français ignorent encore que le fer qu'ils accumulent tous les jours dans leur organisme les conduit sournoisement vers une mort prématurée.

 

Il est vrai que l'hémochromatose est une maladie de saturation. Ses premiers symptômes se révèlent tardivement. Vers 35, 40 ou même 50 ans.

 

Les médecins devant un adulte fatigué qui vient se plaindre, n'ont pas souvent le réflexe de l'orienter vers un examen simple et peu coûteux, le taux de surcharge en fer. Cet excès de fer causé par l'hémochromatose permettrait déjà d'expliquer les premiers symptômes de saturation pourtant révélateurs : une intense fatigue chronique, des douleurs articulaires, un foie volumineux, une peau terreuse, pigmentée de gris.

 

L'absence ou l'erreur de diagnostic est incompréhensible et même scandaleuse dans la France d'aujourd'hui : les patients se traînent de plus en plus fatigués vers une mort prématurée.

 

La surcharge en fer dont ils souffrent va provoquer des lésions irréversibles du foie, du cœur, du pancréas, des glandes endocrines et des articulations. Dès lors, toujours non diagnostiqués, donc pas soignés, ils développeront des maladies secondaires mais néanmoins mortelles : cirrhoses, problèmes cardiaques, diabètes, cancers.

 

L'ignorance des médecins et du grand public à propos de cette maladie est d'autant plus déplorable que les malades soignés à temps, voient disparaître la plupart des symptômes et retrouvent une espérance de vie normale.

 

 

 

 

 

 

 

Un Scandale : Il faut en moyenne 3 à 8 ans pour établir le diagnostic

 

Pourquoi l'Hémochromatose est-elle une maladie qui échappe au diagnostic?

Plusieurs facteurs sont malheureusement réunis pour que  l'hémochromatose - qui touche gravement plus de 3 français sur 1000 - reste une maladie inconnue du grand public, et même ignorée de la plupart des médecins généralistes. Sans pour autant excuser ce scandale. On peut exposer les principales raisons de cette ignorance.

 

 

C'est une maladie mal connue de la médecine générale

Quand les symptômes apparaissent chez un patient, rares sont les médecins qui pensent à la surcharge en fer. Apparemment lors de leurs sept années d'études de médecine ils ne recevraient sur le sujet qu'un petit quart d'heure de cours en hématologie. Or l'hémochromatose n'est pas une maladie du sang. C'est une maladie du dysfonctionnement de l'assimilation du fer… Après avoir écouté le patient décrire ses symptômes,  ils orientent donc le malheureux vers le spécialiste du signe clinique le plus évident : rhumatologue, hépatologue, cardiologue ou psychiatre. Le patient se fait soigner pour un symptôme et non pour la cause réelle. Il perd du temps, il perd sa vie.

 

C'est une maladie qui ne bénéficie pas de publicité parce qu'elle ne concerne pas les laboratoires pharmaceutiques

Pour l'instant l'hémochromatose se soigne très bien sans médicament. Seules des saignées régulières-  ou phlébotomie - débarrassent l'organisme de sa surcharge en fer. C'est très efficace. Mais ce mode de thérapie ne concerne pas les laboratoires pharmaceutiques. De plus,  la saignée peut être considérée par beaucoup comme appartenant à une médecine d'un autre âge, donc pas vraiment très sérieuse.

 

 C'est  une maladie dont les symptômes apparaissent tardivement

La saturation en fer générée par l'hémochromatose commence sournoisement à faire des dégâts de plus en plus irréversibles. Chez l'adulte les désordres diffus apparaissent vers 40 ans. Un âge où des symptômes tels que la fatigue, la dépression, les atteintes du foie ou du cœur pourront tout naturellement être attribués à d'autres causes.

 

Le fer toxique en surcharge reste cependant, dans l'inconscient collectif, synonyme de bonne santé

Avoir du fer dans l'organisme, c'est être protégé de l'anémie, c'est avoir de la force de l'entrain et pouvoir résister aux maladies. La légende est tenace. C'est "l'effet Popeye" inculqué dès l'enfance par le célèbre marin à la pipe. Aussi les médecins qui  pour différentes raisons ont demandé une analyse de sang ne réagissent-ils pas toujours immédiatement, comme ils devraient le faire, si le taux de fer dépasse la normale. Pourtant leur patient est en danger.

 

C'est une maladie génétique, que l’on cache à tort

Les maladies génétiques font peur. Elles soulèvent des problèmes d'éthique. On en connaît pour l'instant 6000, 10 seulement peuvent être soignées, dont l'hémochromatose. Il faut donc prévenir tous les membres de la même famille ascendants comme descendants (la découverte du mal se fait tard et les patients décelés ont souvent des enfants)  qu'ils peuvent avoir un gène déficient. C'est "l'effet Cassandre". Les médecins n'aiment pas porter de mauvaises nouvelles à des êtres en apparence sains. En les prévenant à temps, ils leur sauvent pourtant les trente ou quarante dernières années de qualité de vie !

 

 

 

 

 

 

 

Témoignages des patients

 

Le soulagement après un parcours du combattant !

 

Retard de diagnostic : tous les témoignages concordent et sont accablants.

Les patients sont intarissables sur le "parcours du combattant" qu'ils sont obligés de faire pendant 3 à 8 ans - c'est hélas, le temps nécessaire - pour arriver au bon diagnostic. La plupart du temps ce diagnostic se fait "par hasard", bien après l'âge de 45 ans, alors que les désordres causés par la surcharge en fer sont devenus irréversibles.

 

 

"J'étais si fatigué et depuis si longtemps que ma femme m'a décidé à prendre rendez-vous avec un éminent interniste d'un grand hôpital parisien. Il m'a examiné. Il m'a découvert un foie très volumineux. Il m'a dit : "Vous buvez". J'ai répondu : "Non". Il m'a dit "Vous mentez!"... Ce n'est qu'à la seconde visite, et avec le résultat d'une batterie de tests qu'il avait ordonnée que le professeur s'est excusé de ne pas avoir vu du premier coup mon hémochromatose. Et encore j'estime avoir de la chance. J'ai pu prévenir mon frère et ma sœur aînée, atteints comme moi et bien évidemment pas encore diagnostiqués !" M. H.S. Paris.

