KCTD7-Mutation....die seltene und unheilbare Krankheit unseres Sohnes

Im Juli 2007 wurde unser Wunschkind geboren. Die Schwangerschaft verlief problemlos. Bei der Geburt wog unser Sohn 4.780 g und war 58 cm groß. Er wurde auf normalen Weg auf diese Welt gebracht. Wir waren wirklich sehr glücklich, doch als er 16 Monate alt wurde, nahm das Schicksal seinen Lauf....wir fielen in ein Loch ohne Boden.

Unser Sohn entwickelte sich normal und war unauffällig, was auch alle Vorsorgeuntersuchungen bestätigen. Im November 2008 saßen wir zusammen beim Essen und bemerkten, wie unser Sohn plötzlich die Augen verdrehte. Sein Kopf fiel nach hinten und dann nach vorne in seinen Teller. Wir dachten zunächst, daß es Müdigkeit sei, oder daß er Spaß machen würde...

Als es sich ein paar Tage später wiederholte, gingen wir mit ihm zur Kinderärztin.  Sie gab uns eine Überweisung zum Neurologen.

Einige Tage später saß er Zuhause auf dem Boden und spielte. Plötzlich zuckte er am ganzen Körper zusammen und fiel nach hinten auf seinen Kopf. Dies wiederholte sich ein paar mal. Als er dann nachts noch einen Fieberkrampf bekam, fuhren wir in die Notfallklinik.

Dort wurde sein erstes EEG gemacht. Die schockierende Nachricht lautete: EPILEPSIE

Tausend Fragen schossen durch unsere Köpfe und genau so viele Tränen wurden vergossen.

Unser Sohn verlernte alles - nach und nach - Schritt für Schritt.

Es war und ist für uns sehr schwer mit an zu sehen, wie er alles wieder verlernte. Es zerreißt einem das Herz nichts dagegen tun zu können.

Früher spielte er am liebsten Fußball und Puzzle. Heute kann er nicht mehr sitzen, laufen, sprechen. Er kann seinen Kopf nicht halten und kann seine Arme und Hände nicht einsetzen.

Er braucht keine Magensonde, da er noch einigermaßen kauen und schlucken kann. Hauptsächlich pürieren wir sein Essen, und es braucht viel Zeit und Ruhe zum füttern. Er hat es schon immer geliebt zu Essen und tut es heute noch.

Verdauung hat er nur, wenn ich abführe.

Gott sei Dank ist er geistig noch so gesund das er alles um sich herum wahrnimmt und versteht. Es gibt auch genug traurige Momente, wo er zum Beispiel Kinder Fußball spielen sieht und er selbst nicht mitspielen kann, diesen Schmerz merkt man ihm deutlich an. Gefangen im eigenen Körper...


Anfang 2009 begann unser schwerer Weg... Es folgten unendlich viele Krankenhausaufenthalte in verschiedenen Kliniken. Der längste und schwierigste stationäre Aufenthalt war 8 Monate.
Dort versuchte man, unter anderem, vergeblich die Epilepsie mit Medikamenten in den Griff zu bekommen. Leider ohne Erfolg.

Bis heute hat er 21 Medikamente probiert.

Da es unserem Sohn trotz Medikamente nicht besser ging, beschlossen wir seine Medikamente abzusetzen. Die Nebenwirkungen erschienen uns zu heftig. Wenn man sich einmal die Beipackzettel durchliest, wird einem anders! Da gibt man ein Medikament was gegen die Epilepsie helfen soll. Dann steht da als mögliche Nebenwirkungen: vermehrte Krampfanfälle bis hin zum Status Epilepticus, Bewegungsstörungen, Atemprobleme, Sprachstörung, den Drang sich etwas an zu tun/Selbsttötung, Doppelbilder, Lungenentzündung, Erbrechen mit Fieber, Schlafprobleme, Halluzinationen, Gangstörung, Herz-,Leber-,Nierenschäden......usw., usw.
Davon abgesehen das die Anwendung vieler dieser Medikamente "bei Kindern unter 18 Jahren nicht empfohlen wird". Trotzdem werden sie schon Kleinkindern gegeben, wie unserem Sohn der zu dem Zeitpunkt 3 Jahre jung war.

