EL SÍNDROME DE TURNER

publicado a la‎(s)‎ 7 dic. 2010 16:34 por Emilio Vega   [ actualizado el 7 dic. 2010 16:48 ]
DESCUBRIDOR: Henry Turner (1938).
DENOMINACIONES: Monosomía X, Sídrome de Ullrich-Turner o Disgenesia gonadal.
CAUSA: Ausencia de un cromosoma sexual.
CARIOTIPO: Poseen 45 cromosomas: 44 X.
PREVALENCIA: 1:2500 niñas.
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS:
  • Características sexuales secundarias disminuidas (mamas pequeñas, escaso vello púbico).
  • Cuello alado (Pterygium colli), es decir, con un pliegue membranoso.
  • Tórax plano y ancho en forma de escudo
  • Baja estatura.
  • Ausencia de menstruación y esterilidad.
  • Órganos reproductores femeninos pequeños o subdesarrollados.
Observemos en el siguiente vídeo a una niña con esta enfermedad genética:

Vídeo de YouTube


Comments