Links

VKS: Vereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten

Benno Beukema heeft een indrukwekkende site over stofwisselingsziekten gemaakt. Hier zijn engelstalige artikelen over RCDP 1,2 en 3 te vinden.

Het Erfocentrum is een onafhankelijke non profit organisatie gericht op publieksinformatie over erfelijkheid en gezondheid. Het erfocentrum is een initiatief van de vereniging samenwerkende ouder en patiëntenorganisaties betrokken bij erfelijke en/of aangeboren aandoeningen (VSOP)

Kijk voor buitenlandse websites met informatie over RCDP op de pagina Internationale contacten
Kijk voor weblogs van diverse ouders op: Internationale contacten

Literatuurlijst

Pascolat G,Zindeluk J.L, Abrao K.C, Rhizomelic chondrodysplasia punctata J.Pediat (Rio J) 2003;79 (2): 189-92

White A, Modaff P, Holland –Morris F, Pauli R.M,Natural history of rhizomelic chondrodysplasia punctata American Journal of Med Genetics Part A 2002 Full text online ISSN:1096-8628 

Cholesterol metabolism and chondrodysplasia punctata www.hopkinsmedicine.org

Vet de E, Alkyd-dihydroxyacetonephosphate synthase, a peroxisomal enzyme involved in ether lipid synthesis 1997 Proefschrift Centrum Biomembranen en Lipide Enzymologie Universiteit Utrecht 

www.ncbi.nlm.nih.gov OMIM:
Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 1; RCDP 1
I.W. Lurie 1997

Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 2; RCDP 2
V.A. Mc Kusick 1998

Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 3; RCDP 3 
V.A. Mc Kusick 1999

Wardinsky T.D, Pagon R.A, Powell B.R, McGillivray B, Stephan M, Zonana J, Moser A, Rhizomellic chondrodysplasia punctata and survival beyond one year: a review of the literature and five case reports Clinical Genetics 1990: 38: 84-93

Peroxisomen www.homepages.hetnet.nl/~b1beukema/peroxisomen.html
B. Beukema 2001 

Brochure Peroxisomale Ziekten
Vereniging voor kinderen met stofwisselingsziekten