Què és la SK?

Podeu descarregar-vos al següent enllaç un text fet per Anna Casteràs i Diego Yeste de l'Hospital Vall d'Hebron.

QUÈ ÉS LA SÍNDROME DE KLINEFELTER?

La síndrome de Klinefelter (SK) va ser descrita per primera vegada el 1942 com una condició endocrina caracteritzada per talla alta, hipogonadisme, ginecomàstia, testicles petits i infertilitat. No va ser fins a finals dels anys 50 quan es va descobrir que la SK era causada per un cromosoma sexual extra, XXY en comptes de la combinació usual en homes, XY.

La SK és l’aneuploidia de cromosomes sexuals més freqüent, amb una prevalença estimada de 1 en 660 naixements d’homes. Encara que la causa de la síndrome és un cromosoma extra, el fenotip resultant d’aquest cromosoma X addicional és molt variable entre individus i la seva manifestació clínica pot ser poc evident. Molts homes viuen tota la seva vida sense sospitar mai de tenir un cromosoma extra. Estudis previs reporten que entre un 50-70% dels casos no arriben a ser diagnosticats mai al llarg de la seva vida.

Les característiques clíniques descrites en homes 47XXY varien dependent de l’edat. Abans de la pubertat el desenvolupament sexual sol ser normal i només es poden presentar discretes anomalies físiques (volum testicular lleugerament disminuït o extremitats més llargues). Durant l’adolescència i després de la pubertat, la síndrome es caracteritza per una deficiència de testosterona i una disfunció testicular. A causa dels nivells baixos de testosterona les característiques sexuals secundaries poden no desenvolupar-se completament, donant lloc a una disminució del pèl facial, corporal i púbic, la presència de ginecomàstia, en aproximadament un 50% dels casos, i un aspecte eunucoide. La majoria de pacients afectes són infèrtils, degut a la degeneració de les cèl·lules germinals, tot i que en algunes parelles s’han registrat casos d’embaràs espontani. El síndrome de Klinefelter és una de les causes més freqüents d’infertilitat, afectant l’11% de casos amb azoospèrmia i el 3% de casos d’infertilitat.

En alguns casos tenen dos o tres cromosomes X addicionals. En aquestes persones les característiques clàssiques d'aquesta síndrome poden estar exagerades.

 

ELS CROMOSOMES I LA SÍNDROME DE KINEFELTER

Els cromosomes són les estructures que contenen el material genètic hereditari i estan presents a cada una de les cèl·lules del nostre cos. El material genètic determina les característiques de cada individu com per exemple el color dels ulls i el cabell, l’altura i si són homes o dones.

La dona normalment hereta dos cromosomes X, un procedent de cada progenitor. Els homes tendeixen a heretar un cromosoma X de les seves mares, i un cromosoma Y dels seus pares. No obstant, la majoria d’homes amb la síndrome de Klinefelter tenen un cromosoma X addicional amb un total de dos cromosomes X i un cromosoma Y (Homes XXY).

Causes

El risc per concebre un nen XXY és desconegut. L’edat materna avançada incrementa el risc de XXY, però lleugerament.

A vegades, els dos cromosomes X o els cromosomes X i Y no es separen correctament alhora de formar els òvuls i els espermatozoides respectivament. Per tant, en ocasions el resultat és la formació d’un òvul amb dues X (XX), o un esperma amb un cromosoma X i un Y (XY). Quan un espermatozoides XY fecunda un òvul X o un espermatozoide Y fecunda un òvul XX forma un embrió XXY.


QUINES SÓN LES MANIFESTACIONS CLÍNIQUES DE LA SK?

Com ja hem comentat anteriorment, les manifestacions clíniques són molt variables entre individus, tant el nombre de manifestacions presents, com la severitat de les mateixes. Davant d’un diagnòstic, no és possible a dia d’avui poder establir un pronòstic sobre com afectarà la síndrome a cada persona.

Els símptomes físics

Molts del símptomes físics de la SK són el resultat dels nivells baixos de testosterona en el cos. El grau dels símptomes varia en funció de la quantitat de testosterona necessària per a una determinada edat o estat de desenvolupament i la quantitat de testosterona que el cos produeix o té disponible.