 

"Mon problème a été découvert en 1992, à la suite d'une analyse demandée par un gastro-entérologue. J'avais à ce moment-là 770 de ferritine. Il n'a pas été inquiet, s'est occupé de mon estomac et pas du reste. A l'échographie, il m'a quand même trouvé un foie d'alcoolique, alors que je ne bois que de l'eau! Après plusieurs années j'ai lu par hasard un article sur l'hémochromatose et je trouvais que je correspondais au portrait type (sauf le teint que j'ai clair et normal). J'ai tout de même demandé à mon médecin traitant de revérifier mon taux ( 1200 !) ... Bref il a demandé une recherche génétique : Le résultat est positif. Je me soigne enfin."

C. V.. de Saint Laurent de la Salle.

 

"Mon mari était considéré par certains médecins comme un grand alcoolique. Alors que depuis 1987 son hémochromatose avait été décelée par le chirurgien qui l'avait opéré des intestins. Mais aucun médecin n'a pris en compte le diagnostic du chirurgien et il n'a jamais été soigné. Quand il était trop fatigué, on lui donnait de la vitamine C. Il est décédé l'an dernier dans des douleurs terribles. Quand les diagnostics d'hémochromatose seront-ils pris au sérieux ? " Mme J.K. de Saint-Genis des Fontaines.

 

" J'étais traité depuis dix ans pour fatigue et arthrose, quand pour la première fois un médecin a enfin diagnostiqué une hémochromatose en ajoutant : " On aurait pu y penser plus tôt !"M. M R. Cergy Pontoise.

 

" J'avais 40 ans et je perdais progressivement mon énergie. J'étais percluse de douleurs articulaires, essoufflée dès le premier étage, obligée de faire la sieste pour tenir le coup. Mon médecin s'est d'abord orienté vers une cause rhumatologique, mais les examens sont demeurés négatifs. Une échographie des voies biliaires s'est révélée normale. Un cardiologue m'a conseillé le sport. On m'a même prescrit des antidépresseurs. Pensant à une anémie, ma gynécologue m'a prescrit un dosage de fer sérique et une ferritinémie. Devant les résultats anormalement élevés, elle a évoqué une erreur de laboratoire et a demandé un contrôle. Le dosage était aussi élevé, mais n'a pas pour autant fait évoquer le diagnostic à un premier hématologue hospitalier consulté. Il a simplement parlé de "fatigue pernicieuse" et m'a proposé de revenir dans quelques mois. Ce n'est que sur l'insistance de ma gynécologue, qui pourtant ne suspectait pas le diagnostic, que je suis allée consulter en hématologie dans un CHU et j'ai enfin appris, trois ans après l'apparition des premiers symptômes, que j'étais atteinte d'une hémochromatose."  Mme E.I. Maison Alfort.

 

" Mon père est décédé à l'âge de 61 ans à cause d'un terrain très affaibli par une hémochromatose diagnostiquée très tardivement et pour ainsi dire par hasard... Il est nécessaire que le dépistage de cette maladie soit un objectif de santé publique. M. P.B. 64600 Anglet.

 

" Mon mari est hémochromatosique. Il l'a signalé à la visite médicale du travail. Le médecin ignorait cette maladie. Il a dû regarder dans son livre. Puis il a demandé à mon mari : "Avez vous travaillé dans le fer ?" Cette ignorance, c'est plutôt grave, non, pour les malades encore à déceler !" Mme R.V. Argenteuil.

 

" Grâce à une erreur de diagnostic sur l'état de santé ma jeune sœur - traitée pour une carence en fer alors que des analyses tardives en révélaient un excès - j'ai bénéficié d'un dépistage à 47 ans. Je suis moi-même atteinte. Je peux heureusement me soigner. Nous supposons aujourd'hui que mon père, cardiaque, décédé en 1973 d'un cancer du foie est en fait mort de cette maladie alors ignorée par ses médecins...." C.B. Saint-Nazaire.

 

" Devant ma fatigue chronique on m'a prescrit de la vitamine C et du fer. Or je sais maintenant que c'était déjà la surcharge en fer qui me rendait malade. Quant à la vitamine C, elle aide à fixer le fer dans l'organisme et ne pouvait qu'aggraver les choses". L.W. Neuilly.

 

"Mon frère aîné est mort à 51 ans d'une hémochromatose non décelée. L'autopsie  a montré l'existence de la maladie. Cette découverte a sauvé la vie de mon autre frère, la mienne, et celle de mon fils grâce aux analyses de fer faites par toute la famille. C'est bien, mais je trouve que c'est quand même très cher payé." Mme C.W.Dijon.

 

‘’Quand les premiers troubles sont apparus, je suis allé successivement consulter deux médecins. Après un cortège impressionnant d'analyses le diagnostic était : état dépressif, tendance à la fabulation, crises d'angoisse aiguës... Je retrouve mon frère que je ne vois pas souvent et j'apprends que ces malaises sont semblables aux miens, avec le même parcours dans l'univers médical. Traité d'abord pour une dépression nerveuse, il fut ensuite taxé d'alcoolisme - alors que je ne l'avais jamais vu boire. Ce n'est qu'après un article dans un journal que j'ai compris que nous étions peut-être atteints tous deux d'hémochromatose. Ce qui fut vérifié. Nous nous soignons et cela va mieux." M.B. Paris.

 

"Comprenez ma révolte : Mon mari est décédé à l'age de 46 ans  d'une septicémie avec insuffisance rénale, cardiaque, pulmonaire et un foie au stade de cirrhose grave. Ce n'est qu'au moment de l'hospitalisation d'urgence qu'un médecin diabétologue a prononcé le mot "d'hémochromatose". Alors que depuis des années il souffrait de douleurs aux mains, de fatigue très prononcée, et son teint était devenu de plus en plus foncé et même gris. Les deux médecins qui connaissaient ses problèmes, n'ont jamais pensé à l'hémochromatose !"M.D. Clermont-Ferrand

 

 

 

Ces patients qui témoignent avec plus ou moins de colère, ont eu la chance d'avoir été enfin diagnostiqués.

