Kinderen‎ > ‎

Wiessje


 
juni 2005
Het verhaal van Wiessje door:

Oetze, Atie, Wiessje en Tom Bloembergen
o.bloembergen@concepts.nl










Wiessje in 2005

Het verhaal van Wiessje

Geplaatst 30 dec. 2011 05:30 door Webmaster RCDP   [ 30 dec. 2011 05:45 bijgewerkt ]

Wij hebben een dochter, Wiessje, met een variant op de klassieke vorm van rcdp (ofwel a-typische rcdp). Wiessje is na een normale zwangerschap en thuisbevalling geboren op 14 december 1983 (ja, ze is ‘al’ 21 jaar). Ze was 3150 gram en 50 cm lang. De eerste tijd leek er niet zoveel bijzonders aan de hand (op een extreme vorm van dauwworm na), maar na ongeveer een half jaar heb ik bij de huisarts aangegeven dat ik het idee had dat Wiess haar benen niet kon strekken (het consultatiebureau dacht aan een sterke spiertonus, en ondernam niets). Door de huisarts werden we doorverwezen naar een fysiotherapeut. Die vond het heel vreemd allemaal en was eigenlijk de eerste die aangaf dat dit niet 'gewoon' was. Met 10 maanden kreeg Wiessje een astma-aanval en werd opgenomen in het ziekenhuis. Toen we de kinderarts vertelden dat Wiess haar benen niet kon strekken, keek hij ons aan alsof hij ons niet geloofde. De orthopeed deed het verhaal af met de woorden ‘geen enkele baby kan de beentjes strekken’ (terwijl Wiess bijna een jaar was toen) en ‘het gaat vanzelf over’ (zonder dat hij wist wat het was). Toen ik daarop een verwijzing naar een academisch ziekenhuis vroeg, vond hij dat behoorlijk overdreven. Wiess kreeg een maand later weer een astma-aanval en wel zo hevig, dat ze prednison toegediend kreeg. Toen ze weer thuis was, viel het ons op dat ze overal van schrok. Van geluiden, onverwachte bewegingen e.d. Kort na haar eerste verjaardag haalde ik haar uit bed en toen viel mij op dat het ‘zwart’ van haar ogen er vreemd wittig uitzag. Ik belde de kinderarts hierover en die adviseerde mij direct naar de huisarts te gaan. Die zag direct dat Wiess staar had. Omdat we toch al naar het Radboudziekenhuis zouden voor haar benen, besloten we haar ogen ook in Nijmegen te laten bekijken. We kwamen daar bij een geweldige oogarts terecht (dr. Verbeek) die ons echt door een hele moeilijke periode heen heeft geholpen. Ze is daar aan de staar geopereerd en kreeg contactlenzen (+23).

Staaroperatie februari 1985

Na de oogoperaties werd ze door dr. Gardeniers (=orthopeed) opgenomen om verder te zoeken naar een eventueel stofwisselingsstoornis. Waarschijnlijk hebben ze toen al wel aan rcdp gedacht, maar omdat Wiess een a-typische vorm heeft (toen nog niet bekend dat dat bestond) zijn ze daar toch weer van afgestapt. Na een hele reeks onderzoeken besloot hij haar in tractie te leggen, maar toen na 2,5 maand alle onderzoeken afgesloten waren, zou Wiess naar de afdeling orthopedie gaan om daar misschien wel een jaar in tractie te liggen. Dat vonden we toch wel erg lang en toen hebben we haar onder protest van de artsen mee naar huis genomen, en heeft ze thuis nog een paar maanden in tractie gelegen (zeer revolutionair in die tijd: 1985). Ze kreeg thuis dagelijks fysiotherapie van Pieter van der Huijsen (doorbewegen van knieën en heupen) en in het weekend deden wij de oefeningen zelf. Na een maand of vier waren de dwangstanden in haar knieën zover verminderd dat ze alleen nog maar 's nachts in tractie hoefde te liggen. Na weer een maand of drie waren de dwangstanden in de knieën tot verbazing van dr. Gardeniers geheel verdwenen. De dwangstand in haar heupen werd wel minder, maar was niet geheel weg. Totdat het grote wonder geschiedde: Wiess is met behulp van kokers (los) gaan lopen toen ze 4 jaar en 4 maanden oud was. Doordat ze toen zelf haar spieren en gewrichten ging gebruiken, zijn de dwangstanden in haar heupen na een aantal jaren steeds minder geworden en zelfs geheel verdwenen. De dwangstanden in haar ellebogen waren wel aanwezig, maar niet van dien aard dat dat behandeld moest worden. Haar handen zien er wel vreemd uit, maar ze kan ze goed gebruiken, alhoewel haar fijne motoriek niet erg goed ontwikkeld is.

