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MUTACIONES
 
1.1 Definición.
 
Una mutación es un cambio que se produce en el material hereditario y que implica un cambio en la información genética y, por lo tanto, en el fenotipo.
 
1.2 Tipos de mutaciones.
 
Podemos clasificar los tipos de mutaciones según distintos criterios:
 
Según la causa que los produzca pueden ser:
 
                - ESPONTÁNEAS: se producen de manera natural. Por ejemplo: un error en la duplicación del ADN
 
                - INDUCIDAS: se producen por la actuación de agentes mutágenos:
 
                                                            - - Agentes Físicos: Algunos de los cuales son los rayos X, los rayos ultravioleta....
                                                            - - Agentes Químicos: Multitud de sustancias químicas nocivas como el tabaco, la mostaza....
                                                            - - Agentes Biológicos: Infecciones por virus, bacterias, priones.... 
 
Según las células afectadas pueden ser:
 
                - SOMÁTICAS: Afectan a las células somáticas y no se heredan.
 
                - GERMINALES: Afectan a las células encargadas de la reproducción sexual y son transmitidas a la descendencia.
 
Según los efectos que produzcan pueden ser:
 
                - NEUTRAS: No provocan ninguna anomalía al ser vivo en el ambiente en el que se desarrolla.
 
                - BENEFICIOSAS: El ser vivo tiene alguna ventaja debida a la mutación en el ambiente en el que se desarrolla
 
                - PERJUDICIALES: Producen anomalías en el ser vivo que le impiden desarrollar su vida normal. Pueden ser de distintas categorías:
 
                                     - - LETALES: Producen la muerte, como mínimo del 90% de los individuos que las poseen.
                                     - - SUBLETALES: Mueren menos del 10% de los individuos que las portan.
                                     - - PATOLÓGICAS: Producen alguna enfermedad.
 
Según el tipo de expresión genética pueden ser:
 
                 - DOMINANTES: Las que se expresan en heterocigosis.
 
                 - RECESIVAS: Las que se expresan únicamente en homocigosis.
 
 
Según la cantidad de material hereditario afectado pueden ser:
 
                - MUTACIONES GÉNICAS: También llamadas MUTACIONES PUNTUALES. Afectan a la secuencia de nucleótidos de un gen.
                  Se produce el cambio de un gen por distintas causas:
 
                                  - - Cambio de una base nitrogenada por otra (SUSTITUCIÓN)
                                  - - Repetición de bases
                                  - - Eliminación de bases
 
                            Por ejemplo: La anemia falciforme es una anomalía en la forma de los góbulos rojos producida por el cambio de 1 aminoácido
                         provocado por una sustitución.
                            El cambio de una sola base nitrogenada cambia la información y se forman proteínas diferentes.
 
               - MUTACIONES CROMOSÓMICAS: Se produce el cambio en la estructura o en el número de cromosomas.
                 Afectan, por tanto, a una gran cantidad de material genético. Pueden ser de dos tipos:
 
                            - - Cambios en la estructura de los cromosomas (MUTACIONES CROMOSÓMICAS) : 
                                                     - - -  Pérdida de fragmentos (DELECCIONES).
                                                            Por ejemplo el Sindrome del maullido de gato se produce por una delección en el cromosoma 5
                                                     - - - Duplicación de fragmentos (DUPLICACIÓN).            
                                                     - - - Inversión de fragmentos, es decir, un fragmento se  "da la vuelta"
                                                     - - - Translocaciones, es decir, un fragmento se escinde de donde está y se inserta en otro lugar
                                                            diferente dentro del mismo cromosoma.
 
                          - - Cambios en el número de cromosomas (MUTACIONES GENÓMICAS) :
                                                  - - - EUPLOIDÍAS: Cambia el número de juegos cormosómicos.
 
                                                  - - - ANEUPLOIDÍAS: Cambia el número de cromosomas, es decir hay cromosomas de más o de menos.
                                                         Por ejemplo el Síndrome de Dawn se produce por la presencia de un cromosoma 21 de más.
                                                         Pueden ser:
 
                                                                 - - - - NULISOMIAS: Falta una pareja de cromosomas. Suelen ser letales.
                                                                 - - - - MONOSOMÍAS: Falta un cromosoma de una pareja.
                                                                 - - - - TRISOMÍAS: Un cromosoma se encuentra por triplicado.
                                                                 - - - - TETRASOMÍAS: Existen cuatro ejemplares de un cromosomas determinado.