Sistema Nervioso

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
  
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
  
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
SENO DERMICO RAQUIDEO
 
CARACTERISTICAS GENERALES
 
Se puede relacionar la existencia de un pequeño hoyuelo cutáneo en el plano medio de la región sacra de la espalda con un seno dérmico raquídeo. El hoyuelo indica la región de cierre del neuroporo caudal a finales de la cuarta semana y representa, por tanto, el último lugar de separación entre el ectodermo de superficie y el tubo neural. En algunos casos, el hoyuelo está conectado con la duramadre por medio de un cordón fibroso.

 

 
 

  ESPINA BÍFIDA OCULTA

CARACTERÍSTICAS GENERALES:

Esta anomalía del arco vertebral se debe a la falta de crecimiento normal y de fusión en el plano medio de sus mitades embrionarias. La espina bífida oculta ocurre en las vertebras L5 o S1 en alrededor del 10% de las personas por lo demás normales. En su forma mas leve, el único indicio de su presencia puede ser un pequeño hoyuelo con un mechón de pelo.

DIAGNOSTICO :

La espina bífida oculta no suele producir ningún síntoma clínico. Un pequeño porcentaje de niños afectados tiene defectos importantes desde el punto de vista funcional de la medula espinal y raíces dorsales subyacentes.

 
 
 

  ESPINA BÍFIDA QUÍSTICA

 

INCIDENCIA :

La espina bífida quística aparece alrededor de uno de cada 1,000 nacimientos.

CARACTERISTICAS GENERALES:

 Los tipos de espina bífida grave, que cursan con salida de la medula espinal o las meninges a través de la anomalía en los arcos vertebrales, se conocen en conjunto como espina bífida quística por el saco a modo de quiste que se asocia a ellos.

Cuando el saco contiene meninges y liquido cefalorraquídeo, la anomalía se denomina espina bífida con meningocele. La posición de la medula espinal y las raíces raquídeas es normal, pero pueden existir anomalías de la medula espinal. En el caso que la medula espinal o las raíces nerviosas estén dentro del saco, la anomalía se conoce como espina bífida con mielomeningocele. Mielo se refiere a la medula espinal. Los meningoceles son raros en comparación con los mielomeningoceles.

CAUSAS:

Los casos graves de espina bífida en los que el meningomielocele afecta a varias vertebras se suelen relacionar con ausencia parcial del encéfalo (meroanencefalia o anencefalia). La espina bífida quística muestra grados diversos de deficiencia neurológica, en función de la posición y el grado de lesión. Por lo general existe una pérdida de sensación en el dermatomo correspondiente y parálisis muscular esquelética total o parcial. El nivel de la lesión determina el área de anestesia (área de piel de sensación) y los músculos afectados. La parálisis de esfínteres (vejiga o ano) es frecuente en los mielomeningoceles. Cuando los esfínteres están afectados, casi siempre suele haber una anestesia en silla de montar, es decir, una pérdida de sensación en la región que está en contacto con la silla de montar.

DIAGNOSTICO:

Se sospecha la presencia de espina bífida quística o meroanencefalia cuando existe una concentración elevada de alfafetoproteina (AFP) en el líquido amniotico, cuyas concentraciones pueden estar también aumentadas en sangre materna.

TRATAMIENTO:

Por lo general se realiza una amniocentesis en aquellas embarazadas con concentraciones elevadas de AFP serica con el fin de determinar su concentración en el liquido amniótico. La ecografía revela la presencia de la ATN que ha originado la espina bífida quística. La columna vertebral fetal se puede detectar mediante ecografía entre las semanas 2 y 12 de gestación (de 8 a 10 semanas tras la fecundación). Cuando existe, la espina bífida quística se puede observar en ocasiones como una masa quística adyacente al área afectada de la columna vertebral.

 
 
 

DESARROLLO DEL ENCEFALO

HIPOFISIS FARINGEA Y CRANEOFARINGIOMA

 

CARACTERÍSTICAS GENERALES:

Puede persistir un remanente del tallo del divertículo hipofisario, que formaría una hipófisis faríngea en el techo de la bucofaringe. En raras ocasiones se desarrollan masas de tejido del lóbulo anterior fuera de la capsula de la hipófisis, dentro de la silla turca del hueso esfenoides. Un resto del divertículo hipofisiario, el canal basifaringeo estrecho, es visible en cortes del esfenoides de recién nacido en aproximadamente un 1% de los casos.