Ils ont eu beaucoup plus de chance que tous ceux qui sont encore aujourd'hui "soignés" en tant qu'hépatiques, diabétiques, cardiaques ou arthritiques sans même avoir passé un seul test de surcharge en fer (coût 75 F) !

 

 

 

 

 

 

 

Comment les patients eux-mêmes peuvent établir un premier diagnostic.

 

 

Si vous ne vous sentez pas bien pour une raison inconnue, si le médecin n'a rien trouvé de précis et vous conseille de faire du sport, d'arrêter de boire ou encore de prendre un antidépresseur et de vous habituer dès à présent aux effets du vieillissement, demandez-lui s'il a vérifié votre surcharge en fer.

 

Dans certaines maladies, il semblerait que c'est au patient lui-même de faire son diagnostic et d'alerter le médecin pour se faire soigner.

Les signes cliniques de l'hémochromatose ne sont pas aussi insidieux qu'on le dit. De nombreux patients interrogés reconnaissent aujourd'hui avoir noté depuis longtemps (souvent depuis des années avant le véritable diagnostic), les signes précurseurs qui auraient dû les alerter sur leur maladie si seulement ils en avaient su l'existence ! Les patients peuvent déjà faire un premier "auto-diagnostic" :

 

Des douleurs dans les mains :

"Dès l'âge de 38 ans, j'ai eu mal aux mains. Des douleurs que je prenais pour de simples rhumatismes. Mais souvent, la nuit, ces douleurs me réveillaient et je devais écraser mes mains sous mon oreiller pour les soulager. J'ai découvert que j'étais hyperferrique à 49 ans, onze ans plus tard." Mme S.V. Marseille

"J'appréhendais les « bonnes franches poignées de mains viriles » parce que je savais que cela me ferait mal, et ça bien avant que ne se déclarent les autres symptômes qui ont permis de découvrir mon hémochromatose." M. N.T. Strasbourg.

 

Une fatigue chronique et inexpliquée :

"Cette fatigue s'est installée insidieusement. De la paresse ? Un dégoût de la vie ? Ma famille ne voulait pas y croire. Je suis allé consulter, le médecin m'a donné des fortifiants. Rien n'y faisait. A la fin, donner un coup de téléphone à un client ou monter deux étages sans ascenseur étaient devenus des gestes quasi insurmontables." M. J-L.H. Le Mans.

 

Un état de détresse moral et psychologique :

" Une fatigue physique, mais aussi morale. Des idées grises plein la tête. Une tristesse qui recouvrait toute ma vie d'un grand manteau terne." Mme R. D. Caen.

" La détresse de mon frère était telle qu'il ne pouvait plus faire face. Il a choisi de mourir." Mlle E. T. Montpellier.

 

La perte de la libido :

"J'avais à  peine quarante ans, et je me suis aperçue que je n'avais plus aucune envie de faire l'amour, mais j'ai pensé que c'était l'âge." Mme A-M.P Dijon

"Non seulement j'étais fatigué, mon travail était menacé, mais en plus je n'avais plus envie de poursuivre des relations sexuelles. Ma femme a divorcé." M. J.F. Lille.

 

Une coloration terne, grise ou bronzée de la peau :

" Je voyais mon oncle devenir gris. Je pensais qu'il s'ennuyait dans son travail, dans sa vie et que c'était la raison de son absence d'éclat. En fait son hémochromatose a été diagnostiquée quatre ans plus tard." Mme T. A. Rennes.

 

 

...Et quelques autres détails comme :

La sécheresse de la peau des jambes, une dépilation, la finesse des cheveux, et un aspect plat ou creux des ongles. Ces détails anodins peuvent alerter sur les troubles endocriniens causés par la surcharge en fer.

 

Sans attendre d'autres signes cliniques que ceux qui viennent d'être énumérés, le patient peut se précipiter chez son médecin et lui demander une analyse du coefficient de saturation de la transferrine  (coût environ 75 F). Si celui-ci dépasse le taux normal, Le patient a peut-être découvert son hémochromatose.

Il se soigne et il est sauvé. Il retrouve une espérance de vie normale. Il pourra par ce diagnostic précoce sauver également tous ceux des membres de sa famille qui comme lui ont hérité de cette maladie.

 

 

 

 

 

 

Le rôle du fer dans l'organisme

 

Les désordres qu'il provoque quand il est en excès.

 

Le rôle que joue le fer dans notre organisme est si important que sans lui, la vie est impossible.

 

Mais, contrairement à une idée répandue, il ne sert absolument pas à renforcer les os, donnant à l'homme une "bonne constitution" qui aurait la solidité du "béton armé". Plus il y aurait de fer, plus on serait solide ! Non. C'est faux.

 

Le rôle du fer est d'être le fixateur de l'oxygène.

Il représente en effet un élément essentiel pour capter et fixer les atomes d'oxygène de l'air inspiré dans les poumons et pour les transporter vers toutes les cellules qui en ont besoin pour vivre et faire vivre.

Dans l'organisme, les atomes de fer n'existent pas à l'état libre : Ils entrent dans la composition de certaines substances appelées ferroprotéines. Les plus connues sont l'hémoglobine, (présente dans les globules rouges du sang) et la myoglobine (présente dans les cellules musculaires et jouant également un rôle dans le transport de l'oxygène).

A chaque passage du sang dans les poumons un atome de fer contenu dans l'hémoglobine fixe un atome d'oxygène de l'air inspiré et l'embarque dans le courant sanguin pour aller alimenter les organes qui ont besoin d'oxygène pour se renouveler. Les muscles qui eux aussi ont besoin d'oxygène trouvent leur oxygène fixé aux atomes de fer de la myoglobine.

Le fer est apporté par l'alimentation.