Wiessje in tracktie maart 1985

Thuis in tractie maart 1985

Zien 

Na haar oogoperaties hebben we heel wat jaren thuisbegeleiding gehad van Theofaan (blindeninstituut te Grave), want Wiessje moest opnieuw leren 'zien'. Na bijna 8 jaar verdroegen haar ogen geen contactlenzen meer en zijn we overgestapt naar een bril (+12). Wat ze precies ziet weten we niet, maar ze kan zich goed redden. Ze kijkt graag foto's en televisie (video's van Bassie en Adriaan en K3). Wiess haar ogen zijn nu volgroeid, dus zou ze kunstlenzen kunnen krijgen, maar aangezien ze zich zo goed redt en wij erg tegen de operaties opzien, hebben we besloten het voorlopig alleen bij de bril te laten.

Horen 

Ondanks twijfel bij specialisten, en uitslagen van twee testen van het audiologisch centrum (die uitwezen dat Wiess zwaar gehoorgestoord was), ging Wiess toch 'praten'. Ze maakte altijd al wel geluiden, maar ging toen geluiden en woorden imiteren; daaruit bleek dat haar gehoor toch wel goed was. Gelukkig maar, want ze is gek op muziek. Inmiddels kan ze met haar taal veel duidelijk maken en mocht dat niet lukken, dan heeft ze nog heel veel lichaamstaal om iets voor elkaar te krijgen.

Groei en voeding 

Wiessjes groei ging heel traag. Ze heeft de eerste 10 maanden borstvoeding gehad, en daarna kreeg ze sojamelk (i.v.m. haar astma; ze had een extreme vorm van astma, waardoor ze vaak in het ziekenhuis lag) en fruithap. Later kreeg ze pap en ging ze warm eten, maar ze lustte niet veel (zuurkool, bloemkool en twee soorten potjes olvarit). Het duurde lang voor ze brood ging eten. Pas toen er na 7,5 jaar een gezond broertje geboren werd (Tom in 1991) en die na een jaar gewoon met de pot ging mee-eten, werd eten voor Wiessje iets normaals en gezelligs, en nu lust ze haast nog meer dan haar broer! Ze is inmiddels 1,35 lang en weegt rond de 32 kilo. Verdere groei zit er nu niet meer in gelukkig, want toen Wiess ouder werd groeide haar rugwervel naar haar borstbeen toe en dat levensbedreigende proces is nu gelukkig gestopt. Omdat Wiess geen stapeling heeft van fytaanzuur, heeft ze voor de rcdp nooit een dieet hoeven volgen. Wel doen we mee aan het voedingssupplementenprogramma van het AMC. Wiess begon met 10 gram (=21 capsules) dha/aa per dag en kort daarna kreeg ze ook alkylglycerol. Wiess slikt momenteel 8 capsules dha/aa, 6 alkylglycerol en 1 dha per dag, en ze slikt ze braaf weg, goed hè!? In verband met dit programma moet Wiess regelmatig voor onderzoek naar het AMC voor een aantal testen, MRI-scan, EEG, EMG, VEB, BEB, rontgenfoto´s van het skelet, Dexascan en bloed- en urineonderzoek.

Cognitieve ontwikkeling 

Omdat Wiessje lichamelijk zoveel te verduren had gehad, was het helemaal niet vreemd dat ze zich langzamer ontwikkelde dan normaal. De kinderarts dacht dat ze alle achterstand wel in zou halen, maar toen Wiessje rond de twee jaar was, werd het ons steeds duidelijker dat ze waarschijnlijk ook verstandelijk gehandicapt was. Wiess zit nu cognitief op het niveau van ongeveer een 3-jarige, maar dan wel met heel veel levenservaring! Sociaal-emotioneel is ze geweldig! Ze is een heel vrolijk en gezellig meisje, met heel veel humor. Wel heeft ze haar nodige opstandige buien, maar dat hoort er natuurlijk bij als je 21 bent. En wij vinden het heerlijk dat ze zo’n persoonlijkheid ontwikkeld heeft, ze laat beslist niet alles over haar kant gaan!

Opvang

Toen Wiess bijna 3 jaar was, ging ze twee dagen in de week naar een kinderdagverblijf. Na een half jaar ging ze er vijf dagen per week heen. Daar heeft ze bijna 10 jaar op gezeten. Maar op een gegeven moment hadden we het idee dat ze Wiessje daar als een ‘meubelstuk’ gingen zien, er werd haar weinig nieuws aangeboden en ze vonden dat ze uit ontwikkeld was. Toen hebben we met een aantal ouders, die in een zelfde positie zaten, het voor elkaar gekregen dat er een speciale groep op een zmlk-school gestart werd en toen is Wiess nog 6 jaar naar school gegaan en daar heeft ze veel bijgeleerd. Inmiddels is Wiess ‘hard aan het werk’ op een dagverblijf voor ouderen, in een jonggehandicapten groep. Ze heeft het hier reuze naar haar zin.