Die Ärzte rieten mir unserem Sohn wenigstens ein Medikament als Anfallsschutz weiterzugeben. Ich dachte mir, warum soll ich ihm 2-3 mal am Tag Medikamente geben, die nicht helfen.
All seine EEG`s waren ja auch nie besser geworden.
Anfang 2012 fing ich also eigenständig an die Medikamente Zuhause abzusetzen. Natürlich hatten wir Angst. Ich machte es aber so vorsichtig, alle 4-6 Wochen reduzierte ich eine Dosis. Es gab Zeiten wo er sehr viel krampfte, hierbei schien es sich um den Entzug zu handeln. (Einige Medikamente die er bekam, machen nach längerer Einnahme sogar abhängig) Dann legte ich Pausen ein, bis er wieder stabil war. Dann machte ich weiter, ich ließ unseren Sohn 24 Stunden lang nie aus den Augen. Ich sorgte dafür das er genug Ruhe hatte, gut aß und trank, viel schlief und an die frische Luft kam.
Seit September 2012 ist er Medikamentenfrei und es geht ihm besser. Die Menschen die unseren Sohn regelmäßig sehen, sogar der Kinderarzt, sagen das!  Gott sei Dank lag ich mit meinem Mutterinstinkt und Bauchgefühl richig, es hätte auch anders ausgehen können.
Immer wieder spricht unser Sohn Worte, wie: Papa, Da, Ja und wenn er einen Hund sieht: wau wau. Aber leider ist das nie von Dauer. Ein Auf-und-Ab.
Er wog 2 Jahre lang immer nur zwischen 15 - 15,5 kg. Jetzt wiegt er knapp 20 kg!  Er ist aufnahmefähiger, unternehmungslustiger und wirkt nicht mehr so sehr verkrampft. Auch ist er nicht mehr so schreckhaft wie früher, sondern ist ausgeglichener. Er hat seine Lebensfreude zurück.

Ich habe in den Jahren leider auch feststellen müssen, daß man immer ein Auge darauf werfen sollte, was seinem Kind verschrieben wird. Ich habe unserem Sohn nie ein Medikament gegeben, ohne den Beipackzettel genau durchzulesen! Ich habe im Internet und Büchern recherchiert, und mich so versucht als Laie schlauer zu machen.

Die Ärzte sagen die antikonvulsive Einstellung wird vermutlich frustran bleiben“.

Er hat die Pflegestufe 3, die wir vor dem Sozialgericht erkämpfen mussten.

Er krampft täglich mehrmals. Er hat tonisch-klonische und myoklonische Anfälle.

Seine schweren und großen Anfälle hat er überwiegend im Schlaf, manchmal erbricht und fiebert er dabei. Er bekommt Atemnot und verschluckt sich, beisst sich auf die Zunge und Lippe.
Wir können ihm dann nur ein Notfallmedikament geben und hoffen und beten das es schnell hilft.
Das Notfallmedikament hilft nicht gegen all seine Anfälle. Dann versuche ich sein Krampfen zu unterbrechen, in dem ich ihn in den Arm nehme und behutsam wach mache.
Doch leider mussten wir schön öfters den Krankenwagen rufen.
Da uns entsprechende Überwachungsgeräte nicht zur Verfügung stehen, muss ich bei ihm schlafen. Auch weil er sich nicht alleine drehen kann, lagere ich ihn nachts öfters um.

Im Mai 2012 dann die schockierende Nachricht: GENDEFEKT – „KCTD7-Mutation“.

Die genaue Bezeichnung lautet: Unbekannte Variante c.614C>T; p.P205L und c.776T>A; p.V259E jeweils im heterozygoten Zustand im Exon 4

In dem genetischen Befund steht, dass der Gendefekt "sehr wahrscheinlich/möglicherweise die Ursache seiner Epilepsie ist

"Eine Krankheitsrelevanz kann zum jetzigen Stand der Wissenschaft nicht abschließend beurteilt werden“

"Der Verdacht einer therapierefraktären Epilepsie konnte molekulargenetisch wahrscheinlich bestätigt werden"

" Nach unserem Kenntnisstand wurde diese Variante in der Literatur noch nicht beschrieben"


Auf meine Frage hin, ob unser Sohn wieder etwas dazulernen könnte, wusste man keine Antwort. Dann lese ich wieder, daß diese Kinder im Teenageralter an den Folgen dieser Krankheit sterben. Zur Zeit gibt es weltweit 20 Kinder mit diesem Gendefekt.