En moyenne 15 à 20 mg /jour. Assurée par la partie initiale de l'intestin, le duodénum, l'absorption est proportionnelle aux besoins, mais se limite en général à 10 % du fer ingéré pour maintenir un bon équilibre de l'organisme. Dans le cas de l’Hémochromatose, le duodénum semble absorber tout le fer, sans parvenir à en éliminer le surplus.

 

Les désordres organiques apparaissent quand cet équilibre est rompu :

Pas assez de fer, c'est l'anémie. Ses conséquences sont bien connues.

Trop de fer, c'est aussi grave sinon plus quand la surcharge n'est pas compensée à temps.

C'est trop souvent le cas : les médecins habitués depuis des siècles à lutter contre les carences en fer, ne se préoccupent pour ainsi dire jamais des effets toxiques d'une saturation excessive.

 

Alerte à l'apport médicamenteux en fer

On le sait aujourd’hui, un excès de fer est toxique pour l'organisme. Aussi il convient de rester vigilant  quant à la mise en place des programmes de supplémentation en fer dans le but de lutter contre les anémies.

On prescrit aujourd'hui beaucoup trop facilement du fer aux enfants, aux femmes enceintes, aux personnes fatiguées.

Plus grave, le fer sous forme de produits vitaminés et de céréales enrichies - que les Américains surnomment les "cereals killers"- se trouve en vente libre dans les grandes surfaces. Pour les milliers de Français menacés par une surcharge en fer, c'est du poison en vente libre !

 

 

 

 

 

 

Les complications occasionnées par une surcharge en fer sont fatales

si on ne commence pas par traiter la véritable cause

 

Quand, pour une raison ou une autre, le fer ne s'élimine pas il va se déposer petit à petit sur certains organes aux choix et y causer le genre de dégâts d'une machine qui se "grippe". Il provoque alors des troubles d'aggravation progressive dépendant des organes "sur-stockés" qui fonctionnent de moins en moins bien parce qu'ils sont de plus en plus saturés de fer.

 

Le fer se dépose dans l'hypophyse

Dérèglement général, fatigue physique,

psychique et sexuelle. Perte de libido,

impuissance. Ostéoporose.

Chez la femme, ménopause précoce.

 

Le fer se dépose dans le cœur

Myocardiopathies, Tachycardie

et finalement arrêt.

 

Le fer se dépose dans le foie,

D'où risque de cirrhose, puis cancer.

 

Le fer se dépose dans le pancréas

Il entraîne  une destruction progressive

du nombre de cellules produisant

l'insuline. D'où diabète sucré.

 

Le fer se dépose dans les articulations

Et particulièrement sur les extrémités

des membres : d'où douleurs articulaires,

arthrites, rhumatismes.

 

Le fer apparaît dans le sang, sous la peau

Teint gris ou cuivré, foncé aux plis de la peau.

 

Le fer agit d'autres manières

encore indéterminées

D'où intense fatigue chronique,

et autres symptômes.

 

 

 

 

 

Les maladies où intervient la surcharge en fer :

 

L'hémochromatose :

La plus fréquente. La plus méconnue. Excès d'absorption intestinale du fer depuis la naissance. Vers 40 ans, le fer accumulé dans les organes commence à provoquer des lésions progressives, fatales à long terme. Si le diagnostic est posé assez tôt, il est possible de prévenir ces complications par des saignées qui vident progressivement l'organisme de l'excès de fer. C'est une des maladies génétiques les plus fréquentes. Elle se transmet par mode autosomique récessif. La principale mutation responsable de la maladie (mutation C282Y)  a été identifiée sur le chromosome 6, en 1996. On ne sait pas encore très bien pourquoi et comment fonctionne cette anomalie de l'absorption du fer. Environ 90 % des sujets hémochromatosiques sont homozygotes pour cette mutation ( Ils sont « C282Y +/+ ). Les hétérozygotes, en principe dits "porteurs sains", sont cependant plus ou moins sensibles à la surcharge de fer, et l'on pense que 10% d'entre eux développeront un excès en fer modéré.

L'hémochromatose a encore pour synonymes un peu désuets les noms des maladies secondaires qu'elle provoque : la Cirrhose bronzée, la Cirrhose pigmentaire ou le Diabète bronzé.

La surcharge en fer d'origine transfusionnelle.

Une surcharge en fer de certains tissus, foie, pancréas, rate, notamment, résultant de transfusions multiples nécessitées par des maladies hématologiques comme par exemple la thalassémie.

La porphyrie cutanée tardive.

Maladie génétique qui se traduit par des manifestations cutanées évoluant par poussées et qui s'associe très fréquemment à une surcharge de fer hépatique.

L'hépatosidérose dysmétabolique.

Affection qui se caractérise par l'association d'une surcharge hépatique en fer habituellement modérée et des troubles métaboliques variés : surpoids, hyperlipidémie, diabète ou intolérance au glucose, goutte, hypertension artérielle.

 

 

 

 

 

 

 

Alerte à la surcharge en Fer  ( dossier général ).

 

 

 

Ce sont en France des dizaines de milliers de malades qui s'ignorent.

Ils devraient pourtant être rapidement identifiés et bénéficier du traitement qui les sauvera avant qu'il ne soit trop tard.

 

Trop occupé à lutter contre les carences en fer, on ne se préoccupe pas assez, et pour ainsi dire jamais, de son abondance, toxique pour l'organisme. Et pourtant les conséquences sont graves, très graves même,  si le diagnostic est trop tardif.

 

Ecrasés de fatigue par une surcharge en fer

 

Cela commence toujours par une fatigue inexplicable, intense, chronique. Quand elle est associée à des douleurs articulaires principalement localisées dans les poignets, les mains, les genoux et les chevilles, il faudrait automatiquement soupçonner les effets toxiques de la surcharge en fer. Un désordre causé la plupart du temps par une maladie génétique, l'hémochromatose.

 

C'est une maladie génétique transmise sur un mode autosomique récessif : seuls les sujets ayant hérité d'un gène anormal simultanément de leur père et de leur mère - on les appelle "homozygotes"- développent une surcharge excessive en fer.