Aanpassingen 

Wiess heeft om te leren staan en lopen, behalve fysiotherapie ook in een statafel gestaan en ze heeft kokers gehad, omdat ze op haar tenen ‘liep’. Omdat ze nooit hele einden heeft kunnen/mogen lopen, kreeg ze toen ze 4 jaar werd een McLaren-buggy (WVG). Tegenwoordig heeft ze een rolstoel voor buiten, en omdat Wiess ook autistisch is, is die rolstoel een hele veilige plek voor haar als we ergens naar toe gaan, waar ze niet bekend is. Zolang ze in de rolstoel zit, voelt ze zich veilig. Ook heeft ze een rolstoelfiets, en dat vindt ze helemaal het einde. Hoe moe ze ook is, als je vraagt: Wiess ga je mee fietsen, staat ze in een tel buiten. Wiess is niet zindelijk, ze draagt luiers. Ze doet af en toe wel een plas op de w.c., soms zelfs op commando (handig voor urine-onderzoek). Ook is ons huis aangepast, we hebben een zit-/slaapkamer en badkamer beneden (gedeeltelijk WVG).

Broertje 

Aangezien we in Nijmegen wat betreft de diagnose niet verder kwamen en we graag een tweede kind wilden, zijn we op aanraden van de geneticus naar prof. Barth in het AMC gegaan. Wiess was toen inmiddels 6 jaar. Prof. Barth heeft waarschijnlijk ook direct aan rcdp gedacht, maar het duurde toch nog tot oktober 1991 voor hij erachter kwam dat Wiess een a-typische variant was. Omdat wij geen diagnose meer verwachtten, hadden wij toch besloten de sprong in het diepe te maken en in juli 1991 is onze zoon Tom (gezond) geboren. Tom is thuis geboren en direct nadat hij er was, hebben wij Wiessje (die beneden in de tuin aan het ‘fietsen’ was en heel goed in de gaten had dat er wat te gebeuren stond!) opgehaald, en nooit is er een kind geweest dat zo gelukkig was dat ze een broertje had!!! Ze ‘herkende’ hem gelijk als haar ‘broertje Tom’, want tijdens de zwangerschap zaten Wiess en ik regelmatig samen in bad en dan wees ik op mijn dikke buik en dat was broertje Tom. Toen Tom rond 1,5-2 jaar was, maakten ze samen nog wel eens ‘ruzie’ omdat ze dezelfde dingen leuk vonden. Maar toen Tom echt ging praten, kregen we in de gaten dat Wiess veel meer begreep dan we dachten en ze trok zich op alle fronten enorm op aan haar broer. En als ik ze tegenwoordig samen zie, die grote knul met zijn kleine zusje, krijg ik wel eens kippenvel, zo aandoenlijk soms.

Epilepsie 

Sinds de zomer van 2002 begon Wiess plotseling te vallen. Daardoor werd ze zo onzeker dat ze ook met lopen achteruit ging. Ook was ze vaak heel trillerig. Omdat we dachten aan epilepsie of aan achteruitgang door de rcdp, hebben we gelijk contact gezocht met prof. Barth (inmiddels prof. Poll-Thé). Ze heeft toen allerlei onderzoeken gehad, maar de precieze oorzaak werd niet echt duidelijk. Wel zijn we toen mee gaan doen aan het voedingssupplementenprogramma (zie bij groei en voeding), in de hoop eventuele achteruitgang hiermee te voorkomen. De revalidatiearts adviseerde therapie om Wiess wat over haar angst voor het vallen heen te helpen, en sinds september 2003 krijgt Wiess senso-motorische therapie van Cor Reusen en dat is een gouden greep geweest. Inmiddels is toch gebleken dat het vallen waarschijnlijk toch door epilepsie veroorzaakt werd, want Wiess heeft in december 2004 een behoorlijk zware epilepsieaanval gehad. Sinds die tijd krijgt ze depakine en gaat het wat betreft het trillen en plotseling vallen een stuk beter.

Eczeem en astma 

Sinds de zomer van 2004 heeft Wiess weer last van eczeem. Het lijkt heel veel op de dauwworm die ze als baby/peuter had. Het is heel hardnekkig en we proberen het met een combinatie van homeopathie en zalfjes onder controle te houden. Ook heeft ze weer meer last van astma. Ze heeft met kerstmis een hele zware aanval gehad, waar we behoorlijk van geschrokken zijn. Ze krijgt nu ook een hooikoorts-medicijn (ceterizine).

Wiessje 2005

Wiess in 2005

‘Ons huis’ 

Sinds september 2002 woont Wiessje niet meer thuis. We hebben met vijf ouderparen een huis opgericht op het (beschermde) terrein van een instelling. Wiess, Renée, Joris, Cécile, Bram en Judith wonen heerlijk met z'n zessen in ‘Ons huis’, en we hebben een fantastisch team dat voor ze zorgt. Het was niet makkelijk om die zorg aan anderen over te laten, maar inmiddels hebben we zoveel vertrouwen in onze medewerkers dat we dat met een gerust hart doen. Ook de fysiotherapeut Cor Reusen en de avg-arts Herman de Waal omringen Wiess met zoveel goede zorgen, heerlijk is dat om terug te kunnen vallen op mensen die zo betrokken zijn bij je kind. Wiess komt natuurlijk nog veel thuis, bijna elk weekend, en als ze in ‘Ons huis’ blijft, gaan we bij haar op bezoek, en we hopen dat nog jaren te kunnen blijven doen.

Juni 2005

1-1 of 1