Actividad reciente del sitio

Enfermedades Metabólicas Hepaticas

Las enfermedades metabólicas del hígado incluyen a un grupo de enfermedades hereditarias, que se pueden manifestar a diferentes edades y cuya presentación clínica es muy variable según de cual se trate. En algunos casos se pueden expresar como una falla hepática fulminante en un lactante o pueden debutar como cirrosis o hepatocarcinoma en un anciano.

 

  • Déficit de alfa-1-antitripsina: Enfermedad hereditaria autosómica recesiva, frecuente en la población caucásica, especialmente de origen nor-europeo. La á-1-AT es un inhibidor de una serie de proteasas (tripsina, quimotripsina y principalmente la elastasa) presentes normalmente en los neutrófilos. Su ausencia determina daño celular progresivo por predominio de la actividad de enzimas proteolíticas que se asocia a daño hepático y en algunos casos a enfisema pulmonar. Se manifiesta como ictericia neonatal y elevación de transaminasas. Corresponde a la segunda causa más frecuente de colestasia neonatal, después de la atresia biliar. El cuadro se inicia entre las 2 semanas y los 4 meses de edad. La ictericia puede durar hasta un año.

 

  • Porfirias hepáticas: Grupo de enfermedades metabólicas causadas por deficiencias genéticas de enzimas que participan en las vías biosintéticas del grupo heme. La molécula heme es sintetizada principalmente en la médula ósea (75-80%) y en el hígado (15-20%) y es un componente esencial de variadas proteínas incluyendo: hemoglobina, mioglobina, citocromos P450 y transportadores de electrones. Los intermediarios en la formación del heme (precursores) se denominan porfirinas y no tienen efectos fisiológicos conocidos, sin embargo, su acumulación y excreción excesiva se asocia a enfermedades clínicas características. Existen 8 pasos enzimáticos en la vía sintética del heme y la deficiencia en cualquier paso enzimático, con excepción del primero, determina una forma específica de porfiria. Los mecanismos que explican los síntomas no están del todo aclarados, sin embargo, se sabe que los niveles elevados de porfirinas (precursores grupo heme) tendrían efectos citotóxicos en tejidos neurales y cutáneos.

 

  • Hemocromatosis: Trastorno del metabolismo del fierro caracterizado por su depósito excesivo y progresivo en diferentes parénquimas: hígado, páncreas, corazón, gónadas e hipófisis. Esta sobrecarga de fierro determina daño tisular progresivo e insuficiencia funcional. La sobrecarga de fierro conduce a daño tisular especialmente del hígado (cirrosis, hepatocarcinoma), páncreas endocrino (diabetes mellitus), articulaciones (artritis, artralgias), corazón (mio-cardiopatía) e hipófisis (hipogonadismo hipogonadotrópico).

 

  • Enfermedad de Wilson: Enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por el depósito excesivo de cobre principalmente en el hígado, cerebro, riñones y córneas. Esta sobrecarga se debería a una reducción de la excreción biliar de cobre. La EW se presenta de diferentes formas, la edad de inicio de síntomas también varía (entre los 3 y los 40 años de edad). Aproximadamente el 40% se presenta con una hepatopatía entre los 3 y los 12 años. Las manifestaciones hepáticas pueden ser agudas (falla hepática fulminante) o crónicas (cirrosis). Alrededor del 50% tienen una presentación psiquiátrica o neurológica, generalmente, en la adolescencia o más  tardíamente y de ellos, la mitad sufre de una enfermedad hepática clínicamente detectable. Algunos enfermos presentan una enfermedad neurológica progresiva sin disfunción hepática y otros pueden debutar con hemólisis grave.

 

 

Tomado de www.socgastro.cl/imagenes/diag_sep/enfmetabolicas_higado.pdf

Aparte de las enfermedades metabolicas del higado, el metabolismo tambien puede afectar otros sistemas corporales. Veamos las Encefalopatias metabolicas.

Comments