On le sait aujourd'hui, elle touche 3 ou 4 français sur 1000.

Le stock de fer qui n'est pas éliminé se constitue tout au long de leur vie et aboutit, en général vers l'âge de quarante ans à des complications qui ne peuvent que s'aggraver si les sujets ne sont pas soignés à temps.

 

Erreur ou absence de diagnostic

 

Le premier danger de cette maladie, sa véritable malédiction, est que neuf fois sur dix le médecin généraliste passe à côté du diagnostic. C'est incompréhensible, mais tous les témoignages l'affirment : quand un patient vient se plaindre de malaises diffus allant d'une intense fatigue à un état dépressif, d'une perte d'appétit sexuel à des douleurs articulaires, très rares sont les médecins qui pensent à ajouter au classique bilan sanguin, le taux de saturation de la transferrine. Ils sont encore persuadés que la surcharge en fer est un phénomène beaucoup trop rare pour être automatiquement vérifié !

Si poursuivant l'examen du patient, ils lui découvrent un foie volumineux, nouveau symptôme de l'hémochromatose, ils penseront que le sujet dépressif a une tendance alcoolique et passeront encore une fois à côté du diagnostic. Pour la plupart des médecins, l'hémochromatose n'existe pas ou à l'état si rare que, selon leur estimation, ils n'en découvriront jamais dans leur clientèle.

 

La maladie évolue silencieusement

 

Le diagnostic n'étant pas fait, le malade n'est pas soigné et sa maladie évolue silencieusement. Elle se révèle à la longue par des pathologies hépatiques ou pancréatiques, des insuffisances cardiaques. Augmentation du volume du foie pouvant évoluer vers une cirrhose, insuffisance cardiaque, diabète sucré, impuissance sexuelle et divers autres troubles endocriniens entraînant souvent un grave état de dépression.

Si à ce stade le diagnostic n'est toujours pas posé, ce qui est très possible tant cette maladie est encore méconnue, la maladie évolue vers des complications fatales : cancers du foie ou du pancréas, arrêts cardiaques.

 

Pourtant, le diagnostic est simple à faire :

 

Pour vérifier les anomalies biologiques du métabolisme du fer dans le cas de l'hémochromatose, la technique la plus simple est de mesurer le coefficient de la saturation de la transferrine. C'est aujourd'hui le meilleur marqueur de fer reflétant l'existence d'une hémochromatose. Ce coefficient est habituellement de 30 à 40 %. Si le taux de saturation de la transferrine dépasse déjà 45 % (et plus encore  50 % chez la femme, 60 % chez l'homme) on peut  dans la plupart des cas évoquer l'hémochromatose et la confirmer par le test génétique, en recherchant sur simple prélèvement sanguin la mutation C282Y.

Depuis la découverte du gène par les Américains en 1996,  il n'est plus nécessaire en effet, dans la grande majorité des cas, d'effectuer comme autrefois le geste invasif de la biopsie hépatique, pour affirmer le diagnostic.

 

Le traitement est efficace et peu coûteux

 

Lorsque l'hémochromatose est décelée à temps, son traitement qui consiste à désaturer le patient trop chargé en fer, par des saignées régulières, fait disparaître la plupart des signes cliniques de la maladie. Il rend au malade une espérance de vie normale. D'où l'importance d'un dépistage précoce.

Le prélèvement sanguin permet l'élimination d'une certaine quantité de globules rouges - qui sont très riches en fer. Pour fabriquer de nouveaux globules rouges, l'organisme a besoin de molécules de fer. Il ira donc les puiser dans les surcharges déposées depuis plus ou moins longtemps sur les différents organes.

La quantité du prélèvement (environ 400 ml chez la femme, 500 ml chez l'homme) et sa périodicité (habituellement hebdomadaire) dépendent bien évidemment de la quantité de fer en surcharge.

Après un certain nombre de saignées, la surcharge en fer diminue, puis disparaît. Le patient est ainsi débarrassé de tout le fer accumulé en excès depuis sa naissance. Il est alors totalement "désaturé". Par la suite, il pratiquera des prélèvements sur un rythme plus espacé pour éliminer le fer qu'il continuera d'absorber en excès dans son alimentation.

L'expérience de nombreux malades montre que le patient sera d'autant moins fatigué qu'il maintiendra son taux de fer au plus bas de la norme.

 

Pas de restrictions alimentaires

 

Un régime alimentaire qui minimiserait ou éliminerait toute absorption de fer n'est pas nécessaire et serait difficile à établir. De plus, les 0,5 à 1 mg de fer alimentaire absorbé quotidiennement en excès par le sujet atteint d'hémochromatose est minime par rapport aux 200 à 250 mg prélevés lors de chaque phlébotomie. Il pourra cependant éviter les viandes rouges, les abats, les mollusques.

Le sujet pourra également boire du thé en abondance et particulièrement aux moments des repas. On sait que la théine joue un rôle inhibiteur sur l'absorption de fer.

Il doit également s'abstenir de prendre de la vitamine C sous forme de médicament, qui augmente l'absorption du fer et mobilise le fer stocké dans le foie vers d'autres organes comme le cœur, déclenchant ainsi des douleurs supplémentaires.

Et bien évidemment, si son foie est déjà fragilisé par des années de surcharge en fer, il a tout intérêt à éviter les boissons alcoolisées.

 

Dépistage familial :

La chance d'un diagnostic précoce !

 

Comme il s'agit d'une maladie génétique, le patient qui a été enfin décelé - en général au bout de 5 à 8 ans de consultations médicales ce qui semble incompréhensible en l’an 2 000 - doit absolument prévenir toute sa famille. Il est d'importance capitale de réaliser une enquête familiale. Frères, sœurs, ascendants et descendants devront tous se faire tester.  Dans le cas de cette maladie génétique qui n'est invalidante qu'à l'âge adulte, il faut le savoir et surtout le faire savoir sans se préoccuper de pudeur mal placée ni des "secrets de famille" à protéger.

