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¿Por qué este día?

El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos.
Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se encuadra en lo que se conocen como "enfermedades raras" por su baja prevalencia. Se cree que afecta a una de cada 5.000 personas, tanto hombres como mujeres.

El 3 de diciembre es el "Día Europeo de las personas afectadas por el Síndrome de Marfan". Este síndrome debe su nombre a su descubridor, Antoine Marfan,  el cual describió por primera vez esta enfermedad en 1896 en una niña de 5 años que presentaba unos miembros desproporcionadamente largos y delgados. Las mutaciones en la fibrilina van a ser las responsables de que se produzca un crecimiento excesivo y anárquico de todos los tejidos, y es por ello que las manifestaciones clínicas pueden afectar a cualquier parte de la anatomía.

Este recurso ha sido creado por

José Manuel Estrada (Biblioteca. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid)

Elena Primo (Biblioteca Nacional de Ciencias de la Salud. Madrid) 

Juan Medino (Biblioteca. Hospital Universitario de Fuenlabrada) 

Fidel López (Unidad de Ictus. Hospital San Pedro de Alcántara. Cáceres)

Uxía Gutiérrez-Couto (Biblioteca. Complexo Hospitalario Universitario de  Ferrol)

Montaña Vivas (Biblioteca. Hospital San Pedro de Alcántara. Cáceres)

Concepción Campos Asensio (Biblioteca. Hospital Universitario de Getafe)

Matilde de la Cruz Solís (Biblioteca. Hospital Universitario de Badajoz)

Antonia María Fernández Luque (Hospital de La Axarquía)

Teresa de la Torre Aragonés (Hospital Infanta Leonor)

Miguel Zafra Anta (Pediatría. Hospital Universitario de Fuenlabrada)


Con la colaboración de:

Unidad de terminología médica (Real Academia Nacional de Medicina. Madrid)



 





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