Durant els primers anys de vida, quan la necessitat de testosterona és baixa, els nens XXY no mostren diferències òbvies amb els altres nens. Alguns poden tenir els músculs lleugerament més febles, el que significa que pot seure, gatejar i caminar una mica més tard del normal. Per exemple, de mitjana, els nadons amb SK no comencen a caminar fins a l'edat de 18 mesos.

Després de 5 anys d'edat, en comparació amb altres nens amb un desenvolupament normal, els nens amb SK poden ser una mica més alts, maldestres i més lents en el desenvolupament de les habilitats motores, la coordinació, la velocitat i la força muscular.

La pubertat per als nens amb SK sol començar amb normalitat. No obstant això, pel fet que els seus cossos produeixen menys testosterona, el seu desenvolupament puberal pot ser interromput o lent. A més de ser més alts, els nois SK poden tenir els testicles petits i en alguns casos un penis lleugerament més petit, ginecomàstia (creixement dels pits), menys pèl facial i corporal, i un to muscular reduït respecte altres nois. Poden tenir una forma del cos eunucoide (amb espatlles estretes i malucs amples). Es manifesta també una baixa energia i certa apatia així com una disminució de l’ interès sexual.

En la edat adulta, les característiques que poden presentar son dèficit de testosterona, hipogonadisme i atrofia testicular que poden donar lloc a disminució de la libido i de la potència sexual. Poden presentar també menor massa muscular, disminució de pèl corporal i facial, obesitat localitzada i ginecomàstia. El 99.9% dels homes Klinefelter son infèrtils degut a la manca de producció d’esperma.

El llenguatge i l'aprenentatge

La majoria dels nens amb SK tenen una escolarització normal i poden completar amb èxit tots els nivells.El coeficient intel·lectual (CI) està dins la normalitat en la majoria dels individus, no obstant, al voltant del 75% poden tenir algun tipus de dificultat d'aprenentatge o de llenguatge, el que fa que sigui més probable la necessitat de suport en l’escola.

Pel que fa al llenguatge, els nens amb SK poden patir un retard en aprendre a parlar, a mesura que creixen poden tenir alguna dificultat en l’articulació de les paraules, pot ser que sigui difícil per a ells distingir diferències entre sons similars. També poden mostrar dificultats en transferir en paraules els seus pensaments, idees i emocions, i dificultat per processar el que escolten, en especial quan es tracta d’oracions múltiples o complexes.

Referent a la lectura, alguns nens amb SK també tenen dificultats per comprendre el que llegeixen (anomenat comprensió lectora deficient) i també llegeixen més lentament que altres nens.

En l'edat adulta, la majoria dels homes amb SK aprenen a parlar i conversar normalment, encara que poden tenir més dificultats per fer un treball que involucra extenses lectures i escriptura.

El perfil psicològic

Com hem vist fins ara, la síndrome de Klinefelter pot implicar una sèrie de problemes; alguns nens n’experimenten molt pocs, però d’altres poden tenir més complicacions i afectar el seu estat emocional.

És important reconèixer que això pot succeir i buscar ajuda especialitzada quan sigui necessari. Els problemes de llenguatge i les dificultats d’aprenentatge així com les diferencies físiques durant la pubertat respecte als seus companys poden fer minvar l’autoestima dels nens i nois amb SK i poden afectar a la seva socialització.

Els nens amb SK solen ser tranquils, servicials i obedients, poc segurs de si mateixos i amb necessitat d’agradar als altres, i els sol agradar les activitats poc demandants físicament.

Durant els anys de l’adolescència els nois amb SK poden sentir les seves diferències amb els seus companys, sobretot físicament, amb més intensitat. Com a conseqüència els nois adolescents estan en major risc de depressió i trastorns de conducta. De vegades alguns adolescents davant les frustracions poden reaccionar aillant-se o amb ira i conductes desafiants cap els pares i/o a l’escola.

L'homosexualitat no és més freqüent en la síndrome de Klinefelter que en homes amb cariotip normal.

En l’adultesa, la majoria dels homes amb SK tenen vides similars a les dels homes sense SK. Són persones totalment autònomes amb vides normals, amics i família. Acaben els estudis i tenen carreres professionals exitoses.