Pour les membres d'une même famille il n'est pas forcément agréable d'apprendre qu'on est atteint d'un gène déficient. Mais dans ce cas, le savoir est une véritable chance. Grâce à ce diagnostic précoce, les membres de la famille atteints se feront soigner plus tôt. Ils s'évitent ainsi un avenir douloureux, encombré de graves problèmes de santé et peut-être une fin de vie écourtée.

 

Un problème de santé publique

 

L'hémochromatose pose un problème de santé publique. C'est l'une des plus fréquentes maladies génétiques et elle reste trop souvent non diagnostiquée. Après une longue phase asymptomatique, elle peut être à l'origine d'une mortalité et d'une morbidité considérables à l'âge adulte. Le diagnostic met en œuvre des méthodes phénotypiques et génotypiques non invasives, simples, sensibles et largement disponibles. Le traitement est peu coûteux sans danger, simple et efficace. Mis en place au début de l'évolution, il empêche l'apparition des complications. Il permet le retour à une qualité de vie normale et restaure l'espérance de vie. Par conséquent l'hémochromatose pourrait utilement bénéficier d'un dépistage massif.

Pour l'instant, c'est encore au patient de s'informer, et de faire son auto-diagnostic !

 

 

 

L'hémochromatose  figure sur la liste des maladies graves et de longue durée. Les personnes atteintes peuvent demander à leur médecin de faire valoir leurs droits auprès des organismes concernés pour bénéficier à 100% d'une prise en charge par la Sécurité Sociale.

 

 

 

 

 

 

 

4 erreurs répandues à propos de l'Hémochromatose

 

L'hémochromatose est une maladie extrêmement rare qui ne touche qu'une personne sur 10 000.

Faux : elle touche 3 ou même 4 personnes sur 1000. Le pourcentage exact est difficile à établir puisqu'il n'y a pas eu encore en France de dépistage systématique sur une grande échelle.

 

L'hémochromatose est une maladie réservée aux Bretons.

Faux : si les descendants des Celtes présentent en plus grand nombre la mutation du gêne responsable C282Y. Plus les centres de dépistages se multiplient en France, plus on découvrira de "non-celtes" atteints.

 

L'hémochromatose n'atteint que les hommes.

Faux : les dégâts causés par la saturation en fer apparaissent plus tardivement chez la femme parce que tous les mois,  les règles éliminent une certaine quantité de fer. De plus, les hommes sont en moyenne plus portés sur les boissons alcoolisés qui accélèrent les troubles hépatiques qui permettent un diagnostic déjà tardif.

 

On absorbe moins de fer en évitant les épinards et en suivant un régime alimentaire strict.

Faux : faux pour les épinards qui contiennent beaucoup moins de fer que d'autres aliments : mollusques, viandes rouges, abats, par exemple. Peu vérifiable pour le régime alimentaire qui jouerait sur quelques atomes de fer. Une phlébotomie est beaucoup plus efficace.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Les saignées sont dans l'ensemble très bien supportées

 

 

Une question d'habitude

"Au début j'étais pleine d'appréhension. Je pensais que j'allais subir une véritable opération. Mais on s'habitue vite. C'est devenu une simple formalité. Je ne risque pas l'anémie !"

 

Boire pour compenser

" Pour compenser la perte de 400 ou 500 ml de liquide dans le corps, il faut boire abondamment pendant ou juste après le prélèvement sanguin. Mais sinon la saignée est devenue pour moi d'une grande banalité."

 

Pour fluidifier le sang

" J'ai l'habitude de prendre une dose d'aspirine, une heure avant le prélèvement. Mon sang s'écoule beaucoup plus facilement et la saignée dure moins longtemps qu'avant."

 

Trouver un bon "piqueur"

"J'ai remarqué qu'il vaut mieux se faire prélever dans les centres spécialisés où les infirmiers ont une plus grande expérience pour trouver la veine en piquant du premier coup."

 

Pas tout seul

"Une maladie de famille... C'est une chance ! Nous prenons ensemble, nos rendez-vous mensuels ma sœur et moi, et nous allons ensuite déjeuner en famille pour nous remettre de la séance."

 

Heureusement qu'il y a les saignées !

"Le soulagement apporté par les saignées dépasse de beaucoup le désagrément du geste."

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Perte de l'appétit sexuel : Attention à la surcharge en fer

 

 

 

L'intense fatigue, la dépression sont des causes qui jouent un grand rôle comme inhibiteurs de l'appétit sexuel. Pour les hommes comme pour les femmes. Mais on reconnaît aujourd'hui par expérience qu'une surcharge de fer déposée sur les glandes endocrines pourrait mettre un sérieux frein aux désirs amoureux. Bien sûr cette cause est difficile à discerner. On n'y pense pas, tout simplement.

 

 

Quand à 40 ou 45 ans, un homme fatigué et dépressif se trouve confronté petit à petit à un désamour aggravé de défaillances sexuelles, s'il a la force de réagir, il ira consulter. Le spécialiste lui découvrira une baisse de testostérone, l'hormone mâle par excellence. L'effet sera compensé par des piqûres, mais si le véritable diagnostic est la surcharge en fer, la cause risque souvent d'être longtemps méconnue et l’effet dévastateur.

 

Une femme dans le même cas, qui  voit décliner son désir en quelques mois, pour atteindre au bout d'un an à la tranquille sérénité d'un repos à l'abri des passions, cette femme se fera une raison. Elle pensera que c'est le cours normal de la vie, que passé l'âge de la maternité, son intérêt pour l'amour diminue un peu chaque jour et qu'il est temps pour elle de se mettre à cultiver des roses ou à remplir des pots de confiture en attendant de jouer avec ses petits enfants à venir. Elle pensera que la nature est bien faite.