También se pueden identificar en un numero reducido de radiografías de cráneos de recién nacidos (habitualmente aquellos con anomalías craneales).

Algunas veces se desarrollan craneofaringiomas en la faringe o en la parte basisfenoide (parte posterior del esfenoides) a partir de remanentes del tallo del divertículo hipofisario, pero se forman con mayor frecuencia en o encima de la silla turca.
 
 
 
 
CRANEO BIFIDO

 

INCIDENCIA:

El cráneo bífido asociado a herniación del encéfalo o de sus meninges ocurre aproximadamente en uno de cada 2.000 nacimientos.

CARACTERÍSTICAS GENERALES:

Frecuentemente, el defecto se sitúa en la parte escamosa del hueso occipital y puede incluir a la parte posterior del agujero occipital. Por lo general, cuando la anomalía es pequeña únicamente se hernian las meninges y se trata de un meningocele craneal o cráneo bífido con meningocele.

CAUSAS:

Las anomalías que acontecen durante la formación de cráneo (cráneo bífido) se asocian con frecuencia a anomalías congénitas del encéfalo o las meninges. Las anomalías craneales suelen encontrarse en el plano medio de la bóveda craneal.

Cuando la anomalía craneal es grande, las meninges y parte del encéfalo se hernian, formando un meningoencefalocele. Si el cerebro que se hernia contiene una parte del sistema ventricular; la anomalía se llama meningohidroencefalocele.

 
 

 EXENCEFALIA Y MEROANENCELAFILA

 

INCIDENCIA:

Se observa como mínimo en uno de cada 1.000 nacimientos. Su incidencia es entre dos y cuatro veces mayor en mujeres que en varones.

CARACTERÍSTICAS GENERALES:

Debido a la estructura anómala y vascularización del encéfalo extraencefalico embrionario, el tejido nervioso sufre una degeneración. Los restos del encéfalo aparecen como una masa vascular esponjosa formada principalmente por estructuras del rombencefalo. Aunque esta ATN se conoce como anencefalia, siempre existe un tallo encefálico rudimentario y tejido neural funciónante en los lactantes vivos. Por este motivo, el termino meroanencefalia resulta mas adecuado para referirse a esta anomalía.

Se encuentra siempre asociada a acrania (ausencia de la bóveda craneal) y se puede relacionar con raquisquisis cuando el defecto del cierre del tubo neural es amplio. La meroanencefalia es la anomalía grave mas frecuente en fetos muertos.

La meroanencefalia se sospecha en el útero cuando existe una concentración elevada de alfatetroproteina en el líquido amniótico.

 

CAUSAS:

Estas graves anomalías cerebrales se deben a la falta de cierre del rostroporo neural durante la cuarta semana del desarrollo. Como consecuencia de ello, el primordio del prosencefalo es anómalo y el desarrollo de la bóveda craneal, defectuoso. La mayoría del encéfalo embrionario está expuesto o se sale del cráneo, la denominada exencefalia.

 

DIAGNOSTICO :

Se puede diagnosticar con facilidad mediante ecografía, fetoscopia y radiografia, ya que hay ausencia de partes extensas del encéfalo y la bóveda craneal. Se suele efectuar un aborto terapéutico, si la madre lo solicita, cuando la continuación del embarazo originara el nacimiento de un niño con anomalías graves, como la meroanencefalia, incompatibles con la vida extrauterina.

 

 

 

MICROCEFALIA

CARACTERISTICAS GENERALES:

En el caso de este trastorno poco común, la bóveda craneal y el encéfalo son pequeños, pero el tamaño de la cara es normal. Estos niños tienen un retraso mental notable debido al infradesarrollo del encéfalo. La microcefalia es consecuencia de la microencefalia, puesto que el crecimiento de la bóveda craneal se debe en gran parte a la presión del encéfalo en desarrollo.

CAUSAS:

Se desconoce la causa de la microcefalia. Algunos casos parecen tener un origen genético (autosomico recesivo) mientras que otros se deben a factores ambientales.  La exposición a cantidades grandes de radiación ionizante, agentes infecciosos (como citomegalovirus, virus de la rubeola y toxoplasma gondii, asi como a ciertas drogas (alcoholismo materno) durante el periodo fetal son factores contribuyentes en algunos casos).

