Hva er Gauchers sykdom

Gauchers sykdom er en arvelig, såkalt lysosomal sykdom. Lysosomale sykdommer oppstår fordi en eller flere av de enzymer som bryter ned fett og andre molekyler i cellene i kroppen, enten ikke fungere skikkelig eller mangler helt. Teknisk vil dette si at kroppen har for lite av enzymet glukocerebrosidase. Glucocerebroside (glukosylceramide)akkumuleres derfor i enkelte celler. Disse cellene finnes primært i milt, lever og benmarg, men også i andre vev, f.eks. lymfesystemet, lunger, tarmer, og noen ganger i nervesystemet.

Gauchers sykdom ble tidligere delt i tre typer av type I, type II og type III. Men det er store individuelle forskjeller i hvordan sykdommen arter seg. Derfor er man senere gått bort fra klassifisering og se mer på alvorlighetsgraden av sykdommen i den enkelte person.
Type I er den vanligste formen viser seg svært forskjellig. Noen har ingen symptomer før i 20- 30 årene, mens andre har milde symptomer og andre har symptomer som kan være alvorlige. Ubehandlet kan opphoping av gaucherceller i milten og leveren bli svært store, og derfor føre til anemi og redusere antall blodplater. Også skjelettet er berørt, og det kan føre til smerter, osteoporose og deformiteter.
 
 
Symptomer
Disse kan være svært forskjellige men de fleste får et eller flere av disse problemene:.
• tretthet (pga "anemi")
• Neseblødnigner (kommer ofte tidlig i barn- ungdommen)
• hyppig blødning og blåmerker, fordi du har for lite blodplater
• forstørrelse av milten og leveren
• nedbrytning av bein, noe som kan føre til hyppige brudd
• anemi (lavt antall røde blodceller, noe som kan føre til tretthet)
• skjelettsmerter.


Diagnose
• på grunnlag av symptomene at personen har
• nivået av enzymaktivitet i en blodprøve
• en egen test
• blodprøver kan ses på et annet enzym, er chitotrosidase enzym forhøyet.

*) Merk at her vil noen leger mene at man må ta en beinmargsbiopsi for å stadfeste sykdommen, det er ikke lengre nødvendig da det finnes en egen test for sykdommen

Hvis man bare gjør diagnosen basert på symptomer, er det en risiko for at det vil bli gjort feil diagnose fordi symptomene på sykdommen kan variere sterkt.

Arvelighet
Gauchers sykdom er en såkalt recessiv arvelig sykdom. Dette betyr at fra begge foreldre må være bærer av det deffekte genet dersom man skal arve sykdommen. Har man bare en defekt kopi av genet (bærer av genet), gir det ingen symptomer, fordi det vil fortsatt være i stand til å produsere nok glukocerebrosidase å hindre glucocerebroside å akkumulere.Ca én av 40000-60000 i den generelle befolkningen har Gauchers sykdom, som oppstår på tvers av raser og etniske grupper.


Behandling
Tidligere var behandlingstilbud begrenset, men i dag finnes god behnandling. I dag kan Gauchers sykdom behandles effektivt, og det er gode prognoser dersom man kommer tidlig inn i behandlingen.

Standard behandling i dag er intravenøs tilføring av det manglende enzymet fra utsiden. Når kroppen får det "manglende" enzymet vil dette bryte ned glucocerebroside som normalt. Enzymet tilføres via en infusjon hver 2 uke, enten på sykehuset eller hjemme. I tilegg står flere nye preparater på trappene til å bli godkjent, og det forventes at det i løpet av et år eller to så vil det være andre medikamenter som ikke er nødvendig å ta gjennom en infusjon.