Contràriament als resultats de recerca publicats fa diverses dècades, els homes amb SK no són més propensos a tenir greus trastorns psiquiàtrics o a delinquir.

EL DIAGNÒSTIC

Com es diagnostica?

El cariotip és la prova utilitzada per confirmar el diagnòstic. L’estudi del cariotip pot realitzar-se en diferents mostres d’origen fetal, líquid amniòtic, vellositat corial o sang fetal, obtingudes mitjançant les tècniques corresponents: amniocentesi, biòpsia de còrion i cordocentesi. De la mostra obtinguda es cultiven cèl·lules per observar la presència d’anomalies cromosòmiques, en aquest cas, la presència d’un cromosoma X addicional.

Cariotip 46XY

Cariotip 47XXY

"


 

Quan es diagnostica la SK?

El fenotip resultant d’aquest cromosoma X addicional és molt variable entre individus i sovint no es diferencien de qualsevol altre individu, de manera que molts homes XXY mai saben l’existència d’aquest cromosoma X extra. No obstant, si arriben a ser diagnosticats, el diagnòstic més probable és en un dels següents moments de la vida: abans o poc després de néixer, durant la infància, adolescència i en el context d’una infertilitat en l’edat adulta.

En els últims anys, molts homes XXY han estat diagnosticats abans del naixement mitjançant una prova invasiva durant l’embaràs(amniocentesi o biòpsia de còrion).

Un altre oportunitat pel diagnòstic és quan el nen comença l’escola. Es podria sospitar un nen XXY si hi ha un retràs d’aprenentatge en la parla, i apareixen dificultats en la lectura i l’escriptura.Els nois XXY també poden ser lleugerament més alts i prims, i un caràcter amb tendència passiva i timidesa. No obstant, alguns dels nois que encaixen en aquesta descripció seran XXY, però molts altres no ho seran.

Alguns homes XXY són diagnosticats durant l’adolescència, quan el creixement mamari excessiu obliga a buscar atenció mèdica. De la mateixa manera que en alguns homes cromosòmicament normal, molts homes XXY pateixen un lleuger augment de les mames durant la pubertat.

La última pel diagnòstic és en l’edat adulta, com a resultat d’un estudi d’infertilitat. En aquest moment, el metge pot adonar-se de la presència d’uns testicles petits, característica d’un home XXY. A més de les proves de fertilitat, l’especialista pot també detectar nivells elevats d’hormones conegudes com a gonadotropines, característica comuna en homes XXY.

Quines són les manifestacions clíniques de la SK?

Com ja hem comentat anteriorment, les manifestacions clíniques són molt variables entre individus, tant el nombre de manifestacions presents, com la severitat de les mateixes. Davant d’un diagnòstic, no és possible a dia d’avui poder establir un pronòstic sobre com afectarà la síndrome a cada persona.


REPTES I NECESSITATS DAVANT DEL SK

Les persones lligades familiar o afectivament al SK han de ser conscients de les característiques clíniques i els trets fenotípics dels SK. Dissociem dos fets lligats entre sí, que s'han d'estudiar i tractar conjuntament per un millor enteniment:

1) L'evolució física i neuropsicològica: S'hauria de difondre informació clara i concisa als professionals mèdics.

- Petit dèficit en la velocitat de processament de la informació.
- Dèficit en les funcions executives (pressa de decisions).
- Altres dèficits o carències físiques i afectives.

2) L'evolució psicosocial: Coneixent la tendència a la inseguretat i a la baixa autoestima de los SK, aspecte importantíssim que lastra la correcta evolució de la seva personalitat al llarg de la seva vida, incidim en la importància vital, gairebé irrenunciable, de la feina que, familiars directes i professionals de l'educació han de dur a terme per assegurar una correcta integració social dels SK.

Així doncs, tenint en compte que la integració a la vida quotidiana dels SK, encara que més lenta i dificultosa, és un fet irrenunciable de tota la societat, no per això hem de delegar aquesta funció únicament al propi afectat i al quadre mèdic multidisciplinar, si no que hem de difondre els aspectes propis de la síndrome i les característiques i carències que comporta, per així aconseguir lo que desitgem tots, una integració plena en la nostra societat.