 

Et bien, la nature n'est pas si bien faite que cela. Elle peut entraîner des  déséquilibres hormonaux, des désordres d'assimilation. On ne connaît pas encore très bien le retentissement biochimique d'une saturation en fer sur les glandes endocrines,  mais on sait aujourd'hui qu'elle est responsable d'une perte plus ou moins importante de l'appétit sexuel. Et c'est dommage !  D'autant plus dommage qu'on sait traiter ou plutôt compenser ce désordre, c'est à dire désaturer l'organisme en fer, et lui redonner sinon l'amour, du moins l'envie de goûter aux plaisirs amoureux.

 

 

 

Des douleurs dans les mains, 1er signe d'alerte d'une hémochromatose.

 

Des douleurs qui diffusent dans toute la main, des douleurs qui vous réveillent la nuit....

Les rares médecins qui s'intéressent à l'hémochromatose le savent bien, les premiers signes cliniques sont très souvent "les douloureuses poignées de main". Mais qui viendrait se plaindre de douleurs dans les mains ?

 

Les altérations articulaires s'observent dans plus de 50% des cas chez les patients souffrant d'hémochromatose. Elles sont liées soit à des dépôts de fer, soit à l'action inhibitrice du fer sur la pyrophophatase qui va aboutir à l'augmentation du pyrophosphate de calcium dans l'articulation. Les dépôts de pyrophosphate de calcium se font dans les cartilages ; les dépôts d'hémosidérine se rencontrent surtout dans la membrane synoviale qui devient brune parce qu'ils se font dans la zône superficielle.

 

Toutes les articulations peuvent être touchées mais il existe des sites préférentiels : les mains, les chevilles, les pieds, les genoux.

Pour les mains, un site de prédilection : les articulations  inter phalangiennes proximales, métacarpo-phalangiennes des 2ème et 3ème doigt de la main. C'est à dire l'index et le majeur qui deviennent douloureux.

 

Pour soulager les douleurs dans les mains, Il existe des anti-inflammatoires et si besoin des infiltrations qui sont très bénéfiques. On peut aussi appliquer la vieille technique du bain écossais : plonger les mains successivement durant 15 secondes dans un récipient d'eau glacée, puis dans un récipient d'eau très chaude, terminez par l'eau glacée.

 

 

 

 

 

 

 

Un conseil qui peut vous sauver la vie

 

Et celle de certains membres de votre famille.

 

 

 

Pourquoi le résultat des découvertes scientifiques met-il si longtemps à atteindre ceux qui devraient en bénéficier ?

 

Ne vous laissez pas écraser de fatigue par une surcharge en fer!

 

 

 

 

Sortez votre médecin généraliste de sa propre routine !

 

 

Faites vérifier une fois dans votre vie,

votre taux de saturation de transferrine.

 

 

Au cours d'un examen courant ou d'un banal bilan sanguin, demandez à votre médecin généraliste d'ajouter à la liste des analyses à faire, la vérification du taux de saturation de la transferrine.

S'il vous répond en souriant "que vous ne risquez rien de ce côté là", insistez.

Faites-le faire également pour vos enfants à partir de 18 ans.

 

Insistez. Vous n'êtes pas  hypochondriaque. Vous êtes tout simplement vigilant. C'est un examen peu coûteux (75 F environ). Ce n'est rien en comparaison des milliers de Francs que vous ferez dépenser à la Santé Publique si vous passez à coté du diagnostic de la surcharge en fer.

 

 

 

 

 

 

Pour le dépistage précoce

 

 

 

"La véritable solution pour un dépistage précoce est le dépistage de masse" dit le professeur Pierre Brissot, Chef de Service (Clinique des maladies du foie) au C.H.R. de Rennes.

 

Il n'y a pas d'autre exemple de maladie génétique qui ait bénéficié d'une applicabilité si rapide au diagnostic d'un progrès de recherche fondamentale (la découverte de la mutation génétique en 1996) .

 

La découverte du gène de l'hémochromatose permet aujourd'hui d'affirmer avec certitude le diagnostic de cette affection et devrait plaider pour un dépistage de masse.

 

Le diagnostic individuel

Penser à l'hémochromatose devant le tableau historique de l'homme d'âge moyen présentant éventuellement une perte de libido, une coloration de la peau, un diabète, une cirrhose et même une atteinte cardiaque est une situation déjà dépassée sur le plan pronostique.

Il faut évoquer l'affection, bien avant, devant une présentation polymorphe, chez l'homme et la femme jeune, adultes ou âgés, avec des symptômes chroniques tels qu'une asthénie, des arthralgies, une hypertransaminasémie modérée.

Pour ensuite affirmer des anomalies biologiques du métabolisme du fer, la technique la plus simple, la méthode de choix, est de mesurer le coefficient de saturation de la transferrine. C'est le meilleur marqueur de fer reflétant l'existence d'une hémochromatose. Ce coefficient est habituellement de 30 à 40 % chez les sujets normaux. S'il est supérieur à 45 % ( et particulièrement  à 60 % chez l'homme et 50 % chez la femme ), on peut déjà affirmer l'hémochromatose ou presque.

Il faut alors confirmer le diagnostic par un test génétique, en recherchant sur simple prélèvement sanguin, la mutation C282Y.

Malheureusement ce dépistage individuel est insuffisant. L'Association Hémochromatose France estime à moins de

10 % le pourcentage des malades aujourd'hui diagnostiqués.

 

Le diagnostic familial

La procédure s'est trouvée simplifiée ici encore par le test génétique. Une fois le diagnostic d’hémochromatose C282Y +/+ posé chez  un membre d’une famille, il est impératif de réaliser dans cette famille ( et en tout premier lieu chez les frères et chez les soeurs ) un bilan comportant le test génétique.

Les sujets homozygotes C282Y +/+, sont a priori des malades actuels ou en devenir - quoique certains d'entre eux  ne développeront pas la maladie.

Les sujets hétérozygotes C282Y +/- ne développeront pas la maladie - certains pourront souffrir cependant d'un excès de fer. Ils risquent de transmettre le gène "+" à leurs enfants. Si d'autre part, ils épousent un conjoint hétérozygote (risque non négligeable de 10 %), ils peuvent donner naissance à un ou plusieurs homozygotes.

Les sujets C282Y-/- ne présentent aucun risque, ils ne seront pas malades et ne transmettront pas le gène malade.