Wir brachten den Genetik Befund zu einem unabhängigen Humangenetiker. Er sagte wortwörtlich zu uns:" Ich an ihrer Stelle würde diesen Befund mit Vorsicht betrachten:"

Zuletzt wurde bei unserem Sohn eine Hautbiopsie gemacht, um die tödliche Stoffwechselkrankheit NCL (eine erbliche neurodegenerative Hirnabbau Erkrankung) zu untersuchen.
Gott sei Dank ist der Befund negativ, was auch bedeutet das seine Zellen gesund sind.
Ich hörte wie der Arzt auf dem Flur zu seinen Kollegen sagte:" Man kann sagen was man will, der Junge hat NCL !" Ich sagte nichts dazu....wenn ich auf alles regagieren würde, hätte ich schon lange meine Nerven verloren!
 
Fragen über Fragen....aber keine konkreten Antworten.
Der Fairness halber muss man aber sagen, daß dieser Gendefekt noch zu neu ist, die Forschung steckt noch in den "Kinderschuhen".  Die Ärzte, Genetiker....geben mit Sicherheit ihr Bestes!
Bis heute gibt es 20 Kinder weltweit mit diesem Gendefekt.

Wir sehen es als unsere Aufgabe und Pflicht an unserem Sohn weiter zu helfen, wir lieben ihn doch so sehr, er ist unser größter Schatz, unser Engel.
Alle Ärzte sagen sie hätten so ein Krankheitsbild noch nicht gesehen. Ein Oberarzt einer renommierten Fachklinik für Epilepsie meinte zu uns:" So eine Epilepsie habe ich noch nie gesehen. Normalerweise müsste ihr Sohn 24 Stunden teilnahmslos an die Decke starren."
Ein Arzt meinte:" Ihr Sohn ist eine Rarität."
Ein Genetiker aus Bosten, USA, bat uns darum ihm ein Video von unserem Sohn zu schicken....was wir auch taten.
Eine Ärztin machte von unserem Sohn im Krankenhaus ein Video mit ihrem Handy.
 
Zuletzt wurde uns geraten, mit unserem Sohn 3 Wochen stationär in ein Krankenhaus zu gehen, wo Kinder mit lebenslimitierenden Krankheiten hinkommen.
Wir haben uns entschieden nicht dorthin zu gehen. Muss unser Sohn denn sterben???
Wir als Eltern müssen letztendlich entscheiden wo, wer und was mit unserem Sohn gemacht wird. Das ist nicht einfach, denn wir möchten bestimmt keinen Arzt verärgern. Wir müssen doch auch an unseren Sohn denken, er war doch fast sein ganzen Leben nur in Krankenhäusern.

Da die Schulmedizin unserem Sohn leider nicht helfen konnte, machen wir seit einem Jahr mit ihm traditionelle chinesische Medizin (TCM) und Osteopathie. Er bekommt täglich viele Vitamine, Mineralien und Heilkräuter (Mistel..) In regelmäßigen Abständen bekommt er auch Laserakupunktur und Infrarotbestrahlungen.
Um seinen kleinen Körper dann einmal von den vielen vielen Medikamenten "zu entgiften" gab ich ihm, schon vor Beginn der TCM Therapie, eineinhalb Jahre lang ein homoöpatisches Spray aus der Cluster Medizin. Dieses Spray wurde eigens anhand seines Speichels und genetischem Fingerabdruck für ihn hergestellt. Dies sprühte ich ihm mehrmals am Tag unter die Zunge.
Hierauf reagierte er die erste Zeit mit sehr vielen Pickeln, und sein Stuhlgang war die erste Woche "überwältigend" und funktionierte von alleine.

Es gibt sehr viele Homoöpathen und Heilpraktiker, quasi an jeder Ecke. Ich persönlich finde es wichtig sich genau zu informieren, am besten in Foren, welche in Frage kommen. Denn es sollten Leute mit langjähriger Erfahrung sein, und die sich laufend weiterbilden. Unsere TCM Therapeutin ist nicht nur "richige" Ärztin, sondern ist spezialisiert auf Epilepsie bei Kindern. Über ihre Erfolge hielt sie schon Vorträge im deutschen Fernsehen und vor Ärztekammern. Hierfür fahren wir gerne insgesamt 240 km weit.

Ein Neurologe fragte mich einmal: "Wenn ihr Sohn an seiner Krankheit sterben würde, wie würden sie damit umgehen?" Keine dumme Frage, sondern eine realistische Frage.
Ich antwortete ihm: "Dann ist es Gottes Wille und wir kommen nicht dagegen an. Der Schmerz wäre unerträglich....aber wir würden uns niemals Vorwürfe machen können, nicht ALLES versucht und gegeben zu haben. Das würde es leichter machen..."

