Behandeling van RCDP

Rhizokids zijn kinderen met Rhizomelic Chondro Dysplasia Punctata, oftewel RCDP, een erfelijke stofwisselingsstoornis. RCDP is een aandoening die veroorzaakt wordt door een stoornis in één van de stofwisselingsroutes in het peroxisoom.  Peroxisomen zijn celorgaantjes of organellen, die werken als een soort fabriekjes in de cel. In deze peroxisomen worden o.a. ingewikkelde vetmoleculen gemaakt en afgebroken. Rhizokids zijn als gevolg van RCDP ernstig meervoudig complex gehandicapt met ernstige botafwijkingen. 

Ondanks dat zij volgens de literatuur ernstig achterlopen in lichamelijke en verstandelijke ontwikkeling, blijven deze kinderen hun ouders, omgeving en de medische wetenschap verbazen.  De kinderen leven een waardevol leven, zijn opgeruimd van aard, vrolijk en staan helemaal open voor sociale contacten.
 
Genezing van RCDP is niet mogelijk. Vanwege de zeldzaamheid van de aandoening en de kwetsbare gezondheid van deze kinderen is het opzetten en uitvoeren van wetenschappelijk onderzoek naar oorzaken, gevolgen en behandeling van RCDP een enorme uitdaging. 

Artsen van het AMC, gespecialiseerd in onderzoek naar stofwisselingsziekten, hebben in het verleden een aantal spraakmakende onderzoeken naar RCDP uitgevoerd. Mw. Professor dr. Poll-The is op dit moment degene die de kennis en ervaring van deze onderzoeken in de praktijk toe kan passen.  

Sinds 2004 is via het AMC een experimentele behandeling met batylalcohol beschikbaar gekomen. Na afronding van het onderzoek is de batylalcohol zo lang mogelijk beschikbaar gehouden voor deze kinderen, omdat, in ieder geval bij sommige kinderen, ze onder andere op neurologisch gebied niet achteruit gingen. Helaas kon eensluitend wetenschappelijk bewijs niet worden geleverd. 

Kinderen met RCDP hebben een achterstand in (neurologische) ontwikkeling. Al direct na de conceptie in de baarmoeder ontwikkelt het kind zich zonder of met een groot tekort aan een bepaald soort neurologische bouwstenen, de plasmalogenen. Plasmalogenen worden door gezonde mensen gewoon aangemaakt in bepaalde delen van een cel, peroxisomen genoemd. Bij kinderen met RCDP worden plasmalogenen niet vanzelf aangemaakt als gevolg van gedeeltelijk niet goed werkende peroxisomen. Als uitkomst van een onderzoekstraject is gebleken dat batylalcohol er voor kan zorgen dat onze kinderen wel plasmalogenen  aanmaken. 
Batylalcohol wordt onder verantwoording en supervisie van Prof dr. Poll-The via de AMC apotheek aan de kinderen verstrekt. Batylalcohol wordt gezien als een voedingssupplement en wordt ook als zodanig toegediend; een poedertje wat over het algemeen opgelost in olie als sondevoeding toegediend wordt.  

Families in het buitenland, met name in de Verenigde Staten kijken reikhalzend uit naar het moment dat batylalcohol ook daar beschikbaar komt. Op dit moment is de batylalcohol alleen via het AMC beschikbaar voor onze kinderen en met financiële ondersteuning vanuit de Stichting hopen we deze beschikbaarheid voor de toekomst veilig te stellen.