Distrofia de cones e Distrofia de cones-bastonetes (CORD)

O que é a Distrofia de Cones e a Distrofia de cones-bastonetes?

Representam um grupo de distrofias que caracteristicamente levam a dificuldade visual precoce.
 

O que é CORD?

É a abreviatura do termo em inglês Cone-Rod Dystrophy)?


Como a doença é diagnosticada e transmitida?

A distrofia de cones e a distrofia de cones-bastonetes são donças hereditárias, causadas por alterações genéticas que podem ser transmitidas de forma autossômica recessiva, autossômica dominante, e ligada ao X. Atualmente cerca d 14 genes foram identificados, causando distrofia de cones e a distrofia de cones-bastonetes. Vários destes genes também causam retinose pigmentar e doença de Stargardt, por isso estas doenças podem co-existir em uma mesma família.

 
Quais são os sintomas?

As pessoas com distrofia de cones e a distrofia de cones-bastonetes geralmente tem dificuldade visual que inicia entre a segunda  e a quarta década de vida. A gravidade e a velocidade de progressão da perda visual é variável.
Inicialmente a visão central é afetada levando a dificuldade de leitura, reconhecer o rosto de uma pessoa e dificuldade em distinguir cores; posteriormente os pacientes com distrofia de cones-bastonetes percebem piora da visão noturna e perda do campo visual periférico.
 

Como a doença é diagnosticada?

Tipicamente, a distrofia de cones e a distrofia de cones-bastontes são diagnosticadas a partir da avaliação especializada e com exames elaborados, na ocasião da diminuição da acuidade visual. 
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