 

Le dépistage systématique de masse

Sachant que c'est une maladie fréquente, potentiellement fatale, l'hémochromatose pourrait bénéficier d'un dépistage de masse. Tous les arguments plaident pour cette mesure : La fréquence de cette maladie (3 ou 4 pour 1000 ). La méconnaissance du diagnostic. Sa gravité potentielle entraînant la mort. L'accessibilité de son diagnostic avec des moyens non invasifs. L'efficacité de son traitement, quand il est institué précocement, qui permet une durée et une qualité de vie normale.

La stratégie de ce dépistage consisterait d'abord à doser la saturation de la transferrine chez tous les sujets âgés de 18 ans et plus. Puis à effectuer un test génétique  sur tous ceux dont le taux de saturation est supérieur à 45 %. Le rapport coût efficacité sera favorable en prévenant les décès et les lourdes dépenses de soins et d'invalidité associée aux diagnostics tardifs, voire même absents.

 

 

 

 

 

 

Historique de l'Hémochromatose

 

De 1865 à l'an 2000

L'histoire d'une maladie plus méconnue que rare

dont le premier handicap est le nom : HEMOCHROMATOSE

 

 

 

C'est l'École Française de Médecine qui met pour la première fois en évidence l'entité clinique et anatomopathologique correspondant à l'hémochromatose : Trousseau en 1865, puis Troisier en 1871 décrivent en effet la "cirrhose pigmentée" accompagnée de diabète sucré.

Mais c'est l'Allemand Von Recklinghausen qui en 1889 propose le nom de "hémochromatose"  ( étymologiquement : coloration venant du sang ) pour baptiser cette maladie.

 

Hémochromatose, un nom très difficile à retenir. Ce qui pourrait être déjà une première explication de la méconnaissance dans le public et chez les médecins de cette maladie. Il ne fait en aucun cas allusion à la surcharge en fer : "Hypersidérie" aurait mieux convenu. Ou même "martialisme" ( Mars étant le symbole du fer comme Saturne celui du plomb ) - sur le modèle de "saturnisme" qui décrit les effets toxiques de la surcharge en plomb.

 

Sheldon en 1935 émet l'hypothèse que l'hémochromatose est liée à une erreur innée du métabolisme du fer. A cette même époque, l'accent est mis sur des surcharges en fer secondaires aux cirrhoses alcooliques (R. Even), à des habitudes nutritionnelles chez les Bantous d'Afrique du Sud  (J. Gillman - A.S. Strachan), à certaines anémies et/ou transfusions sanguines (R.M. Kark - G.H. Whipple et Bradford).

 

Au début des années 70 à Rennes, les professeurs Simon et Bourel s'intéressent à l'hémochromatose, maladie encore très controversée dont la cause semble être l'alcoolisme (on la nomme parfois "l'hémochromatose arrosée").  Ils démontrent en 1975 avec les professeurs Genetet et Fauchet que l'hémochromatose est une maladie génétique et qu'elle a un lien avec le système tissulaire HLA.

 

En 1989 Pierre-Marie Morel fonde "L'Association Hémochromatose France" qui regroupe malades et médecins et dont le but est de faire connaître cette maladie et d’alerter sur sa gravité si elle n'est pas diagnostiquée à temps. Les statistiques publiées par l'association estiment à plus de 250 000 le nombre de malades en France.

 

Le Centre de Dépistage Familial de l'Hémochromatose fonctionne à Rennes depuis 1989 sous la responsabilité du Pr Deugnier et du Dr Moirand au sein de la clinique des Maladies du Foie dirigée par le Pr Brissot. Installé en Bretagne où la maladie est mieux connue, le Centre Hospitalier de Pontchaillou est le centre le plus au fait des recherches sur l'hémochromatose et regroupe le plus grand nombre de cas au monde. Les Professeurs Brissot, Deugnier et David axent leurs recherches sur la biologie , l'épidémiologie et la génétique.

 

En 1996, Une jeune société californienne de biotechnologie, Mercator Genetics, a découvert le gène HFE sur le chromosome 6.  Deux mutations ont été décrites chez les "hémochromatosiques" à l'intérieur de ce gène : la mutation principale est nommée C282Y . La seconde, appelée H63D, est présente avec une fréquence allélique d'environ 17 % chez les témoins et son implication directe dans l'hémochromatose n'est pas encore très claire. Aussi, pour l'instant, seule la mise en évidence de la mutation C282Y à l'état homozygote  ( C282Y +/+ ) peut être considérée comme un test diagnostique sans ambiguïté.

 

En France on poursuit les recherches. Il est probable qu'un ou plusieurs gênes jouent un rôle dans la régulation de l'absorption du fer interagissant avec le fonctionnement du gène HFE ou le modulant.

 

Aujourd'hui on  se demande si un dépistage systématique ne serait pas le meilleur moyen de juguler cette maladie.

"Il faut prendre en compte les besoins des malades, dit le Professeur Pierre Brissot qui est le plus à même de juger l'étendue et les ravages de l'hémochromatose. Même si on ne connaît pas tout de la maladie, on en connaît suffisamment aujourd’hui pour mettre en œuvre rapidement une telle solution."

 

 

 

 

 

 

 

 

Personnes ayant contribué à ce dossier

 

Nicolas Borot, Chercheur au CNRS de Toulouse.

Professeur Pierre Brissot, Hôpital Pontchaillou - Rennes.

Professeur Yves Deugnier, Hôpital Pontchaillou - Rennes

Frédéric d'Heucqueville - D'Heucqueville S.A. Agence Conseil en Communication

Elisabeth Itic - Association Hémochromatose France, déléguée

Professeur Dominique Larrey, Hôpital Saint-Eloi - Montpellier.

Georges Lecollen, Membre de l'Association Hémochromatose France.

Pierre-Marie Morel, Président d’honneur de l'Association Hémochromatose France

Anne Segalen - Journaliste

Hervé Segalen - Vice-Président de l'Association Hémochromatose France

 

 

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