Wat is RCDP?

RCDP: Rhizomellic Chondro Dysplasia Punctata.
In het Nederlands: Chondrodysplasia punctata van het rhizomelle type 

Chondrodysplasia: stoornis in de kraakbeen ontwikkeling
Punctata: puntvormige calcificaties (verkalkingen) in de groeischijven van de botten, te zien op een röntgen foto.
Rhizomelicus: de "wortels" van de ledematen, de proximale (het dichts bij de romp) delen van armen en benen.

RCDP is een zeldzame genetische afwijking, welke ongeveer 1 op de 100.000 baby's treft. 

Kinderen krijgen de diagnose RCDP indien er:
  1. puntvormige afwijkingen in groeischijven van de botten en wervels op het röntgen beeld voorkomen. Deze specifieke stippeling wordt ook rond strottenhoofd en luchtpijp gezien.
  2. sprake is van een symmetrische rhizomelle verkorting van bovenbenen en bovenarmen.
  3. biochemische afwijkingen in de peroxisomale vetstofwisseling te vinden zijn. 
RCDP veroorzaakt verder de volgende afwijkingen en problemen: 
  • contracturen aan heupen, knieën schouders en ellebogen
  • afwijkingen aan de voetjes
  • cataract (staar) (72 %)
  • droge huid of huid die snel loslaat (27 %)
  • specifieke kenmerken aan het gelaat. Een rond gezicht met een hoog voorhoofd. Een plat philtrum (verticale gleufje tussen neus en lippenrood) en een kleine dop neus
  • ernstig achterblijven van de geestelijke en lichamelijke ontwikkeling
  • gehoorproblemen
  • grote kans op epilepsie
  • voedingsproblemen
  • problemen met het reguleren van de lichaamstemperatuur
  • het aanwezig zijn van coronal clefts (diepe inkeping tussen het voorste en achterste deel van het wervellichaam) op de röntgenfoto komt veelvuldig voor.