TRATAMIENTO:

Se puede detectar la microcefalia en el útero mediantes ecografías realizadas durante la gestación. Una cabeza pequeña puede ser consecuencia de la sinostosis prematura (unión ósea) de todas las suturas craneales; no obstante, la bóveda craneal es delgada y con marcas exageradas de las circunvoluciones.
 
 
 
 
HOLOPROSENCEFALIA

 

INCIDENCIA:

Del 1 al 2% de los hijos nacidos de madres diabéticas desarrollan algún grado de holoprosencefalia esta alteración también es frecuente en las triso mías de los cromosomas 13 y 18.

CARACTERÍSTICAS GENERALES: 

En la holoprosencefalia se incluye una gran cantidad de trastornos, todos ellos basados en la defectuosa formación del prosencéfalo y de las estructuras cuya normal formación depende de la influencia del mismo la anomalía surge al inicio de la gestación, durante la morfogénesis del prosencéfalo, y los defectos cerebrales afectan por lo general a las estructuras arquencefálicas i p. ej el sistema olfatorio). Debido a la influencia del cerebro sobre las estructuras circundantes, en especial sobre la base del cráneo. Los defectos primarios del prosencéfalo a menudo se manifiestan externamente como malformaciones faciales, por ejemplo, una disminución típica de tepdo en el proceso frontonasal.

En los casos extremos, la holoprosenccfalia puede presentarse en forma de ciclopta, un defecto caracterizado por la convergencia y la fusión de los primordios ópticos, debido a la casi total ausencia de tejido facial medial y superior. En este trastorno también pueden encentrarse defectos hipoplásicos nasales la nariz puede estar ausente o bien representada por una probóscide tubular  a veces por dos) que en ocasiones incluso se localiza por encima del ojo los defectos de la línea media del labio superior también pueden atribuirse a la holoprosencefalia.

 

Algunos casos de holoprosenccfalia pueden ser de origen genético, como el síndrome de meckel, un trastorno autonómico recesivo caracterizado por labio leporino medial hipo- plasta o aplasia del bulbo olfatorio y anomalías nasales las investigaciones recientes han descubierto que diversos tipos de holoprosencefalia hereditaria se deben a mutaciones del gen sonic hedgehog shh que suele inducir la formación de algunas estructuras de la línea media en el prosencéfalo fin su ausencia, los primordios que en condiciones normales son bilaterales, como los ojos, se fusionan, produciendo grados variables de ciclopía la exposición a un exceso de ácido reti¬noico que altera la regulación de los genes en la vía de shh, también produce holoprosencefalia en animales de laboratorio y es posible que en los seres humanos. En su mayor párte¬ los casos parecen ser multifactoriales, aunque se cree que el consumo de alcohol por parte de la madre durante el primer mes de gestación es una causa principal del trastorno.

 


 HIDROCEFALIA

 

CARACTERISTICAS GENERALES

La hidrocefalia se debe al deterioro de la circulación y la absorción de LCR y, en ciertos casos poco frecuentes, al aumento de producción de este liquido por un adenoma del plexo coroideo. Con frecuencia, la alteración de la circulación del LCR se debe a la estenosis congénita del acueducto. El acueducto cerebral es estrecho o esta formado por varios conductos diminutos. En algunos casos, la estenosis del acueducto se transmite mediante un carácter ligado al cromosoma X, pero la mayoría de ellos parecen ser debidos a una infección fetal (como citomegalovirus o toxoplasma gondii), o bien a la prematuridad asociada con hemorragia interventricular. La presencia de sangre en el espacio subaracnoideo puede obstruir las cisternas o las vellosidades aracnoideas.

El bloqueo de la circulación del LCR comporta la dilatación de los ventrículos proximales a la obstrucción, acumulación interna de LCR y presión en los hemisferios cerebrales. Esta dilatación presiona al encéfalo entre el líquido ventricular y los huesos de la bóveda. En los lactantes, la presión interna da lugar a un ritmo acelerado de expansión del encéfalo y la bóveda craneal debido a que las suturas fibrosas no están fusionadas. El termino hidrocefalia se suele usar para la hidrocefalia obstructiva o no comunicante, en la que todo o parte del sistema ventricular ha sufrido un aumento de tamaño. Cuando se bloquean las aperturas del cuarto ventrículo o los espacios subaracnoideos crecen todos los ventrículos, mientras que cuando únicamente se ha obstruido el acueducto cerebral, se produce una dilatación de los ventrículos lateral y tercero. La obstrucción de un agujero interventricular puede causar la dilatación de un ventrículo. La hidrocefalia debida a la obstrucción de las cisternas subaracnoideas o al funcionamiento incorrecto de las vellosidades aracnoides se denomina hidrocefalia no obstructiva o comunicante. A pesar de que la hidrocefalia se puede acompañar de una espina bífida quística, el crecimiento de la cabeza puede no ser obvio al nacer. La hidrocefalia suele producir un adelgazamiento de los huesos de la bóveda craneal, prominencia de la frente, atrofia de la corteza cerebral y de la sustancia blanca y comprensión de los ganglios basales y del diencefalo.