In den 8 Monaten die wir stationär lagen, habe ich viele kranke Kinder kommen, gehen und auch sterben sehen. Einige Bilder und Momente versuche ich zu vergessen....aber einige Bilder möchte ich niemals vergessen.
Es waren dort so viele schwer kranke Kinder, die durch ihre schlimme Erkrankung entstellt waren. Als ich sah wie einige Mütter ihre Kinder zärtlich küssten, fest umschlungen in ihren Armen hielten, ihnen Lieder vorsangen, oder Geschichten vorlasen.....obwohl manche von den Kindern blind und taub waren.....diese Bilder, wo so viel Liebe, Leid und Schmerz vereint waren.
Das hat mich sehr berührt und tut es immer noch. Welche Liebe kann stärker sein?

Einige Leute aus unserem Familien,-und Freundeskreis sagen zu uns, daß wir uns nicht so "verkriechen sollen, mehr unternehmen sollen"....ich weiss sie meinen es nur gut. Jeder hat ein Recht auf seine Meinung, aber diese Leute wissen nicht wovon sie sprechen. Ich sage dann zu ihnen:" Wir leben zwar auf dem selben Planeten, aber in verschiedenen Welten."
Wir unternehmen einiges mit unserem Sohn. Es ist ja nicht nur so, daß er Zuhause Fernseh guckt. Er macht heilpädagogisches Reiten und dann hat er ja noch seine festen Therapiestunden. (Logopädie, Frühförderung, Krankengymnastik) Da er mittags immer noch schläft und er 3-5 mal am Tag isst, sind wir auch an Zuhause gebunden. Essen kann er nur im halb liegen, da ihm im sitzen das Essen aus dem Mund fällt. Das ist dann eben leider ausser Haus nicht immer einfach zu organisieren.
Unser Leben richtet sich ganz nach unserem Sohn. Und wenn wir mal eine Auszeit brauchen, gibt es da noch meine Mama und Papa, und meine Schwiegermutter, die uns jederzeit unterstützen.
An dieser Stelle möchten wir uns dafür nochmal ganz offiziell bedanken!!! Wir haben Euch ganz doll lieb!!!!
Ich gebe zu, ich kann sehr schlecht auch nur eine Minute ohne meinen Jungen sein, aber solange es uns gut dabei geht - warum denn dann nicht? Die einen geben ihr krankes Kind ins Pflegeheim, die anderen besorgen sich einen Pflegedienst für Zuhause, die anderen haben Tagesmütter. Jeder wie er möchte und es für richtig hält. Man kann und darf keinen dafür verurteilen!
Wir leben seit Ende 2010 im Grünen im eigenen Einfamilienhaus mit kleinem Garten, und wir fühlen uns wohl hier.

Leider konnte er den Kindergarten nicht lange besuchen, da er dort zu viele Anfälle bekam, und er auch mit Würgen und Erbrechen reagierte.
Die Schule besucht er voraussichtlich 2014.

Wir versuchen mit unserem Sohn normal umzugehen. Wir unterhalten uns mit ihm als wäre er ein gesundes Kind. Ich persönlich lege sehr viel Wert darauf, daß er möglichst in fröhliche Gesichter schaut. Er lacht so gerne und viel, daß soll er nicht auch noch verlieren...Habe ich wieder einen traurigen Moment wo ich dann weinen muss, habe -und werde- ich das niemals vor unserem Sohn tun!
Wir verwöhnen ist sehr, aber kann man ein so krankes Kind zu sehr verwöhnen? Ich denke nein.

Wir hoffen auf diesem Weg andere Betroffene zu finden um sich austauschen zu können. Auch hoffen wir darauf, Ärzte, Wissenschaftler, Genetiker usw. zu finden, die an diesem seltenen Gendefekt arbeiten, um so neue Therapiemöglichkeiten zu schaffen.

Wir sind für jeden Tipp von Herzen dankbar....

Frau_Holle@gmx-topmail.de

Liebe Grüße

Vera & Familie


                                                                                                                                                                                                                                                September 2013


Nicht behindert zu sein ist wahrlich kein Verdienst, sondern ein Geschenk, was jedem von uns jederzeit genommen werden kann
(Richard v. Weizsäcker)