Wat veroorzaakt RCDP?

De oorzaak van deze zeldzame genetische afwijking ligt in een foutje in het gen HSPEX7. Dit gen bevat de code voor de aanmaak van een loodseiwit voor de vetzuurafbraak in lichaamscellen.

Sinds 1985 weet men dat RCDP een peroxisomale afwijking is. Het peroxisoom is een deel van een cel waar de omzetting (synthese) van een bepaald soort vetten (lipiden) plaatsvindt. De naam peroxisoom is afgeleid van peroxide (waterstof- peroxide) en is pas sinds 1954 bekend. Het komt bijna in elke cel van het lichaam voor en heeft als voornaamste functie de cel te ontdoen van schadelijke stoffen zoals fytaanzuur en het aanmaken van nuttige stoffen die het lichaam nodig heeft zoals plasmologenen. Grote hoeveelheden peroxisomen treft men aan in cellen van lever en nieren. In het peroxisoom vinden ongeveer 50 verschillende biochemische reacties plaats. 

Bij een aantal ernstige genetische ziekten is er iets mis met het peroxisoom. Mensen met bijvoorbeeld het Zellwegersyndroom hebben geen peroxisoom in hun cellen. Kinderen met RCDP hebben deze wel, maar deze peroxisomen functioneren niet volledig.

Hoe krijg je RCDP?

RCDP is een zeldzame genetische afwijking, welke autosomaal overdraagbaar is. Dat betekent dat zowel jongens als meisjes RCDP kunnen krijgen. De kinderen krijgen het afwijkende gen mee van BEIDE ouders die drager zijn van dit gen, zonder dat zij daar klachten van ondervinden.

Het krijgen van een kindje met RCDP kan niet voorkomen worden daar men eenvoudigweg nog niet kan zeggen welk ouderpaar at risk is, tenzij zij al een kindje met RCDP gehad hebben. Dan kan er prenatale diagnostiek volgen bij een volgende zwangerschap. 
1 op de 200 mensen draagt dit afwijkende gen. Elk kind dat geboren wordt uit een ouderpaar dat beide dit gen draagt, heeft 25% kans op RCDP.