 

CAUSAS:

El número significativo del tamaño de la cabeza suele ser consecuencia de un desequilibrio entre la producción y la absorción del liquido cefalorraquídeo (LCR); debido a ello, existe un exceso del LCR en el sistema ventricular del encéfalo.

TRATAMIENTO:

El objetivo del tratamiento es mantener la presión normal adentro del cerebro. Un drenaje permanente alternativo (derivación) de liquido cefalorraquídeo disminuye la presión y el volumen dentro del cerebro. El médico coloca tal derivación en los ventrículos cerebrales y la sigue debajo de la piel de la cabeza hacia otros puntos por lo general hacia el abdomen (derivación ventriculoperitoneal). Dicho drenaje tiene una válvula que permite el drenaje si la presión aumenta demasiado en el cerebro. A un cuando algunos niños finalmente no la necesitan al crecer, unas ves colocadas la derivación, por lo general, no se vuelve a retirar. Si es necesario, a menudo se suele reducir la presión intracerebral mediante fármacos (azetocolamida, furosemida) o por constantes punciones lumbares hasta poder colocar una derivación,

Algunos niños con hidrocefalia tienen una inteligencia normal, otros tienen retraso mental o dificultad de aprendizaje.

 

 

 

 
HIDRANENCEFALIA:

Se trata de una anomalía muy poco frecuente. Los hemisferios cerebrales están ausentes o presentados por sacos membranosos con restos de la corteza cerebral dispersa sobre las membranas. El tronco encefálico (mesencéfalo, protuberancia y bulbo raquídeo) se encuentra relativamente intacto. El aspecto de estos recién nacidos suele ser normal al nacer, no obstante, la cabeza crece con exceso después de ese momento por la acumulación de LCR. Por lo general se suele efectuar una derivación ventriculoperitoneal con el fin de prevenir el crecimiento adicional de la bóveda craneal. No hay desarrollo mental y el desarrollo cognitivo es escaso o nulo. Se desconoce el origen de esta anomalía rara y grave, sin embargo, se dispone de indicios que apuntan que podía ser resultado de la obstrucción temprana del flujo sanguíneo hacia las áreas irrigadas por las arterias carótidas internas.

 

 

 

CRANEOSQUISIS: 

INCIDENCIA:

Esta anomalía tiene una incidencia de 1:5 000 a 1:10 000 nacidos vivos.

 

CARACTERÌSTICAS:

En algunos casos no se forma la bóveda craneana (craneosquisis) y el tejido encefáli­co que permanece expuesto al líquido amniótico sufre un proceso de degeneración, que provoca anencefalia.

 

CAUSA:

El defecto se debe a falta de cierre dei neuroporo craneal. Aun cuando las niños con defectos graves del cráneo y del cerebro no pueden sobrevivir, aquellos con defectos relativamente pequeños del cráneo por los cuales se hernian el teji­do cerebral, las meninges, o ambas estructuras unen in goieele craneal y meningoencefalócele, respectivamente), pueden ser tratados con éxito. En estos casos, el gra­do de déficit neurològico depende de la extensión del danto del tejido encefálico.

 

DIAGNOSTICO:

Diagnóstico prenatal puede transmitirse con rasgo autosómico recesivo.

 

TRATAMIENTO:

El tratamiento de las deformidades craneofaciales es eminentemente quirúrgico, y su objetivo fundamental consiste en alcanzar el mejor resultado funcional y estético posible.

 

 CRANEOSINOSTOSIS Y ENANISMO

 

INCIDENCIA:

El cierre prematuro de las suturas del cráneo es un defecto común y ocurre en uno de cada 2000 a 3000 recién nacidos.

 

CARACTERÌSTICAS:

La forma del cráneo depende de cuál de las suturas se cierran prematuramente. El cierre tem­prano de la sutura sagital produce expansión frontal y occipital y el cráneo se toma lar­go y angosto (escafocefalia). El cierre prematuro de la sutura coronal pro­duce un cráneo corto y alto, llamado acrocefalia o turnicefalia. Si las sutu­ras coronales y lambdoidea se cierran prematuramente de un solo lado, el resultado es una craneosinostosis asimétrica conocida como plagioceíalia.

Uno de los adelantos más emocionantes de la biología y genética moleculares el des­cubrimiento del papel de los factores de crecimiento fibroblásticos (FGF) y de los re­ceptores de factores de crecimiento fíbroblástico (FGFR) en las displasias esqueléti­cas. Hay nueve miembros de la familia de FGF y cuatro receptores. Éstos regulan con­juntamente los eventos celulares, incluida la proliferación, la diferenciación y la migra­ción celular. La señalización está mediada por los receptores, que son moléculas de transmembrana tirosina cinasa, que tienen, cada uno de ellos, tres dominios de inmunoglobulinas extracelulares, un segmento transmembrana y un dominio citoplasmático tirosina cinasa.

 

CAUSA:

El cierre prematuro de una o varias suturas ocasiona otro grupo importante de ano­malías del cráneo. Estas anomalías se denominan, en conjunto, craneosinostosis.

 

DIAGNOSTICO:

El médico palpará la cabeza del bebé y llevará a cabo un examen físico. Un examen neurológico también ayudaría a diagnosticar la afección. Se pueden realizar los siguientes exámenes: Una medición de la circunferencia de la cabeza del bebé, radiografías del cráneo.

TRATAMIENTO:

Muchas veces se tiene que operar, para que no se altere el desarrollo del cerebro y éste pueda crecer normalmente. La cirugía reconstructiva ocurre cuando el paciente es aún un bebé y tiende a aliviar la presión al cerebro durante su crecimiento. Es posible que sean necesarias otras cirugías para mejorar la apariencia de la cabeza del niño.

 

 

 

 

 

 
MALFORMACIÓN DE ARNOLD-CHIARI

Se trata de la anomalía congénita mas común de las que afectan al cerebelo. Una proyección en forma de lengua y el desplazamiento inferior del vermis del cerebelo se hernian a través del agujero occipital hacia el canal vertebral. La anomalía origina un tipo de hidrocefalia comunicante en la que hay interferencia en la absorción del LCR, como consecuencia de lo cual la totalidad del sistema ventricular esta distendida. La malformación de Arnold-Chiari o de Chiari ocurre en uno de cada 1.000 nacimientos y con frecuencia se acompaña de espina bífida con mielomeningocele, espina bífida con mieloquisis e hidrocefalia. No esta bien definida la a causa de esta patología; sin embargo, la fosa craneal tiene un tamaño anormalmente pequeño en estos niños.

 

 

 

 

 

RETRASO MENTAL

CARACTERISTICAS GENERALES
El deterioro congénito de la inteligencia se puede deber a diversos trastornos de basa genética (como el síndrome de Down).
 El retraso mental puede ser consecuencia de la accion de un gen mutado o bien de una anomalía cromosómica. El alcoholismo materno constituye el motivo más frecuente de retraso mental.
El periodo del desarrollo humano comprendido entre las semanas 8 y 16 representa el periodo de mayor sensibilidad de daño encefálico fetal debido a dosis elevadas de radiación. Hacia finales de la semana 16, la mayor parte de la proliferación neuronal y migración celular hacia la corteza cerebral ha finalizado.
La diminución suficiente del numero de células en dicha corteza comporta un retraso mental grave. Se puede recomendar el aborto terapéutico cuando la exposición supera 10.000 mrad. Los trastornos que afectan el metabolismo proteico, glucidico y lipidico también pueden originar retraso mental. Las infecciones maternas y fetales (como la sífilis, por el virus de la rubeola, la toxoplasmosis y por citomegalovirus) y el cretinismo se asocian con frecuencia al retraso mental. El retraso del desarrollo mental durante el periodo del crecimiento posnatal puede ser debido a lesiones al  nacer, toxinas (como el plomo), infecciones cerebrales (p.ej., meningitis), traumatismo cerebral consecuencia de lesiones de la cabeza y envenenamiento.

 

 

 

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